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Anomalías renales




Partes: 1, 2

  1. Diagnóstico de las anomalías renales
  2. Anomalías de cantidad de tejido renal
  3. Anomalías de posición y forma
  4. Malformaciones quísticas
  5. Uropatía obstructiva
  6. Conclusiones
  7. Referencias bibliográficas 

PRESENTACIÓN

Las malformaciones congénitas del aparato urinario son las más frecuentes en el ser humano. Si bien se producen durante la vida intrauterina, muchas de ellas no se expresan hasta la vida adulta o son ignoradas por completo. Se conoce su existencia cuando por la gravedad o magnitud comprometen la vida o cuando se complican de infección, litiasis, hematuria o deterioro de la función renal; esto puede ocurrir en cualquier etapa de la vida. Muchas de ellas no tienen tratamiento o sólo puede buscarse el alivio sintomático, pero otras pueden ser corregidas si se las busca y diagnostica en el período antenatal, neonatal, en la infancia, juventud y en el adulto. Para ello es fundamental conocerlas ya que los medios de diagnóstico por imágenes actuales permiten una exploración precisa en la mayoría de los casos.

DIAGNÓSTICO DE LAS ANOMALÍAS RENALES

Las anomalías renales son las más frecuentemente diagnosticadas en el periodo prenatal (30%). La valoración sistemática de las anomalías del tracto urinario debe incluir:

1. Valoración del volumen de líquido amniótico. Cuando existe oligoamnios debe descartarse una anomalía del tracto urinario. Si éste se detecta al inicio del segundo trimestre tiene un pronóstico muy desfavorable por la hipoplasia pulmonar acompañante. En el contexto de una anomalía del tracto urinario, la existencia de un volumen de líquido amniótico normal indica buen pronóstico puesto que, al menos, hay un riñón normofuncionante.

2. Localización y caracterización de la anomalía: Debemos valorar la vejiga (presencia, aspecto y tamaño), identificar los riñones (número, posición, aspecto), evaluar la existencia de dilatación en el tracto urinario y sus características (medida, nivel y causa de obstrucción), afectación mono o bilateral y sexo fetal.

3. Búsqueda de anomalías asociadas. La detección de una anomalía urinaria puede darse en el contexto de anomalías asociadas, un síndrome (VACTERL) o una alteración cromosómica. Cuando existen malformaciones asociadas el riesgo de alteración cromosómica se eleva significativamente.

Entre las anomalías renales encontramos varios tipos:

A) ANOMALÍAS DECANTIDAD DE TEJIDO RENAL

1. Agenesia renal bilateral

Hay una ausencia bilateral de riñones, uréteres y arterias renales. La incidencia es de 1/5000 nacimientos con predominio masculino (2,5:1). Puede presentarse como una anomalía aislada o formando parte de un síndrome cromosómico o genético de herencia mendeliana.

El diagnóstico ecográfico incluye la ausencia de la vejiga (>SG 13), ausencia bilateral de los riñones fetales (>SG 12) y oligoamnios severo. La ausencia de riñones es el hallazgo más específico pero puede ser difícil de documentar debido a la pobre calidad de imagen asociada con el oligoamnios. Además, el intestino o las glándulas suprarrenales se pueden confundir con riñones. Sin embargo, el reconocimiento del aspecto aplanado, distintivo de la glándula suprarrenal en el corte longitudinal (signo de la suprarrenal tumbada) ayuda a confirmar que el riñón no se desarrolló en el flanco.

La no visualización repetida y segura de la vejiga urinaria (durante un periodo de una hora) es un signo secundario de agenesia renal bilateral; al contrario, la identificación de una vejiga normal excluye este diagnóstico. Un pequeño divertículo uracal puede simular la vejiga pero la ausencia de vaciado y llenado lo diferencia de ésta. Otras técnicas se han propuesto para mejorar la visualización de las estructuras fetales como la identificación de la arteria renal con Doppler color.

El riesgo de recurrencia depende de la etiología. Si se presenta de forma aislada y sin antecedentes familiares, el riesgo de recurrencia es del 3‐4%, y cuando forma parte de un síndrome polimalformativo, del 8%.

1. Los familiares directos del paciente tienen un riesgo de un 13% de padecer una agenesia renal unilateral. Cuando hay dos hijos afectos el riesgo se eleva a un 30%. Hay que realizar una valoración ecográfica de los padres y  hermanos.

2. El riesgo de tener otro hijo afecto es de un 3%. El riesgo es mayor si uno de los padres tiene una agenesia renal unilateral. Si la agenesia forma parte de un síndrome la tasa de hijos malformados es de un 12,5%.

3. Los hijos de familias afectas están en riesgo no sólo de agenesia renal bilateral sino también de agenesia renal unilateral y de displasia renal.

La agenesia renal se asocia con otras anomalías en lo que se ha dado en llamar la Secuencia Potter, Síndrome Potter o Secuencia oligoamnios que incluyen hipoplasia pulmonar, facies típica con orejas de baja implantación, piel redundante, pliegue prominente con inicio en el canto interior del ojo, nariz en pico de loro y barbilla huidiza, malformaciones en extremidades como piernas arqueadas, luxación de la cadera, pie en porra y restricción del crecimiento.


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