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Avances en el estudio del genoma humano




Partes: 1, 2

  1. Presentación
  2. Determinación problemática
  3. Enunciados 
  4. Conclusiones
  5. Bibliografía
  6. Anexos                                                                                                         

PRESENTACIÓN

Desde el punto de vista científico el Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo, es decir  todo el ADN. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo, incluido sus genes, los cuales llevan la información para la elaboración de todas las proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a infecciones y otras enfermedades, y también algunos de sus procederes. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes, los responsables de la herencia.

Desde un punto de vista no científico, el mapa del genoma humano es una herramienta genética que permite estudiar la evolución del hombre y que cambiará drásticamente la medicina actual tal como la conocemos. Será una cambio de paradigma. Permitirá el tratamiento de enfermedades hasta ahora sin cura. Las investigaciones estuvieron a cargo fundamentalmente de Estados Unidos (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano -NHGRI- de Maryland) y Gran Bretaña (Centro Sanger en Cambridge), pero también acompañaron Francia, Alemania, Japón y China.

Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también el camino para la manipulación genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EE.UU.), es la que lidera los procesos. La investigación duró diez años e insumió cerca de 2.000 millones de costo.

La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegará a un 99,99%. Además se conocerá el número preciso de genes del organismo calculado entre 60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma está detalladamente mapeado.

El mito del ser humano inmortal y perfecto se asocia a la aplicación práctica de los conocimientos del mapa del genoma humano. Como se puede apreciar, la búsqueda de la raza perfecta de hace años, de Hitler, resulta ser una aspiración de la raza humana ahora encarnada en el proyecto del genoma humano.

DETERMINACIÓN PROBLEMÁTICA

El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su DNA. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los 80.000 genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.

Hoy el mapa del genoma está casi completado. Se abre también el camino para la manipulación genética, motivo por el cual se han dictado documentos tendientes a acotar ese aspecto. La empresa privada Celera Genomics de Rockville (EEUU), es la que lidera los procesos. La investigación duró diez años e insumió cerca de 2.000 millones de costo.

La fiabilidad del mapa de 3.000 millones de pares de bases llegará a un 99,99%. Además se conocerá el número preciso de genes del organismo calculado entre 60.000 y 100.000. Actualmente el 85% del genoma está detalladamente mapeado. Grisolía, S. Constitución genética y factores ambientales en Medicina. Farmaindustria. 53 (2000).

La revista 'Science' y la Asociación Americana para al Avance de la Ciencia consideran el estudio de las diferencias existentes entre los genomas de los distintos individuos, la variación genética humana, el principal logro científico del año 2007. La profundización en la variabilidad del genoma entre distintos individuos ha permitido comprender su papel en enfermedades y en rasgos personales. A partir de la secuenciación del genoma humano, los científicos han estudiado la presencia de variaciones tan pequeñas como una base, los denominados polimorfismos de un único nucleótido (SNP).

Este proyecto ha suscitado análisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha. (Declaración sobre Dignidad y Genoma Humanos, UNESCO)

El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades.

ENUNCIADOS

·         ¿Qué es el genoma humano?

·         ¿Cuál es la organización del genoma ?

·         ¿A que llamamos estabilidad del genoma?

·         ¿Cuál es la localización del genoma?

·         ¿En que consiste la herencia del genoma ?

·         ¿Cuáles son los avances sobre el estudio del genoma humano?

·         ¿Cuáles son las perspectivas del estudio del genoma ? 


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