En la quinta semana por crecimiento diferencial, el tejido que
rodea las placodas olfatorias se eleva rápidamente
adoptando una morfología
en herradura, para formar los procesos
nasales, mediales y laterales.
Los procesos nasomediales participan en la formación de
la porción medial del maxilar superior, del labio y del
paladar primario (prolabio, premaxilar y parte medial anterior
del paladar). Los procesos nasolaterales dan origen a la
porción lateral maxilar.
En la sexta semana ocurren progresos muy notables en el
desarrollo.
Los procesos maxilares se hacen prominentes, crecen hacia la
línea media, acercándose a los procesos nasales,
los cuales, a su vez, han crecido hasta tal punto que la
porción inferior del proceso
frontal, situado entre ellos, desaparece por completo y ambos
procesos nasomediales quedan en contacto. Los procesos
nasolaterales se mueven hasta ponerse en contacto con los
procesos maxilares en ambos lados.
En la séptima semana se originan dos salientes en el
interior de la cavidad oral, a ambos lados del maxilar,
denominados tabiques palatinos, que tienden a crecer y reuniese
en la línea media.
Inicialmente, la lengua se
encuentra entre ellos, pero conforme avanza el desarrollo, la
lengua se dirige hacia abajo y los tabiques palatinos,
medialmente hacia arriba. En la región anterior, una zona
triangular correspondiente al premaxilar y proveniente del
proceso nasomedial se coloca entre los tabiques palatinos, con
los que se une.
Mientras tanto el tabique nasal crece caudalmente y se une al
paladar, con lo que se completa la separación entre ambas
fosas nasales y de estas con la cavidad oral.
Se han postulado dos teorías
que tratan de explicar la formación de las hendiduras
faciales:
o La primera,
considerada como clásica: Propone la existencia de un
error en la fusión
de los extremos libres de los procesos que forman la cara y
sugiere como mecanismos patogénicos un retardo o
restricción de sus movimientos que evitan que estos
procesos se pongan en contacto. Waarbrick sugirió que las
células
epiteliales deben desaparecer y, si esto no ocurre, aunque los
extremos de dos procesos se unan, el mesodermo subyacente no
puede fusionarse, causando una hendidura; interrupciones
parciales originarían fisuras incompletas. Este mecanismo
ha sido aceptado como causante del paladar hendido.
o La segunda
teoría
o de la penetración mesodérmica: Fue propuesta
inicialmente por Stark, quien sugiere que no existen los extremos
libres de los procesos faciales, sino que el centro de la cara
está formado por una capa bilamelar de ectodermo, por el
interior de la cual migra el mesodermo, y si esta migración
no ocurre, la débil pared ectodérmica se rompe y
origina una hendidura. Si la migración de estas
células no se lleva a cabo, la penetración
mesodérmica no ocurre y se produce una hendidura facial,
cuya extensión es inversamente proporcional a la cantidad
de mesodermo existente. Así, cualquier factor que altere
la proliferación o diferenciación tanto del
mesénquima como de las células
neuroectodérmicas de la cresta neural será capaz de
causar una hendidura facial (1).
La hendidura labial resulta de un error, en grados variables, en
la unión de los procesos nasomedial y nasolateral. El
paladar hendido asociado es secundario a la alteración del
desarrollo del labio.
El cierre palatino es impedido por la lengua, que, a su vez,
se encuentra obstaculizada por el gran proceso mediano, o
prolabio, y es producido por el exceso de crecimiento
compensatorio de la hendidura labial. Por ello, el paladar
hendido ocurre más frecuentemente en casos de hendidura
labial bilateral que cuando dicha hendidura es unilateral.
Para analizar los diversos factores etiológicos que
causan hendiduras labiales, palatinas o ambas, es necesario
considerar por separado el labio hendido con paladar hendido
asociado o sin él y el paladar hendido aislado, ya que
existen diferencias significativas entre ambos.
Cada etapa del desarrollo de los procesos faciales está
programada en forma temporal y secuencial, genéticamente
determinada. Dada la variabilidad en el espectro clínico
de estas alteraciones, se infiere que se trata de genes menores
que actúan por acción
aditiva, constituyendo lo que se denomina herencia
poligénica o continua.
La heredabilidad es tanto mayor cuanto más extensa sea
la lesión, lo cual ha sido corroborado en animales de
experimentación.
4.3
ETIOLOGÍA.
En innumerables estudios clínicos, los factores
etiológicos en el labio leporino, con paladar hendido o
sin él, no se pueden determinar con exactitud, por lo que
nos limitamos a clasificarlos como de tipo "hereditario
multifactorial" dependiente de múltiples genes menores con
tendencia familiar establecida, sin seguir ningún
patrón mendeliano en el 90% de los casos. Estos
representan el resultado de interacciones complejas entre un
número variable de genes menores y factores ambientales,
por lo general desconocidos. Dichos genes predisponentes, cuya
acción y número son difícilmente
identificables, actúan según la teoría de la
predisposición genética
(poligenia). Los criterios para interpretar este tipo de herencia
son:
o La frecuencia de
la malformación genética varía en las
diferentes poblaciones de acuerdo con su carga genética
propia.
o La
malformación es más frecuente en los parientes de
los sujetos afectados, cuanta más rara es en la población general.
o Existe una gran
gama clínica de variedad de estas malformaciones.
o El riesgo de
presentar una malformación un familiar es mayor cuanto
más grave es la malformación y aumenta a medida que
lo hace el número de sujetos afectado de la familia.
Las madres que hayan tenido un hijo afecto tienen 2 ó 3
veces mayor riesgo de tener otro hijo malformado.
o El coeficiente de
consanguinidad media de la familia de los
individuos afectados es superior al de la población
general.
o Existe
predisposición en cuanto al sexo; es
más frecuente hallarse afectados los varones en el labio y
paladar hendido, mientras corresponde a la mujer el
presentar con más frecuencia el paladar hendido.
o Determinadas
malformaciones tienen una predisposición estacional.
En el restante 10% de los casos, el factor puede ser
determinado con relativa seguridad. En
estas categorías entran algunos síndromes con
aberraciones cromosómicas que se asocian al labio hendido.
Estos son:
o Dentro de los
factores ambientales se incluyen la hipoxia (tabaco, altitud),
alcohol,
talidomida, etc.
o Dentro de los
sindrómicos (sólo un 3% de las fisuras palatinas
forman parte de un síndromes):
ü Se incluyen las
trisomías del 13 y 21.
ü Síndrome de
Waardenburg (sordera, hipoplasia del ala nasal, piebaldismo,
heterocromía del iris, telecanto) de carácter autosómico dominante.
ü Síndrome de
Van Der Woude (labio hendido bilateral con paladar hendido y
quistes o trayectos fistulosos en el labio inferior) con
carácter autosómico dominante.
Las malformaciones asociadas a labio y paladar hendido son
más frecuentes faciales y/o locales, frente a las
sistémicas (esqueléticas, cardiovasculares, etc.).
La edad de los progenitores se ha relacionado con mayor
índice de afectación, y dentro de ellos
particularmente la edad del padre (1).
4.4
EPIDEMIOLOGÍA.
Según las estimaciones, la frecuencia del labio
hendido, con paladar hendido o sin él, varía de 0,8
a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos (valor medio de
1/1000). Las variantes de este margen se deben a diferentes
condiciones raciales y geográficas (1).
o La fisura del
labio y paladar se producen 1/1300.
o La fisura del
labio por sí sola 1/1000.
o La fisura del
paladar por sí sola 1/2500.
Incidencia:
o La forma de
presentación, es más frecuente la afectación
del labio con o sin afectación palatina que el paladar
exclusivamente:
ü 21% de labio
leporino aislado.
ü 33% de fisura
palatina aislada.
ü 46% de ambas
malformaciones congénitas simultaneas.
o Es más
frecuente el labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con
mayor frecuencia el lado izquierdo es el afectado. El labio
leporino bilateral se asocia con más frecuencia a paladar
hendido, mayor relación con la herencia y sdes.
malformativos que el labio leporino unilateral.
o Es más
frecuente la afectación del labio en el hombre,
frente a la presentación palatina exclusiva más
frecuente en las mujeres.
o Relación al
sexo: del 60-80% de los afectados son varones (relación de
7:3).
o Lado afecto el
lado izquierdo sobre todo en varones. Cuando es bilateral se
asocia a fisura palatina en el 86% y cuando es unilateral, la
asociación es del 68%.
o La edad de los
padres: Al parecer es la edad paterna la que interviene.
o Incidencia
estacional: Mayor incidencia en los meses de enero y febrero.
o Orden de
nacimiento: no es significativo.
4.5
ANATOMÍA EN EL LABIO LEPORINO.
Las descripciones de los elementos anatómicos fueron
realizadas correctamente por Millard:
4.4.1. LABIO
LEPORINO UNILATERAL.
La premaxila se rota hacia arriba y se proyecta. El septum
nasal se desvía hacia el lado no fisurado, quedando la
narina del lado fisurado ensanchada y la otra comprimida. El
labio contiene en el lado no fisurado musculatura normal que
tracciona y contribuye a la distorsión labial; en el lado
fisurado se inserta en el borde de la fisura y a lo largo de
ella. La columela se encuentra acortada y acompaña a la
desviación septal. El filtrum está acortado. El ala
nasal del lado fisurado está aplanada e hipertrofiada y su
porción externa está implantada más baja,
debido a la distorsión de la musculatura. Las dos narinas
están obstruidas: la del lado no fisurado en su
porción anterior y la del lado fisurado en la
porción posterior. La punta nasal es ancha y presenta en
su centro una muesca por separación de los
cartílagos alares. El suelo nasal
está ensanchado.
4.4.2. LABIO
LEPORINO BILATERAL.
En esencia se encuentran alteraciones similares. La premaxila
se encuentra protruida destruyendo el área de la columela,
de forma que el labio arranca directamente de la punta nasal. El
hueso alveolar contiene los incisivos y se articula con el septum
nasal y el vómer. El labio en su porción central se
llama prolabio. Se encuentra evertido y muestra una gran
hipoplasia regional. La porción central no contiene
músculo, salvo pequeños haces. La columela
está muy acortada pareciendo clínicamente ausente;
pero no anatómicamente.
4.4.3.
MUSCULATURA.
El músculo orbicular labial contiene dos porciones:
ü Profunda: Actividad
esfínter que funciona coordinadamente con la
orofaringe.
ü Superficial:
Moviliza los labios durante el habla y tiene función en
la expresión facial.
Se ha estudiado el desarrollo de ambas porciones en el labio
fisurado, encontrándose un retraso en el desarrollo, una
distribución asimétrica e
inserción anormal. Las fibras de la porción
profunda no se anclan en el bermellón, sino que,
simplemente, se interrumpen de forma que piel y
bermellón se van adelgazando a cada lado de la fisura. En
los labios leporinos completos la porción superficial se
desvía como una banda hacia el ala nasal por su lado
lateral, contribuyendo a la deformidad nasal.
4.4.4. APORTE
SANGUÍNEO.
La fisura interrumpe las anastomosis normales entre la arteria
labial superior, la arteria etmoidal anterior, la arteria septal
posterior y la arteria palatina. En el labio leporino bilateral
completo, el aporte sanguíneo del prolabio se debe a la
arteria septal posterior, por ello puede liberarse de la espina
nasal sin otras complicaciones.
De los datos
anatómicos descritos se deducen algunos requisitos en el
tratamiento del labio leporino:
ü La necesidad de
conservar toda la longitud de la línea
cutáneo-mucosa, con el fin de obtener un labio de longitud
normal.
ü Es preciso dar al
labio una altura adecuada en la parte fisurada similar a la del
labio sano.
ü Hay que
reconstruir, no sólo la porción cutánea y
mucosa del labio, sino, de forma esencial, la musculatura
labial.
4.4.5. DESARROLLO
FACIAL EN EL LABIO LEPORINO.
Se encuentran marcadas diferencias si lo comparamos con la
población normal, afectándose tanto las
áreas orofaciales implicadas en la fisura como el resto.
Sólo se encuentran implicados, en principio, las
órbitas y la mandíbula. A veces, se aprecia
hipertelorismo en los niños
fisurados. El desarrollo intraútero está
determinado por las inserciones musculares anómalas que
existen en los fisurados.
4.4.5.1. El desarrollo de la facies normal: La maxila se
desarrolla por aposición ósea. Un factor
determinante en el desarrollo es la oclusión.
4.4.5.2. Fisura completa unilateral: Las medidas
faciales anteroposteriores son prácticamente normales,
mientras que el maxilar del lado sano se encuentra desplazado por
varias causas:
o Tracción
lateral de los músculos de labio y mejilla.
o Presión
lingual anormal.
o Presión del
septo nasal que se desvía al lado no fisurado.
o La nariz se
desvía hacia el lado no fisurado, excepto la base alar
(lado fisurado) que está ensanchada por la fisura.
4.4.5.3. Fisura completa bilateral: La premaxila
está soportada por el septum nasal; la protrusión
lingual hace asimétrica la fisura desplazando la premaxila
lateral y la porción posterior de los maxilares
también puede desplazarse lateralmente de forma similar a
las fisuras unilaterales.
4.4.5.4. Otras fisuras: Se aplican los mismos principios de
ensanchamiento maxilar y deformidad nasal, alar y septal
según el lugar de la fisura.
El desarrollo general de los niños con fisura se ve
marcado por un retraso de la edad ósea. Hay un retraso
estatural y un retraso en la pubertad. Se
piensa que ello es debido a la dificultad de alimentación y a la
cirugía.
Al final se produce un perfil más o menos convexo con
apariencia de prognatismo mandibular, debido a la
retracción maxilar, dando lugar a maloclusión. La
reconstrucción labial estabiliza las tracciones sobre la
maxila, el septo nasal y las estructuras
dentoalveolares.
4.6
CLASIFICACIÓN DEL LABIO Y PALADAR HENDIDOS.
Son conocidas varias clasificaciones del labio leporino con
paladar fisurado o sin él. Generalmente, un labio fisurado
puede ser unilateral, bilateral o mediano (raro) y presentarse
como una fisura completa o incompleta en distintos grados. Pueden
ocurrir también fisuras del proceso alveolar y del paladar
primario y/o secundario. No se hace la reparación
simultánea de un labio fisurado y de un paladar fisurado,
por una cantidad de razones; los momentos óptimos son
diferentes y la morbilidad y mortalidad aumentan a causa de la
posible obstrucción de las vías aéreas y de
la pérdida de sangre.
Cada labio fisurado es distinto, pero en términos
generales, esta malformación puede dividirse en
(según la clasificación de Millard o Byrd):
o Labio leporino
cicatricial o forma larvada.
o Labio leporino
unilateral. Proviene de la falta de fusión de la
prominencia maxilar en el lado afectado con las prominencias
nasales mediales. Esto es consecuencia de la falta de
unión de las masas mesenquimatosas y del mesénquima
para proliferar y alisar el epitelio suprayacente. Se forma
así un surco labial persistente. Asimismo, el epitelio del
surco labial se estira y los tejidos del suelo
del surco persistente se rompen, lo que hace que el labio se
divida en partes medial y lateral. En ocasiones, un puente de
tejido, la banda de Simonart, une las porciones del labio
leporino incompleto (Figuras 1). (6)
o Labio leporino
bilateral. Procede de un fallo del acercamiento y unión de
las masas mesenquimatosas de las prominencias maxilares con las
prominencias nasales mediales fusionadas. El epitelio de ambos
surcos labiales se estira y se rompe. En los casos bilaterales,
los defectos pueden ser diferentes, con grados variables de
malformación en cada lado. Cuando hay una hendidura
bilateral completa del labio y parte alveolar del maxilar
superior, el segmento intermaxilar cuelga libremente y se
proyecta hacia delante. Estos defectos son especialmente
deformantes, ya que comportan una perdida de la continuidad del
músculo orbicular labial que cierra la boca y
frunce los labios, como sucede al silbar (Figura 2). (6)
o Labio leporino
central (forma inusual, agenesia total del Pro labio). La
hendidura media del labio superior constituye un defecto muy
raro, debido a una diferencia mesenquimatosas, que origina un
fallo parcial o completo de la fusión de las prominencias
nasales mediales para formar el segmento intermaxilar. Este tipo
de hendidura es una característica clásica del
síndrome de Mohr, transmitido como un rasgo
autosómico recesivo. La hendidura media del labio inferior
es también rara y se debe a la falta de fusión
completa de las masas mesenquimatosas en las prominencias
mandibulares y de aislamiento de la hendidura embrionaria situada
en ellas. (6)
Las formas unilateral o bilateral pueden ser:
§
Incompleto.
§
Completo. Es el grado máximo de hendidura de cualquier
tipo; por ejemplo, una hendidura completa del paladar
posterior es una anomalía en la cual la hendidura se
extiende a través del paladar blando y en sentido anterior
hasta la fosa incisiva. La característica clave para
distinguir entre hendiduras anteriores y posteriores radica en la
fosa incisiva. Ambos tipos de anomalías son distintos
desde el punto de vista embriológico. (6)
Por lo tanto el labio leporino bilateral podrá ser la
combinación de uno incompleto y otro completo, los dos
incompletos o los dos completos. Asociados o no a deformidad
nasal (ligera, moderada o grave) y/o fisura palatina
(generalmente la fisura palatina suele asociarse con más
frecuencia al labio leporino bilateral, ya que el paladar
fisurado suele ser secundario a la alteración del
desarrollo del labio).
Existen dos grupos
principales de labio leporino y paladar hendido:
o Hendiduras que
afectan el labio superior y la parte anterior del maxilar
superior, con o sin afectación de parte del resto del
paladar duro o blando.
o Hendiduras que
afectan al paladar duro y blando.
Las hendiduras anteriores incluyen el labio leporino, con o
sin hendidura de la parte alveolar del maxilar superior. Una
hendidura anterior completa es aquella en la cual la hendidura se
extiende a través del labio y la parte alveolar del
maxilar superior, separando las partes anterior y posterior del
paladar. Las hendiduras son un defecto del mesénquima en
las prominencias maxilares y segmento intermaxilar.
Las hendiduras posteriores incluyen hendiduras del paladar
secundario o posterior que se extienden a través del
paladar blando y duro hasta la fosa incisiva, separando las
partes anterior y posterior. Este grupo de
anomalías se debe al desarrollo defectuoso del paladar
secundario y proceden de alteraciones del crecimiento de las
prolongaciones palatinas laterales que obstaculizan su
migración y fusión medial.
Las hendiduras que afectan el labio superior, con o sin
paladar hendido, aparecen aproximadamente en uno de cada 1000
nacimientos; sin embargo, su frecuencia en gran medida en
diferentes grupos étnicos; entre el 60% y 80% de los
niños afectado son varones. Las hendiduras abarcan desde
pequeñas escotaduras del borde bermellón del labio
hasta malformaciones grandes que se extienden hacia el suelo de
las narinas y a través de la parte alveolar del maxilar
superior. El labio leporino puede ser unilateral o bilateral.
4.7
TRATAMIENTO DEL LABIO Y PALADAR HENDIDOS.
4.8.1
Tratamiento Primario.
Consiste en la reconstrucción del labio y el paladar en
dos o más intervenciones quirúrgicas separadas
(3).
4.8.2
Tratamiento Secundario.
Es definido como, las medidas terapéuticas,
quirúrgicas y no quirúrgicas, que se
efectúan después de haber practicado cierre labial
y palatino (3).
4.8 MOMENTO
QUIRÚRGICO DEL LABIO Y PALADAR HENDIDOS.
Las intervenciones quirúrgicas para la
corrección del paladar hendido son procedimientos
electivos y el paciente debe estar en buen estado de
salud, libre de
cualquier infección. La palatorrafia del paladar fisurado
tiene como objetivo darle
una anatomía
correcta para que se puedan llevar a cabo las funciones de
fonación, masticación y deglución en forma
correcta lo mas pronto posible (4). La ortopedia precoz del
maxilar fue iniciada en Londres por Mc Neil en el año 1954
cuando diseñó una placa ortopédica de dos
aletas articulares que presionan los hemipaladares para corregir
los segmentos maxilares. Mostró la alineación
prequirúrgica temprana del arco superior en lactantes y
también influyó en el crecimiento a nivel de las
apófisis palatinas disminuyendo el ancho de la hendidura
del paladar duro, gracias al contacto de la placa que guía
y estimula el crecimiento.
En la actualidad la mayoría de las fisuras palatinas se
corrigen quirúrgicamente en niños cuyas edades
están entre 18 meses a 3 años, con un promedio de 2
años, para evitar que adquieran hábitos no deseados
de lenguaje y
evitar la otitis media.
Es muy importante tener en cuenta que estos pacientes deben
tener un seguimiento y control para
darles un tratamiento ortopédico y ortodóncico
post-quirúrgico, porque necesitan expansores palatinos
para poder
estimular y guiar el desarrollo correcto del maxilar superior.
(4)
TRATAMIENTO QUIRÚRGICO DEL PALADAR HENDIDO
UNILATERAL.
Hace aproximadamente doscientos años comenzó el
tratamiento quirúrgico del paladar fisurado, el cual ha
venido mejorando hasta nuestros días.
En 1826 Dieffenbach en Alemania,
describió y utilizó un colgajo de doble
pedículo, cada uno irrigado por las arterias palatina
anterior y posterior de cada lado.
En 1861 Von Langenbeck utilizó también el
periosteo en el colgajo para obtener mejor irrigación,
consiguiendo mejores resultados. La técnica se puede hacer
en dos tiempos; primero, desprendiendo los colgajos
mucoperiósticos y se movilizan hacia la línea media
para hacer el cierre, practicándose incisiones laterales
de relajación que cicatrizan rápidamente por
segunda intención. En el segundo tiempo se hace
el cierre del paladar blando, se practican incisiones para
separar la mucosa nasal y exponer la capa muscular. (4)
A continuación, se hacen las incisiones laterales de
relajación, se cierra la mucosa nasal y se fractura el
gancho de la apófisis pterigoides para movilizar el
tendón del periestafilino externo. Luego se procede a
hacer el cierre de la mucosa nasal, capa muscular y mucosa bucal.
Figura N° 2. La finalidad de practicar la técnica en
dos tiempos con un intervalo de tres meses, radica en tratar de
minimizar la cicatriz contráctil que tiende a desplazar el
paladar blando hacia delante.
En la actualidad los cirujanos prefieren operar en un solo
tiempo y contrarrestar la retracción de la cicatriz con
ortopedia funcional de los maxilares.
Passavant, en 1862 estudió el funcionamiento
velofaríngeo y trató la falta de longitud del
paladar blando, diseñando varias técnicas;
llamó la atención y descubrió el abultamiento
que se forma en la pared posterior de la faringe a nivel del
Atlas, durante la fonación y deglución. Con el
transcurrir de los años, se ha denominado "Rodete o
protuberancia de Passavant".
En 1922 Víctor Veau dió una contribución
muy importante en la cirugía del paladar al descubrir el
efecto negativo de la cicatriz contráctil en la superficie
nasal de los colgajos no tapizados con mucosa. Para corregir esto
tomó colgajos de mucosa nasal adyacente y del
vómer, para cubrir las superficies cruentas y de esta
manera reducir el acortamiento que se produce durante la
cicatrización. Figura N° 3
Dorrance observó que las reconstrucciones quedaban
aún cortas y en 1925 describió su técnica
para alargar y relajar el paladar blando. La hacía en dos
tiempos, primero colocaba un injerto de piel en la superficie
cruenta del colgajo mucoperióstico y varias semanas
después levantaba el colgajo de nuevo y terminaba la
operación. Brown, varios años después obtuvo
el alargamiento sin seccionar las arterias palatinas.
En 1928 Wardill describió una técnica para el
cierre mediante colgajos mucoperiósticos en forma "v – y"
que producen un alargamiento suficiente. Para obtener un mejor
cierre velofaríngeo, realizó una incisión
horizontal en la pared posterior de la faringe, la cual cerrada
verticalmente produce un aumento de la protuberancia de
Passavant, disminuyendo la luz de la
faringe. Figura N° 4
Kemper hizo una modificación en la técnica de
Wardill, la cual consiste en extirpar un pequeño trozo del
borde óseo posterior, por detrás de los vasos
palatinos que permite a las inserciones musculares ir hacia
atrás.
En pacientes que no han mostrado mejoría,
después de ser evaluados por un foniatra o terapista de
lenguaje que determine la incapacidad del paladar blando con
respecto a su longitud y contractilidad, se les puede ayudar con
una técnica que consiste en unir un colgajo de la pared
faríngea posterior al paladar blando, para tirar de
éste hacia arriba y atrás y así producir el
cierre velofaríngeo. Figura N° 6
Existe otra técnica utilizada en estos casos, cuya
denominación es el método
"San Venero Roselli", que consiste en evaluar el caso y concluir
en que la técnica de Wardill no será suficiente
para alargar el paladar, entonces se prolongan las incisiones
posteriores más allá de la úvula, siguiendo
el pilar posterior de la amígdala. (4)
A través del espacio Ernst se despegan las paredes
laterales y posteriores de la faringe; por la incisión
retroalveolar y por detrás del gancho de la
apófisis pterigoides se introduce verticalmente una tijera
Metzenbaum, con disección roma, haciendo
real el espacio de Ernst hasta llegar hasta la aponeurosis
prevertebral.
Se introduce una gasa montada en una pinza hemostática
por el túnel y se realiza la disección para
movilizar todo el músculo constrictor de la faringe, para
elevar la pared posterior de la misma. Esta maniobra se repite en
el lado opuesto y las disecciones se comunican entre sí.
Figura N°7.
Leonard Furlow, en el año 1985, durante el encuentro
anual de la Asociación Americana de Cirujanos Plásticos
celebrado en Colorado (E.U.A.), presentó una
técnica que llamó mucho la atención, la cual
consiste en utilizar una doble "z" plastia opuesta, facilitando
estas la disección y reposición de los
músculos del paladar.
Se construye una hamaca para alargar el paladar blando sin
tomar tejidos del paladar duro. Esta técnica es
recomendable en el cierre de hendiduras del paladar blando.
Figura N° 8. (4)
III. CONCLUSIONES
· El labio leporino es una
anomalía en la que el labio no se forma completamente
durante el desarrollo fetal.
· El labio leporino recibe
distintos nombres según su ubicación y el grado de
compromiso del labio.
· El paladar hendido se presenta
cuando el techo de la boca no se cierra completamente sino que
deja una abertura que se extiende hasta la cavidad nasal.
· Las hendiduras de labio superior y
de paladar son frecuentes; siendo aproximadamente el 15% de todas
las malformaciones; con una frecuencia, asociado o no a paladar
hendido, entre 0,8 a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos. El sexo
masculino se encuentra más afectado.
· Se han postulado dos teorías
que tratan de explicar la formación de las hendiduras
faciales: La primera; propone la existencia de un error en la
fusión de los extremos libres de los procesos que forman
la cara y sugiere como mecanismos patogénicos un retardo o
restricción de sus movimientos que evitan que estos
procesos se pongan en contacto. La segunda teoría o de la
penetración mesodérmica; sugiere que no existen los
extremos libres de los procesos faciales, sino que el centro de
la cara está formado por una capa bilamelar de ectodermo,
por el interior de la cual migra el mesodermo, y si esta
migración no ocurre, la débil pared
ectodérmica se rompe y origina una hendidura.
· Los factores etiológicos en
el labio leporino, con paladar hendido o sin él, no se
pueden determinar con exactitud, por lo que nos limitamos a
clasificarlos como de tipo "hereditario multifactorial".
· Es más frecuente el
labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor
frecuencia el lado izquierdo es el afectado.
· Es más frecuente la
afectación del labio en el hombre, frente
a la presentación palatina exclusiva más frecuente
en las mujeres.
· Labio fisurado puede ser
unilateral, bilateral o mediano (raro) y presentarse como una
fisura completa o incompleta en distintos grados.
· El tratamiento frente al
paladar y labios hendidos; puede ser, primario y secundario.
· Las intervenciones
quirúrgicas para la corrección del paladar hendido
son procedimientos electivos y el paciente debe estar en buen
estado de salud, libre de cualquier infección.
IV.
BIBLIOGRAFÍA
(1) documentos/20manual/2023.html
(2)
www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_craniofacial_sp/cleft.cfm
(3) A. J. C. Huffstadt. 1981.
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S. A. México. D.
F.
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(5) Langman; Sadler, T. W.
2004. Embriología Médica con
Orientación Clínica. Novena Edición. Editorial médica
Panamericana. Buenos Aires.
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(6) Moore, Keith; Persaud, T.
V. N. 2004. 7º edición. Editorial Elsevier España. S.
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España.
V.
ANEXOS
FIGURA 1.
FIGURA 2.
FIGURA 3.
Fuente: Cirugía Bucal de H. Archer
FIGURA 4.
1. Colgajo de mucosa del Vomer, 2. Colgajo
de mucosa palatina
Fuente: Tratado de
Cirugía Bucal de G. Kruger
FIGURA 5.
Fuente: Cirugía Bucal de H. Archer
FIGURA 6.
1. Paladar blando,
2. Colgajo de mucosa faríngea de base
superior
3. Paladar óseo
FIGURA 7.
1. Incisiones
2.
Sutura.
FIGURA 8.
1. Paladar hendido
2. Incisiones
3.
Sutura.
VI. PUBLICACIONES
DE INVESTIGACIÓN
Revista médica de Chile
Rev. méd.
Chile v.129 n.3 Santiago mar. 2001
Incidencia
de labio leporino y paladar
hendido en la Maternidad del Hospital
Clínico de la Universidad de
Chile y en
las maternidades chilenas participantes en
el Estudio Colaborativo Latino Americano
de Malformaciones Congénitas (ECLAMC)
período 1991-1999
Incidence of orofacial cleft
in the University of Chile Maternity
Hospital and other hospitals participating
in the Latin American Collaborative Study
of Congenital Malformations (ECLAMC)
Julio Nazer H, María Eugenia Hubner G, Jorge
Catalán M,
Lucía Cifuentes O.
Background: ECLAMC is a registry, aimed to
assess the incidence of congenital malformations, that started in
1967 and Chile incorporated to it in 1969. Aim: To report
the incidence of cleft lip/palate, updated to 1999 in the
University of Chile Maternity Hospital and other Chilean
hospitals participating in the ECLAMC. Patients and
methods: A review of the ECLAMC database that registers all
births or stillbirths of more than 500 g. Results: The
incidence of orofacial cleft, at the University of Chile
Maternity Hospital, in the period 1991-1999 was 17.8 per 10000
(12.6 for cleft lip and 5.2 for cleft palate). The incidence in
the rest of participating hospitals was 12.04 and 4.6
respectively. Males had a higher incidence of cleft lip and 80%
of children with cleft palate, had other malformations, most of
them as part of a syndrome (13 and 18 trisomy,
holoproscencephalia, Pierre Robin, Apert en EE syndromes,
anencephaly etc). In three of 12 children with cleft lip but
without cleft palate, there was a relative with the same
malformation. Conclusions: It is proposed that both
entities, cleft lip with or without cleft palate and cleft palate
without cleft lip, are two etiopathogenically different
conditions (Rev Méd Chile 2001; 129: 285-93).
(Key-words: Cleft lip; Cleft palate; Congenital
defects).
Recibido el 14 de septiembre, 2000. Aceptado en versión
corregida el 28 de diciembre, 2000.
Unidad de Neonatología. Maternidad Hospital Clínico
de la Universidad de Chile.
Instituto de Ciencias
Biomédicas. Facultad de Medicina.
Universidad de Chile.
La Clasificación Internacional de Enfermedades distingue:
fisura del paladar (749,0), labio leporino (749,1) y fisura del
paladar con labio leporino (749,2). Sin embargo el Manual
Operacional del ECLAMC lo agrupa como labio leporino (LL) y
paladar hendido (PH). Define LL
como una malformación congénita (MFC) caracterizada
por fisura del labio superior, que puede ser unilateral,
predominantemente del lado izquierdo, o bilateral, con o sin
fisura de la encía y del paladar, y PH a la MFC
caracterizada por fisura del paladar duro y/o paladar blando sin
fisura labial.
La mayoría de los niños afectados de LL no
presentan asociaciones con otras malformaciones. Hay factores
genéticos que actúan en su origen y, por lo tanto,
existen riesgos de
recurrencia en la hermandad. Posiblemente también jueguen
un rol importante los factores ambientales, como por ejemplo
ciertas drogas o el
tabaquismo
materno.
Esta malformación puede presentarse en forma aislada o
asociada a otras malformaciones o síndromes
específicos. Por tratarse de un defecto estructural de
fácil diagnóstico las frecuencias comunicadas son
confiables y, por lo tanto, comparables.
Se acepta que es una malformación de causa
multifactorial, es decir tanto de origen genético como
ambiental. Existen numerosos estudios enfocados a buscar regiones
del genoma asociados a estas malformaciones. Sus frecuencias son
variables según el origen étnico de las
poblaciones. Siendo más altas en las de origen mongoloide
y amerindios y más bajas en las de origen negro.
Esta es una de las malformaciones congénitas con
frecuencias más estables en el tiempo, seguramente debido
a lo evidente al examen. Sin embargo, también ha sido
posible pesquisar cambios temporales en las tasas. En general la
mayoría de los programas
muestran tasas estables en el tiempo, con leves oscilaciones. Lo
importante es realmente las diferencias actuales en las tasas
registradas en las diferentes regiones. Todos los programas del
sur de Europa e Israel tienen
tasas de alrededor de 6 por 10.000, mientras que en el norte de
Europa, Asia y
Canadá tienen tasas de alrededor del doble.
La fisura palatina o paladar hendido (PH) es un defecto
caracterizado por una fisura del paladar blando y/o paladar duro,
habitualmente ubicado en la línea media, pero sin
comprometer al labio superior, ni el reborde alveolar. Se origina
por la falta de fusión de los procesos palatinos durante
la 10ª semana del desarrollo
embrionario. Se desconoce su patogenia íntima, la que
aún está en discusión. Está a menudo
asociado a otras malformaciones en múltiples
síndromes. Los factores genéticos juegan un rol
importante en los casos aislados no sindrómicos, por lo
que existe el riesgo de recurrencia. Los factores ambientales
pueden aumentar el riesgo de PH aislado al igual que en LL.
El propósito de este trabajo es la
de presentar las tasas de prevalencia al nacimiento de estas
anomalías congénitas en el Hospital Clínico
de la Universidad de Chile del período 1991-1999 y en el
total de las maternidades chilenas participantes del ECLAMC en el
período 1991-1998, que es el período en el que se
tiene datos de todas ellas; comparar las frecuencias entre ellas
y con el total del ECLAMC en el mismo período; comparar
estas tasas con los períodos 1971-1977 y 1982-1990,
comunicado anteriormente por nosotros y estudiar el comportamiento
secular de ellas a lo largo de todos los años
estudiados.
MATERIAL Y MéTODO
Pacientes. Corresponden a todos los nacimientos
consecutivos, vivos o mortinatos, con un peso de 500 g o
más, ocurridos en la maternidad del Hospital
Clínico de la Universidad de Chile en el período
1991-1999 y en el resto de las maternidades chilenas
participantes en el ECLAMC y que estaban activas en parte o en el
total del período 1991-1998. Para ello se revisó la
base de datos
que tiene el ECLAMC y los informes
finales que edita anualmente el ECLAMC. Los datos de 1999 no han
sido aún publicados. Se estudió en primer lugar lo
ocurrido en la Maternidad del Hospital Clínico de la
Universidad de Chile, donde se analizó en forma
específica la frecuencia al nacimiento, las asociaciones,
factores de riesgo, tanto en labio leporino con o sin paladar
hendido, como en paladar hendido sin labio leporino.
En la
Tabla 1 se muestran las maternidades participantes y los
períodos en que lo hicieron.
Análisis estadístico. Para comparar las
tasas de incidencia entre las maternidades se utilizó la
prueba de chi2.
RESULTADOS
En el período estudiado, 1991-1999, ocurrieron en la
maternidad del Hospital Clínico de la Universidad de
Chile, 22.957 nacimientos consecutivos, de los que 22.811 fueron
nacidos vivos (NV) y 146 mortinatos. Entre ellos se
encontró 1.601 recién nacidos malformados (6,97%),
1.571 eran NV (6,88%) y 30 mortinatos (20,54%, 30/146).
Entre los RN malformados se encontró 29 que presentaban
labio leporino con o sin paladar hendido (12,6/10.000) y 12 con
fisura palatina sin labio leporino (5,2/10.000). Entre estos 41
niños fisurados, 38 (92,7%) eran NV y 3 (7,3%)
mortinatos.
26 recién nacidos eran de sexo masculino (63,4%) y
sólo 12 femeninos (29,2%) y 3 de sexo ambiguo (7,3%). Se
encontraron otros malformados en la familia en 15 casos (36,6%) y
entre ellos 4 (26,7%) tenían la misma
malformación.
Hubo 9 casos con antecedente de abortos previos (22%), 7 casos
(17%) con antecedentes de metrorragia del primer trimestre, 12
casos con antecedentes de patología materna durante el
embarazo
(29,3%) y 22% de las madres recibieron algún medicamento
durante el embarazo.
En 25 recién nacidos la malformación estaba
asociada a otras malformaciones (61%) y en 16 casos (39%) se
presentó en forma aislada. Ocho de los 12 niños
(66,6%) con paladar hendido tenían otras malformaciones y
sólo 15 de 29 niños con labio leporino (51,7%).
Los tipos de malformaciones asociadas se muestran en la
Tabla 6. A 17 RN afectados se les realizó
cariograma y se encontró 3 casos de trisomía 13,2
de trisomía 18, un caso de traslocación balanceada
y 11 normales. La mortalidad neonatal de los RN afectados fue de
17% (7 niños). Al estudiar los niños con fisura
palatina, sin labio leporino, se encontró que 8 de los 12
niños (66,6%) presentaban malformaciones importantes
asociadas, 3 de ellos fallecieron (37,5%), 3 tenían otros
malformados en la familia y 3 tenían el antecedente de
aborto
previo.
El promedio de edad materna de este grupo de niños fue
de 30,1 años y el promedio de peso de 2.784 g, con un
rango entre 1.040 y 3.750 g. No hubo diferencias significativas
en cuanto a sexo, 5 masculinos y 7 femeninos.
La
Tabla 2 muestra el número de nacimientos, nacidos
vivos, mortinatos, malformados totales, malformados vivos y
mortinatos, además de sus respectivas tasas de incidencia
en cada una de las maternidades participantes. Se informa,
además de la mortinatalidad de cada maternidad y del total
de Chile.
En el período 1991-1998 ocurrieron 140.947 nacimientos
consecutivos, en las 14 maternidades chilenas participantes del
ECLAMC, de los que 139.757 fueron NV y 1.490 mortinatos, lo que
representa una mortinatalidad de 1,05%.
Entre ellos 4.003 eran portadores de una o más
malformaciones congénitas (2,84%); 3.846 (2,75%) fueron NV
y 157 (10,53%) eran mortinatos malformados.
Las tasas totales de malformaciones congénitas son
significativamente diferentes en las distintas maternidades
chilenas participantes en el ECLAMC (p <0,0001),
destacándose el Hospital Clínico de la Universidad
de Chile, el Hospital G. Fricke de Viña del Mar y el
Hospital Regional de Rancagua por sus elevadas tasas en
comparación con el resto.
La mortinatalidad fue diferente en las distintas maternidades
(p <0,0001), siendo más elevada en los hospitales
Regional de Valdivia, Grant Benavente de Concepción y
Regional de Rancagua.
En este grupo de recién nacidos con malformaciones
congénitas, se encontraron 227 que presentaban LL y PH
(16,1/10.000), de ellos 160 fueron LL solo o con PH (11,4/10.000)
y 67 sólo con PH (4,8/10.000).
Al estudiar las tasas de incidencia de estas malformaciones a
lo largo del tiempo, encontramos que se han mantenido estables.
Así en el período 1971-1977, labio leporino con o
sin paladar hendido tenían una tasa de 12,2 por 10.000
recién nacidos (fue de 12,3/10.000 en el período
1982-1990 y 12,6 por 10.000 en 1991-1999). Paladar hendido solo,
tenía una tasa de 3,3 por 10.000 en el primer
período, subió a 5,3 en el segundo y se mantuvo
estable (5,2/10.000) en el tercero.
Las tasas de labio leporino difieren en las distintas
maternidades (p <0,0026), debido a una tasa significativamente
alta en el Hospital Gustavo Fri-cke de Viña del Mar y
significativamente baja en Hospital Higueras de Talcahuano
(Tabla
3).
Las tasas de paladar hendido difieren (p <0,012) entre los
distintos hospitales debido a un exceso significativo de casos en
el Hospital Gustavo Fricke y a una tasa significativamente
más baja en el Hospital Regional de Valdivia (Tabla
3).
Al comparar tasas globales chilenas de labio
leporino, con las del ECLAMC, vemos que éstas no difieren
significativamente en los años 1991-1998, pero es
significativamente superior (p <0,04) que en el resto del
ECLAMC entre los años 1982-1990
(Tabla 4).
Las tasas de paladar hendido, sin embargo, son
significativamente superiores en Chile que en el resto del
ECLAMC, en ambos períodos analizados (p <0,02)
(Tabla
4).
Al comparar las tasas de ambas malformaciones entre los
años 1982-1990 y 1991-1998, se aprecia que ellas no
difieren estadísticamente ni en Chile ni el resto del
ECLAMC.
DISCUSIÓN
La estimación del número esperado de una
malformación específica es un punto crucial en el
proceso de monitorización. Los estimados son
frecuentemente obtenidos de las "líneas de base", o datos
acumulados en un registro,
suponiendo que los casos ocurridos en el pasado son las tasas
usuales de ocurrencia.
De esta manera la "línea de base" se aplica al
número de nacimientos ocurridos en el período en
estudio. Si la "línea de base" se ha obtenido de una
muestra pequeña, puede resultar un error
estadístico, que debería obviarse con una muestra
acumulada mayor y en un tiempo largo. Sin embargo, si el
período es muy largo, la línea de base puede
cambiar, no por aumento o disminución de las frecuencias,
sino por la incorporación de nuevos métodos
diagnósticos o nuevos sistemas de
registro y de interpretación de los datos.
El método estadístico, para ser aplicado a los
niños malformados, requiere suponer que todos los tipos de
malformaciones son equivalentes. Esto, sin embargo, no es
realista. Es más realista suponer que si ocurre un
aumento, éste solamente ocurre en un tipo
específico de malformación.
El método de vigilancia epidemiológica debe, por
lo tanto, ser aplicado a un número de patologías
diferentes y la probabilidad
que una de ellas pueda mostrar una desviación en el nivel
de significancia previamente establecida.
Labio leporino simple o con fisura palatina, tiene frecuencia
muy heterogénea en las diferentes regiones del mundo,
variando desde 14,4 por 10.000 en Dinamarca y 13,3 en Suecia
hasta 5,4 por 10.000 en España. En Latinoamérica la distribución de
frecuencias es también muy variable, siendo la mayor la de
Bolivia con
22,8 por 10.000 (Tabla
7), encontrándose una estricta correlación con
la altitud, factor ambiental y con etnicidad indoamericana,
propias del área andina (factores genéticos). Esto
podría explicar las tasas variables en poblaciones
diferentes y en regiones diferentes. Sin embargo las tasas de
incidencia chilenas de labio leporino no tienen diferencias
significativas con el resto del ECLAMC.
Las frecuencias de paladar hendido, por el contrario, son
bastante similares en las distintas regiones, siendo sólo
significativamente más alta, dentro de
Latinoamérica, en Chile (p <0,012). Este hecho
podría explicarse por que labio leporino es una
anomalía de diagnóstico obvio, por lo que es
difícil que haya subregistro o sobreregistro de
diagnóstico. Paladar hendido, por el contrario, muchas
veces puede pasar inadvertido en el examen, sobretodo si es de
ubicación posterior y central, produciéndose
disminución de la frecuencia real por falta de
diagnóstico. El hecho de que Chile tenga tasas mayores que
el resto del ECLAMC y que México, pero similar a la de los
Registros de
Australia, EEUU, Atlanta, Italia y Suecia
(Tabla
5), seguramente está indicando que hay un subregistro
en algunos países sudamericanos y México.
Al estudiar la evolución en el tiempo de las tasas de
labio leporino y paladar hendido (Tabla
4), vemos que han permanecido relativamente estables, tanto
en Chile como en Latino América. En otras regiones del mundo ocurre
algo similar. El International Clearinghouse for Birth Defects
Monitoring Systems8,11
entrega para el período 1974-1982 y 1990-1993 los
promedios de las tasas para labio leporino, solo o con fisura
palatina y para paladar hendido sin labio leporino de varios
trogramas de monitorización de defectos congénitos
(Tabla 5). Se puede
apreciar que, salvo el programa de
Atlanta EEUU, que muestra una marcada reducción de las
tasas especialmente de LL, los demás se mantienen con
cifras estables.
(REVISTA
MÉDICA DE CHILE)
PATOLOGÍAS DEL SISTEMA
ESTOMATOGNATICO
Autor: Aury
Julieth Doria Julio | Publicado: 05/27/2008 |
Odontologia y Estomatologia ,
Cirugia Maxilofacial
Patologías del sistema
estomatognático
Aury Julieth Doria Julio
Juan Jose Mancado Aaron
Docente: Eduardo Londoño Tovar
Fundación Universitaria María Cano. Facultad
de Ciencias de la Salud. Programa de Fisioterapia.
Medellín.
Introducción
El sistema estomatognático es la unidad morfo funcional
integrada y coordinada, constituida por el conjunto de
estructuras esqueléticas, musculares, angiológicas,
nerviosas, glandulares y dentales, organizadas alrededor de las
articulaciones
occípito-atloidea, atlo-axoidea,
vértebro-vertebrales cervicales, temporo-mandibulares,
dento-dentales en oclusión y dento-alveolares, que se
ligan orgánica y funcionalmente con los sistemas
digestivo, respiratorio, fonológico y de expresión
estético-facial.
Este sistema se ha convertido en el objeto de estudio de la
Odontología; ya que al mismo tiempo está compuesto
por Microsistemas tales como: el sistema muscular, el sistema
articular, el sistema nervioso,
el sistema secretor, entre otros conformándose de esta
manera cinco unidades anatomofuncionales (dento-gingival y
alveolar, la maxilomandibular y articular, la secretora, la
psico-neuro-muscular y la inmunológica), que deben
interrelacionarse entre sí para desarrollar las funciones
del Sistema Estomatognático.
Resumen
Enfermedades genéricas o inespecíficas del
sistema estomatognático, que comprenden la boca, dientes,
mandíbulas y faringe afectan todo nuestro sistema bucal
dejando un sin número de secuelas y trastornos
físicos y psicológicos en la vida de las personas
que la padecen.
Todas las patologías de este sistema están
ligadas a partes fundamentales para nuestra vida, de ahí
la importancia de leer este documento que los dejará
impresionados y con ganas de cuidar su sistema
estomatognático.
Summary
Diseases generic or unspecific stomatognathic system,
including the mouth, teeth, jaws and pharynx affect our whole
system mouth without leaving a number of sequels and physical and
psychological disorders in the lives of those affected.
All the pathologies of this system are linked to key parts for
our lives; there are the importances of reading this document
that will leave impressed and eager to care for their
stomatognathic system.
ANQUILOSIS
Definición
La anquilosis temporo-mandibular, es la fusión
ósea, fibrosa o cartilaginosa de las superficies que
conforman la articulación: cavidad glenoidea del
temporal-cóndilo mandibular. La anquilosis puede
presentarse en periodo de crecimiento o después de
completado este, afectando la función mandibular y en
ocasiones estética facial. Los daños que se
pueden presentar en esta patología no son solo funcionales
o estéticos si no también psicológicos.
Etiología de la Anquilosis
Su causa puede ser una infección previa o una
hemartrosis, producida por traumatismo, por degeneración
articular, o por cirugía. En la anquilosis ósea no
hay movimiento
mandibular y en la fibrosa, los movimientos de apertura
están limitados y los excéntricos totalmente
abolidos.
Signos y síntomas presentes en la Anquilosis
- Dolor localizado en la articulación
temporo-mandibular que aumenta en función y que a veces
se irradia. - Dolor al masticar.
- Chasquidos articulares al abrir o cerrar la boca.
- Crepitación.
- Bloqueos mandibulares de apertura o cierre.
- Limitación de la apertura de la boca y sus
movimientos laterales o protrusivos. - Apretamiento nocturno (en caso de bruxismo).
- Otalgia refleja.
- Maloclusión de los dientes (mordida abierta
uní o bilateral) o mordida cruzada. - Asimetría facial por crecimiento anormal del
cóndilo.
LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO
El labio leporino y el paladar hendido se desarrollan en
la etapa temprana del embarazo, cuando los lados del labio y del
paladar no se fusionan como deberían. Un niño puede
tener labio leporino, paladar hendido o ambos. El labio leporino
y el paladar hendido juntos son más comunes en los
niños que en las niñas. Es también
importante saber que la mayoría de los bebés que
nacen con una hendidura son sanos y no tienen ninguna otra
anomalía congénita.
Paladar hendido
El paladar hendido se presenta cuando el paladar no se cierra
completamente sino que deja una abertura que se extiende hasta la
cavidad nasal. La hendidura puede afectar a cualquier lado del
paladar. Puede extenderse desde la parte anterior de la boca
(paladar duro) hasta la garganta (paladar blando). A menudo la
hendidura también incluye el labio. El paladar hendido no
es tan perceptible como el labio leporino porque está
dentro de la boca. Puede ser la única anomalía que
presenta el niño o puede estar asociado con el labio
leporino u otros síndromes.
Labio leporino
El labio leporino es una anomalía en la que el
labio no se forma completamente durante el desarrollo fetal. El
grado del labio leporino puede variar enormemente, desde leve
(muesca del labio) hasta severo (gran abertura desde el labio
hasta la nariz). El labio leporino recibe distintos nombres
según su ubicación y el grado de compromiso del
labio. Una hendidura en un lado del labio que no se extiende
hasta la nariz se denomina unilateral incompleta. Una hendidura
en un lado del labio que se extiende hasta la nariz se denomina
unilateral completa. Una hendidura que compromete ambos lados del
labio y que se extiende y compromete la nariz se denomina
bilateral completa.
Etiología del labio leporino
La causa exacta del labio leporino y del paladar hendido
no se conoce completamente. El labio leporino y, o el paladar
hendido son causados por múltiples genes heredados de
ambos padres, así como también factores ambientales
que los científicos todavía no comprenden
cabalmente. Cuando una combinación de genes y factores
ambientales provocan un trastorno, la herencia se denomina
"multifactorial" (muchos factores contribuyen a la causa). Dado
que están implicados los genes, las probabilidades de que
se vuelva a presentar un labio leporino y, o paladar hendido en
una familia son elevadas, dependiendo del número de
miembros de la familia que tenga labio leporino y, o paladar
hendido. Si padres que no nacieron con una hendidura tienen un
bebé con esta anomalía, las probabilidades de que
tengan otro bebé igual oscilan entre 2 y el 8 por ciento.
Si uno de los padres tiene una hendidura, pero ninguno de sus
hijos tiene esta anomalía, las probabilidades de tener un
bebé con esta anomalía son del 4 al 6 por ciento.
Si uno de los padres y un hijo presentan una hendidura, las
probabilidades de que otro hijo nazca con esta anomalía
son aún mayores.
Síntomas del labio leporino
Los síntomas de estas anomalías son
visibles en el primer examen que realice el médico de su
hijo. Aunque el grado de deformación puede variar, tras la
inspección de la boca y los labios puede notarse la
anomalía, ya que hay un cierre incompleto del labio, del
paladar, o de ambos.
MUCOSITIS
Definición
Es la hinchazón, irritación y ulceración
de las células mucosas que revisten el tracto digestivo.
Puede desarrollarse desde la boca hasta el ano
Etiología de la mucositis
Es un efecto secundario de las quimioterapias y es causado por
que los agentes de la quimioterapia no distinguen entre las
células saludables y las células cancerosas, por lo
tanto las células del tracto digestivo pueden ser
destruidas con más facilidad ya que estas se reproducen
más rápidamente y con más facilidad que el
resto de las células del cuerpo, por lo tanto se
desintegra el revestimiento de protección. La mucositis se
puede complicar con la presencia de náuseas y
vómitos.
Signos y síntomas de la mucositis
§
Atípica a los alimentos muy
fríos o muy calientes.
§
Sequedad inusual de la boca.
§
Fiebre.
(REVISTA ELECTRÓNICA DE
PORTALESMéDICOS.COM)
TOMAR ÁCIDO FÓLICO EN EL EMBARAZO PREVIENE EL
LABIO LEPORINO
Reduce 40 por ciento el riesgo en los bebes<br>
<br>
LONDRES (Reuters).- Las mujeres que toman suplementos de
ácido fólico durante los primeros meses de embarazo
pueden reducir hasta un 40% el riesgo de que su bebe desarrolle
labio leporino, según informaron ayer científicos
norteamericanos.
El ácido fólico -un compuesto sintético
de la vitamina B que
se encuentra en las hortalizas de hojas verdes- es recomendado a
las mujeres embarazadas desde hace años para la
prevención de otra malformación congénita:
el defecto del cierre del tubo neural llamado espina
bífida o mielomeningocele.
Hasta ahora, el efecto del ácido fólico en la
prevención del labio leporino no estaba del todo claro.
"La ingesta de suplementos de ácido fólico durante
el inicio del embarazo parece disminuir un tercio el riesgo de
labio leporino aislado (sin paladar hendido)",
señaló Allen Wilcox, del Instituto Nacional de
Ciencias Ambientales de la Salud de Durham, Carolina del Norte,
Estados
Unidos.
El labio leporino o paladar hendido aparece cuando los tejidos
que forman el paladar y el labio superior no se cierran
correctamente durante la gestación. Los niños son
más propensos que las niñas a padecer este
trastorno, que a su vez es más común entre los
asiáticos. Para reparar el problema, generalmente se
realizan cirugías.
Nutrición prenatal
En el estudio publicado ayer en la edición online de la
revista médica British Medical
Journal, un grupo de científicos
norteamericanos analizó el efecto del consumo de
suplementos de ácido fólico en Noruega, el
país que tiene la mayor tasa de estos problemas
faciales de todo el continente europeo.
Los expertos consultaron a las madres de 573 niños
nacidos con labio leporino o paladar hendido en Noruega entre
1996 y el 2000, y a 763 madres de hijos saludables. El equipo
preguntó a las mujeres si habían tomado suplementos
de ácido fólico al comienzo del embarazo, y por
cuánto tiempo.
Tras ajustar los resultados según factores peligrosos
adicionales, como el tabaquismo materno, los investigadores
descubrieron que los suplementos habían reducido un 40% el
riesgo de labio leporino en los pequeños.
Por otra parte, seguir una dieta rica en frutas y verduras sin
tomar ácido fólico adicional disminuyó el
riesgo un 25%. "La nutrición de la
mujer durante el
embarazo es claramente un factor ambiental que puede afectar la
salud del bebe durante la gestación", comentó el
doctor David Schwartz, director del Instituto Nacional de
Ciencias de la Salud Ambiental, de los Estados Unidos, que
financió la
investigación.
"Si el ácido fólico es capaz de prevenir un
defecto de nacimiento importante además de los problemas
con el tubo neural, este beneficio debería incluirse entre
los riesgos y beneficios de la fortificación con
ácido fólico", consideró el doctor
Wilcox.
Estados Unidos comenzó a fortificar la harina con
ácido fólico hace varios años,
después de descubrirse el potencial del compuesto para
reducir la aparición de defectos del tubo neural en el
bebe. Otros países, entre ellos Canadá, Australia,
México y Chile, siguieron el ejemplo.
Otro estudio, también realizado en mujeres embarazadas,
concluyó que beber cantidades moderadas de cafeína
durante el embarazo no conduce a alumbramientos de bebes
prematuros o con bajo peso. Hasta tres tazas de café
por día parecen no tener un efecto negativo sobre el bebe
o el embarazo.
"En nuestro estudio no hallamos efectos de la cafeína",
dijo la doctora Bodil Hammer Bech, del Instituto de Salud
Pública de Aarhus, Dinamarca.
(INTRAMED NOTICIAS)
(www.intramed.net/actualidad/not_1.asp?idNoticia=44673-43k)
LABIO LEPORINO.
Los niños con labio leporino o paladar hendido
tendrían estructuras cerebrales anormales, publicaron
investigadores estadounidenses en Archives of Pediatrics and
Adolescent Medicine.
El equipo dirigido por la doctora Peg Nopoulos, del Colegio de
Medicina Carver de la University of Iowa, señaló
que en esos pacientes el déficit intelectual y los
problemas para leer serían 10 veces más frecuentes
que en el resto de los niños.
Para obtener mas información sobre la causa de esas
deficiencias, el equipo comparó a 74 niños
afectados con una cantidad similar de pequeños sanos.
La altura era significativamente menor en el grupo de chicos
con labio leporino y/o paladar hendido y tras considerar el
tamaño corporal, los cerebros de esos niños
también eran anormalmente pequeños.
"Una comprensión mejor sobre el papel del desarrollo
anormal del cerebro en (los
pacientes con) labio leporino/paladar hendido debería
ayudar a elevar el nivel de consciencia, tanto en médicos
como en las familias", dijo Nopoulos a Reuters Health sobre los
resultados.
Las dificultades de aprendizaje y
comportamiento son frecuentes en esos niños, a los que se
debería controlar para detectar los problemas y
proporcionarles una intervención temprana, agregaron los
autores.
El doctor Michael L. Cunningham, autor de un editorial sobre
el estudio, destacó a Reuters Health que "el
descubrimiento de una alta tasa de desarrollo cerebral anormal en
individuos con labio leporino/paladar hendido es un paso
importante hacia la comprensión de estas complejas
malformaciones humanas".
Cunningham, de la University of Washington en Seattle,
concluyó que "será crucial pasar de estas
observaciones anatómicas a (…) estudios que exploren el
efecto funcional".
(SALUD Y MEDICINA LABIO LEPORINO)
(lasaludylamedicina.blogspot.com/2007/08/labio-leporino.html-102k-)
Cirugía Maxilofacial
LA ESTEREOLITOGRAFÍA MEJORA LA CIRUGÍA
DE LAS SECUELAS DEL LABIO LEPORINO
Efectuar un modelo
estereolitográfico mejora la cirugía para resolver
los casos de mala oclusión derivados del labio leporino.
El nuevo sistema permite hacer unas férulas
quirúrgicas que facilitan la colocación correcta de
los maxilares. Con la cirugía convencional, los casos
más complejos estarían abocados al fracaso.
María R. Lagoa La Coruña 07/04/2008
La planificación del tratamiento
quirúrgico de una maloclusión, una de las secuelas
del labio leporino, es mucho más exacta con un modelo
estereolitográfico, de gran ayuda sobre todo para los
casos complejos. Entre el 20 y el 25 por ciento de los pacientes
tienen poco desarrollado el hueso maxilar y requieren su
desplazamiento hacia delante para conseguir una oclusión
correcta y una armonía en el perfil de la cara. La
distracción ósea es una técnica que resuelve
el 90 por ciento de los casos complejos, que con cirugía
ortognática convencional estarían abocados al
fracaso.
Estos avances han servido de hilo argumental para el II
Simposio de
Deformidades Faciales Congénitas, que se ha celebrado en
La Coruña, organizado por el Servicio de
Cirugía Maxilofacial del Complejo Hospitalario
Universitario Juan Canalejo, de La Coruña.
Su responsable y presidente del comité organizador,
José Luis López-Cedrún, ha recordado que el
labio leporino es un defecto congénito relativamente
frecuente, con una incidencia de 1 de cada 800 nacimientos vivos
y cuyas secuelas requieren del abordaje en unidades
multidisciplinares, con especialistas que diseñen el mejor
programa de cirugía y tratamiento para cada defecto en
particular.
El labio leporino es una deformación de las estructuras
que forman la boca a modo de hendidura o separación en el
labio y/o en el paladar como consecuencia de que los dos lados
del labio superior no crecieron al mismo tiempo.
Nuevos modelos. Habitualmente, el
tratamiento quirúrgico de una maloclusión
venía precedido por una simulación
de la cirugía que cristalizaba en unos moldes de escayola.
En el simposio se expusieron los beneficios que se consiguen con
el nuevo modelo estereolitográfico que, a través de
un escáner
tridimensional, consigue un modelo idéntico a los huesos de la cara
del paciente.
"Sobre la simulación se fabrican unas férulas
quirúrgicas que se utilizan para saber colocar
perfectamente los maxilares", ha explicado
López-Cedrún, quien considera que las ventajas son
importantes porque se obtiene una planificación de la
cirugía mucho más exacta.
Aunque se trata de un proceso más laborioso que el
convencional y que dura aproximadamente una semana, este
especialista está seguro del
rendimiento: "Cuanto más complejo sea el caso, más
beneficio se obtiene". El mayor coste económico que
representa no es significativo en el cómputo global de la
operación. Es un procedimiento
novedoso que en nuestro país ha comenzado a aplicarse este
año, pero que está llamado a extenderse con
celeridad, según López-Cedrún. Los
especialistas reunidos en la ciudad herculina también
revisaron la técnica quirúrgica de
distracción ósea, indicada en hipoplasias maxilares
graves, una vez que el paciente intervenido de labio y paladar ha
acabado su etapa de crecimiento.
El jefe de Cirugía Maxilofacial del Juan Canalejo ha
asegurado que supera los resultados de la cirugía
ortognática (cortar el hueso y colocarlo en
posición correcta), que es el método tradicional:
"En el labio leporino hay cicatrices importantes y esta
cirugía fracasa cuando el maxilar necesita un avance
importante". La distracción consiste en realizar un corte
en el hueso y situar un dispositivo que alarga progresivamente el
maxilar, alrededor de un milímetro por día, hasta
conseguir que la oclusión del enfermo sea la correcta. En
el 90 por ciento de los casos, el defecto se corrige sin
problemas.
(DIARIO MéDICO.COM)
(www.diariomedico.com/edicion/diario_medico/especialidades/
cirugia_maxilofacial/es/desarrollo/1108229.html-78k-)
REVISTA CUBANA DE PEDIATRÍA
Revista Cubana
Pediátrica v.76 n.2 Ciudad de la
Habana abr.-jun. 2004
Centro Nacional de Genética Médica
La anamnesis y el examen físico en el estudio
genético clínico de las sorderas
hereditarias
Resumen
Los avances científicos ocurridos en los últimos
años ponen a disposición de la medicina, de
adelantos tecnológicos que han hecho que algunos planteen
que el método clínico está en peligro. En
este trabajo se hace un análisis sobre la utilidad del
interrogatorio y el examen físico como herramientas
útiles para el genetista clínico en el estudio de
las sorderas hereditarias.
Palabras clave: SORDERA, GENETICA, METODO CLINICO,
ANAMNESIS, EXAMEN FISICO.
Estamos asistiendo a una época de grandes avances
tecnológicos. La medicina no está ajena a estos
progresos. Sin embargo, aunque la tecnología tiene un
gran valor, el médico no puede abordar al enfermo y su
diagnóstico individual, trasladando o trasplantando para
ello el laboratorio,
sino desarrollando su propia destreza clínica.
En febrero del 2001 se produjo uno de los acontecimientos
más importantes en la historia de la humanidad, al
darse a conocer la decodificación completa del Genoma
Humano. El lograr identificar las bases moleculares de las
enfermedades ha abierto una nueva etapa en las Ciencias
Médicas porque:
1. Se podrán
reconocer las predisposiciones y susceptibilidades conferidas por
el genoma, con lo que la medicina será cada vez más
predictiva y preventiva.
2. Aportará
información útil para formular hipótesis diagnósticas o
comprobarlas, aún antes de que la persona comience
con la enfermedad, incluso en etapa prenatal.
3. Brindará la
posibilidad de diseñar un tratamiento individual de cada
paciente, según su respuesta a las drogas y
abre las esperanzas de la terapia génica.
4. Contribuirá a
profundizar en el
conocimiento de la fisiopatología y base
anatomopatológica de las entidades nosológicas en
sus estadios clínico y preclínico.
5. Permitirá la
descripción de nuevas entidades
nosológicas.
Es tal la expectativa que se ha creado que muchos hablen de
una "nueva" medicina en la que se pretende subvalorar el
método clínico en la falsa creencia que el
molecular aporta más al diagnóstico.
A través de los estudios moleculares se puede conocer
el genotipo del individuo, las
bases moleculares de la afección que presenta, pero
requieren, ante todo, ser indicados correctamente, según
las manifestaciones clínicas y el razonamiento
diagnóstico; saber interpretar sus resultados y tener la
capacidad de integrarlos críticamente a la clínica.
En caso contrario se corre el riesgo de llegar a falsas
conclusiones muchas de ellas derivadas de la
gran heterogeneidad de las enfermedades.
La medicina sigue siendo la misma ciencia, ante
todo humana, y el valor del método clínico se
potencia hoy en
día a la luz de los nuevos descubrimientos.
En este trabajo se analiza la utilidad del interrogatorio y el
examen físico, como herramientas principales del
método clínico en las sorderas hereditarias.
El método clínico
El método clínico es un método
científico experimental, y como tal presenta las
siguientes etapas:
- Formulación del problema: Estructurar de manera
formal la interrogante a la que nos enfrentamos, y
delimitarla. - Recolección de la información: Su éxito
depende de la habilidad del médico en aplicar el
interrogatorio y el examen físico. - Construcción de la hipótesis
diagnóstica: Requiere de todo un ejercicio intelectual
que depende indudablemente de los conocimientos del
galeno. - La contrastación de la hipótesis: A partir de
la hipótesis se indicarán estudios
complementarios, que junto a la evolución, y la
presencia de nuevos hallazgos permitirán probar la
hipótesis. - La confirmación de la hipótesis: Puede ser el
punto final del proceso del diagnóstico, si es que se ha
concluido el diagnóstico de certeza o incluso el
comienzo de todo un nuevo ejercicio científico, tomando
como punto de partida una nueva hipótesis.
El método clínico requiere de una
relación médico-paciente buena e individualizada,
de la destreza exploratoria, razonamiento diagnóstico, de
una lógica
en los complementarios, tratamiento racional y mesura en el
pronóstico.7
La medicina continúa siendo la misma ciencia, ante todo
humana, si bien en los tiempos modernos amplía sus
posibilidades, entre ellas las diagnósticas, con nuevos
descubrimientos. Sin embargo, la aplicación de la nueva
tecnología requiere inevitablemente de la inclusión
del método clínico, y como parte de él de la
anamnesis y el examen físico, que tiene sus
especificaciones en cada una de las ramas de la medicina.
Las sorderas hereditarias en genética
clínica
La sordera es la pérdida de la capacidad para percibir
y discriminar los sonidos y ruidos del medio
ambiente, la presentan de forma congénita más
de 2,6 de cada 10 000 niños para constituir la
disfunción neurológica más frecuente en el
humano.8
Etiológicamente las pérdidas auditivas pueden
ser genéticas, ambientales o producto de la
interacción de ambas. Se estima que las de
causa genética representan el 55 % de los casos. Las
sorderas hereditarias, según su cuadro clínico,
pueden aparecer junto a otras manifestaciones y formar parte de
síndromes en el 30 % de los casos, el resto se presenta de
manera aislada o ser no sindrómicas. Diagnosticar uno u
otro tipo es el principal papel del genetista clínico en
la práctica médica, para lo cual necesita aplicar 2
herramientas fundamentales: la anamnesis y el examen
físico.
La anamnesis en el estudio genético clínico de
las sorderas hereditarias
El valor diagnóstico de la anamnesis ha sido destacado
por numerosos autores. Con frecuencia sirve para sospechar un
diagnóstico y en ocasiones es tan característica
que permite, casi por sí sola, plantearlo.
El valor de la anamnesis se potencia por el hecho de que
permite fomentar la cordialidad de la relación
médico-paciente. Existen 3 componentes que influyen en la
calidad de
la
entrevista:
- El técnico, que depende del equilibrio
entre el desempeño del médico y los avances
científicos. - El interpersonal, pues se desarrolla en el transcurso de la
relación humana entre médico y paciente. - El marco donde se desarrolla, que debe ser en un sitio
adecuado, que asegure la privacidad.
La anamnesis en genética clínica es similar al
que se realiza en el resto de las especialidades médicas,
aunque lógicamente tiene ciertas peculiaridades que hace
que se distinga como tal. Es importante que le brindemos el
tiempo necesario, la suficiente atención y una observación minuciosa. Especialmente para
el paciente con pérdida auditiva lo ideal es que se
conozcan los fundamentos del lenguaje de señas cubano, o
que se cuente con un intérprete de este.
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