- Introducción
- ¿Cómo apareció el
Síndrome de Angelman? - Definición
- Causas del Síndrome de
Angelman - Rasgos
Clínicos - Principales
Manifestaciones - Diagnóstico
- Tratamiento
- Pruebas de
Laboratorio para detectar el Síndrome de
Angelman - Incidencia
INTRODUCCIÓN
Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna
un significado particular o general a las manifestaciones
semiológicas que la componen, las cuales pueden ser
producidas por diversas causas, entre ellas tenemos las
alteraciones genéticas.
De los tantos síndromes que existen con esta causa nos
hemos enfocado en el Síndrome de Angelman, causado por la
pérdida de una región del cromosoma 15, que
principalmente es aportada de forma materna.
Este síndrome es una enfermedad genética
rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se
detectan dificultades severas de aprendizaje que
están asociadas con características de apariencia
facial y de comportamiento
determinadas. En el pasado a este padecimiento se lo
conocía con el nombre de síndrome del bebé
feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la
estigmatización.
Es por ello que queremos dar a conocer a las personas sobre
este síndrome que aparentemente en las personas
afectadas no se puede distinguir con facilidad ya que sus rostros
reflejan una alegría y una naturalidad muy
común.
¿Cómo
apareció el Síndrome de Angelman?
En el año 1965, el pediatra Dr. Harry Angelman,
describió por primera vez en tres niños
una enfermedad conocida actualmente como el Síndrome de
Angelman.
En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los
niños que presentaban el síndrome tenían una
pequeña deleción del brazo del cromosoma 15. Desde
entonces se ha podido constatar que la frecuencia de
aparición es más alta de lo que se pensaba en
aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000
niños nacidos.
Definición
El síndrome de Angelman es una enfermedad frecuente, de
origen genético que ocasiona distintos trastornos de la
conducta, el
desarrollo y
el
aprendizaje. Si bien aún no existe una cura, hay
tratamientos que permiten controlar o al menos atenuar algunos de
sus síntomas.
Muñecos felices fue el apodo que el médico
inglés
Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres
pacientes que compartían dos características: un
andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la
variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el
síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman,
la risa es el más frecuente.
Si bien actualmente no existe una cura para el síndrome
de Angelman, muchos de sus síntomas -como la epilepsia o
la hiperactividad- pueden ser tratados con
medicación o terapias psicomotrices, por ejemplo.
Angelman Síndrome ha confundido a la comunidad
médica y a los padres con niños con este
síndrome por cientos de años. Inicialmente se
creía que era muy raro, ahora se cree que hay miles de
casos del Síndrome de Angelman que han sido diagnosticados
como parálisis cerebral, autismo u otros
desórdenes de la niñez.
Causas del Síndrome
de Angelman
El síndrome de Angelman es causado por la
pérdida de una región del cromosoma 15, que
principalmente es aportado de forma materna.
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la
translocación o la mutación puntual de un gen de
esa región. Una persona sana
recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación
materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la
contribución materno-paterna es diferente ya que existen
ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo
del sexo. Si la
contribución materna se pierde o muta, el resultado es el
síndrome de Angelman. Si por el contrario la
pérdida o mutación ocurren en la
contribución paterna el resultado se conoce como
síndrome de Prader-Willi (deleción en genes que
están activados y que son de origen paterno se sabe que
causan otro desorden de retraso mental).
También puede ser el resultado de una mutación
puntual de un único gen. Este gen se conoce por el nombre
de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen
está presente tanto en los cromosomas 15 de
la madre como del padre, pero difieren en el patrón de
metilación (impronta).
La gran mayoría de los casos se producen por una
deleción de aproximadamente 4 Mb de la región
materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de
Ube3a en las regiones cerebrales especificadas anteriormente.
Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de
ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar
que se acumulen proteínas
no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado
cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se
llega al estado
asociado al síndrome de Angelman.
Página siguiente  |