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Síndrome de Down



Partes: 1, 2

    1. Tipos de
      Síndrome de Down
    2. Historia del
      síndrome de Down
    3. Cuadro
      clínico
    4. Epidemiología
    5. Diagnóstico

    El síndrome de
    Down (SD) es un trastorno genético causado por la
    presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del
    mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par
    21), caracterizado por la presencia de un grado variable de
    retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan
    un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de
    discapacidad
    psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon
    Haydon Down que fue el primero en describir esta
    alteración genética
    en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la
    producían.

    No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso
    cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente
    con una edad materna superior a los 35 años. Las personas
    con Síndrome de Down tienen una probabilidad
    algo superior a la de la población general de padecer algunas
    patologías, especialmente de corazón,
    sistema digestivo
    y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas
    sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales
    en el descifrado del genoma humano están desvelando
    algunos de los procesos
    bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la
    actualidad no existe ningún tratamiento
    farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades
    intelectuales
    de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y
    el cambio en la
    mentalidad de la sociedad, por
    el contrario, sí están suponiendo un cambio
    cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

    Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.

    Cariotipo (conjunto de cromosomas de un
    individuo)
    mostrando una trisomía libre del par 21.

    Etiología

    Las células
    del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de
    cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de
    la información genética, en forma de un
    cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y
    el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o
    Y).

    Tipos de Síndrome
    de Down

    Trisomía libre

    El síndrome de Down se produce por la aparición
    de un cromosoma más en el par 21 original (tres
    cromosomas: " trisomía" del par 21) en las células
    del organismo. La mayor parte de las personas con este
    síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un
    error durante la primera división meiótica
    llamándose a esta variante, " trisomía libre" o
    regular. El error se debe en este caso a una disyunción
    incompleta del material genético de uno de los
    progenitores.

    No se conocen con exactitud las causas que originan la
    disyunción errónea. Como en otros procesos
    similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición
    ambiental, envejecimiento celular… ) sin que se haya
    conseguido establecer ninguna relación directa entre
    ningún agente causante y la aparición de la
    trisomía. El único factor que presenta una
    asociación estadística estable con el síndrome
    es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías
    que hacen hincapié en el deterioro del material
    genético con el paso del tiempo.

    En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es
    transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el
    óvulo.

    Translocación

    Después de la trisomía libre, la causa
    más frecuente de aparición del exceso de material
    genético es la translocación. En esta variante el
    cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra "
    pegado" a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
    cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético
    arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En
    este caso no existe un problema con la disyunción
    cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento " extra"
    con los genes del cromosoma " translocado" . A efectos de
    información genética sigue tratándose de una
    trisomía 21 ya que se duplica la dotación
    genética de ese cromosoma.

    La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3% de
    todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un
    estudio genético a los progenitores para comprobar si uno
    de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o
    si ésta se produjo por primera vez en el embrión.
    (Existen portadores " sanos" de translocaciones, en los que se
    recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o
    pegado, a otro).

    Translocación del brazo corto del
    cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

    Mosaicismo

    La forma menos frecuente de trisomía 21 es la
    denominada " mosaico" (en torno al 2% de
    los casos). Esta mutación se produce tras la
    concepción, por lo que la trisomía no está
    presente en todas las células del individuo con SD, sino
    sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera
    célula mutada. El porcentaje de células afectadas
    puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el
    momento en que se haya producido la segregación
    anómala de los cromosomas homólogos.

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