Información básica sobre Síndrome de Down – De falsas creencias a indudables evidencias

1. ¿Qué es el síndrome de
   Down?
2. Rasgos
   físicos del niño con síndrome de
   Down
3. Enfermedades
   asociadas al síndrome de Down
4. Dificultades
   intelectuales
5. Adolescencia y
   sexualidad
6. Etapa adulta: el
   habla y el lenguaje
7. comunicación de un adulto con
   síndrome de Down?
8. Inserción
   laboral
9. Anexo
10. Fuentes
    consultadas 

Información básica sobre
Síndrome de Down

¿Qué decir de ellos? Realmente no
sabría donde empezar.

 Son cariñosos, compañeros, alegres,
valoran las pequeñas cosas.

 Más allá de esas características
son antes que nada, personas.

Y digo personas porque no son niños,
jóvenes o adultos "Down";  son individuos con una
enfermedad genética.

Este trastorno se llama "síndrome de Down".

Genera incapacidades, sobre todo a nivel intelectual.

Este padecimiento es uno de los tantos que existen.

Sin embargo, dicha afección no es de las más
graves.

El motivo de la
investigación es la falta de conocimientos generales:
la discapacidad se
ha vuelto un tema común para familiares; la población no cercana a un individuo con
el síndrome la desconoce.

Ello genera prejuicios, discriminación y miedo ante algo no
común.

Hay muchas fuentes a las
que se puede recurrir; eso me dificulta plasmar en un
pequeño boletín lo recopilado.

Simplemente, espero cambiar la concepción errada sobre
el tema; conocerlos me ayudó a tomar conciencia y
valorar la vida.

Johana Chiarlone

 ¿Qué es el
síndrome de Down?

Historia

La primera descripción de esta enfermedad fue la de
Seguin en 1846 que la designó "idio­cia
furfurácea". El término "idiocia de tipo
mongólico" fue dado por Langdon Down, en 1866. A partir de
ese año se comenzó a llamar "mon­gol" o
"mongoloide".

En los últimos 30 años, el término
"síndrome de Down" es el predomi­nante y ha sustituido
completa­mente al "mongolismo".

Descripción biológica

El Síndrome de Down es una alte­ración
genética que se produce en el mismo momento de la
concep­ción, al unirse el óvulo con el
es­permatozoide. La causa que la pro­voca es, hasta el
momento, desco­nocida. Cualquier persona puede
tener un niño con Síndrome de Down, no importa su
raza, credo o
condición social. Todos nosotros tenemos 46 cromosomas en
cada una de nuestras células;
23 provie­nen de la madre y 23 del padre.

Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más,
ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera
uno de los dos apor­tará 24 en lugar de 23 cromosomas
y nacerá entonces una persona con Síndrome de Down,
que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46
correspondientes. Ese cro­mosoma extra se alojará en
el par 21, por eso se conoce con el nom­bre TRISOMIA 21 (3
copias del cromosoma 21).

Hay tres tipos de trisomía del par
21

§        
Trisomía 21 regular

§        
Trisomía 21 con mosaicismo

§        
Traslocación

Trisomía 21 regular: En esta trisomía (la
más común) todas las células de los
pacientes afectados poseen 47 cromosomas, ya que tienen un
cromosoma de más en el par 21. Se da en una
proporción aproximada de 1 caso cada 700 nacimientos. La
aparición de la tri­somía regular ha sido por
puro azar porque aun no se ha descubierto una causa que lo
produzca.

Trisomía 21 regular

Trisomía 21 con mosai­cismo: Se produce por
un error en la distribución de los cromosomas producido
después de la primera división. Por esto mismo, el
niño presenta células normales y células con
la trisomía. La presencia de las manifestaciones
clínicas que ca­racterizan al niño con
síndrome de Down en los que poseen esta
triso­mía y es probable que dependan de la etapa de
formación del embrión. Al parecer, si la
división ocurre en una etapa temprana, dará
orígen a un número casi igual de células
normales y trisómicas.