Síndrome de Pfeiffer

1. Introducción
2. Glosario
3. Definición
4. La
   craneosinostosis. La sindactilia
6. Signos
   clínicos
7. Tipos del
   síndrome de Pfeiffer
8. Diagnóstico
9. Tratamiento
10. Utilidad de los
    contenidos para los cuidados de enfermería
11. Conclusión
12. Anexos

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Pfeiffer se caracteriza por la
asociación de craneosinostosis, pulgares y dedos gordos
del pie anchos y desviados, y sindactilia parcial en manos y
pies. Ocasionalmente puede presentarse hidrocefalia, junto con
proptosis ocular severa, codos anquilosados, vísceras
anormales y retraso del desarrollo
psicomotor. El síndrome es poco frecuente, afecta
aproximadamente a 1 de cada 100,000 individuos. El
síndrome de Pfeiffer se clasifica en tres subtipos
clínicos según sea la gravedad del fenotipo. El
tipo 1 o síndrome de Pfeiffer "clásico", incluye a
los individuos con manifestaciones leves como braquicefalia,
hipoplasia de la porción media de la cara y
anomalías de los dedos de los pies y de las manos. Se
asocia con una inteligencia
normal y con un pronóstico general bueno. El tipo 2
incluye cráneo en hoja de trébol, proptosis muy
severa, anomalías de los dedos de los pies y de las manos,
anquilosis o sinostosis de los codos, retraso del desarrollo
psicomotor y complicaciones neurológicas. El tipo 3 es
similar al tipo 2 pero no presenta cráneo en forma de hoja
de trébol. Puede presentarse también un
solapamiento de signos
clínicos de los tres tipos de síndrome.

Este trastorno se hereda de forma autosómica dominante y puede estar causado
por mutaciones de los genes que codifican para los receptores de
los factores de crecimiento de fibroblastos, FGFR-1 o FGFR-2. El
síndrome puede diagnosticarse en la etapa prenatal
mediante ecografía, detectándose la
craneosinostosis, el hipertelorismo con proptosis y el pulgar
ancho, o molecularmente, en el caso de que se haya identificado
la mutación y de que se sospeche una recurrencia. El
análisis mediante genética
molecular es importante para confirmar el diagnóstico. El tratamiento incluye
cirugía de la craneosinostosis en varias etapas. La
cirugía mediofacial se practica para reducir la exoftalmia
y la hipoplasia mediofacial.

Esta monografía
tiene como objetivo
incrementar nuestros conocimientos y fomentar una actitud
investigadora, fundamental para el buen desarrollo de nuestra
profesión.

GLOSARIO

Síndrome: complejo de signos y
síntomas provocados por una causa común o que
aparecen, en combinación, para presentar el cuadro
clínico de una enfermedad o anomalía
hereditaria.

Craneostosis: osificación prematura de
las suturas del cráneo asociados generalmente a otras
alteraciones genéticas. Las suturas se cierran antes o de
forma precoz antes del nacimiento; si no se realiza ninguna
corrección quirúrgica se inhibe el crecimiento del
cráneo, la cabeza se deforma y los ojos y el cerebro se
deforman con frecuencia.

Sindactilia: anomalía congénita
caracterizada por la fusión
de los dedos de las manos o de los pies.

Hidrocefalia: trastorno caracterizado por
la
comunicación anormal del líquido
cefalorraquídeo, habitualmente con una presión
aumentada, dentro de la bóveda craneal, con la
dilación subsiguiente de los ventrículos.

Proptosis: abombamiento, protuberancia o
desplazamiento hacia delante de un órgano o zona del
cuerpo.

Anquilosis: fijación de una
articulación en una posición generalmente
anómala, que suele producirse por destrucción del
cartílago articular y del hueso subcondrial, como sucede
en la artritis reumatoide.

Hipertelorismo: defecto del desarrollo
caracterizado por la existencia de un espacio anormalmente amplio
de dos órganos o partes.

Mutación: cambio poco habitual de
material genético que se produce de forma espontanea o
inducida. La alteración modifica la expresión
original del gen.

Turricefalia u Oxicefalia: malformación
congénita del cráneo en la que el cierre prematuro
de las suturas coronal y sagital produce un crecimiento acelerado
de la cabeza hacia arriba, confiriéndole una apariencia
estrecha con forma alargada o cónica.

Braquidactilia: trastorno caracterizado por dedos de la
mano o de los pies anormalmente cortos.

Sinfalangia: trastorno generalmente heredado y
caracterizado por anquilosis de los dedos de la mano y de los
pies.

Clinodactilia: anomalía congénita
caracterizada por la curvatura o desviación externo o
interna de uno o más dedos de la mano o del pie.

DEFINICIÓN