Desarrollo prenatal y su correlación biológica (página 2)

Enviado por Alumnas de Enfermer�a de la UNT (Trujillo)

Partes: 1, 2

De los 300 a 500 espermatozoides que llegan generalmente
uno solo fecundará.

PRIMER
MES

Tras la fecundación los pro núcleos
masculinos y femeninos se acercan uno a otro y se funden. Los
cromosomas
maternos y paternos se combinan y resulta una célula
diploide, el cigoto.

Cigoto

Al cabo de aproximadamente 30 horas se produce la segmentación, período en
el cual se producen varias mitosis
consecutivas y se origina una masa de células
embrionarias, los blastómeros, que conforman la
mórula, Las células del centro de la mórula
forman la masa celular interna que originará los tejidos del
embrión, y las células periféricas forman la
masa celular externa que dará origen al trofoblasto.

Mórula

Alrededor de tres días de la fecundación, la
mórula entra en el útero. El líquido uterino
pasa a través de la zona pelúcida que aún
rodea a la mórula y llena los espacios entre las
células centrales de la mórula. Esos espacios se
unen para formar la cavidad del blastocito.

El blastocito se forma de cuatro a cinco días
después de la fecundación. Las células
externas del blastocito, constituyen el trofoblasto.
Después el trofoblasto contribuye a la formación de
la parte embriónica de la placenta. Las células
internas del blastocito forman la masa celular interna. Estas
células originan el embrión y se denominan
embrioblasto.

Cinco días después de la fecundación, la
zona pelúcida desaparece y el blastocito crece.

En el sexto día, el trofoblasto se fija al epitelio
endometrial .La región unida del trofoblasto adyacente a
la masa celular interna se diferencia en dos capas: La capa
celular interna, el citotrofoblasto origina un estracto sincitial
externo, el sincitiotrofoblasto. El sincitiotrofoblasto invade al
epitelio endometrial y al tejido conjuntivo al fin del
séptimo día. Esta erosión de
los tejidos maternos es el inicio de la implantación
del blastocito, que ocurre en los dos tercios superiores del
útero.

Implantación

Al comienzo de la tercera semana se da el proceso de
gastrulación, el embrión en desarrollo
presenta cambios importantes, siendo el principal el del
disco embriónico bilaminar que se convierte en disco
embriónico trilaminar, compuesto de tres capas
germinales:

·
Ectodermo: La capa más externa de células que rodea
al embrión.

·
Mesodermo: Células que forman la parte superior de la capa
que creció hacia el interior en la blástula.

·
Endodermo: Capa de células más interna.

Gástrula

Durante la cuarta semana, el doblez del embrión en los
planos medio y horizontal convierte el disco embriónico
trilaminar plano en un embrión cilíndrico con
apariencia de letra C. La formación de la cabeza, cola y
pliegues laterales es una secuencia continua de sucesos que da
como resultado una constricción entre el embrión y
su saco vitelino.

Durante los dobleces, la parte dorsal del saco vitelino se
incorpora en el embrión como intestino primitivo.
Mientras que la región de la cabeza del embrión se
"columpia" o se pliega en dirección ventral, parte del saco vitelino
se incorpora en la cabeza en desarrollo como intestino
anterior. Debido a los dobleces de la región
cefálica, la membrana bucofaríngea y el corazón
son desplazados en dirección ventral. Como resultado de
esto, el cerebro se
desarrolla en la región más craneal del
embrión.

Mientras que la región caudal se "columpia" o se
pliega en dirección ventral, parte del saco vitelino se
incorpora en la región caudal en desarrollo como
intestino Terminal. La parte terminal del intestino
pronto se dilata para formar la cloaca. Debido a los
dobleces de la región caudal, la membrana cloacal,
alantoides y pedúnculo o tallo de conexión se
desplazan en dirección ventral.

Desarrollo de los planos medio,
horizontal y del saco vitelino

SEGUNDO MES

En este segundo mes ya se distinguen lo que será la
boca y mandíbula y también han aparecido los
esbozos del conducto auditivo externo y los pabellones
auriculares. La cabeza ha aumentado espectacularmente de
tamaño debido al rápido crecimiento del cerebro, y
los brazos y las piernas se distinguen perfectamente, aunque
aún son muy cortos y gruesos en relación con el
cuerpo.

En la sexta semana, en la zona de la cabeza han
aparecido dos puntos minúsculos que son los ojos. En este
mes empiezan a diferenciarse de forma gradual aunque sin mucha
concreción, el intestino, la vejiga, la uretra, y el
sistema vascular
inicia la construcción de los primeros vasos
sanguíneos apareciendo las células precursoras de
los hematíes (glóbulos rojos) mientras que el
tamaño del útero es el de una pelota de tenis.

Entre la quinta y séptima semana empiezan a
tomar forma los dedos de los pies y de las manos y la caja
torácica. Los ojos ya se distinguen claramente y empiezan
a desarrollarse las orejas y también se puede observar los
rasgos faciales.

En la octava semana, aunque los genitales han comenzado a
diferenciarse aún no son evidentes los caracteres
sexuales. También aparecen las líneas de las
palmas, las yemas de los dedos y las plantas de los
pies y al final de esta semana mide 3-4 cm. y pesa 11
gr.

A partir de la octava o novena semana de embarazo pasa
de embrión a feto y en la
bolsa amniótica donde vive empieza a formarse el
líquido amniótico cuya función
primordial es la de atenuar cualquier posible sacudida que reciba
la barriga de la madre. Al final de este mes desaparece la
primitiva cola que hace que el feto se parezca a un renacuajo y
el estómago empieza a segregar jugos gástricos.

TERCER
MES

Es durante este mes cuando varios sistemas del
cuerpo del feto inician su funcionamiento, comienzan a formarse
los párpados, las cejas, el hígado, el
riñón y los genitales comenzarán a mostrar
su sexo. Comienza
a moverse.

El feto está completamente formado al final de este mes
y comenzará a formar sus manos, piernas y su cabeza.
Los dedos de los pies y manos ahora se distinguen mejor y
tienen unas uñas muy débiles. Las manos
están más desarrolladas que los pies y los brazos
son más largos que los pies. La cabeza es mucho más
larga comparada con el resto del cuerpo, el pelo quizás
empiece a formarse en su cabeza. Las cuerdas vocales se
desarrollarán alrededor de la semana 13 de embarazo.

El corazón del feto late de 120 a 160
latidos por minuto. Los riñones están desarrollados
y están empezando a procesar la orina. Los intestinos se
han formado fuera de este (en el cordón umbilical), debido
a que no caben dentro del feto todavía. Al final de este
mes el cordón umbilical que transporta los nutrientes y
desechos está completamente formado.

Entre la novena y décima semana la cabeza ya
está bien formada y tiene un tamaño
desproporcionado con respecto al resto del cuerpo ya que
constituye más de un tercio del tamaño total.
Durante este período empiezan a formarse los
párpados y se triplica el número de conexiones
nerviosas y musculares comenzando a reaccionar a los
estímulos.

Empieza a tragar un poco de líquido amniótico
que excreta como orina porque los riñones ya funcionan y
al término de la décima semana mide unos 5
cm. aproximadamente.

Alrededor de la décima y duodécima semana
tendrá las primeras uñas y le saldrán los
primeros pelos y al término de la semana doce,
aparecen las terminaciones nerviosas en la dermis, mide unos 6cm.
y pesa unos 14 gramos.

En la decimotercera semana los párpados cubren
totalmente el globo ocular y los dedos de las manos y de
los pies están claramente delimitados. La placenta adopta
su aspecto definitivo y se puede apreciar la emergencia
espectacular del hígado en paralelo con la producción del bazo para formar los
primeros hematíes.

Durante esta semana las manos son una perfección
asombrosa y se forman los huesos del
cráneo que, sin embargo, permanecerán sin soldarse
completamente hasta después del nacimiento.

En este mes ya gesticula, lleva el puño a la boca y
aparecen las cuerdas vocales., aunque permanecerán mudas
hasta el nacimiento. También aprende a realizar los
primeros movimientos con las manitas y las piernas, separa los
dedos de los pies aunque ninguno de estos movimientos es
controlado por el cerebro.

En este mes abre y cierra los puños, dobla las articulaciones,
estira y encoje las piernas, practica movimientos de giro con la
cabeza y también abre y cierra la boca. Los rasgos de su
cara se afinan más y en la piel aparece
la melanina, sustancia responsable de la pigmentación
apareciendo los primeros pelos sobre el labio superior.

Al final de este mes ya se distinguen los genitales externos
siendo el desarrollo de la sexualidad el
acontecimiento más destacado que se produce en el tercer
mes. La actividad cerebral se hace más compleja y mide
unos 10 cm. y pesa unos 20 gr. aproximadamente ocupando todo el
espacio disponible en el útero.

CUARTO
MES

El feto mide de 16 a 18 centímetros de
largo y pesa 200 gramos. En este período presenta
reflejos tales como chupar y tragar, y puede empezar a chuparse
el dedo, se desarrolla los brotes de los dientes, se forman las
glándulas sudoríparas en las palmas y las plantas
de los pies. Los dedos de las manos y los pies están bien
definidos, las uñas de los dedos han crecido hasta la
punta de los mismos y se puede determinar con exactitud el
sexo.

La piel tiene un color rosado
fuerte, es transparente y está cubierta de un vello suave
y aunque tenga una apariencia claramente humana, el feto no
podría sobrevivir fuera del cuerpo de su madre.

La osificación del esqueleto fetal es activa, durante
este periodo y los huesos son claramente en imágenes
ecográficas hacia el inicio de la semana 16.

A las 14 semanas se producen movimientos oculares lentos.
Durante esta fase también se determina el patrón de
cabello del cuero
cabelludo.

Los ovarios se diferencian y contienen folículos
ováricos primordiales que contienen ovogonias. El sexo de
los genitales externos se puede reconocer hacia el final de este
mes.

QUINTO
MES

El feto crece lentamente y mide 25 cm de
largo y pesa 460 gramos.

Las extremidades alcanzan sus proporciones finales relativas y
por lo general la madre puede sentir los movimientos fetales.

El feto esta formado por una mezcla de secreción
lipídica de las glándulas sebáceas fetales y
de células epidérmicas muerta. Esta sustancia
protege la delicada piel fetal de rasguños, agrietamientos
y endurecimiento como consecuencia de la exposición
al líquido amniótico. Además está
recubierto en su totalidad por un vello fino denominado lanugo,
que ayuda a retener el unto sebáceo en la piel.

Durante este período se forma la grasa parda, lugar de
producción de calor
especialmente en el recién nacido. Este tejido adiposo
especializado produce calor al oxidar ácido graso.

Hacia el final de este mes en los fetos masculinos los
testículos
han comenzado a descender; pero todavía se encuentran en
la pared abdominal posterior, al igual que los ovarios en
los fetos femeninos.

SEXTO
MES

El crecimiento del feto en este período es
rápido al igual que sus movimientos. En las palmas de las
manos, aparecen las primeras líneas. También
comienza a sentirse agitado ante las llamadas contracciones
falsas de prueba de " Braxton Hicks" .

Estas contracciones solo duran unos treinta segundos y la
mayor parte de las madres ni siquiera las notas.

La piel del feto está arrugada, rojiza debido a que los
capilares se transparentan, y está cubierta de vello fino
y suave.

Duerme entre 18 y 20 horas, por que cuando está
despierto (aún tiene los ojos cerrados), tiene mucha
actividad. El ojo se perfecciona durante este mes, puede
distinguir la voz de la madre.

El intestino continúa llenándose de meconio. Las
células cerebrales que utilizaría para el pensamiento
consciente comienzan a madurar. Se cree que ya es capaz de
aprender y recordar.

En este período comienzan a crecer los alvéolos
en los pulmones y el feto ya realiza movimientos respiratorios
con el diafragma. Los bronquios siguen estando llenos de
líquido amniótico.

Los parpados se empezarán a despegar y los ojos se
abrirán.

En esta etapa el feto es por lo general demasiado
pequeño y sus pulmones aún no están listos
para vivir afuera de su madre. Si naciera ahora, el feto
quizás podría sobrevivir con cuidado intensivo.

El feto continúa su rápido crecimiento, al final
del 6to mes, el feto mide 30cm y pesa 640gr.

Al final de este período se han formado las papilas
gustativas. Es entonces cuando, al llevarse los dedos a la boca,
es capaz de distinguir el sabor dulce del líquido
amniótico y otros sabores que se llegan a través de
lo que come su madre.

Todavía es pronto para que el feto sepa diferenciar lo
dulce de lo amargo y lo salado de lo soso, pero si empieza a
saber que sabores le gustan y cuales son.

SÉPTIMO
MES

Los Centros óseos del feto se empiezan a endurecer. La
piel ya deja de ser transparente para adoptar un tono
opaco. También deja de estar arrugada por los efectos de
la capa de grasa que se forma debajo de la epidermis.

El tamaño del cerebro es ahora bastante grande y su
sistema
nervioso le permite un rápido aprendizaje y
realizar unos movimientos cada vez más
complejos.

Algunos dicen que el feto ya es capaz de orientarse en el
espacio, aunque no está demostrado. Esto significa que, si
esta muy maduro, se coloca con la cabeza hacia abajo como
preparación para el parto, aunque
por regla general permanece boca arriba.

Al finalizar el mes, el ritmo cardíaco del futuro
bebé se acelera cada vez que la madre habla. Esto le
permitirá reconocerla después del parto.

Al feto empieza a faltarle sitio en la cavidad uterina.
Asimismo, la glándula encargada de producir anticuerpos
llamada timo ya ha comenzado a trabajar. Ahora, el feto orina
alrededor de medio litro diario.

Hacia la semana 28 embrionaria abre los ojos, pero hasta
después del parto su visión no será
correcta. El sentido de la vista se limita a distinguir las
sombras de las luces y a enfocar. También al final de esta
etapa o comienzos del siguiente mes, el feto tiene sensibilidad
en todo su cuerpo y nota incluso las caricias de su madre en el
vientre.

El feto puede abrir y cerrar los ojos, chupar el dedo y
llorar.

Hace ejercicio pateando y estirándose.

El feto responde a la luz y al sonido.

Si naciera ahora, el feto tendría una buena probabilidad
de sobrevivir.

El feto ahora mide 40cm y pesa 1.200gr.

OCTAVO
MES

En el octavo mes el feto presenta las siguientes
características:

- El
lanugo desaparece de la cara del feto.

- Su
piel se vuelve rosáceo y suave.

- Antes
que termine el octavo mes, el bebé se coloca con la cabeza
hacia abajo.

- Sus
movimientos son menos frecuentes debido al poco espacio que le
queda en la cavidad uterina.

- El
feto empieza a adoptar una posición encogida.

- En
este período se produce una gran acumulación de
grasas por
debajo de la piel.

- A
menudo la cabeza está recubierta de una buena cantidad de
pelos.

- El
sentido de la vista ya está más desarrollado.

- El
oído
funciona a la perfección, hasta el punto que recibe con
mayor claridad los sonidos graves que los agudos.

- La
mayoría de los órganos están desarrollados,
salvo los pulmones.

- En
este período la placenta se ocupa de producir
estrógenos y progesterona para mantener sus funciones de
intercambio de nutrientes y oxígeno.

- El
llega ya a los 45 centímetros y 2700
kilogramos

NOVENO
MES

En el noveno mes el feto presenta las siguientes
características:

- El
feto es capaz de distinguir a través de sombras los
reflejos de luz que proviene del exterior.

- Nota
un resplandor cuando la luz del sol da en el vientre de su
madre.

- Sus
nalgas presionan contra el diafragma de la madre.

- Son
más frecuentes los movimientos respiratorios.

- Los
huesos de la cabeza tienen una gran plasticidad para facilitar el
nacimiento del bebé.

- Al
final de este período, el feto engorda unos 28
gramos diarios.

- Las
uñas han crecido bastante y en ocasiones algunos
recién nacidos tienen algún arañazo en la
cara.

-
Durante este mes las glándulas adrenales del feto producen
elevadas cantidades de corticoides, hormonas
encargadas de ayudar al buen funcionamiento de los pulmones.

- El
intestino del bebé está lleno de meconio. Esta
sustancia será lo primero que expulse el bebé tras
su nacimiento.

- En la
última semana el feto mide entre 45 y 50
centímetros y pesa cerca de 3 kilos; la falta de espacio
le obliga a flexionarse mucho dentro del vientre de la madre.

CORRELACIÓN
BIOLÓGICA EN LA ETAPA PRENATAL

ANOMALÍAS PROVOCADAS POR FACTORES
GENéTICOS

Desde el punto de vista numérico, los factores
genéticos constituyen la causa más importante de
anomalías congénitas.

Las anomalías cromosómicas son comunes y
están presentes en el 6% al 7% de los cigotos.
Muchos de estos cigotos tempranos anómalos no sufren
la segmentación normal para convertirse en
blastocistos.

Los estudios In Vitro de cigotos en segmentación de
edad inferior a cinco días han revelado una elevada
incidencia de anomalías. Se ha descubierto que más
del 60% de los cigotos en segmentación de dos días
eran anómalos.

Numerosos cigotos, blastocistos y embriones de tres semanas
defectuosos sufren abortos espontáneos y la frecuencia
global de anomalías cromosómicas en ellos es de, al
menos, un 50%.

Se producen dos tipos de cambios en la dotación
cromosómicas: numéricas y estructurales.

Las personas con anomalías cromosómicas suelen
tener fenotipos característicos como las
características físicas de lactantes con
síndrome de Down.

Lactante con síndrome de Down

1.1 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
NUMéRICAS

Las anomalías numéricas de los cromosomas suelen
ser resultado de la no disyunción, un error de la
división celular en la cual no se separa un par de
cromosomas o dos cromátidas de un cromosoma durante la
mitosis o la meiosis.

La no disyunción se puede producir durante la
gametogenia materna o paterna.

Los cromosomas de las células somáticas
están normalmente emparejados; los cromosomas
homólogos que constituyen un par se denominan
homólogos.

Las mujeres humanas normales cuentan con 22 pares de autosomas
y dos cromosomas x, mientras que los varones normales disponen de
22 pares de autosomas, un cromosoma x y un cromosoma y

Fenotipo de una inactivación genética

Neonato con aneuploidía

1.1.1 Síndrome de Turner:

Aproximadamente el 1% de los embriones femeninos con
monosomía del cromosoma x sobrevive.

La mitad de las personas afectadas tiene 45, x; la otra mitad
presenta diversas anomalías de un cromosoma sexual.

El fenotipo del síndrome de Turner es femenino.

La monosomía del cromosoma x es la anomalía
citogenética observada con mayor frecuencia en humanos
nacidos vivos, así como en fetos que abortan
espontáneamente.

La constitución cromosómica más
frecuente en este síndrome es 45, x; sin embargo, casi el
50% de estas personas tienen otros cariotipos.

Las características clásicas del
síndrome son: Estatura baja, cuello alado, ausencia de
madurez sexual, tórax amplio en escudo con pezones muy
separados y linfedema de manos y pies.

Mujer con
síndrome de Turner, Se pueden observar sus
características Clásicas.

1.1.2 Trisomía autosómica:

Cuando existen tres cromosomas en lugar del par habitual, la
anomalía se denomina trisomía.

La causa habitual de este error numérico es la no
disyunción meiótica de los cromosomas, que origina
un gameto con 24 en lugar de 23 cromosomas y, posteriormente un
cigoto con 47 cromosomas.

La trisomía autosómica se asocia a tres
síndromes principales.

·
Trisomía del cromosoma 21 o Síndrome de
Down: Caracterizado por la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible.

·
Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de
Edwards: las características observadas en
recién nacidos son: crecimiento lento, presentan retaso
mental, puños cerrados, el 80% de los nacidos son mujeres,
tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y cuarto,
pies con arco plantar escaso.

Características del síndrome de Edwards en un
neonato

·
Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de
Patau: Este síndrome se caracteriza por: Retraso
mental, disminución de distancia interorbital
(hipotelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo
(aspecto de cíclope) y coloboma, labio leporino, ausencia
de paladar, trastornos en la lengua,
aparición de más de dos narinas.

La presencia de un solo ojo es una
característica del Síndrome de Patau.

1.2 Trisomía de los cromosomas sexuales

Este trastorno no se suele detectar hasta la pubertad,
puesto que no existen hallazgos físicos
característicos en los lactantes o los niños.

En la actualidad, el diagnóstico se efectúa mejor
mediante análisis cromosómico.

ANOMALÃŒAS CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES

La mayoría de las anomalías de la estructura
cromosómica son consecuencia de la rotura de los
cromosomas seguida de reconstitución en una
combinación anómala. Distintos factores
ambientales, como la radiación,
los fármacos, los agentes químicos y los virus, pueden
inducir la rotura cromosómica.

Las únicas dos anomalías de la estructura
cromosómica que se pueden transmitir de padre
a hijo son las Reorganizaciones Estructurales, como las inversiones y
las translocaciones.

2.1 Las
Inversiones:

Las inversiones se producen como consecuencia de dos roturas
dentro del mismo cromosoma: El fragmento roto se reinserta al
cromosoma, pero habiendo girado 180º. El cromosoma tiene la
misma forma que el original pero el orden en que se encuentra la
información genética ha
cambiado.

Si el área invertida contiene el centrómero, se
dice que la inversión es pericéntrica. Si la
inversión se sitúa fuera el centrómero se
dice que la inversión es paracéntrica.

Se han encontrado inversiones cromosómicas en algunas
enfermedades
raras como algunos desórdenes del comportamiento
debida a una alteración del cromosoma 4 [inv (3)
(p14q21)], casos de infertilidad muy parecidos al síndrome
de Klinefelter [inv(X)(q11q28)] con inversión en el
cromosoma X, síndrome de Ambas [inv(8)(p11.2q23.1)] y
algunas más.

2.2
Las Translocaciones:

Se trata de la transferencia de un fragmento de un cromosoma a
otro cromosoma no homólogo. Cuando dos cromosomas no
homólogos intercambian fragmentos se habla de una
Translocación Recíproca.

Una translocación recíproca puede
ser:

2.2.1
Equilibrada:

(Cuando no hay pérdida ni adición de material
cromosómico). Las translocaciones equilibradas no suelen
estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin
embargo, en casos raros, las alteraciones en los puntos de rotura
pueden afectar a un gen y causar efectos adversos, incluyendo
algunos trastornos genéticos conocidos.

2.2.2 No Equilibrada:

(Cuando hay pérdida o adición de material
cromosómico). Las translocaciones no equilibradas casi
siempre dan lugar a un fenotipo anormal.

Observemos:

ANOMALÃŒAS PROVOCADAS POR GENES
MUTADOS

En un 7% y un 8% de las anomalías congénitas son
consecuencia de defectos genéticos. Una mutación
suele implicar la pérdida o modificación de la
función de un gen y es cualquier cambio
permanente hereditario de la secuencia de ADN
genómico. Dado que es poco probable que un cambio
aleatorio comporte una mejora en el desarrollo, la mayoría
de las mutaciones son perjudiciales y algunas letales. La tasa de
mutación puede aumentar por diversos agentes ambientales,
como las dosis altas de radiación.

Las anomalías que proceden de mutaciones
genéticas siguen las leyes de la
herencia
mendeliana; por consiguiente, se pueden elaborar predicciones
acerca de la probabilidad de su aparición en la
descendencia y en otros parientes de una persona afectada.
Entre ellas tenemos:

3.1
La Acondroplasia:

Es un trastorno óseo genético (hereditario) que
se presenta en uno de cada 25.000 niños que nacen vivos.
La acondroplasia es el tipo más frecuente de enanismo, en
la cual los brazos y las piernas del niño son cortas en
proporción a la longitud corporal. Además, con
frecuencia, la cabeza es de un tamaño mayor y el tronco,
de tamaño normal. La estatura promedio de los adultos
hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas ó 4
pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas
con acondroplasia es de 1,25 m (49 pulgadas ó 4 pies, 1
pulgada).

Procede de una mutación con cambio de G por A en el
nucleótido 1138 del ADNc del gen del receptor del factor
de crecimiento fibroblástico 3 (FGFR3) situado en el
cromosoma 4p.

Recién nacido con Acondroplasia

Adulta con Acondroplasia

3.2
Herencia Recesiva Autosómica: Como por ejemplo

3.2.1 La Hiperplasia Suprarrenal
Congénita:

Una persona con Hiperplasia suprarrenal congénita, HSC
(CAH por sus iniciales en inglés) no produce suficiente
cortisol. El cortisol es una hormona que le ayuda a su cuerpo en
momentos de estrés
físico. La HSC usualmente se diagnostica al nacer o en la
niñez temprana.

La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal
congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa,
cuyo déficit completo puede producir
masculinización de los genitales femeninos al nacimiento,
así como pérdida de sodio por la orina.

Como los fetos masculinos sufren una masculinización en
presencia del andrógeno durante ciertos periodos
prenatales, se han estudiado sus efectos en casos clínicos
específicos como la
administración de progestágenos para
abortadoras habituales o en las niñas con hiperplasia
suprarrenal congénita. Estas pacientes
-particularmente las que tienen un síndrome
adreno-genital- presentan masculinización parcial de
sus genitales externos (como la hipertrofia clitoridiana) y de su
conducta
femenina; más frecuentemente son marimachas (lo que
se conoce como tomboyismo) y prefieren los juegos de
niños, tienen conductas poco maternales y escasas
fantasías maternales, sienten menos satisfacción
con la asignación de sexo femenino, son más
robustas y despliegan más energía que niñas
que sirvieron de controles; pero aunque no se ha encontrado una
orientación homosexual, ni falta de deseo de casarse y
tener hijos, posiblemente las mas masculinizadas -que sienten
menor atracción heterosexual- tendrían más
posibilidades de una eventual conducta homosexual o bisexual.
Actualmente todos esos problemas
tienden a omitirse, debido al diagnóstico precoz en las
familias que llevan los genes alterados, y a tratamientos in
útero.

Niña con síndrome
adrenogenital

3.2.2
La Microcefalia:

La microcefalia es un trastorno congénito en el cual la
cabeza del bebé es mucho más pequeña en
comparación con la de un bebé normal de la misma
edad y sexo. "Micro" significa pequeño y "cefalia" se
refiere a la cabeza. La mayoría de los niños con
este trastorno también tienen un encéfalo
pequeño y padecen retardo mental. Sin embargo, se debe
tener en cuenta que algunos niños con cabezas
pequeñas tienen inteligencia
normal.

La microcefalia puede ser provocada por la exposición a
sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizás
puede estar asociada con problemas o síndromes
genéticos hereditarios.

Las teorías
sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a
padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la
cabeza durante el embarazo:

exposición a químicos o substancias
peligrosas
exposición a la radiación
falta de vitaminas y
nutrientes adecuados en la alimentación
infecciones
consumo de alcohol o de
medicamentos recetados o ilegales
diabetes materna

La microcefalia puede presentarse como una única
anomalía o en asociación con otros problemas de
salud y puede ser
la consecuencia de la herencia de un gen autosómico
recesivo, o en muy raras ocasiones, un gen autosómico
dominante. El trastorno puede producirse luego del nacimiento
debido a diferentes lesiones cerebrales.

Autosómico recesivo y autosómico dominante son
dos patrones en los cuales los genes se heredan en una familia. Los
genes determinan nuestros rasgos como por ejemplo, el color de
ojos y el grupo
sanguíneo, y también pueden provocar una
enfermedad. Autosómico significa que afecta a hombres y a
mujeres por igual, mientras que recesivo significa que, para
padecer la enfermedad (en este caso, la microcefalia), son
necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y otra
del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia
autosómica recesiva, los padres tienen un 25 por ciento de
posibilidades (una en cuatro) de tener otro niño con el
mismo trastorno.

ANOMALÍAS
PROVOCADAS POR FACTORES AMBIENTALES

A pesar de que el embrión humano está bien
protegido en el útero, los agentes ambientales pueden
causar alteraciones del desarrollo tras la exposición de
la madre a estos o a cualquier agente capaz de producir una
anomalía congénita.

Los órganos y partes de un embrión son
más sensibles frente a agentes teratogénicos
durante los periodos de diferenciación rápida.

Los factores ambientales originan entre un 7% y un 10 % de las
anomalías congénitas. Los teratógenos
no parecen causar anomalías hasta que ha comenzado la
diferenciación celular sin embargo sus acciones en
etapas precoces pueden causar la muerte del
embrión.

Los siguientes ejemplos ilustran qué agentes
teratógénicos pueden afectar a distintos sistemas
orgánicos en desarrollo.

Los niveles altos de radiación producen
anomalías del sistema nervioso
central (encéfalo v médula espinal) y ojos.

El virus de la rubeola causa defectos oculares (Glaucoma y
cataratas), sordera y anomalías cardiacas.

La talidomida induce defectos en las extremidades y otras
anomalías. En etapas tempranas del desarrollo de las
extremidades origina defectos graves como meromelia, ausencia de
parte de las extremidades superiores o inferiores de este
periodo critico del desarrollo, posteriormente el periodo
sensible la talidomida produce defectos en las extremidades de
leves a moderados, como hipoplasia del radio y
cúbito. La talidomida daña el embrión cuando
se administra después de este periodo crítico del
desarrollo.

Rubeola congénita (catarata)

4.1 Los Fármacos
como Teratógenos

La teratogenicidad de los fármacos varía
considerablemente. Algunos Teratógenos causan una
alteración grave del desarrollo cuando se administran
durante el periodo organogenético (talidomida y el
desarrollo de las extremidades). Otros agentes producen retraso
mental y del crecimiento y otras anomalías cuando se
utilizan excesivamente durante el desarrollo (como el
alcohol).

Lo me.jor para la mujer es
evitar todo tipo de medicación durante el trimestre, a no
ser que exista un motivo médico de peso para su uso, y en
ese caso únicamente cuando se sepa que es razonablemente
en embriones humanos. El motivo de esta precaución es que,
a pesar que los estudios controlados adecuadamente sobre ciertos
fármacos (como la marihuana) no
han podido demostrar un riesgo
teratógenico en embriones humanos, esos agentes
dañan al embrión (disminución del peso al
nacer).

Anomalías cranofaciales

4.1.1 Tabaquismo.
El tabaquismo materno durante el embarazo consigue una causa
conocida de crecimiento intrauterino retrasado (CIR). A pesar de
los avisos acerca de los efectos dañinos de este habito en
el embrión/feto. Más del 25% de las mujeres
continúa fumando durante ele embarazo. En aquellas que
fuman en exceso (20 o más cigarrillos al día), la
frecuencia de partos prematuros es el doble de la correspondiente
a madres no fumadoras y sus hijos pesan menos de lo normal. El
peso bajo al nacer (menor de 2 000 grs.) representa el predictor
principal de mortalidad en lactantes. En unos estudios de casos y
controles se observó un incremento moderado de la
incidencia de lactantes con anomalías cardiacas
conotroncales y de deficiencias de las extremidades asociadas al
tabaquismo materno y paterno. Además existen algunos
indicios que apuntan que el tabaquismo materno puede originar
anomalías del aparato urinario, problemas conductuales y
reducción del crecimiento físico. La nicotina
estenosa, los vasos sanguíneos uterino, produciendo una
disminución del flujo sanguíneo uterino, lo que
disminuye el suministro de oxigeno y
nutrientes al embrión/feto por parte de la sangre materna en
el espacio intervelloso de la placenta.

Anomalías del aparato urinario

4.1.2 Cafeína: La cafeína es la
droga
más popular en EE.UU. por su presencia en diversas bebidas
de consumo
amplio, café,
té y refrescos de cola. Productos de
chocolate y algunos fármacos. No se han demostrado que la
cafeína sea tan teratógeno humano, si embargo,
tampoco se puede garantizar que el consumo materno excesivo sea
seguro para el
embrión.

4.1.3 Alcohol: El
alcoholismo es
un problema de consumo abusivo que afecta al 1% – 2% de las
mujeres en edad de procrear. Los niveles moderados y lato de
ingesta de alcohol durante las fases iniciales del embarazo
pueden producir alteraciones del crecimiento y
morfogénesis del feto a mayor consumo, mayor gravedad de
los signos.

Los lactantes hijos de madres alcohólicas
crónicas muestran un patrón específico de
defectos, como deficiencia de crecimiento pre y posnatal, retraso
mental y otras anomalías. En la mayoría de estos
lactantes también se observa microcefalia, fisuras
palpebrales cortas, pliegues epicánticos, hipoplasia
maxilar, nariz corta, labio superior delgado, pliegues palmares
anómalos anomalías de las articulaciones y cardiopatías congénitas.

Es muy probable que las borracheras (consumo importante de
alcohol durante 1 a 3 días) durante el embarazo produzcan
EAF. El periodo susceptible de desarrollo encefálico
comprende la mayor parte de la gestación por lo que es
recomendable abstenerse totalmente de consumir alcohol durante la
misma

Niña con palpebrales cortas

4.1.4 ANDROGENOS Y
PROGESTAGENOS: Están referidos a sustancias naturales
o sintéticas, que inducen algunas o todas las
modificaciones biológicas producidas por la
progesterona.

Algunas de estas sustancias tienen propiedades
androgénicas (mascularizante) que pueden afectar a un feto
femenino, comportando la masculinización de los genitales
externos.

El empleo de
hormonas anticonceptivas orales con progestágenos y
estrógenos tomados en etapas tempranas de un embarazo no
reconocido son agentes que pueden causar el síndrome de
VACTERL. Son anomalías vertebrales, anales, cardiacas,
traqueales, esofágicas, renales y de las extremidades.
Como precaución se debería interrumpir la
utilización de anticonceptivos orales en cuanto se haya detectado
el embarazo.

4.1.5 ANTIBIÓTICOS:
Algunos antibióticos pueden afectar el desarrollo del
embrión y del feto, entre estos tenemos:

La tetraciclinas atraviesan la membrana placentaria y se
depositan en los huesos y dientes del embrión en ligares
de calcificación activa. Una dosis de tetraciclina de tan
solo 1 g al día durante el tercer trimestre puede producir
tinción amarillenta de la dentición primaria o
secundaria, también puede originar anomalías
dentales como hipoplasia del esmalte, decoloración
amarillenta a amorronada de los dientes y disminución del
crecimiento de los huesos largos.

La estreptomicina y dihidroestrepromicina en elevadas dosis
ocasiona sordera en lactantes.

Los derivados de la estreptomicina pueden llegar a ocasionar
deficiencias auditivas y lesiones del octavo par craneal.

4.1.6 ANTICOAGULANTES: Todos
los anticoagulantes a excepción de la heparina cruzan la
membrana placentaria y pueden producir hemorragias en el
embrión o feto.

La warfarina es uno de los anticoagulantes mas comunes que
usado durante el segundo y tercer trimestre puede ocasionar
retraso mental, atrofia óptica
y microcefalia.

4.1.7 ANTICONVULSIONANTES:
Entre todos los agentes anticonvulcionantes disponibles, se sabe
que la trimetadiona causa el síndrome de trimetadiona
fetal. Este consiste en cejas en forma de V, orejas de
posición baja, labio o paladar leporino y anomalías
cardiacas, genitourinarias y de las extremidades.

La difenilhidantoina es un anticonvulcionante que causa el
síndrome de hidantoina fetal. las anomalías dadas
por ese síndrome incluyen crecimiento intrauterino
retrasado ( CIR), microcefalia, retraso mental, sutura frontal
elevada, pliegues epicántricos internos, ptosis parbreal,
puente nasal amplio y deprimido, hipoplasia de uñas o
falanges distales y hernias.

Niño con hipoplasia

El acido valproico en mujeres embarazadas produce un
patrón de anomalías craneofaciales, cardiacas y de
las extremidades. Existe también un incremento del riesgo
de defectos del tubo neuronal.

4.1.8 INHIBIDORE DE LA ENZIMA
CONVETIDORA DE ANGIOTENSINA (ECA): La exposición fetal
a inhibidores de la ECA como agentes antihipertensivos produce
oligohidramnios, muerte fetal,
hipolasia de los huesos de la bóveda craneal, CIR y
disfunción renal.

4.1.9 ACIDO RETINOICO (VITAMINA A). El
isitretinoina es un fármaco que se utiliza en el
tratamiento del acné quístico grave. Este aumenta
el riesgo de aborto
espontaneo, y las anomalías congénitas que provoca
son: dismorfia craneofacial, paladar hendido o aplasia
tímica, anomalías cardiovasculares y defectos del
tubo neuronal.

4.1.10 FÁ RMACOS TIROIDEOS: El
yoduro de potasio en preparaciones para la tos y las dosis
elevadas de yodo radiactivo pueden producir bocio
congénito. Los yoduros atraviesan con facilidad la
membrana placentaria e interfieren con la producción de
tiroxina. Asimismo, pueden causar un aumento de tamaño del
tiroides y cretinismo.

4.1.11 DROGAS
ILEGALES: entre las más consumidas esta la marihuana.
Esta afecta a la longitud fetal, el peso al nacer y el
patrón de sueño en el recién nacido se ve
alterado.

La cocaína
provoca abortos espontáneos, prematuridad, microcefalia,
infarto
cerebral, anomalías urogenitales y alteraciones
neuroconductuales.

4.2 LOS CONCEPTOS
QUÍMICOS AMBIENTALES COMO TERATÓGENOS.

4.2.1
Mercurio Orgánico: Los niños nacidos de
madres que durante el embarazo, se alimentaron de pescado con
concentraciones anormales de mercurio y de
maíz
rociadas por fungicidas que contenía mercurio, suelen
presentar la enfermedad de Mina mata Fetal, que produce ceguera,
alteraciones neurológicas y conductuales semejantes ala
parálisis cerebral.

4.2.2 Plomo: Atraviesa la
placentaria y se acumula en los tejidos fetales. Ocasionando
abortos, anomalías y deficiencias funcionales.

4.2.3
Bifenilos policlorados (PCB): Proviene de pescado de aguas
contaminadas. Produce decoloración de la piel.

4.3
LOS AGENTES INFECCIOSOS COMO TERATOGENOS

4.3.1
Rubéola (Sarampión alemán o de tres
días): La infección materna primaria
durante el primer trimestre del embarazo, es de un 20%. El virus
de la rubéola atraviesa la placenta e infecta al
embrión/feto.

Ocasiona cataratas, anomalías cardiacas, sordera,
deficiencia mental, coriorrenintis, glaucoma y defectos
dentales.

El riesgo de anomalías durante el 2do y 3er trimestre
es reducido (10%) pero puede haber defectos funcionales del SNC
(retraso mental) y oído interno (perdida de
audición). Cuando la infección se produce en fases
tardías del desarrollo. No existen indicios de
anomalías tras el quinto mes de gestación.

Niño con rubeola

4.3.2
Virus herpes simples
(VHS): Triplica la tasa de abortos y si la infección
es después de la semana 20. produce lesiones
cutáneas, microcefalia, microftalmia, y retraso
mental.

Lesión de herpes

4.3.3
Varicela: Y el herpes Zoster, son causados por el mismo
agente, el virus varicela – zoster. Se da en los primeros
cuatro meses de embarazo y produce cicatrices cutáneas,
atrofia muscular, hipoplasia de extremidades, dedos de las manos
rudimentarias, daño
ocular y encefálico y retraso mental.

Síntoma de la varicela

4.3.4
Virus de la inmunodeficiencia humana (VIM): Virus
responsable del síndrome de inmunodeficiencia adquirida
(SIDA). Causa
de falta de creciento, microcefalia. La mayoría de los
casos de transmisión del virus de la madre al feto, se da
durante el parto. La lactancia
materna eleva el riesgo de transmisión del virus al
recién nacido.

El virus del sida se puede transmitir por medio de la placenta
durante la gestación

4.3.5
Toxoplasmosis: Producido por Toxoplasma Gondu, parasito
intracelular, que la mujer gestante lo adquiere al consumir carne
cruda o poco cocinada. Atraviesa la placenta en infecta al feto
destruyendo el cerebro. (calcificaciones intracraneales) y ojos
(coriorretinitis), microcefalia, microftalmia e hidrocefalia.

4.3.6
Sífilis congénita: Treponema pallidum,
atraviesa la placenta en las semanas novena y décima de
gestión. Las manifestaciones precoces de la
sífilis
materna no tratada son: Sordera congénita,
dentición y huesos anómalos, hidrocefalia y retraso
mental. Las manifestaciones tardías de la sífilis
congénita no tratada son: lesiones en el paladar y tabique
nasal, anomalías dentales (incisivos centrales superiores
en forma de clavija, muy separados y con hendidura central).

4.4 LA RADIACIÓN COMO
TERATÓGENO

La exposición a altas radiaciones ionizantes cerca al
útero puede dañar las células embrionarias,
produciendo muerte celular, lesiones cromosomitas y retraso del
desarrollo mental y crecimiento físico, cataratas, palar
hendido, anomalías esqueléticas y viscerales y
retraso mental en lactantes. No existen pruebas de la
aparición de anomalías congénitas en
humanos, por estar expuestos a campos electromagnéticos y
ondas
ecográficas, siempre y cuando la radiación se
alejado de la zona del útero (como tórax, senos,
dientes).

4.5 LOS FACTORES
MATERNOS COMO TERATÓGENOS

En ocasiones las enfermedades maternas pueden ser
un riesgo en la descendencia.

Entre las anomalías comunes tenemos:

4.5.1
Holopros encefalia: falta de división del
prosencéfalo en hemisferios.

4.5.2
Macrocefalia: ausencia parcial de cerebro, agenesia
sacra.

4.6
FACTORES MECÁ NICOS COMO TERATÓGENO

El líquido amniótico absorbe las presiones
mecánicas protegiendo así al embrión de los
traumatismos externas. Una cantidad reducida de líquido
amniótico (oligohidramnios) puede originar malformaciones
en las extremidades, como hiperextensión de la
rodilla.