Inmunodeficiencias: SCID, ADA y respuesta inmune en el caso del SIDA

1. Inmunodeficiencias
2. Inmunodeficiencias primarias
3. Inmunodeficiencia combinada grave, SCID (severed combined immunodeficiency)
4. David- una vida en un mundo sin microorganismos
5. Deficiencias  enzimáticas responsables de inmunodeficiencia combinada grave
7. Bibliografía

Inmunodeficiencias

Las inmunodeficiencias se deben a la ausencia o al funcionamiento anormal de uno o más elementos del sistema inmunitario. Las inmunodeficiencias específicas se caracterizan por anomalías de las células T o B, los principales componentes del sistema inmunitario adaptativo. Las inmunodeficiencias inespecíficas afectan a elementos como el complemento o los fagocitos que desempeñan un papel inespecífico en las respuestas inmunitarias. Las inmunodeficiencias primarias son debidas a defectos intrínsecos de las células que integran el sistema inmunitario, y en la mayoría de los casos aparecen como consecuencia de anomalías genéticas. Las inmunodeficiencias secundarias son debidas a factores extrínsecos como las radiaciones, los fármacos, la desnutrición o las infecciones. Por ejemplo, el SIDA es una inmunodeficiencia  provocada por una infección vírica.

Las inmunodeficiencias hacen a los pacientes más susceptibles frente a las infecciones. A grandes rasgos, las infecciones que contraen los pacientes inmunodeprimidos se pueden dividir en dos categorías. Los pacientes con defectos de las inmunoglobulinas, las proteínas del complemento o los fagocitos son muy susceptibles a las infecciones recurrentes causadas por bacterias encapsuladas, como Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae y Staphylococcus aureus. Estas infecciones se denominan piogénicas, por que las bacterias inducen la formación de pus. Por el contrario, los pacientes con defectos de la inmunidad celular, es decir, de las células T, suelen contraer graves infecciones (que pueden resultar fatales) por microorganismos ambientales de distribución muy amplia, frente a los que los individuos normales desarrollan rápidamente resistencia. Por ello, estas infecciones se denominan oportunistas; entre los microorganismos oportunistas; entre los microorganismos oportunistas se encuentran las levaduras y algunos virus muy comunes, como el de la varicela.

Inmunodeficiencias primarias

Anomalías de las células B

Los pacientes con los defectos más habituales de las células B presentan infecciones piogénicas recurrentes, como neumonías, otitis media y sinusitis. Cuando estos pacientes no son tratados, desarrollan una enfermedad pulmonar obstructiva grave (Bronquiectasia) debido a las neumonías recurrentes, que se caracteriza por la reducción de la elasticidad de la vías aéreas.

Los defectos de las células B van desde un inicio tardío en la producción de inmunoglobulinas, pasando por los déficit de un único isotipo, hasta la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X , en la que los varones afectados carecen de células B e inmunoglobulinas séricas.

Deficiencia de IgA

  La carencia selectiva de IgA es la inmunodeficiencia más común.  Una de cada 600 personas la sufren. Infortunadamente, la mayoría se comportan en forma normal, pero algunos presentan dificultades. Las infecciones de senos paranasales y de pulmón son frecuentes. Por otra parte la aparición de enfermedades o fenómenos auotoinmunes se encuentra con mayor frecuencia en estos pacientes. Así, el lupus eritomatoso sistémico, la anemia perniciosa, la anemia hemolítica, artritis reumatoidea, la tiroiditis, la colitis ulcerativa, la enteropatía por sensibilidad, el gluten son mas frecuentes en estos pacientes que en la población normal. Parece que existe una mayor incidencia de enfermedades alérgicas.

Es posible que la deficiencia de IgA a nivel del tracto digestivo permita el ingreso de ciertas moléculas, a través del intestino, las cuales normalmente no traspasarían esta barrera por ser atajadas por la IgA. No existe el tratamiento de suplencia, y al empleo de gammaglobulina de origen humano tiene sus peligros  porque se puede desarrollar o inducir la producción de enfermedades alérgicas, que eventualmente pueden llevar al shock anafiláctico cuando nuevamente se aplica gammaglobulina humana.