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Genes y cromosomas. Mutaciones. Enfermedades causadas por problemas genéticos o cromosomicos. cariotipos

Enviado por marufina



Indice
1. Introducción
2. La transmisión de genes
3. Ligamiento genético y mapa genético
4. Regulación de los genes
5. Mutaciones
6. Anomalías

1. Introducción

La ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica. Mendel, que trabajó con la planta del guisante (chícharo), describió los patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta. Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel recibieron el nombre de genes.
Poco después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.
Los cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas. Los miembros de cada pareja, llamados cromosomas homólogos, tienen un estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano contienen 23 pares de cromosomas, en tanto que la mayor parte de las células de la mosca del vinagre o de la fruta, Drosophila, contienen cuatro pares, y la bacteria Escherichia coli tiene un cromosoma único en forma de anillo. En la actualidad, se sabe que cada cromosoma contiene muchos genes, y que cada gen se localiza en una posición específica, o locus, en el cromosoma.

2. La transmisión de genes

La unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor. Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una procedente de la madre y otra del padre. Cada copia se localiza en la misma posición sobre cada uno de los cromosomas pares del cigoto. Cuando las dos copias son idénticas se dice que el individuo es homocigótico para aquel gen particular. Cuando son diferentes, es decir, cuando cada progenitor ha aportado una forma distinta, o alelo, del mismo gen, se dice que el individuo es heterocigótico para dicho gen. Ambos alelos están contenidos en el material genético del individuo, pero si uno es dominante, sólo se manifiesta éste. Sin embargo, como demostró Mendel, el carácter recesivo puede volver a manifestarse en generaciones posteriores (en individuos homocigóticos para sus alelos.
Por ejemplo, la capacidad de una persona para pigmentar la piel, el cabello y los ojos, depende de la presencia de un alelo particular (A), mientras que la ausencia de esta capacidad, denominada albinismo, es consecuencia de otro alelo (a) del mismo gen (por consenso, los alelos se designan siempre por una única letra; el alelo dominante se representa con una letra mayúscula y el recesivo con una minúscula). Los efectos de A son dominantes; los de a, recesivos. Por lo tanto, los individuos heterocigóticos (Aa), así como los homocigóticos (AA), para el alelo responsable de la producción de pigmento, tienen una pigmentación normal. Las personas homocigóticas para el alelo que da lugar a una ausencia de pigmentación (aa) son albinas. Cada hijo de una pareja en la que ambos son heterocigótico (Aa) tiene un 25% de probabilidades de ser homocigótico AA, un 50% de ser heterocigótico Aa, y un 25% de ser homocigótico aa. Sólo los individuos que son aa serán albinos. Observamos que cada hijo tiene una posibilidad entre cuatro de ser albino, pero no es exacto decir que en una familia, una cuarta parte de los niños estarán afectados. Ambos alelos estarán presentes en el material genético del descendiente heterocigótico, quien originará gametos que contendrán uno u otro alelo. Se distingue entre la apariencia, o característica manifestada, de un organismo, y los genes y alelos que posee. Los caracteres observables representan lo que se denomina el fenotipo del organismo, y su composición genética se conoce como genotipo.

Éste no es siempre el caso en el que un alelo es dominante y el otro recesivo. Por ejemplo, el dondiego de noche puede tener flores de color rojo, blanco o rosa. Las plantas con flores rojas pueden tener dos copias del alelo R para el color rojo de las flores, y, por lo tanto, son homocigóticas RR. Las plantas con flores blancas tienen dos copias del alelo r para el color blanco de las flores, y son homocigóticas rr. Las plantas con una copia de cada alelo, heterocigóticas Rr, son rosas, es decir, una mezcla de colores producida por los dos alelos.
Rara vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que controla un solo carácter. Con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un carácter puede depender de muchos genes. Por ejemplo, es necesaria la presencia de al menos dos genes dominantes para producir el pigmento violeta en las flores de la planta del guisante de olor. Estas plantas que son homocigóticas para alguno o ambos de los alelos recesivos implicados en el carácter del color producen flores blancas. Por lo tanto, los efectos de un gen pueden depender de cuáles sean los otros genes presentes.

3. Ligamiento genético y mapa genético

El principio de Mendel según el cual los genes que controlan diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la fruta o del vinagre (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando éstos se encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad aislada mientras el propio cromosoma permanezca intacto. Los genes que se heredan de esta forma se dice que están ligados.
Sin embargo, Morgan y su grupo observaron también que este ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de características alelas de cada progenitor pueden reorganizarse entre algunos de sus descendientes. Durante la meiosis, una pareja de cromosomas análogos puede intercambiar material durante lo que se llama recombinación o sobrecruzamiento (el efecto del sobrecruzamiento puede observarse al microscopio como una forma de unión entre los dos cromosomas). El sobrecruzamiento se produce más o menos al azar a lo largo de los cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinación entre dos genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. Si los genes están relativamente alejados, los gametos recombinados serán habituales; si están más o menos próximos, los gametos recombinados serán poco frecuentes. En el descendiente que procede de los gametos, el sobrecruzamiento se manifiesta en la forma de nuevas combinaciones de caracteres visibles. Cuanto mayor sea el sobrecruzamiento, más elevado será el porcentaje de descendientes que muestran las combinaciones nuevas. Consecuencia de ello, los científicos pueden trazar o dibujar mediante experimentos de reproducción apropiados, las posiciones relativas de los genes a lo largo del cromosoma.

Para detectar recombinaciones, que se producen sólo rara vez, los genetistas han utilizado durante los últimos años organismos que producen gran número de descendientes con gran rapidez, como bacterias, mohos y virus. Por esta razón, son capaces de trazar mapas de genes que están muy próximos. El método introducido en el laboratorio de Morgan ha adquirido hoy tal precisión que se pueden dibujar las diferencias que se originan en un gen particular. Estos mapas han demostrado que no sólo los genes se disponen de forma lineal a lo largo de los cromosomas, sino que ellos mismos son estructuras lineales. La detección de recombinaciones poco frecuentes puede poner de manifiesto estructuras incluso más pequeñas que las que se observan con los microscopios más potentes.
Los estudios en hongos, y más tarde en moscas del vinagre, han demostrado que en ocasiones la recombinación de alelos puede tener lugar sin que se produzcan intercambios recíprocos entre los cromosomas. En apariencia, cuando existen dos versiones distintas del mismo gen (en un individuo heterocigótico), una de ellas puede ser ‘corregida’ para equipararse a la otra. Tales correcciones pueden tener lugar en cualquier dirección (por ejemplo, el alelo A puede ser modificado a a o a la inversa). Este proceso se ha denominado conversión genética. En ocasiones, varios genes adyacentes experimentan una conversión conjunta; la probabilidad de que ésta se produzca entre dos genes depende de la distancia entre ellos. Esto proporciona otra forma de determinar las posiciones relativas de los genes en el cromosoma.

Sexo y ligamiento sexual
Mendel mostró que ciertos pares de alelos, tales como los que determinan las semillas redondas o rugosas, se distribuyen independientemente de otros pares, como aquellos que determinan semillas de color amarillo o verde.
Sin embargo los alelos de dos genes diferentes se distribuirán independientemente si los genes están en diferentes pares de cromosomas homólogos.
Si los alelos de los genes están sobre el mismo par de cromosomas homólogos, la segregación de los alelos de un gen no será independiente de la segregación de los alelos del otro gen. En otras palabras, si los alelos de dos genes diferentes están sobre el mismo cromosoma, ellos deben ser transmitidos al mismo gameto en la meiosis. Los genes que tienden a permanecer juntos, porque están en el mismo par de cromosomas homólogos, se dice que están ligados o en el mismo grupo de ligamiento.
Morgan contribuyó también a los estudios genéticos cuando en 1910 observó diferencias sexuales en la herencia de caracteres, un patrón que se conoce como herencia ligada al sexo.
El sexo está determinado por la acción de una pareja de cromosomas. Las anomalías del sistema endocrino u otros trastornos pueden alterar la expresión de los caracteres sexuales secundarios, aunque casi nunca invierten totalmente el sexo. Por ejemplo, una mujer tiene 23 pares de cromosomas, y los componentes de cada par son muy similares. Sin embargo, un varón tiene 22 pares iguales de cromosomas y uno con dos cromosomas diferentes en tamaño y estructura. Los 22 pares de cromosomas semejantes en mujeres y en hombres se llaman autosomas. El resto de los cromosomas se denomina, en ambos sexos, cromosomas sexuales. En las mujeres los dos cromosomas sexuales idénticos se llaman cromosomas X. En el hombre, uno de los cromosomas sexuales es también un cromosoma X, pero el otro, más pequeño, recibe el nombre de cromosoma Y. Cuando se forman los gametos, cada óvulo producido por la mujer contiene un cromosoma X, pero el espermatozoide generado por el hombre puede contener o un cromosoma X o uno Y. La unión de un óvulo, que siempre contiene un cromosoma X, con un espermatozoide que también tiene un cromosoma X, origina un cigoto con dos X: un descendiente femenino. La unión de un óvulo con un espermatozoide con un cromosoma Y da lugar a un descendiente masculino. Este mecanismo sufre modificaciones en diversas plantas y animales.

La longitud aproximada del cromosoma Y es un tercio de la del X, y aparte de su papel en la determinación del sexo masculino, parece que es genéticamente inactivo. Por ello, la mayor parte de los genes en el X carecen de su pareja en el Y. Se dice que estos genes están ligados al sexo, y tienen un patrón hereditario característico. Por ejemplo, la enfermedad denominada hemofilia, está producida por un gen recesivo (h) ligado al sexo. Una mujer con HH o Hh es normal; una mujer con hh tiene hemofilia. Un hombre nunca es heterocigótico para este gen porque hereda sólo el gen que existe en el cromosoma X. Un varón con H es normal; con h padecerá hemofilia. Cuando un hombre normal (H) y una mujer heterocigótica (Hh) tienen descendencia, las niñas son normales, aunque la mitad de ellas tendrán el gen h —es decir, ninguna de ellas es hh, pero la mitad tendrán el genotipo Hh—. Los niños heredan sólo el H o el h; por lo tanto, la mitad de ellos serán hemofílicos. Por esta razón, en condiciones normales, una mujer portadora transmitirá la enfermedad a la mitad de sus hijos, y el gen recesivo h a la mitad de sus hijas, quienes a su vez se convierten en portadoras de hemofilia. Se han identificado otras muchas situaciones en los seres humanos incluyendo la ceguera para los colores rojo y verde, la miopía hereditaria, la ceguera nocturna y la ictiosis (una enfermedad cutánea) como caracteres ligados al sexo, sino que también controlan casi todas las reacciones químicas que se producen en la materia viva. La capacidad de una proteína para formar parte de una estructura, o para ser una enzima que influye sobre la frecuencia de una reacción química particular, depende de su estructura molecular. Esta estructura depende a su vez de su composición. Cada proteína está formada por uno o más componentes denominados polipéptidos, y cada polipéptido está constituido por una cadena de subunidades llamadas aminoácidos. En los polipéptidos hay veinte tipos distintos de aminoácidos. Al final, el número, tipo y orden de los aminoácidos en una cadena determina la estructura y función de la proteína de la que forma parte.

4. Regulación de los genes

El conocimiento de cómo se forman las proteínas permite a los científicos entender cómo los genes producen efectos específicos sobre las estructuras y funciones de los organismos. Sin embargo, esto no explica las variaciones que sufren los organismos en respuesta a circunstancias cambiantes del medio, o la manera en que un cigoto simple da lugar a todos los tejidos y órganos diferentes que constituyen un ser humano. En estos órganos y tejidos, la mayoría de las células contienen conjuntos de genes idénticos, sin embargo, forman proteínas distintas. Es evidente que en las células de cualquier tejido u órgano algunos genes están activos y otros no. Los distintos tejidos tienen series de genes diferentes en estado activo. Por esta razón, parte de la explicación del desarrollo de un organismo complejo debe basarse en cómo se activan los genes de forma específica.
El proceso de la activación de los genes en los organismos superiores aún no está claro, aunque gracias al trabajo del genetista francés François Jacob y de Jacques Lucien Monod, se sabe mucho acerca de este proceso en las bacterias. Junto a cada gen bacteriano existe un segmento de ADN conocido como promotor. Éste es el lugar sobre el cual la ARN polimerasa, enzima responsable de la producción de ARNm, se adhiere al ADN e inicia la transcripción. Entre el promotor y el gen existe con frecuencia otro segmento de ADN que recibe el nombre de operador, donde otra proteína —el represor— puede adherirse. Cuando el represor se une al operador, detiene el desplazamiento de la ARN polimerasa a lo largo del cromosoma y la producción de ARNm; por lo tanto, el gen se inactiva. Sin embargo, la presencia en la célula de una sustancia química determinada puede provocar que el represor se separe y el gen se active. Otras sustancias pueden afectar al grado de actividad del gen al alterar la capacidad de la ARN polimerasa de unirse al promotor. Un gen que recibe el nombre de regulador produce la proteína represora.

Precombinación
Estudios en gran escala de los grupos de ligamiento pronto revelaron algunas dificultades inesperadas. Por ejemplo, la mayoría de las mosquitas de la fruta tienen el cuerpo de color tostado claro y alas largas, que son características dominantes. Cuando individuos homocigóticos para estas características se cruzan con mosquitas mutantes de cuerpos negros y alas cortas, recesivos, toda la progenie F1 tienen cuerpos tostados claros y alas largas. Luego la generación F1 se endocrio. Había dos resultados posibles:
1* Los genes para color de cuerpos y longitud de alas serian distribuidos independientemente, indicando que los genes para estas dos características estaban en cromosomas diferentes
2* Los genes para las dos características estarían ligados.
En el caso de estas características particulares los resultados se parecieron mucho a los de la segunda posibilidad, pero no coincidieron con ellos exactamente.
Para descubrir que estaba sucediendo, Morgan intento una cruza de prueba, cruzando un miembro de la generación F1 con un recesivo homocigótico. Si negro y tostado, largo y corto se distribuyan independientemente, el 25 % de la progenie de esta cruza seria negra con alas largas, el 25% tostada con alas largas, el 25% negra con alas cortas y el 25% tostada con alas cortas. Resulto que el 41,5% eran tostadas con alas largas, el 41,5% eran negras con alas largas, el 8,5% tostadas con alas cortas y el 8,5% negra con alas cortas. Morgan estaba convencido en ese entonces de que los genes estaban localizados en los cromosomas. Ahora parecía claro que los genes para las características color del cuerpo y longitud de alas, estaban situados en un solo par de cromosomas homólogos y supuso que los alelos se intercambiarían a veces entre los cromosomas homólogos, es decir se recombinaron

5. Mutaciones

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en cualquier zona del ADN. Si esto se produce en la secuencia de nucleótidos que codifica un polipéptido particular, éste puede presentar un aminoácido cambiado en la cadena polipeptídica. Esta modificación puede alterar seriamente las propiedades de la proteína resultante. Por ejemplo, los polipéptidos que distinguen la hemoglobina normal de la hemoglobina de las células falciformes difieren sólo en un aminoácido. Cuando se produce una mutación durante la formación de los gametos, ésta se transmitirá a las siguientes generaciones.

Mutaciones genéticas
Las mutaciones fueron descritas por primera vez en 1901 por uno de los redescubridores de Mendel, el botánico holandés Hugo De Vries. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones. La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN. Otros pueden ser elementos que se transponen.
La mayoría de las mutaciones genéticas son perjudiciales para el organismo que las porta. Una modificación aleatoria es más fácil que deteriore y que no mejore la función de un sistema complejo como el de una proteína. Por esta razón, en cualquier momento, el número de sujetos que portan un gen mutante determinado se debe a dos fuerzas opuestas: la tendencia a aumentar debido a la propagación de individuos mutantes nuevos en una población, y la tendencia a disminuir debido a que los individuos mutantes no sobreviven o se reproducen menos que sus semejantes. Varias actuaciones humanas recientes, como la exposición a los rayos X con fines médicos, los materiales radiactivos y las mutaciones producidas por compuestos químicos, son responsables de su aumento.
Por lo general, las mutaciones son recesivas, sus efectos perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una situación homocigótica. Esto es más probable en la procreación consanguínea, en el apareamiento de organismos muy relacionados que pueden haber heredado el mismo gen mutante recesivo de un antecesor común. Por esta razón, las enfermedades hereditarias son más frecuentes entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.

Mutaciones cromosómicas
La sustitución de un nucleótido por otro no es el único tipo posible de mutación. Algunas veces se puede ganar o perder por completo un nucleótido. Además, es posible que se produzcan modificaciones más obvias o graves, o que se altere la propia forma y el número de los cromosomas. Una parte del cromosoma se puede separar, invertir y después unirse de nuevo al cromosoma en el mismo lugar. A esto se le llama inversión. Si el fragmento separado se une a un cromosoma distinto, o a un fragmento diferente del cromosoma original, el fenómeno se denomina translocación. Algunas veces se pierde un fragmento de un cromosoma que forma parte de una pareja de cromosomas homólogos, y este fragmento es adquirido por el otro. Entonces, se dice que uno presenta una deleción o deficiencia (dependiendo si el fragmento que se pierde es intersticial o terminal, respectivamente) y el otro una duplicación. Por lo general, las deficiencias o deleciones son letales en la condición homocigótica, y con frecuencia las duplicaciones también lo son. Las inversiones y las translocaciones suelen ser más viables, aunque pueden asociarse con mutaciones en los genes cerca de los puntos donde los cromosomas se han roto. Es probable que la mayoría de estos reordenamientos cromosómicos sean la consecuencia de errores en el proceso de sobrecruzamiento.

Otro tipo de mutaciones se producen cuando en la meiosis fracasa la separación de una pareja de cromosomas homólogos. Esto puede originar gametos —y, por lo tanto, cigotos— con cromosomas de más, y otros donde faltan uno o más cromosomas. Los individuos con un cromosoma de más se denominan trisómicos, y aquellos en los que falta uno, monosómicos. Ambas situaciones tienden a producir incapacidades graves. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down son trisómicas, con tres copias del cromosoma 21.
En la meiosis fracasa a veces la separación de un grupo completo de cromosomas; es decir, se origina un gameto con el doble del número normal de cromosomas. Si dicho gameto se une con otro que contiene el número normal de cromosomas, el descendiente tendrá tres grupos de cromosomas homólogos en lugar de los dos habituales. Si se unen dos gametos con el doble del número normal de cromosomas, el descendiente estará dotado de cuatro grupos homólogos. Los organismos con grupos adicionales de cromosomas reciben el nombre de poliploides. La poliploidía es el único proceso conocido por el cual pueden surgir especies nuevas en una generación única. Se han observado poliploides viables y fértiles casi exclusivamente en organismos hermafroditas, como la mayoría de las plantas con flores y algunos invertebrados. Por lo general, las plantas poliploides son más grandes y más robustas que sus antecesoras diploides. Algunas veces se originan fetos poliploides en la raza humana, pero fallecen en una fase precoz del desarrollo fetal y se produce un aborto.

6. Anomalías

Anomalías genéticas
Enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética. Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Además de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados por influencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados (mutaciones somáticas) pueden causar o contribuir a alteraciones como el cáncer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.

Alteraciones de un solo gen
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad. La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Los padres no padecen la enfermedad, pero son portadores de ella. Un ejemplo es la fibrosis quística. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, como sucede en la Corea de Huntington. Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres. Un ejemplo es el daltonismo. Otros ejemplos de alteración de un solo gen son la distrofia muscular de Duchenne, la hipercolesterolemia familiar (aumento del nivel de colesterol), la hemofilia A, la neurofibromatosis tipo 1, la fenilcetonuria), la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs y la talasemia.

Los tests genéticos pueden identificar mutaciones en los genes alterados, permitiendo el diagnóstico preciso en los pacientes con alteraciones de un solo gen. Estos tests también permiten el diagnóstico de los portadores asintomáticos de enfermedades genéticas e incluso la identificación de individuos no afectados pero que desarrollarán la enfermedad.

Una forma especial de enfermedad de un solo gen es la que se presenta cuando la mutación reside en un gen de la mitocondria de la célula; las mitocondrias son corpúsculos celulares portadores de su propia información genética. Las mitocondrias de los embriones fecundados proceden todas del óvulo y no de los espermatozoides. Por tanto las alteraciones genéticas transmitidas por las mitocondrias afectan a todo los descendientes de las mujeres afectadas, pero no a los descendientes de los varones afectados. Un ejemplo de esto es la neuropatía óptica hereditaria de Lever, un trastorno caracterizado por la atrofia del nervio óptico.

Alteraciones cromosómicas
Algunas alteraciones genéticas no afectan a genes concretos sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico. Por ejemplo, la presencia de tres copias del cromosoma 21 produce el síndrome de Down, pese a que no existe ninguna alteración de los genes de los cromosomas. Las alteraciones cromosómicas pueden consistir en duplicación, pérdida, ruptura o reorganización del material cromosómico. En conjunto, las alteraciones cromosómicas afectan a 7 de cada 1.000 nacidos vivos y son responsables de cerca del 50% de los abortos espontáneos en los tres primeros meses de embarazo.
El albinismo, la carencia de pigmentación en la piel pelos y ojos, se debe a una incapacidad del organismo para elaborar el pigmento pardo melanina. La mayoría de los albinos carece de una de las enzimas necesarias para producir la melanina. Sin embargo otros albinos tienen la enzima, pero esta no puede penetrar en las células pigmentarias. Ambas formas de albinismo se heredan como recesivos autonómicos.

Alteraciones multifactoriales
En este grupo tampoco existen errores concretos en la información genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son más frecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.

Cariotipo
Una representación grafica o fotográfica de los cromosomas presentes en el núcleo de una sola célula somática de un organismo determinado, se conoce como cariotipo. A partir de un cariotipo se puede determinar el numero, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares de homólogos.
Los cariotipos se utilizan en la clasificación cromosomica para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas gruesas.
Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase mitótica, cada uno de los cuales consiste en dos cromátidas hermanas unidas en sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en la metafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis. Después los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con el tamaño. A partir del cariotipo pueden detectarse ciertas anormalidades, como la aparición de un cromosoma o de un segmento cromosómico supernumerarios.

 

 

Autor:


María Ignacia Baglini


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