Las porfirias y las psicosis

2. Clasificación de
   las porfirias
3. Sintomatología
4. Diagnóstico
5. Tratamiento
6. Medidas
   preventivas
7. Anna
8. Bibliografía

Las porfirias suponen un conjunto muy
heterogéneo de enfermedades, cuya
característica común radica en un defecto de una
proteína o enzima que interviene en la
fabricación de una molécula que forma parte de
la hemoglobina de la sangre.

Patofisiología de la porfiria
cutánea

La hemoglobina es una macromolécula que se
encuentra en los glóbulos rojos, a quienes da ese color
característico, y cuya misión es
la de trasportar el oxígeno
a los tejidos. La
hemoglobina está formada por dos partes principales, una
proteína denominada globina y el grupo "heme",
el cual es sintetizado en una serie de vías
metabólicas mediante la acción
de varias enzimas. En las
porfirias existe un defecto adquirido o hereditario de alguna de
las enzimas involucradas en la síntesis
del grupo heme.

Cómo se
produce

La síntesis del grupo heme se realiza
principalmente en el hígado y en la médula
ósea. En las porfirias al existir un defecto en la
fabricación del grupo heme, va a presentarse una
acumulación de sustancias intermedias denominadas
porfirinas.

El acumulo de estas sustancias va a ser el
determinante de muchas de las manifestaciones clínicas, lo
que es debido a que estas sustancias son capaces de absorber la
energía lumínica y provocar
fotosensibilización.

Clasificación
de las porfirias

La clasificación más conocida
diferencia estas entidades clínicas en base al
órgano en el que el defecto enzimático es
más aparente. Como los dos órganos donde se suele
sintetizar el grupo heme son el hígado y la médula
ósea, se clasificarán en
porfirias hepáticas y eritropoyéticas (la eritropoyesis es
el conjunto de fenómenos que se desencadenan en la
médula ósea para la fabricación de los
glóbulos rojos).

Existe alguna Porfiria en la que los
órganos donde se manifiesta más la enfermedad son
por igual en el hígado y la médula ósea, con
lo que se conoce como
porfirias hepatoeritropoyéticas.

Porfiria cutánea

Así la clasificación incluye los
siguientes tipos de porfirias:

Eritropoyéticas:

• Porfiria eritropoyética
  congénita o de Günther): Es muy rara y a la
  vez grave. La enzima deficitaria es la
  uroporfirinógeno-cosintetasa, y se trasmite como
  herencia autonómica recesiva.

• Protoporfirina
  eritropoyética: Es la segunda porfiria más
  frecuente, y se trasmite con herencia autonómica
  dominante. En este caso la enzima hipofuncionante
  es la ferroquelatasa o hem-sintetasa.

Hepáticas:

• Porfiria cutánea tarda: Se
  hereda de forma autonómica dominante, o bien puede ser
  adquirida en relación al consumo de alcohol,
  estrógenos o a tóxicos como el
  hexaclorobenzeno. La enzima deficitaria es la
  uroporfirinógeno descarboxilasa, provocando un acumulo
  de uroporfobilinógeno III. Ésta es la
  más frecuente.

• Porfiria aguda intermitente: Se
  hereda de forma autonómica dominante.
  La enzima deficitaria es la uroporfirinógeno
  I-sintetasa (PBG-desaminasa). Su prevalencia es muy
  difícil de determinar ya que no suele diagnosticarse
  con facilidad, aunque en algunas series ronda entre 1 y 8
  casos por 100.000.

• Porfiria variegata: causada por un
  déficit de proto oxidasa y de herencia
  autonómica dominante.

• Coproporfiria hereditaria: causada
  por un defecto de la enzima copro oxidasa y de
  herencia autonómica dominante.

• Déficit de la ALA
  deshidratasa: de herencia autonómica
  recesiva.

• Hepatoeritropoyéticas: Porfiria
  hepatoeritropoyética: de herencia
  autonómica recesiva.

Sintomatología