Malformaciones congénitas

Introducción

Las malformaciones congénitas son alteraciones de
los órganos, extremidades o partes del cuerpo causadas por
factores ambientales como: infecciones virales, la
radiación entre otros. También están los
factores cromosómicos y genéticos que pueden ser
las enfermedades hereditarias que tenga la madre y estas las
hereda el embrión creando estos defectos
congénitos.

Los agentes químicos como los fármacos
ocasionan estas alteraciones en el embrión debido a que la
madre los consume durante el embarazo. Muchas de estas drogas
afectan el normal desarrollo del feto originando anomalías
congénitas.

Malformaciones
congénitas: tipos, etiología,
frecuencia

Las anomalías, malformaciones o defectos
congénitos son sinónimos que se utilizan para
describir las anomalías estructurales. De la conducta,
funcionales y metabólicas que ya se encuentran en el
momento del nacimiento .los términos utilizados para
describir el estudio de estas afecciones son teratología
(del griego teratos, monstruo) y dismorfologia. Los dismorfologos
generalmente forman parte del departamento de genética
clínica .se encuentran anomalías estructurales
importantes en un 2 a 3% de los recién nacidos vivos y
otro porcentaje igual reconocen el los niños al llegar a
los 5 años, lo que hace un total del 4 al 6%.las
anomalías congénitas son la causa principal de
mortalidad infantil, ya que representan aproximadamente el 21% de
todas las muertes en la infancia .ocupan el quinto lugar como
causa de muerte potencial antes los 65 años y son un
factor que contribuye de manera significativa a la
discapacidad.

No tiene carácter discriminatorio, puesto que las
tasas de mortalidad por anomalías congénitas son
iguales en asiáticos, afroamericanos, latinoamericanos,
blancos e indígenas norteamericanos.

La causa es desconocida en el 40 al 60% de los casos.
Los factores genéticos, como las alteraciones
cromosómicas y las mutaciones de genes, contribuyen
alrededor el 15%; los factores ambientales ocasionan alrededor
del 10% una combinación de influencias genéticas y
ambientales.

• Tipos:

Las alteraciones o rupturas anatómicas provocan
alteraciones morfológicas de las estructuras una vez
formadas y se deben a procesos destructivos. Los accidentes
vasculares que conducen a atresias intestinales y los defectos
causados por bandas amnióticas son ejemplos de factores
destructivos que producen rupturas anatómicas.

Las deformidades obedecen a fuerzas mecánicas que
moldean una parte del feto durante un periodo prolongado el pie
zambo, que se debe a la comprensión en la cavidad
amniótica, es un ejemplo con frecuencia de las
deformidades afectan al sistema músculoesquelético
y pueden ser reversibles en el periodo posnatal .un
síndrome se refiere a un grupo de anomalías que se
presentan al mismo tiempo y tienen una etiología
especifica en común.

• Etiología:

Este término indica que se ha hecho el
diagnostico y que se conoce el riesgo de recurrencia. Por el
contrario, asociación designa la aparición no
aleatoria de dos anomalías o mas que se presentan juntas
con mayor frecuencia de lo q cabria esperar únicamente por
probabilidad pero cuya etiología no ha sido determinada un
ejemplo es la asociación VACTERL anomalías
vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales
y de los miembros las asociaciones son importantes porque, si
bien no constituye un diagnostico en sí, el reconocimiento
de uno o más de uno de sus componentes lleva a la
búsqueda de los otros que constituyen el grupo.

Es decir Las malformaciones se producen durante la
formación de las estructuras, por ejemplo durante la
organogénesis esta son ocasionadas por factores
ambientales, genéticos o de ambos tipos, que actúan
de manera independiente o simultanea. La mayor parte de las
malformaciones se origina durante la tercera a la octava semana
de la gestación.

• Frecuencia:

Estas anomalías estructurales como microtia
(orejas pequeñas), manchas pigmentarias y hendiduras
palpebrales cortas, no causan perjuicio para la salud, aunque en
algunos casos se acompañan de defectos más
importantes. Por ejemplo, los niños con una
anomalía menor tiene una probabilidad del 3% de presentar
una malformación mayor en los que tienen dos
anomalías menores l probabilidad es del 10%, y asciende al
20% cuando coinciden tres defectos menores o mas . Por lo tanto,
estas anomalías menores sirven como indicios para el
diagnostico de defectos subyacentes mas graves. En particular las
anomalías del pabellón auricular son indicadores
son indicadores fácilmente reconocibles de otros defectos
y se observan prácticamente en todos los niños con
síndromes malformativos.