Los saltadores franceses de Maine: La hiperesplexia, y su neurofisiología

"Jammo, jammo 'ncoppa, jammo jà,
funiculì, funiculà!" Canción
italiana.

En una cápsula, la evolución
describe el hecho de que en un grupo particular de organismos,
los que se las ingenian para sobrevivir, son los mismos que
más se reproducen, logrando pasar sus genes a generaciones
futuras.

Endogamia

De manera natural, y como lógica
consecuencia, resulta ser, que los rasgos de los supervivientes
se conviertan en los más prevalentes y estables de una
especie.

Estudiemos un síndrome
extraordinario que puede resultar de la persistencia de rasgos
inmaduros del desarrollo normal.

El reflejo de
Moro

El reflejo del sobresalto, conocido como el
Reflejo de Moro se encuentra normalmente en los primeros meses de
la vida.

Sus características

El reflejo de Moro representa una respuesta
normal de un bebé cuando es asustado o cuando siente como
que si estuviera cayendo.

El bebé luce "sobresaltado" y sus
brazos se extienden hacia adelante de lado con las palmas hacia
arriba y los pulgares flexionados. La ausencia del reflejo de
Moro puede indicar la presencia de una lesión o de una
enfermedad.

Su significado clínico es el
siguiente:

Las anormalidades en el reflejo de Moro
indican trastornos en el cerebro o en la médula
espinal.

Algunos síndromes con un reflejo de
Moro anormal incluyen la parálisis de
Erb (parálisis del diafragma) y
la parálisis de Erb-Duchenne que es la
parálisis del plexo braquial completo (raíces
cervicales C5-C8 y la raíz dorsal D1) —incluyendo los
causados por un parto difícil o
traumático. 

Otros casos, como el síndrome
de De Morsier (displasia del nervio
óptico), cursan con un reflejo de Moro ausente como parte
de complicaciones específicas no relacionadas al hombro y
sus nervios. A menudo se observa una ausencia del reflejo de Moro
en recién nacidos con el Síndrome de
Down y en neonatos
con listeriosis perinatal.

Ganglios basales

Las
adaptaciones

Como parte del instinto de la
supervivencia, la mayoría de los animales, incluyendo los
seres humanos, reaccionan con una expresión neural
repentina de sobresalto, ante el peligro, la que incluye
movimientos reflejos que los distancian del estímulo,
acompañado por contracciones defensivas de los
músculos de las piernas.

Asimismo esta situación de
emergencia causa cambios en la presión arterial, la
respiración, y el ritmo respiratorio, como hemos visto
cuando estudiáramos la fight-or-flight response
descrita por Walter Cannon.

En una persona normal, si no existe un
peligro real, la reacción misma se resuelve en un par de
segundos, ya que resulta muy costoso para el organismo mantenerla
sostenidamente.

Pero, para una víctima del Trastorno
del Saltador francés de Maine, un estímulo
inesperado, resulta en una experiencia muy diferente.

Nuestro propósito en esta
lección es el estudio de esta extraña
condición.

Una persona con este trastorno, padece de
una mutación genética, que impide, que
señales estimulantes en el sistema nervioso central (SNC)
sean reguladas, lo que resulta en un sinnúmero de
anomalías en su respuesta al miedo o al estímulo
sorpresivo.

Más notablemente, un evento que
pueda sobresaltar una persona normal puede que resulte en una
respuesta exagerada por parte del saltador, incluyendo vociferar
sin control, sacudimiento desordenado de las extremidades,
temblores, y, algunas veces, convulsiones
no-epilépticas.

El saltador, una vez estimulado, permanece
susceptible a otro salto, tan pronto como el episodio termina.
Habiéndose reportado que víctimas de este
trastorno, a veces, han sido atormentadas por personas quienes
encuentran sus reacciones divertidas, y las incitan
despiadadamente.

Otra anomalía curiosa, causada por
esta condición, es la tendencia, por parte de la
víctima, al reflejo automático, de obedecer
cualquier comando que se les comunica repentinamente.

Este fenómeno, se conoce como la
obediencia automática.

Por ejemplo, si uno usa una voz autoritaria
y repentina para ordenar al brincador a que disponga del objeto
en sus manos, éste lo hará sin titubeos.

Si, similarmente, se les ordena que le
peguen a otra persona, aunque ésta sea un ser querido, lo
hacen sin vacilar.

Muy, frecuentemente, si oyen que este
comando se expresa en un tono poco familiar para ellos, o, si se
expresa en voz muy alta, ellos lo repetirán palabra por
palabra, manifestando un fenómeno conocido como la
"ecolalia", que a menudo, se diagnostica en casos del
síndrome de Tourette.

Véase, Larocca, F: (1984)
Gilles-de-la-Tourette"s The Movement Disorder: Its
Association with a Case of Anorexia Nervosa in a Male Intl. J. of
Eating Disorders. 3: 89-93.

Historia de esta
condición

Este trastorno fue originalmente descrito
por G. M. Beard, en el 1868, luego de haber observado su
presencia en leñadores canadienses en el área del
Lago Moosehead en Maine.

Escuchemos en sus propias palabras la
descripción que Beard hiciera:

"A uno de los brincadores, mientras
permanecía tranquilo en su silla, con un cuchillo en su
mano, se le ordenó que tirara el cuchillo, lo que hizo de
inmediato. El cuchillo encontró una viga,
rebotándola. La orden, fue repetida de nuevo,
rápidamente varias veces, entonces, no teniendo cuchillo
que tirar, el leñador, empezó a disponer de todo lo
que pudiera encontrar para tirarlo
indiscriminadamente.

"Todo era parte de una condición
conocida como "saltar". Lo que sería más curioso es
cuando que cuando se les daban órdenes al saltador,
éste las repetiría como si éstas
exactamente, de sus labios provinieran.

"Cuando se le dice que pegue, pega,
cuando se le dice que tire, tira todo lo que puede tirar que
esté a su alcance.

"No era necesario que el sonido
proviniese de una voz humana: cualquier sonido imprevisto, como
serían el disparo de una pistola, el cierre de una
ventana, o un portazo, siempre, que éstos fueran
inesperados y repentinos, causarían que los saltadores
exhibieran todos estos comportamientos".

Este extraordinario trastorno se ha
observado en otras partes del mundo, incluyendo Siberia y
Malasia.

La respuesta del sobresalto

Este disturbio consiste en una forma de
hiperesplexia que es un término utilizado para describir
toda forma excesiva de la respuesta del sobresalto.

El síndrome del saltador
francés posee similitudes al síndrome del
bebé rígido, una condición en la cual la
persona tiene una respuesta de sobresalto exagerada desde el
nacimiento. Una tendencia que hace que, de joven, exista una
predisposición a endurecer todo el cuerpo como respuesta a
estímulos inesperados. Lo que causa a que el niño
se caiga al suelo como si fuera un leño cuando se
inquieta.

Los saltadores de Maine y los bebés
rígidos, son tan similares en sus expresiones
sintomáticas, que muchos científicos los consideran
variedades el mismo trastorno.

Cuando Beard describió el
síndrome del francés saltador, el Dr. Gilles
de-la-Tourette trató de hacer que éste fuera
clasificado como parte del síndrome que lleva su nombre,
pero, esta noción fue descartada debido a las diferencias
ostensibles, que aparentemente, existen entre ambas entidades
clínicas.

La evidencia actual parece indicar que la
hiperreflexia es causada por una mutación genética
que previene que las neuronas metabolicen el aminoácido
glicina.

La glicina es un neurotransmisor inhibidor
que existe en la médula espinal y que modula las
reacciones del sistema nervioso frente a cualquier
estímulo.

La estricnina, asimismo inhibe la
recepción de la glicina, y los síntomas que causa,
cuando ésta se ingiere, son similares a la
hiperexplesia.

En el caso particular de los
leñadores en Maine, parece que la mutación
problemática existente puede que haya sido resultado de la
endogamia, típica de los leñadores que habitaran la
región en aquellos tiempos.

Aunque muchos autores todavía
consideran este desorden uno de origen psicológico, en
lugar de neurológico.

La controversia aún permanece
irresuelta.

En cualquier caso, es siempre fascinante
ver lo que sucede cuando el cerebro humano experimenta un corto
fenómeno neural, aparentemente inexplicable.

Antes de concluir este trabajo,
describiremos la entidad conocida como la hiperesplexia o
síndrome del sobresalto patológico

Hiperesplexia
congénita o síndrome del sobresalto
patológico

Existe una enfermedad neurológica
hereditaria que a veces se confunde con la epilepsia, y aunque
tiene muy fácil diagnóstico y su tratamiento es
eficaz, es muy poco conocida: se trata de la hiperesplexia o
síndrome del sobresalto patológico.

El bebé que la padece tiene
reacciones reflejas patológicas ante estímulos
auditivos o táctiles, consistiendo, a veces, de crisis
convulsivas generalizadas, asociadas a dificultades respiratorias
y cianosis.

La reacción motora se inicia en el
cuello, los hombros y la cara, y se propaga a otros grupos
musculares, pudiéndose presentar rigidez generalizada,
motivo por el que también se ha llamado síndrome
del recién nacido rígido.

Lo más habitual es que el sobresalto
se produzca con mayor intensidad cuando se toca la punta de la
nariz.

En respuesta a este estímulo, el
bebé echa la cabeza hacia atrás, los ojos se
cierran y los hombros se mueven hacia delante.

Muchas veces los familiares del
pequeño, ignorando la condición, estimulan al
bebé para que reaccione de esta manera, puesto que provoca
hilaridad.

La terapia suele ser sencilla y consiste en
clonazepam o diazepam, o ácido valproico en segunda
elección.

En
resumen

Aquí describimos otra
condición que yace en las fronteras imprecisas de la
neuropsiquiatría y que, como tantos otros síndromes
de manifestaciones poco comunes, existen fuera de las
clasificaciones diagnósticas de
DSM-ETC.

Fin de la lección.

Bibliografía

• Larocca, F: (2007) Retención
  corta de la respiración en
  monografías.com

• Larocca, F: (2009) La dieta, los
  glucocorticoides, y el estrés: Trilogía
  fatídica… El IMC revisitado, y, la
  Gastroplastía: la Quinta Disorexia en psikis.cl y
  en monografías.com

• Beard G: (1878) Remarks upon
  jumpers or jumping Frenchmen in J Nerv Ment Dis
  5: 526.

• Howard R: (1992) From the jumping
  Frenchmen of Maine to post-traumatic stress disorder:
  the startle response in
  neuropsychiatry in Psychol
  Med 22 (3): 695-707

• Saint-Hilaire M: (1986) Jumping
  Frenchmen of Maine Neurology 36 (9):
  1269-71.

Autor:

Félix E. F. Larocca
MD