El factor genético en la agenesia dentaria, reporte de un caso familiar
RESUMEN
Las Agenesias dentarias son las malformaciones
cráneo-faciales mas frecuentes y su representatividad
puede variar desde una sola pieza dentaria (generalmente el
tercer molar) a toda la dentición; en la década
pasada los estudios de ligamiento genético y
biología molecular han permitido identificar algunas
mutaciones responsables de distintos patrones de agenesias
dentarias, sindrómicas y no sindrómicas,
presentamos el caso de una familia donde la madre y sus dos hijas
(de diferente padre) presenta agenesia, de la misma pieza
dentaria no relacionada con algún síndrome. El
diagnostico esta dado por el examen clínico oral, y
radiográfico puesto que no contamos con la
tecnología para hacer un mapeo genético presentamos
un registro fotográfico del caso a estudiar y aportes de
otras investigaciones, con relación al factor
hereditario.
Palabras clave: Agenesia
dental, Radiografía, Genética, Factor
Hereditario
ABSTRACT
The tooth agenesis are craniofacial malformations more
frequent and their representation can vary from a single tooth
(usually the third molar) to the entire dentition, in the past
decade, genetic linkage studies and molecular biology have
identified several mutations responsible different patterns of
tooth agenesis, syndromic and non syndromic, the case of a family
where the mother and her two daughters (different father) has
agenesis of the tooth itself is not related to a syndrome. The
diagnosis is given by the oral clinical examination and
radiographic since they do not have the technology for genetic
mapping present a photographic record of the case study and other
research contributions in relation to heredity.
Key words: dental agenesis,
Radiography, Genetics, Hereditary Factor
INTRODUCCIÓN
La formación de los órganos dentales
constituye un hecho trascendental para el ser humano; se
desarrollan aproximadamente entre el quinto mes de vida
intrauterina y el nacimiento, mediante un complejo proceso de
estructuración y calcificación dental y no exenta
de sufrir alteraciones que pueden impedir la configuración
y consolidación de los dientes temporales o
permanentes.(1)
Entre las anomalías del desarrollo de la
dentición destacan las ausencias congénitas de los
dientes temporarios y permanentes , también denominadas
"agenesias dentales", término utilizado para referirse a
la ausencia congénita, parcial o total de los
gérmenes dentales, condición producida por diversos
factores causales, sean artificiales, patológicos o
genéticos; las cuales han sido clasificadas como
anodoncias (ausencia total de piezas dentarias), oligodoncias
(varios dientes) e hipodoncias, (uno o muy pocos) y es
universalmente aceptada que estas constituyen un factor negativo
para el desarrollo adecuado de la oclusión dentaria,
puesto que al fallar una o varias unidades dentarias, las cuales
son necesarias para lograr el equilibrio oclusal del sistema
estomatognático, se producen las citadas alteraciones con
las consecuentes implicaciones maxilofaciales anatómicas y
funcionales.
Entre las agenesias, es mas frecuente la falta parcial
de dientes, la cual tiende a seguir una norma hereditaria, como
la descripción que detallaremos; por lo tanto, para
obtener un diagnóstico definitivo de estas
anomalías se debe realizar un exhaustivo estudio
clínico que incluya el conteo dentario y el estudio
radiográfico correspondiente, la evaluación de
datos obtenidos de los antecedentes familiares dentarios,
médicos, exámenes extrabucales e intrabucales,
donde las características clínicas de las
anomalías de número se determinan definitivamente
con la radiografía. Es importante resaltar que Ambos
estudios son imprescindibles para establecer la confiabilidad y
validez del diagnóstico de agenesia dentaria.
(2,3)
Las ausencias de dientes provoca variaciones entre ambos
maxilares, alteraciones faciales, y hasta cambios
psicológicos en los pacientes. En los casos moderados los
cambios asociados se pueden resolver a través de
odontología restauradora o protésica, y en los
casos más graves se recurre al tratamiento que incluye a
varias especialidades odontológicas (ortopedia,
ortodoncia, restaurador o protésico y hasta la
cirugía).
La genética y biología molecular en estos
últimos años han permitido identificar algunas
mutaciones responsables de distintos patrones de agenesias
dentarias sindrómicas y no sindrómicas. Dichas
mutaciones se encuentran en genes clave para el desarrollo de la
dentición, como los que codifican a los factores de
transcripción MSX1, PAX9 y PITX2, la proteína de
señalización EDA y su receptor EDAR.(4)
Los estudios que están en curso podrían
derivar en nuevas clasificaciones que relacionen los fenotipos
observados con el defecto genético subyacente. De esta
manera, se posibilitaría un diagnóstico previo a la
aparición del defecto somático
REPORTE DE CASO
FAMILIAR.
Paciente de sexo femenino, de 14 años de edad,
que acude en compañía de su madre al servicio
dental porque no se siente conforme con su sonrisa por presentar
un "diente chiquito" y estéticamente desarmónico
con el resto de sus dientes. Al examen clínico se observa;
diastemas en el maxilar superior y en la maxila presencia de la
pieza
7.1 sin movilidad y de buena implantación
alveolar asi mismo hay ausencia de la pieza
3.1 y de la pieza 4.2,(fig. Nº1) la madre aduce que
nunca se le extrajo ninguna pieza dentaria. Para confirmar el
diagnostico se tomo una radiografía periapical (fig.
Nº2) en la que se observa ausencia de germen dentario
permanente y buena implantación de la pieza 7.1. Dadas las
características clínicas y de la radiografía
nuestro diagnóstico presuntivo fue: AGENESIA
DENTARIA, considerando que uno de los factores
es el genético o hereditario decidimos examinar a la madre
de 31 años de edad, sin alteraciones en los dientes del
maxilar superior, pero con ausencia de la pieza 4.2, (fig.
Nº 3) al examen radiográfico (Fig.Nº4) ausencia
de germen dentario ni diente retenido asi mismo el paciente
manifiesta que nunca le fue extraído ningún diente,
cabe aquí confirmar que genéticamente ambas madre e
hija presentan ausencia de la misma pieza dentaria.
Puesto que la paciente refiere tener otra
niña de 04 años de edad, es que decidimos
examinarla y observamos al examen oral ausencia de la pieza 8.2,
lo que hace suponer que no hay germen dentario que originaria la
pieza 4.2 (fig. Nº 5 y 6) la misma que le falta a su hermana
mayor y a su madre, cabe mencionar que ambas niñas son de
distinto padre, por lo que nos inclinamos a pensar que es la
madre la que porta la alteración genética. no
relacionada a ningún síndrome de displasia
ectodérmica.
DISCUSION
En un estudio realizado por Prof. Yajaira J. Loaiza B. y
Prof. Georgina Cárdenas M, sobre la prevalencia de la
agenesia dentaria en el área de influencia del servicio de
ortopedia dentofacial de la facultad de odontología de la
universidad de Carabobo. De 1247 pacientes, se evidencio que
predomino el sexo femenino con 5.2% frente a 3.08% del sexo
masculino, asi mismo la etiología de la agenesia dentaria
ha sido objeto de múltiples estudios sin que realmente
existan resultados concluyentes al respecto, siendo uno de los
factores implicados el de la herencia, que aunque se tomaron en
cuenta para esta investigación en las bases
teóricas, podría ser una línea de
investigación para otros que desean indagar en esta
anomalía dentaria (1)
CONCLUSIONES
1.-Podemos determinar en este caso que el factor
genético hereditario estuvo presente en la madre y sus dos
hijas, la paciente no tiene hijos masculinos.
2.-La agenesia de la pieza dentaria 4.2 es una constante
en la madre y sus dos hijas.
REFERENCIAS
BIBLIOGRAFICAS
1.- Correa, B & Gracia M. : Agenesia
dentaria. Estudio Familiar. Rev. Cubana Ortod. 11: 1 [en
línea] Disponible en http://www.bvs.sid.cu/revistas/
ord/vol11-96/ord05196.htm [fecha de acceso 29 de Noviembre de
2.002]
2.- Suarez G., M. J., Castillo G., F. Cercos S., E.
& Rios De Las Heras, F.. : Tratamiento con sobredentaduras. A
propósito de un caso de oligodoncia. Revista
Científica y de información profesional. [en
línea] 1.997 Disponible en:
http://www.coem.org/revista/anterior/09 97/ caso.html [fecha de
acceso 29 de noviembre de 2.002]
3.- Prevalencia e Interpretación
Radiográfica de la agenesia dentaria en el área de
influencia del servicio de ortopedia dentofacial de la facultad
de odontología de la universidad de Carabobo.
Prof. Yajaira J. Loaiza B. y Prof. Georgina
Cárdenas M.
4.- Agenesias dentarias: en busca de las
alteraciones genéticas responsables de la falta de
desarrollo. Med. oral patol. oral cir. Bucal (Ed.impr.)
[online]. 2004, vol.9, n.5, pp. 385-395. ISSN
1698-4447.
Autor:
C.D. Wilbert Chirinos
Llerena
Diplomado en Odontología
pediátrica
Miembro Sociedad de Odontopediatria –
Arequipa Odontólogo MINSA Centro de Salud La
Curva-Islay