Plan de Medidas de intervención para la atención integral a los fenilcetonúricos

Del Proyecto ramal: "Perfeccionamiento
del tratamiento dietético de la Fenilcetonuria en Cuba",
del año 2002, perteneciente al Instituto de
Nutrición e Higiene de los Alimentos con código
0101027 de la Dirección de Ciencia y Técnica del
MINSAP.

Colaboradores

Dra. Dra. Laritza Martínez Rey,
Centro Nacional de Genética Médica.

Dra. Ana Jenny Pérez Torres, Polic.
Héroes de Girón, Municipio Cerro

Lic. Cristina Tamayo Álvarez;
Instituto de Nutrición e Higiene de los
Alimentos.

Dra. Martha Sonia Robaina, Centro Nacional
de Inmunoensayo

Dra. Olga Lidia García Peñas,
Hospital Pediátrico Provincial de Camaguey

Dra. Eldalina Rodríguez
Hernández, Hospital Pediátrico Provincial de
Matanzas

Dra. Annia María Linares
Rodríguez; Hospital Pediátrico Provincial de
Bayamo; Granma

Dra. Galina Galcerán Chacón;
Hospital Pediátrico Provincial de
Holguín

Siglas utilizadas
y su significado

aa: aminoácidos

CI: Coeficiente de Inteligencia

CNAIF: Comisión Nacional de Atención
Integral a Fenilcetonúricos.

CNGM: Centro Nacional de Genética
Médica

CPAIF: Comisión Provincial de Atención
Integral a Fenilcetonúricos.

ECM: Errores Congénitos del
Metabolismo.

FNC: Fenilcetonuria

INHA: Instituto de Nutrición e Higiene de los
Alimentos

MINCIN: Ministerio de Comercio
Interior

MINSAP: Ministerio de Salud
Pública

PAMI: Programa de Atención Materno
Infantil

Phe: Fenilalanina.

PNO: Procedimientos Normalizados de
Operación

RMS: Retraso Mental Severo.

RMM: Retraso Mental Moderado.

RML: Retraso Mental Ligero.

SANM: Soporte Alimentario, Nutrimental y
Metabólico

SFM: Síndrome de Fenilcetonuria
Materna

SN: Subsistema Nervioso.

Objetivos del
"Plan de Medidas"

• 1. Brindar un soporte alimentario, nutrimental
  y metabólico y un seguimiento integral e
  individualizado a cada paciente.

• 2. Integrar los tres niveles de atención
  en salud. Descentralizar hasta nivel de provincias las
  consultas especializadas y capacitar a todos los
  factores.

• 3. Involucrar al médico del área
  de salud y su equipo de atención primaria.

Ámbito de
aplicación

El Plan de Medidas propuesto es para ser aplicado
en todo el territorio nacional, involucrando todos los niveles de
atención en salud, para lograr mayor vinculación
entre ellos y a su vez una mayor participación del
médico y enfermera de la familia y todo el Grupo
Básico de Trabajo (GBT) en el seguimiento de los enfermos
fenilcetonúricos de todas las edades existentes en el
país.

Plan de Medidas

Desarrollo del
Plan de Medidas

Programa de capacitación para
profesionales, técnicos y madres y/o tutores de
pacientes.

• En este aspecto se diseñó un
  cronograma de cursos de actualizaciones en FNC y otros ECM
  para ser impartido en las diferentes provincias por parte de
  la CNAIF.

• Elaboración de material didáctico en
  forma electrónica (Discos Compactos) para ser
  distribuidos en las provincias.

• Brindar información en la Web del INHA
  relacionada con la enfermedad y su seguimiento en Cuba
  mediante un Manual (ver Anexo 6)

• Realizar talleres provinciales con profesionales y
  técnicos.

• Realizar talleres para madres y tutores de pacientes
  fenilcetonúricos.

Se inicia este Plan de Medidas con la realización
de cursos de capacitación en todas las provincias y la
distribución de un disco compacto con información
sobre FNC y su seguimiento en todas las provincias.

Se debe realizar una encuesta (ver Anexo 7) en cada
provincia para evidenciar el estado de opinion de familiares de
pacientes y de líderes de la comunidad antes de comenzar a
aplicar el Plan de Medidas, con vistas a posteriores
análisis comprobatorios de la efectividad del dicho
plan.

Reorganización de la
participación de los niveles de atención de
salud.

• Se reconstituyeron las CPAIF y para otros ECM,
  formadas por:

• Pediatra-nutriólogo

• Genetista clínico

• Dietista

• Psicólogo

• Trabajadora social

• Neuropediatra

• Ginecólogo infanto juvenil

• Se orienta la creación de las consultas
  provinciales con equipos multidisciplinarios para la
  atención de estos pacientes (esto sirve de precedentes
  para la atención de otros ECM).

• Se orienta la participación activa del
  médico de familia, enfermera de la familia, pediatra
  del área, psicólogo del área,
  trabajadora social en la atención directa a los
  pacientes en este nivel primario de salud.

En los hospitales pediátricos provinciales se
crean sus propios equipos multidisciplinarios (parte de ellos
forman la comisión provincial) y se programan las
consultas y los ingresos a los pacientes. Estos equipos ofrecen
las consultas quincenales hasta los seis meses de edad, una vez
que son dados de alta del hospital y mensuales a partir de esta
edad. Los pacientes fenilcetonúricos son atendidos hasta
la adultez.

La consulta incluye:

• 1. Se pide el consentimiento informado a padres
  o tutores para la aplicación u hijo detonas las
  medidas de intervención. (Anexo 8.1)

• 2. Historia Clínica exhaustiva y
  búsqueda de enfermedades asociadas.

• 3. Registro de alimentos de 3 días
  (Anexo 8.2), antes de la extracción de sangre, que
  debe ser evaluado por el sistema automatizado llamado "Ceres
  Plus" (INHA 2006).

• 4. Determinación de peso, talla y
  evaluación del estado nutricional (Ver Anexo
  8.3).

• 5. Valoración de los niveles
  sanguíneos de Phe.(ver Anexo 8.3)

• 6. Corrección de la dieta (con el empleo
  del modelaje ideado para la organización interna de la
  consulta. Anexos 8).

• 7. Ínterconsulta con Psicología
  para evaluación (ver anexo 9) y psicoterapia del
  enfermo y familia.

• 8. Indicación de suplementación
  de vitaminas y minerales, así como de la
  Emulsión de aceite de pescado, según
  recomendaciones. (ver Anexos 10 y 11)

• 9. Ínterconsulta con ginecología
  infanto-juvenil (si necesario).

• 10. Ínterconsulta con genética
  clínica.

• 11. Apoyo de Trabajo Social.

Incorporar el equipo de atención
primaria de salud a la vigilancia y seguimiento de los pacientes
en su lugar de residencia, así como que trabajen en
estrecha relación con los niveles secundarios y terciarios
de atención.

Se detallan las funciones del médico
de la familia y su GBT:

Función del Médico de la
familia en el área de salud

Ante el pesquisaje neonatal de la FNC:

El médico del área debe ser celoso en el
cumplimiento del test neonatal, tanto en la realización a
todos sus recién nacidos, como en que dicho test se
realice con la calidad requerida, siguiendo las normas
técnicas para ello.

El Área de Salud debe velar porque
las muestras en papel de filtro lleguen a su destino sin
dificultades.

Ante el paciente ya diagnosticado de FNC, el
médico del área debe:

1.-Dispensarizar.

2.-Velar por el cumplimiento de la dieta que se le
indicó en la consulta especializada en trastornos
metabólicos (del hospital provincial o en el nivel
terciario)

3.-Garantizar que se le realice la extracción de
sangre en el tiempo establecido para realizar la
determinación de los niveles de Phe en sangre, así
como la realización de la Encuesta Dietética de
Consumo por Registro de tres días por parte de la madre o
tutor del paciente. Los pacientes adolescentes deben llenarlas
por si mismos, siempre y cuando lo permita su CI. (Ver esquema de
cronograma)

4.-Garantizar la asistencia a la consulta
especializada que se ofrece mensualmente en el centro de
referencia nacional o provincial.

5.-Controlar el correcto uso del producto alimentario
industrial hidrolizado de aminoácidos, así como el
suministro de forma adecuada.

6.-Velar por la vinculación del paciente al
Programa de Estimulación Temprana al Neurodesarrollo en
los primeros años de la vida.

7.-Velar por la incorporación del paciente al
Sistema Nacional de Educación, normal o especial,
más su continuidad escolar.

8.- Observar el ambiente familiar y detectar posibles
disturbios en su dinámica que puedan afectar el correcto
desarrollo del paciente, con vista a realizar acciones de salud
en coordinación con la Comisión Provincial de
Atención Integral a Fenilcetonúricos
(CPAIF).

9.-Garantizar las acciones del departamento de Trabajo
Social del área para lograr un entorno favorable en el
desarrollo del paciente

Atención especializada a las
féminas fenilcetonúricas.

En el caso de las pacientes femeninas de 10
años o más, debe ser diferenciada su asistencia,
brindándole esta con un alto grado de
especialización, con una frecuencia mensual, pues en el
mismo equipo de trabajo se incorpora para ellas un especialista
en ginecología infanto-juvenil, que se ocupa de temas
concernientes a la adolescencia, la fecundidad, la
planificación familiar, el riesgo preconcepcional, entre
otros aspectos. En esta consulta juega un importante papel la
asesoría genética.

,,,,,,,,

Hay dos aspectos importantes a tener en cuenta para
lograr resultados fructíferos con estas féminas
adolescentes:

• La instrucción prioritaria de las enfermas
  mediante dinámicas de grupo y otras técnicas
  educativas, que se realizan en la propia consulta.

• La planificación familiar mediante
  métodos anticonceptivos, en coordinación con la
  consulta de riesgo preconcepcional del área de
  salud.

Siempre es aconsejable tanto para las féminas
adolescentes como para el total de pacientes
fenilcetonúricos, utilizar la familia, como entidad social
primaria, de centro de prevención. Debemos integrar en
todo momento al paciente a su medio familiar cualquiera que sea
el CI que posea. [1][2]

La familia como
agente estimulador natural

El grupo familiar satisface las necesidades del
niño en el contexto biológico, afectivo y de
estímulos del medio. La familia es un agente estimulador
natural. La humanización del niño se va produciendo
dentro del medio familiar adquiriendo conciencia de "si mismo" y
"de quien lo rodea".[3]
[4][5]

La dependencia del niño de su familia en los
primeros años de vida y la necesidad del cuidado y
participación familiar que estimule su aprendizaje, obliga
a dirigir acciones de salud tanto al medio social como familiar;
capacitando y educando a los padres como agentes estimuladores de
sus propios hijos, lo que posibilita una interacción
adecuada y oportuna.[6]
[7][8]

La familia debe recibir periódicamente normas de
manejo en centros especializados y así alcanzar los
siguientes objetivos:

• Cuidados individualizados

• Ahorro económico

• Permanencia del niño dentro de la
  familia

• Evitar la marginación social

Solo en situaciones de extremo deterioro intelectual,
donde el paciente es incapaz de tener una relación
afectiva con miembros de la familia, donde él no aporta
nada a la familia, al contrario puede crearle grandes conflictos
tensionales, es que se podría analizar la alternativa de
un hogar de limitados mentales.11

Para lograr integrar al paciente a la familia, el
médico debe lograr ver la enfermedad como la ven y la
perciben los pacientes y familiares, pues deben saber que,
paciente y familia no hablan el mismo idioma que los
médicos. El médico siempre debe pensar:…y si
fuera yo?… y si fuera mi hijo?…¿Qué
querría que hicieran entonces conmigo y con mi hijo?…
¿Cómo querría entonces que me trataran y
trataran a mi hijo?… Es con esta óptica que ha trabajado
el equipo de salud a través de estos
años.

Se ha tratado de que no haya obstáculos como la
distancia, las contingencias naturales, el alejamiento social y
cultural, que dificulte el acceso a los servicios médicos
a estos pacientes y que no haya barreras económicas e
injustas para un tratamiento adecuado.

La salud y la asistencia sanitaria son derechos del
individuo que deben mantenerse, desde los aspectos moleculares
hasta los sociales, mediante los esfuerzos de la comunidad o la
sociedad a la que el individuo pertenece.

El papel del psicólogo es fundamental para la
armonía paciente-familia y la armonía
familia-equipo de salud, tanto para el paciente recién
diagnosticado como para el caso de pacientes grandes o
adolescentes. Esta enfermedad es trágica sobre todo en
nuestro medio donde las madres le dan tanta importancia a los
alimentos en la crianza y es necesario que comprendan que no es
posible dar leche ni proteína animal alguna, cosa
difícil de aceptar por ellas.

En la adolescencia está la crisis de
insubordinación del paciente en la cual no quieren cumplir
su dieta, al igual que se niegan a otras disciplinas de la vida.
En esta época hacen rechazo a llevar sus alimentos a la
escuela, por tanto el esfuerzo de la familia y del equipo de
salud debe multiplicarse.

En relación con la trabajadora social, la
subnormalidad mental es causa importante de inadaptación y
es un problema esencial de la Pediatría Social. Aún
en pacientes normales tenemos que el niño en todas sus
edades tiene una actividad receptiva extraordinaria que lo hace
particularmente sensible a las influencias del ambiente, como son
las condiciones de alimentación, de la vivienda, del
clima, de la higiene general, de la familia, de la escuela y de
la comunidad, ejerciendo una definitiva influencia en su
evolución neuropsíquica. Es comprensible pues, la
acción del trabajo social sobre los factores que pueden
incidir negativamente en el niño.

Como parte del tratamiento, está también
ofrecer estimulación a pacientes y familiares con
actividades comunes como los "Cumpleaños Colectivos" que
tienen el objetivo de que compartan sus inquietudes e intereses,
se confraternicen en su estado de alimentación limitada, y
que sientan que su problema no es el problema de uno solo, sino
el problema de muchos, y que todos, familias, pacientes y equipo
de salud están involucrados en el asunto,

El Estado cubano no escatima en la compra de alimentos
básicos para la dieta de la FNC, que constituyen el
hidrolizado de aminoácido libre en Phe, que tiene un
precio promedio en el mercado internacional de 60 dólares
la unidad (500g) y cada paciente debe consumir en promedio 3 a 5
unidades mensuales, suministrándosele de modo gratuito. En
Cuba el órgano de trabajo mediante su dirección de
Asistencia y Seguridad Social apoya y jerarquiza planes
asistenciales a estos pacientes, tanto en efectivo
(económico) como en especie.

También se garantiza la permanencia del paciente
en el Sistema Nacional de Educación, ya sea Normal o
Especial, ayudando en los casos que lo necesiten, para evitar que
se sometan a regímenes de internados donde no sea posible
el cumplimiento de la dieta.

Se garantiza la incorporación del paciente
recién captado al Programa de Estimulación Temprana
en el Neurodesarrollo, pues la falta de determinado aspecto en el
desarrollo psicomotor, implica la posibilidad de riesgo elevado
de retraso. La detección precoz de alteraciones del
desarrollo permite intentar un tratamiento adecuado.

Por ser los primeros años de vida la etapa
más vulnerable, independientemente de existir un
daño biológico o influencias adversas del ambiente
establecido, son necesarios una vigilancia, cuidado y
estimulación familiar adecuada y oportuna que garanticen
al niño un medio favorable.

Se le facilita el acceso a la formación
profesional y técnica más adecuada para estos
adolescentes acorde a su CI que posteriormente le permita el
acceso a puestos de trabajos, adaptados a sus
características físicas y psicológicas y en
centros especializados cuando sea posible, pudiendo incluso
recibir un salario mínimo.

Conclusiones

Puede esperarse un impacto social y humano del
tratamiento integral de la FNC en Cuba, al lograrse una
integración de los servicios de salud para mejorar la
calidad de vida de los enfermos fenilcetonúricos mediante:
[9][10][11]

• Mejor control de los niveles séricos de Phe
  con más estabilidad metabólica de los
  pacientes.

• Aprovechamiento del tiempo de la
  consulta.

• Mayor nivel de conocimiento de los pacientes y
  familiares sobre la enfermedad.

• Mayor vinculación al sistema de
  Estimulación Temprana al Neurodesarrollo y/o
  Rehabilitación.

• Mejor asistencia de los pacientes a las consultas
  programadas.

• Diferenciación de la asistencia a
  féminas fenilcetonúricas con alto grado de
  especialización.

• Mayor apoyo psicosocial al paciente y
  familia.

De esta forma es posible mayor y mejor efecto del
soporte alimentario, nutrimental y metabólico de los
pacientes, aspecto este que no esa posible garantizar en los
lugares de residencia de los enfermos, sin la debida
incorporación del nivel primario de salud.

Anexos

Nota aclaratoria: los anexos del 1 al 5 se encuentran
en el trabajo original de la investigación.

ANEXO 6

http://www.bvs.sld.cu/libros/manual_soportealimentarionutricional_metabolico_FNC/indice_p.htm

ISBN 959-212-205-9

ANEXO 7

Encuestas del Estado de Opinión.

Anónimo

Anónimo

ANEXO 8.1

Consentimiento Informado

Nombre del
paciente______________________________________________

Sexo______ Fecha de Nacimiento: _______

Mediante esta carta doy el consentimiento para que mi
hijo/a forme parte del proyecto de investigación
"Soporte Alimentario, Nutrimental y Metabólico de los
Fenilcetonúricos en Cuba" y reciba a través de
el toda la atención médica necesaria.

Sé que en este proyecto se le suministrará
durante un año a mi hijo/a un suplemento nutricional
llamado "Emulsión de Aceite de Hígado de
Tiburón Saborizado" producido en la Planta de
Aromas del Instituto de Investigaciones de la Industria
Alimentaria de Cuba, que le ofrece un aporte de ácidos
grasos esenciales de la serie omega 3 que constituyen nutrimentos
importantes para el crecimiento y desarrollo.

Como constancia de mi consentimiento refiero que mi
nombre y apellidos son:

_____________________________________________________________

Y firmo la presente, con fecha:
______________________

Firma:_________________________

ANEXO 8.2

ENCUESTA DIETÉTICA DE CONSUMO POR

REGISTRO DE ALIMENTOS DE 24 HORAS

NOMBRE:
____________________________________________________
FECHA:__________________________ PESO: ________kg

ANEXO 8.3

HOJA DE DIETOTERAPIA

ANEXO 8.4

Modelo para menú de 24 horas

ANEXO 8.5

Tabla de intercambios

Fuente: Tomado del contenido de energía y nutrientes de
los alimentos del CERES (INHA-1998).

Productos PKU tomados del folleto de información
de productos de Milupa-Nutricia

* Estos grupos de alimentos se les divide
en A y B atendiendo a su contenido en fenilalanina. Se
consideraron en el grupo A, los que más fenilalanina
aportan

ANEXO 8.6

Recetas de alimentos

ANEXO 8.7

Porciones del producto industrial

ANEXO 8.8

Porciones del producto industrial

ANEXO 8.9

Porciones del producto
industrial

ANEXO 8.10

Porciones del producto industrial

Autor:

Dra. Ligia María Marcos
Plasencia

República de Cuba

Comisión Nacional de Atención
Integral a Fenilcetonúricos

[1] Hanley WB, Platt LD, Bochman RP,et al:
Undiagnosed maternal phenylketonuria: The need for prenatal
selective screening or case finding. Am. J. Obstet.Gynecol.;
1999:180 986-994.

[2] Rouse B, Matalon R, Koch R, Azen C, Levy
H, Hanley W, et al.. Maternal Phenylketonuria Syndrome:
Congenital heart defects, microcephaly, and developmental
outcomes. J. Pediatric 2000; 136: 56-60.

[3] Saliba Z, Boh G, Martín D, Abadie
V, Azar Z, Fraisse A, Siddi I, Kachaner J, Bonnet D.
Pseudoinhereted form of left heart obstructive defects
revealing maternal phenylketonuria. Arch Mol Coeur Vais 2000
May; 93 (5): 649-52.

[4] Koch R , Hanley W, Levy H, Matalon R,
Rouse B, Trocfz F, Guttler F, Azen C, Friedman E, Platt L, de
la Cruz F. Maternal phenylketonuria. An International Study.
Mol Genet. Metab 2000 Oct; 71 ½): 233-239.

[5] Sheard NF. Importance of diet in maternal
phenylketonuria. Nutr Rev 2000 Aug; 58 (8): 236-9.

[6] Platt LD, Koch R, Hanley WB, Levy HL,
Matalon R, Rouse B, et al. the international study of pregnancy
outcome in women with maternal phenylketonuria: report of a 12
year study. Am J Obstet Gynecol 2002; 326-33.

[7] México. Instituto Nacional de la
Nutrición. Departamento de Genética.
Fenilcetonuria. (serial on line( 2001[citado el 4/12/2001].
Disponible en http://www.Salud.Edu.Mx/metab

[8] Pérez Torres AJ, Marcos Plasencia
LM, Porrata Maury C. Prevención del Síndrome de
Fenilcetonuria Materna en Cuba. [Tesis para optar por el
título de Máster en Nutrición en Salud
Pública]. La Habana: INHA. MINSAP; 2002.

[9] Campistol Plana J, Arellano Pedrosa M,
Poo Arguelles P, et al. Embriopatía por Fenilcetonuria
Materna. Una causa de retardo mental poco diagnosticada.
Revisión de ocho observaciones. An Esp Pediatr. 1999;
51: 139-142.

[10] Fuhrmann Von G., I. “Familia y
discapacidad mental”. Comunicación del 6to
Congreso Nacional y 2do Internacional sobre discapacidad
mental. Julio 1998. Sgto. de Chile. Fundación COANIL,
1998.

[11] Verdugo, M A.”Desafíos y
alternativas en la educación de las personas con
discapacidad mental”. Comunicación del 6to
Congreso Nacional y 2do Internacional sobre discapacidad
mental. Julio 1998. Sgto. de Chile. Fundación COANIL,
1998.