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Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos


Partes: 1, 2

    Original: Acta odontol.
    venez
    ., dic. 1999, vol.37, no.3, p.163-167. ISSN
    0001-6365.
    Reproducción autorizada por: Acta
    Odontológica Venezolana –

    RESUMEN: Este artículo
    relativo al reporte de dos casos con síndrome de Apert
    tiene como objetivo hacer
    un aporte al conocimiento
    de algunos síndromes de rara aparición, pero que
    pueden ser motivo de consulta para el odontólogo. Se hace
    una revisión de la literatura donde se
    determina que es una enfermedad con un componente genético
    importante y se corresponde con algunas otras que presentan
    deformidades craneofaciales, con las que hay que hacer
    diagnósticos diferenciales. Las características
    más importantes de este síndrome radican, en la
    fusión
    de algunos huesos del
    cráneo manos y pies dándole al paciente un aspecto
    característico. Su tratamiento entra en el orden
    multidisciplinario ya que son múltiples las deformidades a
    tratar, por lo que se requiere la participación de
    médicos, odontólogos, foniatras, sicólogos y
    trabajadores sociales para encarar esta enfermedad.

    SUMMARY: Two cases of Apert´s Syndrome are
    reported as a contribution of better understanding of this
    disease. A literature review is done concluding that this disease
    has an important genetic component and belongs to those ones that
    present craneofacial deformities. The most important
    characteristics of this syndrome are the associated craneofacial
    and limb deformities. It´s treatment requires a team
    aproach with participation of phycisians, dentists, speech
    terapist, psycologist and social workers, in order to give the
    patient a better treatment from the functional, esthetic and
    social standpoint.

     Revisión de la
    Literatura

    El síndrome de Apert es un defecto
    genético que se encuentra incluido dentro del amplio
    grupo de las
    anomalías craneofaciales, específicamente aquellas
    que presentan craneosinostosis. Baumgartner hace las primeras
    menciones a cerca de él en 1842, seguido por Wheaton en
    1894, sin embargo es Apert en 1906 quien lo describe y publica en
    detalle, razón por la cual se le conoce con su nombre.
    (Gorlin, 1976; Sedano, 1977)

    Esta patología se caracteriza por presentar
    malformaciones específicas en el cráneo, tercio
    medio de la cara, manos y pies. El cráneo se fusiona
    prematuramente impidiendo su crecimiento normal, el tercio medio
    de la cara está hipoplásico dando un aspecto de
    hundimiento del mismo, y las manos y pies presentan una
    fusión entre los dedos, la cual puede variar en cuanto a
    involucrar solamente los tejidos blandos o
    extenderse también a los huesos. (Kaplan, 1991)

    La frecuencia de aparición del síndrome de
    Apert es de aproximadamente 1 caso de cada 160.000 nacimientos
    con una distribución equitativa entre el sexo masculino
    y femenino. (Blank, 1960; Sedano, 1977; Kaplan, 1991) Estudios
    publicados por Cohen y col en 1992 hacen una evaluación
    comparativa de la prevalencia de nacimientos con síndrome
    de Apert entre, Dinamarca, Italia, España y
    cuatro áreas de los Estados Unidos,
    dando como resultado 15.5 afectados por un millón, esta
    cifra duplica la relación de publicaciones
    anteriores.

    El Programa de
    Observación de Defectos del Nacimiento de
    Califronia reporta en una recopilación de 10 años,
    una prevalencia del síndrome de Apert de 12.4 por
    millón de nacimientos, encontrando que el grupo mas
    afectado es el de los asiáticos y el menos afectado el de
    los hispánicos. (Tolarova y col, 1997)

    Se piensa que su trasmisión es de tipo autosómico dominante y que a su vez, es
    resultado de una mutación genética
    de carácter no recesivo, es decir, si una
    persona con el
    síndrome de Apert tiene un hijo no afectado, la
    posibilidad de que éste tenga un hijo afectado, es la
    misma que puede tener una persona normal. Igualmente en familias
    donde hay un descendiente afectado por el síndrome, la
    oportunidad de que esto se repita estaría dentro de la
    relación 1:160.000 mencionada anteriormente. Algunos
    estudios han demostrado que la aparición de esta
    patología es mas frecuente entre los hijos de parejas de
    edad avanzada. (Allanson, 1986; Rollnick, 1988).

    Investigaciones genéticas recientes han logrado
    descubrir que la alteración que ocurre para que se
    produzca el síndrome de Apert está en un gen en el
    cromosoma numero 10, que se conoce con el nombre de "Factor
    Receptor 2 del Crecimiento Fibroblástico" (FR2CF) las
    mutaciones de este gen serán las responsables de las
    diferentes manifestaciones clínicas de esta enfermedad,
    como son, la sindactilia, paladar fisurado, deformidad craneal
    etc. (Wilkie y col, 1995; Slaney y col, 1996)

    Existen varios grados de deficiencia mental asociados a
    este síndrome, sin embargo se ha reportado casos de
    individuos con una inteligencia
    normal, en un estudio a largo plazo realizado por Patton y col en
    1988, sobre 29 pacientes encontrándose que 14
    tenían un Coeficiente Intelectual normal, 9 presentaban
    retardo leve, 4 retardo moderado y 2 retardo severo, igualmente
    determinaron que la realización de una craneotomía
    temprana parecía no tener ninguna influencia en cuanto al
    mejoramiento del aspecto intelectual de estos
    pacientes.

    La razón aparente por la cual éste
    síndrome cursa con problemas de
    retardo, son las malformaciones que se han encontrado en el
    cuerpo calloso del cerebro y otras
    estructuras
    adyacentes. (Cohen, 1990)

    Una última consideración interesante en
    cuanto al desarrollo
    intelectual de los pacientes con Apert es el relacionado con el
    medio donde se desenvuelven a diario, encontrándose que
    solamente un 12,5% de niños
    que vivían en instituciones
    tenían un coeficiente intelectual normal, mientras que la
    cifra ascendía a un 39,3% en los niños que
    vivían con sus familias. (Pelz, 1994. Reiner,
    1996)

    Debido a la fusión que presentan estos pacientes
    entre las vértebras cervicales C5-C6, el estudio
    radiográfico de la columna cervical es muy importante,
    especialmente en la evaluación anestésica
    preoperatoria ya que la flexibilidad del cuello necesaria para la
    intubación endotraqueal se encuentra seriamente afectada,
    haciendo de éste, un acto complicado y difícil.
    (Kreiborg, 1992)

    Entre las manifestaciones cutáneas del
    síndrome de Apert la hiperhidrosis es común, en
    todos los pacientes, también se presentan lesiones de tipo
    acné vulgaris en la cara, pecho, espalda y miembros
    superiores. Un fenómeno interesante es la
    interrupción en la continuidad de las cejas, el cual se
    atribuye al defecto óseo subyacente en el reborde
    supraorbitario que se encuentra elevado y retraído debido
    a la fusión temprana de la sutura esfeno-parietal,
    también llama la atención el exceso de arrugas en la
    piel que cubre
    la frente lo cual es debido a la hipoplasia ósea presente
    en el hueso frontal. (Cohen y col, 1995)

    Una característica que diferencia al
    síndrome de Apert de los otros síndromes del grupo
    de las craneosinostosis es la presencia de fusión de los
    dedos, lo cual se conoce como sindactilia y generalmente
    involucra las manos y los pies, puede estar confinada a los
    tejidos blandos o también presentarse la fusión de
    la porción ósea de los dígitos involucrados.
    (Kaplan, 1991).

    Características
    Clínicas

    El síndrome de Apert presenta una serie de
    signos
    clínicos diseminados a lo largo de toda la arquitectura
    corporal del individuo que
    lo padece, siendo los más importantes los
    siguientes:

    a) En el Cráneo: Craneosinostósis,
    (obliteración temprana de las suturas craneales)
    acrocefalia, (cabeza en forma de cono) turribraquicefalia,
    (diámetro antero-posterior del cráneo disminuido) y
    aplanamiento de la frente y del occipucio. (Gorlin, 1976; Sedano,
    1977)

    b) En la Cara: Hipoplasia A-P del tercio medio de la
    cara, hipoplasia del reborde orbitario dando la impresion de
    proptósis de los globos oculares, asimetría facial,
    puente nasal hundido, hipertelorismo, mandíbula prominente
    como efecto de la hipoplasia del tercio medio, fisuras
    palpebrales antimongoloides, pabellón auricular grande y
    generalmente en localización baja, (Cohen y col,
    1995)

    c) En los Maxilares: Maxilar superior con paladar
    ojival, pudiendo presentar fisura palatina o úvula
    bífida, arco maxilar en forma de V con múltiples
    apiñamientos dentales, hiperplasia gingival generalizada,
    la mandíbula aparece en relación Clase III con
    respecto al maxilar superior. También se ha reportado
    alteraciones en el patrón de erupción de los
    dientes (Kaloust, 1997)

    d) En las Extremidades: Las manos y los pies presentan
    sindactilia, con fusión generalmente de los dedos
    índice, medio y anular, y segundo, tercero y cuarto
    dígito respectivamente. Puede existir la presencia de una
    sola uña grande entre los dedos fusionados lo cual da el
    aspecto característico de "cuchara de sopa". La
    unión puede estar confinada solamente a los tejidos
    blandos o por el contrario involucrar también al hueso en
    cuyo caso se presenta una fusión parcial o total de los
    dedos. Las extremidades superiores se encuentran acortadas con
    aplasia o anquilósis de algunas articulaciones,
    especialmente la de los hombros, codos y cadera (Gorlin, 1976;
    Sedano, 1977)

    e) Aspecto Neurológico: Puede existir una
    inteligencia normal o presentar varios grados de retardo mental
    siendo el más común el retardo moderado.
    También podemos encontrar en algunos casos hidrocefalia
    con la consecuente alteración de la presión
    intracraneal.

    f) En la Piel: Se presenta hiperhidrosis generalizada y
    acné severo.

    g) Aspecto Sistémico: Desde este punto de vista
    se ha reportado una gran cantidad de afecciones que no son
    comunes a todos los individuos que padecen de esta enfermedad,
    pero se encuentran presentes en algunos de ellos, a
    continuación se mencionan algunas de estas afecciones:
    Defectos Cardiovasculares, Atresia Pulmonar, Ducto Arterial
    Permanente, Fístula Traqueoesofageal, Estenosis
    Pilórica, Riñones Poliquísticos, Infecciones
    Otológicas y Apnea del Sueño. (Kaplan,
    1991).

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