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Síndrome de Apert (Acrocefalosindactilia). Presentación de dos Casos Clínicos (página 2)




Partes: 1, 2

 

 Tratamiento

El tratamiento de los pacientes con síndrome de Apert debe ser enfocado desde un punto de vista integral y requiere del esfuerzo combinado de una gran cantidad de profesionales de diversa índole, quienes deben formar parte de la clínica de anomalías craneofaciales.

La evaluación de estos pacientes comienza desde el nacimiento y la infancia, donde el pediátra, el neurocirujano, el oftalmólogo, el otorrinolaringólogo, el odontopediátra, el cirujano craneofacial, el neuroradiólogo, el psicólogo y el trabajador social son esenciales. Luego durante las etapas de la adolescencia y juventud temprana se suman al equipo de tratamiento, el ortodoncista, el odontólogo general, el terapista de lenguaje y el cirujano maxilofacial. (Mc Carthy y col, 1976)

Desde el punto de vista quirúrgico propiamente dicho, en la última década, la cirugía craneofacial ha tenido grandes avances los cuales se pueden atribuir principalmente a cinco factores: Primero: El uso de los injertos óseos autógenos de la propia calota craneal, lo cual ha suplantado a los implantes tradicionales de costilla y cresta ilíaca. Segundo: La introducción de las técnicas de fijación rígida altamente refinadas mediante el uso de placas y tornillos, mantiene los segmentos óseos en una posición estable, disminuyendo la incidencia de infecciones y recidiva. (Posnick, 1992) Tercero: Lo mas reciente es la utilización de las técnicas de transporte óseo guiado (Mal llamado distracción osteogénica) a través de osteotomías en monobloque y cuya principal ventaja es la de evitar la necesidad del injerto òseo. (do Amaral y col, 1997)

Cuarto: El avance en la tecnología de radiodiagnóstico especialmente en lo que se refiere a la tomografia axial computarizada y a la tomografia tri-dimensional con cuya ayuda se puede realizar un diagnóstico específico del defecto óseo y el planeamiento racional de la reconstrucción requerida. Quinto: La modernización y sofisticación del uso de monitores durante la anestesia, cuyas innovaciones en el manejo de la vía aérea a través de la intubación endotraqueal han eliminado prácticamente la necesidad de una traqueostomía. (Posnick, 1992)

La planificación de la cirugía debe ser hecha por etapas, por ejemplo la craneotomía cuyo propósito principal es la descompresión cerebral y evitar el edema papilar, debe ser realizada en la infancia. El avance del tercio medio facial que incrementa el volumen intra craneal e intra orbitario, mejora el flujo aéreo nasal y en general la apariencia del paciente, puede realizarse en la pubertad y finalmente la cirugía ortognática, que mejoraría la oclusión y la estética puede ser planificada para la etapa de la adolescencia. Esta selección cuidadosa de los tiempos quirúrgicos redunda únicamente en los buenos resultados estéticos y funcionales que se persiguen a largo plazo. (Posnick, 1992)

 Presentación de Casos

 Caso Nº 1:

Paciente masculino de 20 años de edad, quien acude a consulta para la evaluación de deformidad facial. La comunicación verbal con el paciente es normal, aunque aparenta tener un retardo mental leve. La madre refiere que vive con ellos y que estudia en una institución de jóvenes especiales, cursando el octavo de doce niveles impartidos en dicha institución. El paciente sabe leer y escribir y no ha tenido ninguna operación previa.

Al examen clínico extrabucal, se observa el cráneo de aspecto turribraquicefálico con aplanamiento del occipucio y del hueso frontal, el tercio medio de la cara aparece con marcada hipoplasia antero-posterior, los surcos nasogenianos están muy marcados y el ángulo naso labial se presenta agudo con proyección del labio superior hacia adelante.(Ver Figura 1) En la región de las órbitas se puede detectar un hipertelorismo y exoftalmia, también se observa un ligero estrabismo en el ojo izquierdo. Ver Figura 2) El maxilar superior se encuentra retruido y la mandíbula proyectada hacia adelante en una relación Clase III, el labio inferior está- prominente y el surco mentolabial poco marcado. (Ver Figura 3).

Figura 1.

Figura 2.

Figura 3.

El examen clínico intrabucal demuestra una clara discrepancia maxilo-mandibular con una relación oclusal Clase III, múltiples apiñamientos y malposiciones de los dientes en ambas arcadas. El maxilar superior presenta un paladar muy profundo con una fístula buco-nasal en su porción central, el reborde maxilar en su zona posterior se presenta engrosado, probablemente como resultado del apiñamiento presente. (Ver Figuras 4 y 5)

Figura 4.

Figura 5.

El examen radiográfico nos permite observar en la radiografía cefálica lateral, la magnitud de la discrepancia maxilo-mandibular y la correlación de los tejidos duros y blandos.(Ver Figura 6)

Figura 6.

El examen de las extremidades muestra una sindactilia entre los dedos medio y anular de la mano izquierda así como la ausencia del dedo meñique en ambas manos. (Ver Figura 7)

Figura 7.

La conjunción de todos los signos clínicos hallados nos permitió establecer la conclusión de que estabamos en presencia de un paciente con síndrome de Apert.

En conocimiento de que el tratamiento de esta enfermedad es de carácter multidisciplinario, el paciente fue referido a la clínica de ortodoncia para su tratamiento correspondiente, en preparación para la cirugía craneofacial respectiva, la cual consistió en un avance en bloque del tercio medio facial con interposición de injertos óseos en los huesos nasales, apófisis cigomáticas del malar y tuberosidad del maxilar superior. El resultado post quirúrgico se puede apreciar en la radiografía cefálica lateral. (Ver Figura 8) en comparación con la radiografía cefálica prequirúrgica (Ver Figura 9)

Figura 8.

 

Figura 9

Caso Nº 2

Paciente masculino de 4 años de edad, quien acude a consulta para evaluación la cavidad bucal, en relación a caries presentes en algunos dientes.

Al examen clínico extrabucal, nos encontramos frente a un niño, con una hipoplasia moderada del tercio medio de la cara, cráneo de aspecto acrocefálico, pabellón auricular izquierdo en inserción mas baja que el derecho, fisuras palpebrales antimongolides (Ver Figura 10) y extremidades superiores cortas, con adactilia de los dedos meñiques y sindactilia de los dedos medio y anular en ambas manos. (Ver Figura 11) El paciente presenta un ligero retardo mental.

El examen clínico intrabucal se presenta una dentición temporal con múltiples apiñamientos y ausencia de algunos dientes, así como caries dental generalizada, las encías están inflamadas y sangran con facilidad, también podemos apreciar una mordida abierta anterior y ligera macroglosia. (Ver Fig 10)

Figura 10

Figura 11

La radiografía panorámica, demuestra el apiñamiento descrito en la evaluación clínica y además se observa como los incisivos laterales y los caninos superiores todavía no han hecho erupción. (Ver Figura 12)

Figura 12

Nuevamente los signos y síntomas que presenta este paciente nos llevan a la conclusión de que se trata de un síndrome de Apert. Este paciente fue referido a la clínica de odontopediatría para su tratamiento correspondiente y luego al Centro de Anomalías Craneofaciales para seguimiento y planificación de el tratamiento integral necesario.

Discusión

El síndrome de Apert es una patología que forma parte del grupo de las craneosinostosis, por lo tanto, entre los diagnósticos diferenciales se deben considerar otros síndromes como el de Cruzon, Chotzen, Pfeiffer, Noack, Carpenter y Goodman.

Aunque la incidencia de aparición es en edades tempranas debido a que se trata de un trastorno del desarrollo, es interesante observar como el 1er caso fue diagnosticado en edad adulta ya que este tipo de paciente con tantas alteraciones es remitido constantemente a muchos clínicos, por desconocimiento de la enfermedad. Su detección temprana es importante ya que el tratamiento apropiado por parte de los diferentes especialistas debe comenzar desde el momento del nacimiento Es importante conocer las diferente implicaciones que se han descrito en el aspecto sistémico de esta patología para correlacionar los signos y síntomas que se puedan presentar a lo largo del desarrollo del individuo afectado.

El odontólogo general y a su vez los especialistas como odontopediátra, ortodoncista, y cirujano bucal y maxilofacial juegan un papel muy importante en lo que se refiere al manejo de todos los problemas dentales y esqueléticos de los maxilares que presentan estos pacientes.

Es importante entender el concepto de manejo multidisciplinario de los paciente con síndrome de Apert, ya que a través de él la planificación para la atención integral de estos enfermos se puede lograr en una forma muy eficaz, obteniéndose de esta manera resultados excelentes desde el punto de vista funcional estético y psicosocial.

REFERENCIAS BIBILIOGRÁFICAS

1. Allanson, J.E.: Germinal mosaicism in Apert Syndrome. Clin.Genet. 29: 429-433, 1986.

2. Blank, C.E.: Apert´s Syndrome (a type of acrocephalosyndactyly): Observations on a British series of thirty nine cases. Ann. Hum. Genet. 24: 151-164, 1960.

3. Cohen, M. M Jr.; Kreiborg, S.; Lammer, E.J.; Cordero, J.F.; Mastroiacovo, P.; Erickson, J.D.; Roeper, P.; Martinez-Frias, M.L.: Birth Prevalence study of the Apert syndrome. Am. J. Med. Genet. 42: 655-659, 1992.

4. Cohen, M. M., Jr.; Kreiborg, S. : Hands and feet in the Apert syndrome. Am. J. Med. Genet. 57: 82-96, 1995

5. Cohen, M. M., Jr.; Kreiborg, S. : The central nervous system in the Apert syndrome. Am. J. Med. Genet. 35: 36-45, 1990.

6. do Amaral C.M.; Di Domizio G; Tiziani V; Galhardi F; Buzzo C.L.; Rinco T; Kharmandayan P; Bueno M.A.; Bolzani N; Sabbatini R.M.; Lopes L.D.; Lopes P.F.; Paiva B; Turchiari L.A. : Gradual bone distraction in craniosynostosis. Preliminary results in seven cases. Scand J Plast Reconstr Surg Hand Surg, 31(1): 25-37 Mar 1997.

7. Gorlin, R.J.; Pindborg, J.J.; Cohen, Jr. M.M.: Syndromes of the Head and Neck. Editado por Mc Graww-Hil, Segunda Edición, 1976 pp 32-35.

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21. Wilkie, A. O. M.; Slaney, S. F.; Oldridge, M.; Poole, M. D.; Ashworth, G. J.; Hockley, A. D.; Hayward, R. D.; David, D. J.; Pulleyn, L. J.; Rutland, P.; Malcolm, S.; Winter, R. M.; Reardon, W. : Apert syndrome results from localized mutations of FGFR2 and is allelic with Crouzon syndrome. Nature Genet. 9: 165-172, 1995.

Esteban Papp H.
Profesor Asistente de la Cátedra de Cirugía Estomatológica y Coordinador del Postgrado de Cirugía Bucal de la Facultad de Odontología de la U.C.V.


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