El síndrome de
Down es una de las principales causas de retraso mental en el
mundo. Es una alteración cromosómica que causa
retraso en el desarrollo
físico e intelectual. Se sabe que uno de cada 800 a
1000 nacimientos es generalmente afectado por este
problema. También las estadísticas nos dicen que el 80 % de los
niños
con nacen de mujeres menores de 35 años. Hay una amplia
variación en el desarrollo físico, el comportamiento
y las habilidades mentales. La mayor parte de las personas que
sufren Síndrome de Down se encuentra en el rango entre lo
ligero y lo moderado del retraso mental.
El Síndrome de Down fue primero descrito en 1866 por
John Langdon Down. En 1959, el análisis genético permitió al
Dr. Jerome Lejeune determinar el origen del Síndrome de
Down. La gente tiene2 copias de cada uno de los 23 cromosomas. En
este síndrome, en vez de ser 2 copias del cromosoma 21,
existen 3 copias. Aquí es donde se acuña el
término trisomía 21. Aunque los cromosomas mismos
son normales, la presencia de un cromosoma extra resulta en una
variedad de características bien conocidas y descritas
así como signos y
síntomas particulares del Síndrome de Down.
Los niños con síndrome de Down son generalmente
más pequeños y su desarrollo físico y mental
es más lento que los niños que no tienen
Síndrome de Down. Su desarrollo motor es
más lento. En vez de caminar entre los 12 y los 24 meses,
generalmente aprenden a caminar entre el mes 15 y el 36.
También el desarrollo del lenguaje
está marcadamente retrasado.
Algunas características físicas de los
niños con Síndrome de Down son un aplanamiento de
la parte de atrás de la cabeza, una inclinación de
los párpados, pequeños pliegues de piel en el
ángulo interno de los ojos, puente nasal deprimido, orejas
ligeramente más pequeñas, boca pequeña,
disminución del tono muscular, ligamentos flojos y manos y
pies pequeños.
Hay tres principales tipos de anormalidades
cromosómicas en el Síndrome de Down:
a) La vasta mayoría de
niños con Síndrome de Down (cerca del 95 %) tienen
un cromosoma 21 extra. En vez del número normal de 46
cromosomas en cada célula, el
individuo con
Síndrome de Down tiene 47 cromosomas. Esta anormalidad se
conoce como trisomía 21.
b) El segundo tipo se llama
translocación puesto que el cromosoma 21 extra está
enlazado o translocado en otro cromosoma, generalmente en el
cromosoma 14, 21 o 22. Si la translocación se encuentra en
un niño con Síndrome de Down es importante examinar
los cromosomas de los padres puesto que en al menos un tercio de
los casos, un padre puede ser el portador de la
translocación. Esta forma de error cromosómico se
encuentra entre el 3 y el 4 % de individuos con Síndrome
de Down.
c) Otro problema
cromosómico llamado mosaicismo se nota en cerca del 1 % de
los individuos con Síndrome de Down. En este caso, algunas
células
tienen 47 cromosomas y otras tienen 46 cromosomas. El mosaicismo
se piensa que es el resultado de un error en la división
celular inmediatamente después de la
concepción.
Se han desarrollado muchas teorías
pero en realidad no se conoce la causa del Síndrome de
Down. Algunos investigadores creen que las anormalidades
hormonales, los rayos X, las
infecciones virales, los problemas
inmunológicos o una predisposición genética
pueden ser la causa de la división celular inadecuada que
produce el Síndrome de Down.
Uno puede fácilmente asumir que puesto que el
Síndrome de Down tiene una causa genética, no hay
nada que pueda hacerse para ayudar a los pacientes que sufren de
este problema. La salud de la gente con el
Síndrome de Down ha mejorado por la disponibilidad de los
antibióticos, el cambio de
cuidado institucional al cuidado en el hogar y los avances en la
cirugía del corazón,
lo cual puede corregir defectos congénitos que afligen a
muchos bebés con el Síndrome de Down. Más o
menos el 80 % de los individuos con el Síndrome de Down
ahora logran vivir hasta los 50 años o más (Kolata
1985). Es importante reconocer que aunque la gente con
Síndrome de Down comparte muchas similaridades, cada
persona es
única. Se les puede ofrecer mucha ayuda a estas personas a
través del cuidado médico apropiado, la nutrición adecuada y
una intervención temprana (Unrah 1994).
En los años 80, mucha investigación se enfocó en el efecto
de las megadosis de vitaminas y
minerales y su
efecto putativo sobre el Coeficiente Intelectual y el
funcionamiento mental en los individuos con Síndrome de
Down (Weathers 1983, Smith et al. 1984, Pruess et al. 1989). La
mayoría de estos estudios no mostró ningún
efecto benéfico, sin embargo hay que aclarar que se
enfocaron únicamente en las vitaminas y los minerales
complementarios. No se investigó el papel de los
aminoácidos complementarios. Los trabajos de
investigación recientes indican anomalías en los
niveles de los aminoácidos en el plasma y la orina de los
individuos con Síndrome de Down (Lejeune 1992).
Además, la
investigación ha identificado defectos
específicos en ciertas reacciones metabólicas en el
propio Síndrome de Down (Feaster et al. 1977, Sinet 1982,
Chadefaux et al 1985, Lejeune 1992). Los nutrientes incluyendo
las vitaminas, los minerales, los antioxidantes
y los aminoácidos juegan un papel importante en estas
reacciones metabólicas. Además muchos niños
con Síndrome de Down sufren de mala absorción,
enfermedad celíaca y de intolerancia a la lactosa (Nowak
et al. 1983, Simila and Kokkonen 1990, Unrah 1994, Van Dyke et
al. 1995). De esta manera, puede que no todas las necesidades
nutricionales sean satisfechas con la pura dieta.
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