El tratamiento médico del Síndrome de Down (página 2)

El oxígeno
es esencial para la vida. Sin embargo, el oxígeno puede
también ser una substancia dañina en nuestro
cuerpo. Puede convertirse en un radical libre y causar daño
celular y tisular a través de un proceso
conocido como oxidación (Sinet 1992). La oxidación
ocurre por ejemplo cuando una manzana expuesta al aire se pone
café y
cuando los carros desarrollan óxido por la exposición
al aire y al agua. En el
cuerpo, el oxígeno puede convertirse en peróxido de
hidrógeno, el cual es también un
poderoso oxidante. Una enzima llamada superóxido dismutasa
es responsable de la generación de peróxido de
hidrógeno. El gene para la superóxido dismutasa se
localiza en el cromosoma 21 y se ha demostrado que la actividad
de la enzima superóxido dismutasa se eleva en el Síndrome de
Down (Sinet et al. 1975). De esta manera en los individuos
con Síndrome de Down, la actividad excesiva de la
superóxido dismutasa puede ser muy dañina. Para
protegernos contra el daño causado por los radicales
libres, son muy importantes los antioxidantes.
Estos antioxidantes pueden proteger a nuestras células y
tejidos del
daño al destruir a los radicales libres. La vitamina C, el
betacaroteno, la vitamina E, el selenio y el glutatión,
todos son nutrientes antioxidantes.

En un estudio reciente realizado con neuronas fetales
cultivadas de individuos con el Síndrome de Down, se
demostró que las especies de oxígeno reactivo
contribuyen a la apoptosis, un proceso donde la célula
se programa a
morir (Busciglio and Yanker 1995). Los antioxidantes previnieron
esta degeneración de las neuronas en el Síndrome de
Down. Estos resultados sugieren que el daño oxidativo
puede jugar un papel importante en el Síndrome de Down.
Sin embargo, se deben de interpretar con precaución. Las
neuronas fueron retiradas del cuerpo y luego se llevaron a cabo
los experimentos. El
efecto directo de los radicales libres y los antioxidantes en el
cuerpo debe de ser investigado detenidamente. Este estudio
iniciará una investigación posterior para delinear el
papel del daño oxidativo en el proceso del envejecimiento
y en la degeneración del cerebro,
especialmente en la enfermedad de Alzheimer
(Harman 1981). Esto es particularmente relevante ya que todos los
individuos con Síndrome de Down arriba de los 35
años, desarrollan una neuropatología parecida a la
enfermedad de Alzheimer y entre el 15 al 40 % desarrollan
completamente la enfermedad de Alzheimer (Wismiewski and Rabe
1985).

El metabolismo
del monocarbono es vital para una variedad de procesos
bioquímicos (Rawn 1989). Algunos de los compuestos cuya
síntesis es dependiente del metabolismo de
un carbono,
incluyen: la adrenalina, la colina (como la acetilcolina, un
neurotransmisor y como en fosfatidilcolina, un componente
esencial de las membranas celulares y componentes del RNA y del
DNA. El metabolismo del monocarbono involucra la transferencia de
unidades de un carbono sobre transportadores que como su nombre
lo indica, transportan las unidades de un carbono a otros
compuestos.

Las unidades de un carbono son derivadas de
componentes dietéticos comunes, serina, glicina, metionina
y colina. Los transportadores para los monocarbonos, incluyen:
THFA (ácido tetrahidrofólico del folato),
S-adenosil-metionina (derivado del aminoácido esencial
metionina) y la vitamina B-12
ligada a una enzima (Rawn 1989). La deficiencia dietética
de estos componentes puede hacer surgir alteraciones en el
metabolismo de un carbono. Tan importante es el metabolismo del
monocarbono para la célula que
ciertos antibióticos y agentes anticancerosos
actúan sobre este proceso. El Dr. Lejeune, el Dr. Peeters
y sus colegas identificaron varios defectos en el metabolismo del
monocarbono en la gente con Síndrome de Down. Esta
investigación fue conducida a través del análisis de los aminoácidos en orina
y en el plasma, experimentos con metionina y folato
complementarios y el análisis de sensibilidades a drogas.

Como ya lo describí, se están haciendo avances
en el área de la nutrición y el
Síndrome de Down particularmente en las áreas del
metabolismo del monocarbono y la oxidación celular. Se
requiere investigar más profundo para comprender
completamente el papel de los nutrientes y su beneficio potencial
en las gentes con Síndrome de Down.

Estamos en tiempos que se caracterizan por el surgimiento de
nuevos paradigmas. El
caso del Síndrome de Down no es la excepción. El
viejo paradigma nos
dice que estos niños
nacen mentalmente retrasados, que el Síndrome de Down es
una condición fija y cerrada de nacimiento, lo cual,
supuestamente significa que no progresa con el tiempo. Muchos
médicos creemos que ambas visiones están
equivocadas. Esta nueva concepción es compartida por
varios miles de médicos e investigadores en todo el
mundo.

Lamentablemente, los que vemos al Síndrome de Down
dentro de este nuevo paradigma científico tan distinto,
somos a veces malinterpretados. Como cualquier otra persona, estamos
conscientes de que los niños nacen un cromosoma extra y
por eso, tienen esta enfermedad al nacer. Los que creemos en este
nuevo paradigma no pensamos, como otros han afirmado, que los
niños se hacen del Síndrome de Down. Sin embargo,
sí creemos que no se ha demostrado que el retraso mental
esté presente a la hora del nacimiento y que los
mecanismos bioquímicos que llevan al retraso mental en los
pacientes con Síndrome de Down se hacen progresivamente
peores con el tiempo, si permanecen sin ser tratados.

Aunque pocos estudios clínicos han demostrado un
complemento neuronal menor en pequeñas áreas del
cerebro en los fetos en los períodos tempranos de la
gestación, los estudios en niños más grandes
con Síndrome de Down (previos a un año de vida)
demuestran que el cerebro está virtualmente normal en
tamaño y estructura
durante al menos unos pocos meses después del nacimiento.
Podemos decir que estos estudios clínicos están
confirmados por las siguientes 3 cosas: estudios clínicos
que demuestran que los bebés con Síndrome de Down
se desarrollan normalmente, cognoscitivamente al menos durante
los primeros meses de vida; muchísimos reportes
anecdotales casi universales de padres y terapeutas y de
médicos tratantes con relación a que estos
niños, de verdad, se desarrollan normalmente al menos
cognoscitivamente durante el primer medio año de vida (y
en algunos casos hasta más tiempo).; y estudios
clínicos con Resonancia Magnética Nuclear que
demuestran que los cambios estructurales en los cerebros de los
bebés con Síndrome de Down no toman lugar sino
hasta muchos meses después del nacimiento.

Los pequeños cambios en los patrones neuronales y
aún en el número de neuronas presentes no
significan que los niños con Síndrome de Down
estén retrasados – particularmente puesto que los mismos
cambios pueden a veces ser vistos en los cerebros de niños
que fueron usados como controles en aquellos estudios y que no
tenían Síndrome de Down ni ninguna otra anormalidad
física o
mental, fuera lo que fuera.

Ahora parece obvio que los niños con Síndrome de
Down se hacen retrasados principalmente por la
sobre-expresión del gen para la enzima superóxido
dismutasa. El resultado de esta sobre-expresión es la
producción en exceso de H2O2, una conocida
toxina celular que causa daño celular progresivo. Es
ampliamente aceptado que una desorganización mayor del
sistema de
defensa corporal contra los radicales libres resulta en una
producción en exceso de potentes radicales libres, tales
como el H2O2 causando un daño celular progresivo
generalizado que al final genera una incapacidad física y
mental. Esto no significa que la enfermedad no tenga esperanzas,
sino todo lo contrario. Estos absolutos bioquímicos nos
dicen algo diferente: que aplicando la lógica
a la región crítica
del cromosoma 21 puede producir resultados deseados.

Durante el embarazo, el
sistema de defensa de la madre contra los radicales libres provee
mucha protección para el feto en
desarrollo.
Después del nacimiento, cuando el bebé debe de
respirar y comer solo, su sistema de defensa defectuoso contra
los radicales libres empieza a fallar. El uso de antioxidantes
exógenos, la vitamina C, la vitamina E, la vitamina A, el
zinc, etc. puede protegernos contra el daño y prevenir
literalmente mucho de la discapacidad que
se esperaría como resultado de él. Prevenir este
daño puede de verdad significar que un niño sea
más saludable, crezca a una tasa más normal y que
tenga una función
mental más elevada.

Muchos médicos creemos que al usar los medios
nutricionales, podemos manipular la sobre-expresión de
ciertos genes en pacientes con Síndrome de Down, lo cual
puede producir un brinco en el Coeficiente Intelectual del rango
de lo retrasado a lo poco bajo e inclusive llegar al rango
normal. Cada vez son más los científicos que miran
detenidamente a los aspectos bioquímicos de este
Síndrome y al potencial de la intervención
terapéutica. Esto es algo relativamente nuevo.

En realidad, se han publicado muchísimos
artículos sobre las dificultades bioquímicas de
este síndrome y la mayoría de los autores
concuerdan en que ciertos micronutrientes, minerales y
aminoácidos pueden aliviar a sus síntomas
asociados. Inclusive el Dr. Henry Turkel publicó un
libro donde
habla de los cientos de pacientes que trató con
Síndrome de Down con acercamiento nutricional, por
allá en los años 40.

En los últimos 2 años, miles de pacientes con
Síndrome de Down de todo el mundo han recibido una terapia
llamada Intervención Nutricional Enfocada (TNI). Los
reportes han sido consistentes. La mayoría de los
niños que usan esta forma de terapia son más sanos,
crecen más normalmente y parece que se desarrollan a una
tasa más normal a la que se desarrollan los niños
que no son tratados. No hay duda de que los pacientes con
Síndrome de Down están bajo un estrés
oxidativo superior.

En la actualidad, la medicina
ortodoxa no le ofrece mucho a aquellos que sufren de ciertas
enfermedades
genéticas. Por otro lado, la terapia bioquímica
nutricional es tal vez más poderosa que nunca cuando se
utiliza para prevenir el desarrollo de las enfermedades.

Un caso muy interesante, por ejemplo, fue que Lucille Hurley
encontró que cuando se hacían deficientes en
manganeso a ratonas embarazadas, tenían productos con
ataxia. En alguna ocasión tuvo un grupo de
ratones que eran congénitamente atáxicos. Se le
ocurrió administrarle a las ratonas embarazadas grandes
cantidades de manganeso. El resultado de esto fue que la
descendencia no fue atáxica. Con este experimento se pudo
demostrar que un defecto genético (el cual es un defecto
enzimático) no necesariamente se va a manifestar. Para
lograrlo, debemos de manipular el medio ambiente
nutricional para compensar ese defecto. La historia hecha
película con relación a una enfermedad genética
rara llamada adrenoleucodistrofia también nos confirma
este hecho.

Las concentraciones en ayunas de aminoácidos tanto en
plasma como en orina, se estudiaron bajo condiciones
cuidadosamente controladas en 22 niños con Síndrome
de Down (Heggarty HJ; Ball R., Smith M.; Henderson MJ. Aminoacid
profile in Down´s Syndrome. York District Hospital, York.
Arch. Dis. Child 1996 April; 74(4); 347-9) y en controles de la
misma edad. La única diferencia significativa entre los
grupos fue una
concentración media más alta de lisina
plasmática en los pacientes con Síndrome de Down
comparada con los controles. El estudio del Dr. Heggarty
confirmó los hallazgos del Dr. Lejeune sólo con
respecto a las concentraciones elevadas de lisina en el
Síndrome de Down.

El Dr. Lejeune y sus colaboradores encontraron varios
diferentes ejemplos de desequilibrios enzimáticos en el
Síndrome de Down. El Dr. Peeters y colaboradores
reportaron que algunos sujetos con Síndrome de Down fueron
particularmente sensibles a la 6-mercaptopurina y al metrotexate,
los cuales involucran al metabolismo del folato.

El objetivo del
Dr. Lejeune era enlazar las consecuencias metabólicas del
material cromosómico adicional con una base
patofisiológica del retraso mental.  Su teoría
era que el desequilibrio enzimático puede estar
relacionado con la anormalidad cromosómica primaria y que
la mejoría intelectual podría tal vez venir
después de la corrección nutricional de estos
desequilibrios bioquímicos.

El estudio del Dr. Heggarty no confirmó los hallazgos
del Dr. Lejeune tal vez porque los niños tienen un perfil
de aminoácidos diferente de los adultos. El estudio de
Lejeune tenía adultos. El estudio clínico del Dr.
Lejeune tenía pacientes adultos y el del Dr. Heggarty
sólo niños.

Por otra parte se hizo un estudio clínico con 26
niños con Síndrome de Down entre los 3 meses y los
12 años quienes recibieron triptófano solo y luego
la combinación de triptófano y piracetam. Los
niños fueron entonces evaluados basados en su tono
muscular, su desarrollo motor, su
desarrollo mental, el habla, desarrollo afectivo-social,
rendimiento escolar y trazos del electroencefalógrafo. El
autor J. Fialmo concluyó que la combinación de
estos 2 compuestos produce una mejoría en todos los
aspectos, especialmente en el habla. No se reportaron efectos
colaterales.

Los principales problemas de
salud de los
niños con Síndrome de Down son los siguientes:

a)      Los problemas
esqueléticos también se encuentran con una
frecuencia más alta en los niños con
Síndrome de Down.

b)      Del 40 al 45 % de los
niños con Síndrome de Down tienen una enfermedad
cardíaca congénita.

c)      Las alteraciones tiroideas
son más comunes en los niños con Síndrome de
Down que en los niños normales. Entre el 15 y el 20 %
sufren de hipotiroidismo.

d)      Del 60 al 80 % de los
niños con Síndrome de Down tienen un déficit
en la audición. Por eso, están indicadas las
valoraciones audiológicas a una edad temprana con
seguimiento.

e)      Las anormalidades
intestinales de igual forma ocurren a una frecuencia más
alta en los niños con Síndrome de Down.

f)       Otro asunto importante
se relaciona con los aspectos nutricionales. La obesidad se
encuentra en los adolescentes
con este problema.

g)      Los niños con
Síndrome de Down frecuentemente tienen más
problemas oculares que otros niños que no tienen este
problema cromosómico.

h)      Hay otros padecimientos que
se encuentran con una alta incidencia en este tipo de pacientes,
como leucemia, enfermedad de Alzheimer, crisis
epilépticas, problemas inmunológicos, apnea durante
el sueño y problemas de la piel.

Autor:

Dr. Héctor E. Solórzano, M.D., D.Sc.

Presidente de la Sociedad de
Retroalimentación Biológica de
Guadalajara

Coordinador de Medicina Ortomolecular y Acupuntura en el
Centro de Estudios de Medicina Integradora de la Universidad
Autónoma de Guadalajara

Presidente de la Sociedad Médica de Investigaciones
Enzimáticas, A.C.

Presidente de la Asociación Mexicana de
Microscopía, A.C.

Presidente de la Sociedad de Investigación de
Acupuntura y Medicina Oriental, A.C.

Profesor de Farmacología del CUCS de la Universidad de
Guadalajara

URL: http://www.hector.solorzano.com/