Poliposis intestinal, diagnóstico utilizando el método clínico (página 2)

Enviado por Dra. Birsy Su�rez Rivero

Partes: 1, 2

La mayoría de los pólipos son
asintomáticos, sin embargo, la probabilidad
de desarrollar sintomatología aumenta con el tamaño
del pólipo (ulceración, síntomas
obstructivos). En muchos casos es un hallazgo causal cuando la
indicación de endoscopia es por otros motivos.

Las manifestaciones clínicas de los pólipos
son:

Pérdidas hemáticas: 45-50%
Cambios del ritmo deposicional: 10-20%
Síntomas dispépticos:7-10%
Dolor abdominal:4-6%
Presencia de moco en las deposiciones: 4-5%
(particularmente en adenomas vellosos).

La poca expresividad clínica de los pólipos
contrasta con los grandes avances en el mejor conocimiento
de la epidemiología, etiopatogenia e historia natural de los
mismos, lo que permite establecer unos grupos de
riesgo, por lo
general asitomáticos, que pueden beneficiarse de una
exploración endoscópica de screenig con el
consiguiente diagnóstico precoz de las lesiones (3).

Los pólipos colónicos se clasifican según
sus características histológicas en adenomas (67%),
pólipos hiperplásicos (11%) y una miscelánea
(22%) que incluye pólipos inflamatorios, juveniles,
mucosos, hamartomatosos y otras lesiones no mucosas.

Pólipos
adenomatosos.

Los pólipos adenomatosos o adenomas colorrectales
constituyen una familia de
neoplasias mucosas con diversidad de apariencia externa pero que
comparten características genéticas,
fenotípicas y evolutivas esenciales.
Histológicamente se definen como una proliferación
no invasiva de células
epiteliales y se clasifican en: adenomas tubulares
(85%), tubulovellosos (10%) y vellosos (5%). En
función
de las anormalidades citológicas y estructurales pueden
presentar displasia de bajo o alto grado. Esta última
situación corresponde al carcinoma in situ, en el
cual los focos neoplásicos no superan la capa
muscularis mucosae y, por tanto, su capacidad de
diseminación es nula. Es importante diferenciar esta
entidad del pólipo maligno que representa un
adenoma en el que se ha originado un adenocarcinoma que infiltra
hasta la capa submucosa y, consecuentemente, constituye un
carcinoma invasivo precoz.

El tamaño de los pólipos adenomatosos oscila
entre protrusiones de 1-2 mm hasta tumoraciones de 10 cm. Son
raros en el intestino delgado, pero muy frecuentes en el colon.
Su incidencia aumenta en relación a la edad y es
más elevada en los países occidentales que en las
zonas subdesarrolladas.

Diversos estudios epidemiológicos y de
intervención han demostrado de manera inequívoca
que el adenoma colónico constituye una lesión
premaligna. Además, recientemente se han identificado las
alteraciones genéticas que participan en la secuencia
adenoma-carcinoma. En ésta, la presencia de mutaciones
somáticas en el gen APC representaría la
alteración inicial que induce el proceso de
proliferación y transformación celular, mientras
que la activación del gen K-ras y la
inactivación de DCC y p53
participarían en la progresión tumoral.

La probabilidad de
transformación carcinomatosa de un adenoma aumenta en
relación al tamaño de la lesión y a la
proporción del componente velloso. Así, mientras
que en los adenomas tubulares menores de 5 mm el riesgo de hallar
un área de displasia de alto grado es inferior al 0,1%, en
los pólipos vellosos mayores de 1 cm éste supera el
40%.

Pólipos
hiperplásicos

Los pólipos hiperplásicos, también
denominados metaplásicos, constituyen el 10-30% de todos
los pólipos colónicos identificados mediante
colonoscopía o en estudios necrópsicos. Son
más frecuentes en personas de edad avanzada y suelen
localizarse en la parte distal del colon y en el recto. Su
aspecto macroscópico es indistinguible del de los
adenomas, pero microscópicamente se comprueban criptas
elongadas de contornos aserrados y un epitelio con ausencia total
de atipias. Dada la elevada prevalencia de pólipos
adenomatosos e hiperplásicos en el recto y sigma, no
constituye una rareza observar la presencia simultánea de
ambos tipos de lesiones.

A pesar de no poseer capacidad de transformación
neoplásica per se, se han descrito casos de
pólipos hiperplásicos con focos de adenoma e,
incluso, de carcinoma.

Pólipos
inflamatorios

Los pólipos inflamatorios se forman como consecuencia
del proceso regenerativo de un foco inflamatorio, por lo que
carecen de potencial de degeneración maligna. Estos
pólipos pueden en ocasiones alcanzar un tamaño
notable y se encuentran en diversas enfermedades del colon, como
la enfermedad inflamatoria del intestino, la colitis amebiana o
la disentería bacilar (1- 4).

Para realizar el diagnostico de una determinada enfermedad es
importante seguir los pasos del método
clínico. El método clínico o "proceso del
diagnóstico", son los pasos ordenados que todo
médico aplica en la búsqueda del diagnóstico
en sus enfermos individuales, y consisten en: formulación
por el enfermo de sus quejas de salud; obtención de
la información necesaria (síntomas,
signos y otros
datos) para
después establecer las hipótesis diagnósticas presuntivas e
ir a su comprobación final, por intermedio de una
contrastación que, en la mayoría de las
circunstancias, aunque no en todas, se realiza a través de
análisis de laboratorio,
de cualquier tipo que sean. Así pues, los 5 pasos o etapas
del método son: formulación, información,
hipótesis,
contrastación y comprobación (5- 6).

Decidimos presentar este caso cuyo diagnóstico fue
realizado gracias al cumplimento de los pasos del método
clínico.

CASO
CLÍNICO.

Paciente AVI de 47 años que ingresa en diciembre del
2006 por aumento de volumen de los
miembros inferiores.

Se recoge que desde la infancia
padece de anemia sin
poder precisar
la etiología, hace 10 años fue operado de colon sin
definir diagnóstico con resección de un fragmento
de este, después de lo cual se mantiene con diarreas
frecuentes, abundantes en cantidad, en número de 3-4
diarias que alternan con deposiciones normales también de
2 o 3 días. Un año después de esta
operación se interviene quirúrgicamente por segunda
vez por oclusión intestinal secundario a bridas.

Hace un año ingresa por falta de aire a los
esfuerzos con empeoramiento progresivo asociado con aumento de
volumen de los miembros inferiores. Se estudia y se concluye como
anemia
carencial, insuficiencia cardiaca, diabetes mellitus
de debut y cirrosis hepática y se impone tratamiento para
estas, con mejoría de la falta de aire pero manteniendo el
aumento de volumen de los miembros inferiores.

En julio del 2006, empeoran los edemas y se realiza creatinina
que se encontraba elevada y a los diagnósticos anteriores
se le añade el de una insuficiencia
renal crónica secundaria a la diabetes mellitus
imponiéndosele tratamiento con inferón y
albúmina.

Evolutivamente se mantiene con el aumento de volumen de los
miembros inferiores que fluctuaba con los días, así
como las diarreas con iguales características.

Ingresa en estos momentos ya que se mantenían los
edemas y aparecen síntomas generales asociados.

Anamnesis remota.

Fumador de una caja diaria hasta hace 6 años.

Bebedor diario de 2-3 canecas hasta hace 5 o 6
años.

Transfusión previa a la intervención
quirúrgica hace 10 años sin precisar
reacción ni motivos de la misma.

Poca atención familiar, alimentación mala,
caso social.

Examen físico positivo.

Aspecto de crónicamente enfermo.

Palidez cutáneo mucosa.

Dedos en palillo de tambor.

Abotagamiento facial inicial.

Edemas fríos, blandos, fácil godet, no dolorosos
que ascienden hasta la rodilla inicialmente, luego en dorso del
pie y regiones maleolares.

Adentia parcial, sepsis oral.

Ingurgitación yugular con reflujo hepatoyugular al
ingreso.

Cicatriz abdominal paramedia derecha y otra izquierda de
aproximadamente 10 centímetros.

Complementarios positivos.

Hemoglobina: ente 6.4 -7.5 g/l.
Proteínas totales: entre 41 – 45 g/l,
albúmina 22 g/l.
Hierro sérico: 2.9 micromol/L.
Ultrasonido abdominal: hígado con aumento de su
ecogenicidad de aspecto granular. Litiasis en el grupo
calicial medio del riñón derecho.
Ecocardiograma: aumento de la ecogenicidad de la
raíz de la aorta, hipertrofia ventricular
concéntrica.
Glicemia: 9.8mmol/l.
Hemoglobina: 6.4g/l.
Proteinuria 24hs: albúmina dosificable.
Tomografía de abdomen: estómago muy dilatado
con gran cantidad de secresiones en su interior. Hay una gran
masa hiperdensa que ocupa toda la luz que pudiera estar en
relación con tumoración o restos de
alimentos.
Endoscopía: en la segunda porción del
duodeno hay una lesión de aspecto polipoide pediculada
de 2 centímetros de longitud de superficie lisa, algo
enrojecida. En el bulbo duodenal se observan lesiones
pequeñas en número de 3, la mayor de un cms de
diámetro de aspecto polipoide, sésiles hacia su
cara posterior y borde interno. Estomago: a nivel del antro
en su cara posterior se observa lesión polipoide senil
de un centímetro de diámetro. En fundus
gástrico se observan lesiones que toman aspecto de
racimos que abarcan todo el fundus y se extienden al cuerpo
alto y al tercio distal del esófago con zonas de
ulceración y abundantes secreciones y exudados.
Conclusiones: lesiones de aspecto polipoide en segunda
porción duodenal, bulbo y antro gástrico.
Lesión de aspecto tumoral maligno en fundus que se
extiende a cuerpo alto y tercio distal del esófago. Se
toma biopsia.
Biopsia: fragmento de mucosa negativo de células
neoplásicas.
Colonoscopía: se vence la válvula iliocecal,
se constata la presencia de pólipos de diferentes
tamaños en todo el trayecto explorado.
Biopsia: pólipos hiperplásicos.
Tránsito intestinal: se constatan pólipos en
intestino delgado.
Sangre oculta en heces fecales: positiva XXX.
Medulograma: déficit de hierro, ácido
fólico y vitamina b12.

DISCUSIÓN
DIAGNÓSTICA.

En este paciente lo primero que nos hicimos fueron
interrogantes sobre los diagnósticos previos que
presentaba, partiendo de la base que se trata de un paciente con
diabetes mellitus, anemia y edemas, con los datos de ser fumador,
bebedor y caso social. Por tanto nos planteamos:

1. ¿Tiene una insuficiencia renal
crónica? Es un paciente diabético, tiene
edemas, pero las creatininas son normales por lo que
descartamos esta posibilidad.
2. ¿Tiene una cirrosis hepática? Tiene
antecedentes de ser un bebedor frecuente, pero no hay
estigmas periféricos de insuficiencia hepática,
y este, por ultrasonido solo tiene aumento de la
ecogenicidad, las pruebas de función hepática
son normales, por tanto pensamos que puede tener un
daño hepático por el alcohol, que pudiera ser
una esteatosis, pero no una cirrosis.
3. ¿Tiene una cardiopatía? No se
recogen antecedentes de ser un hipertenso ni de una
cardiopatía estructural, no hay síntomas de
insuficiencia cardiaca. La disnea puede ser expresión
de la anemia, además el ecocardiograma es normal, por
tanto, planteamos que no tiene una insuficiencia cardiaca
como causa de sus síntomas.

Una vez realizados estos planteamientos decidimos comenzar
como un paciente nuevo que solo contamos con los antecedentes de
ser fumador, alcohólico y caso social, que ahora ingresa
por anemia, edemas en miembros inferiores y es un
diabético de base. Utilizando el método
clínico decidimos reinterrogar este paciente e indicar los
estudios necesarios para llegar a un diagnóstico.

La anemia es lo más importante en este paciente y lo
que ha motivado todos sus ingresos.

Las anemias se clasifican en premedulares, medulares y
posmedulares.

Las medulares las descartamos en grupo en este
paciente ya que además de la anemia hay trastornos
hemorrágicos y un cuadro séptico que no lo
evidenciamos en nuestro paciente. Dentro de las anemias
posmedulares tenemos las causadas por pérdida aguda o
crónica de sangre y las
hemolíticas, en estas últimas hay palidez,
íctero, esplenomegalia y pleiocromía fecal,
aspectos estos no evidenciados en nuestro paciente. Las
secundarias a pérdidas crónicas de sangre hay que
tenerlas en cuenta por la presencia de sangre oculta en heces
fecales positiva.

La mala alimentación y la resección intestinal
previa hacen sospechar que en la anemia exista un componente
carencial de déficit de hierro,
ácido fólico, vitamina B12 y proteínas
(4).

Teniendo en cuenta los hallazgos radiológicos, y
endoscópicos pensamos en causas digestivas, por lo que
debemos descartar los tumores gástricos, estos pueden ser
benignos o malignos. Dentro de los malignos el carcinoma
gástrico es el más frecuente, este se ve más
en el sexo
masculino, hay síntomas digestivos de aproximadamente un
año de evolución que se agravan con la
ingestión de alimentos y los
síntomas generales son progresivos; por tanto, en este
paciente si la anemia la hacemos dependiente de la
patología digestiva esta no puede ser maligna por el
tiempo de
evolución y el buen estado general
del paciente, por lo que, descartamos en grupo todas las causas
malignas: carcinomas, linfomas, leiomiosarcoma, carcinoides,
carcinosarcomas y lesiones metastásicas.

Dentro de las causas benignas, tenemos los tumores epiteliales
y dentro de estos los pólipos, los cuales pueden ser
únicos o múltiples, indiferenciados que son
potencialmente malignos y los diferenciados (adenomas) que son
mas frecuentes y tienen poco potencial maligno. Este paciente
tiene pólipos en la segunda porción del duodeno, en
el bulbo duodenal, dentro del estómago en el antro, fundus
y en el tercio distal del esófago, por tanto vamos a
referirnos a enfermedades posibles en este paciente:

Poliposis difusa: es una enfermedad rara, hay
pólipos en toda la mucosa gástrica, son
numerosos y a veces la cubren como una alfombra.
Gastritis polipoide hiperplásica: los
nódulos están formados por glándulas
hiperplásicas alargadas y bien diferenciadas, parece
una forma localizada de la gastritis hipertrófica
gigante de Menetrier.
Enfermedad de Menetrier, fue descrita en 1888 es una
enfermedad rara de etiología incierta, es más
frecuente en el sexo masculino, la duración de los
síntomas varía entre 2 meses y 22 años,
con duración media de 2 años, hay dolor
abdominal asociada a vómitos, diarreas, pérdida
de peso y edemas periféricos.

Por tanto en este paciente con hipoproteinemia, anemia y
molestias epigástricas la enfermedad de Menetrier hay que
pensarla, en esta por las radiografías encontramos
pliegues gigantes rígidos, secreción excesiva de
mucus, vaciamiento lento del estómago, pólipos
particularmente en curvatura mayor. En la endoscopía se
encuentran pliegues tortuosos que no se modifican con la
insuflación de aire.

En todas estas entidades el diagnóstico diferencial es
difícil, el cuadro radiológico es semejante: en la
hipertrofia gigante la endoscopía demuestra pliegues muy
gruesos, cerebriformes, en la poliposis gástrica los
pólipos aunque numerosos pueden ser claramente
identificados y entre estos la mucosa tiene aspecto
atrófico, por tanto, el diagnóstico entre estas dos
entidades es prácticamente imposible y la biopsia puede
servir de poca ayuda porque normalmente no se puede tomar
muestra de
todo el espesor de la mucosa y puede ser necesaria una biopsia
quirúrgica.

Ante un paciente con pólipos, no solo en el
estómago sino también en el intestino delgado y
colon debe hacernos pensar en los síndromes de poliposis
intestinal los cuales pueden clasificarse en dos grandes
categorías en función de que sean o no
hereditarios. A su vez, los primeros pueden subdividirse
según la estirpe histológica de los pólipos
en adenomatosos o hamartomatosos.

Poliposis
cólica familiar

También denominada poliposis adenomatosa
familiar. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante caracterizada por la
presencia de numerosos pólipos adenomatosos (más de
100) a lo largo de todo el intestino grueso. El
diagnóstico suele hacerse entre la segunda y la cuarta
décadas de la vida. En el intestino se encuentran las tres
variedades de adenomas (tubulares, tubulovellosos y vellosos), en
general de pequeño tamaño (inferiores a 5 mm) y
cubriendo de modo difuso la mucosa.

La poliposis cólica familiar es una enfermedad con un
alto potencial de malignización, de manera que si no se
efectúa el tratamiento quirúrgico, la casi
totalidad de pacientes desarrollarán un carcinoma
colorrectal antes de los 50 años de edad.

Recientemente, mediante estudios de ligamiento genético
y posterior clonaje posicional ha sido posible identificar el gen
responsable de la poliposis cólica familiar, APC
–adenomatous polyposis coli–, localizado en el
brazo largo del cromosoma 5. La presencia de mutaciones
germinales en este gen ha permitido el diagnóstico
molecular de la enfermedad y, consecuentemente, su
aplicación en el cribado familiar de la misma. La distribución de las mutaciones en
APC es muy heterogénea, aunque la mayoría
de ellas introducen prematuramente un codón de
terminación, lo que resulta en la síntesis
de una proteína truncada. La localización de la
mutación probablemente determina el espectro
clínico de la enfermedad. En este sentido, se ha descrito
una variante denominada poliposis adenomatosa familiar
atenuada que se caracteriza por un inicio más
tardío y un menor número de pólipos
localizados de manera preferente en el colon derecho, y cuya
alteración molecular consistiría en la presencia de
mutaciones en el extremo 5' del gen APC.

Alrededor del 40% de los pacientes presentan lesiones
gastroduodenales asociadas como poliposis glandular
fúndica, adenomas o pólipos hiperplásicos, y
es muy frecuente la existencia de lesiones hiperpigmentadas de la
retina.

El cuadro clínico suele ser inespecífico. Los
síntomas más frecuentes son rectorragia o
hematoquecia, dolor abdominal y diarrea. Sin
embargo, las manifestaciones de esta enfermedad no se hallan
limitadas al colon y recto, sino que pueden ser debidas a la
existencia de pólipos gastroduodenales, osteomas, tumores
desmoides, quistes epidermoides y, más raramente, a
tumores de tiroides.

El diagnóstico puede establecerse tanto por
radiología como por endoscopia. No obstante, es necesario
comprobar la naturaleza
adenomatosa de la lesión mediante estudio
histológico.

Dada la posible existencia de manifestaciones
extraintestinales, una vez establecido el diagnóstico es
conveniente efectuar diversas exploraciones como
fibrogastroscopía, examen del fondo de ojo y
ortopantomografía, a fin de descartar pólipos
gastroduodenales, lesiones pigmentarias de la retina y quistes
dentarios, respectivamente.

El tratamiento es siempre quirúrgico y debe realizarse
sin demora en los pacientes que hayan sobrepasado los 25
años de edad. Si en el recto hay escasos pólipos
puede indicarse una colectomía subtotal con
ileoproctostomía y seguimiento periódico
mediante endoscopía y fulguración de los nuevos
pólipos que aparezcan en el recto. Si el número de
pólipos rectales es elevado, es preferible practicar
colectomía total con reservorio ileoanal. Se ha descrito
regresión de los adenomas colónicos con el
tratamiento prolongado con sulindaco.

El tiempo transcurrido entre la aparición de los
pólipos y el desarrollo de
carcinoma es aproximadamente de unos 10 años, por lo que
es fundamental efectuar un diagnóstico precoz mediante el
estudio de todos los miembros de la familia.
Para ello, la estrategia
más habitual consiste en efectuar una vigilancia
endoscópica mediante rectosigmoidoscopía anual a
partir de los 13-15 años de edad. Si se sospecha una
poliposis cólica familiar atenuada, es conveniente
realizar una colonoscopía completa debido a la tendencia a
presentar pólipos en el colon derecho. La
identificación del gen APC como responsable de
esta enfermedad ha permitido desarrollar técnicas
moleculares para el diagnóstico presintomático de
la misma. Estos procedimientos
posibilitan la racionalización del cribado familiar, de
manera que el seguimiento endoscópico puede centrarse en
aquellos miembros portadores de mutaciones y, por tanto, en
riesgo de desarrollar la enfermedad. Las técnicas
empleadas en el diagnóstico molecular son el
análisis de ligamiento y la prueba de la proteína
truncada.

Síndrome
de Gardner.

La identificación del gen APC como responsable
de esta entidad ha permitido confirmar que el síndrome de
Gardner forma parte del espectro clínico de la poliposis
cólica familiar. En este sentido, se reserva esta
denominación para aquellos individuos que presentan
lesiones extraintestinales asociadas a la afección
colorrectal. Dado que los pólipos son de tipo adenomatoso,
el riesgo de malignización es idéntico al descrito
en la poliposis cólica familiar.

Las lesiones extraintestinales más frecuentes son
osteomas en maxilares, cráneo y huesos largos,
tumores desmoides, fibromatosis mesentérica y quistes
subdentarios.

La conducta
diagnóstica y terapéutica no difiere de la descrita
para la poliposis cólica familiar.

Síndrome
de Turcot.

Esta enfermedad hereditaria autosómica recesiva fue
inicialmente descrita como la asociación de poliposis
cólica familiar y tumores del sistema nervioso
central. Sin embargo, recientemente, se ha descrito la
presencia de mutaciones germinales tanto en el gen APC
como en un gen responsable de la reparación del DNA. De
esta manera, los tumores del sistema nervioso
central deberían incluirse entre las lesiones asociadas a
la poliposis cólica familiar y al cáncer
colorrectal hereditario no ligado a poliposis.

El número de adenomas suele ser menor que en los casos
de poliposis cólica familiar y el tratamiento es el mismo
que para esta enfermedad.

Poliposis
cólica juvenil.

Esta enfermedad, de presentación durante la infancia,
se caracteriza por la existencia de pólipos hamartomatosos
que afectan invariablemente el recto y, en ocasiones, el colon.
Los pólipos presentan un tamaño en general superior
a 2 cm y se distinguen por contener glándulas con
dilatación quística y un infiltrado inflamatorio en
la lámina propia. Los síntomas, que pueden deberse
a invaginación, hemorragia o prolapso del pólipo
por el ano, suelen manifestarse a partir de los 5 años de
edad. A pesar de que estas lesiones no poseen potencial de
malignización intrínseco, en un elevado porcentaje
de casos (10-60%) se asocia a neoplasias gastrointestinales.
Recientemente, se han identificado dos genes (PTEN y
SMAD4) que participan en la patogenia de esta enfermedad
estimulando la proliferación del estroma, lo que a su vez
favorecería la transformación neoplásica de
las células epiteliales adyacentes como consecuencia de un
microambiente anómalo.

El tratamiento consiste en la escisión
endoscópica. La resección quirúrgica
sólo está indicada en casos de hemorragia grave,
obstrucción intestinal o invaginación.

Síndrome
de Peutz-Jeghers.

Consiste en la asociación de pólipos
gastrointestinales múltiples de tipo hamartomatoso con
pigmentación melánica de la mucosa bucal, labios,
manos, pies y, en ocasiones, región perianal. Las lesiones
polipoideas son de diferentes tamaños y se hallan
difusamente distribuidas por todo el tracto digestivo, de
predominio en el intestino delgado. Histológicamente se
caracterizan por poseer un eje conectivo fino y muy ramificado
que contiene músculo liso y les confiere un aspecto
arborescente. Si bien es una enfermedad hereditaria asociada a
mutaciones en el gen LKB1, en dos tercios de los casos
no se hallan otros familiares afectos de este
síndrome.

Las pigmentaciones melánicas características se
hallan presentes en las mucosas desde el nacimiento, mientras que
las de la piel
acostumbran a aparecer durante la pubertad. El
síntoma predominante es el dolor abdominal recidivante de
tipo cólico, debido a episodios intermitentes de
invaginación intestinal provocados por los pólipos
que aparecen en la primera década de la vida.

Aunque los pólipos hamartomatosos del síndrome
de Peutz-Jeghers no tienen capacidad de degeneración, se
ha descrito una incidencia de neoplasias digestivas algo superior
a la de la población general.

Dada la distribución difusa de la poliposis, no
está indicado el tratamiento quirúrgico. Sin
embargo, en ocasiones es necesario efectuar una resección
intestinal segmentaria debido a episodios de invaginación
intestinal.

Poliposis
neurofibromatosa (enfermedad de Von
Recklinghausen).

Esta enfermedad sistémica puede afectar el tracto
gastrointestinal con presencia de neurofibromas submucosos
susceptibles de degenerar. Presenta un patrón hereditario
autosómico dominante y es debida a mutaciones en el gen
NF1. En general, los pólipos intestinales son
asintomáticos, aunque se han descrito casos de hemorragia,
perforación y oclusión intestinal.

Enfermedad de
Cowden.

Es un síndrome de poliposis hereditario caracterizado
por la presencia de múltiples hamartomas en piel y mucosas
y debido a la existencia de mutaciones en el gen PTEN.
Los pólipos intestinales son de tipo hamartomatoso y no
sufren transformación maligna, pero la enfermedad se
asocia a cáncer de tiroides y enfermedad
fibroquística y cáncer de
mama.

Estas enfermedades hereditarias son extremadamente raras, pero
la existencia de pólipos múltiples deberá
conducir a una investigación genética
(1-3).

El otro problema de salud en este paciente es
la hipoproteinemia que pensamos tiene diferentes causas:
Malnutrición.
Disminución de la síntesis que
puede ser de origen genético o adquirido.
Aumento del catabolismo.
Pérdida de proteínas por el
aparato gastrointestinal, la cual puede ser por:

1. Trastorno linfático
gastrointestinal que origina una pérdida de
líquido linfático en la luz
gastrointestinal.
2. Inflamación y
ulceración de la mucosa del conducto gastrointestinal
que provoca trasudación de proteínas
plasmáticas

Por tanto, la anemia en este paciente es multifactorial: por
malnutrición, alcoholismo,
resección intestinal, patología digestiva la cual
pensamos se trate de una Poliposis Intestinal
Múltiple.

El principal peligro de los pólipos es la posibilidad
de una degeneración maligna, por tanto, esto es algo que
hay que seguir en este paciente.

En este paciente el diagnóstico ha sido realizado
utilizando el método clínico, de los
diagnósticos que presentaba a su ingreso debido a su
reinterrogatorio hemos cambiado el diagnóstico definitivo
y con ello la conducta terapéutica.

El proceso del diagnóstico médico es llevado a
cabo todos los días cuando nos enfrentamos a los pacientes
individuales. En este quehacer diario el médico cumple una
serie de pasos muy relacionados entre sí que incluyen el
planteamiento del
problema por el enfermo, la recolección de la
información sobre dicho problema mediante el
interrogatorio y el examen físico, el razonamiento
diagnóstico dirigido a la elaboración de
hipótesis diagnósticas sobre el problema, la
indicación de investigaciones
como forma más frecuente de contrastación de la
hipótesis diagnóstica y finalmente, ya como asunto
relacionado con el proceso diagnóstico, pero que implica
otro campo del actuar médico, sigue la solución del
problema mediante la conducta terapéutica. Es de esperar
que durante todo este recorrido se puedan cometer errores en cada
uno de los pasos mencionados y que los errores cometidos en los
pasos iniciales influyan o determinen errores en pasos siguientes
con diferente impacto sobre la solución del problema del
enfermo.

El error médico es la principal causa de daño al
enfermo en todo el mundo. Estos eventos adversos
se definen para la atención médica como el
daño causado por el manejo médico y no por la
enfermedad del paciente (5).

El análisis del error médico exige un enfoque
sistémico y a la vez educativo. Este enfoque persigue ver
el problema en su complejidad pero con intenciones constructivas,
lo cual no niega la responsabilidad individual. Este enfoque no define
quien actúa para identificar el problema del sistema o la
competencia del
médico, sino que enfatiza en que existe un problema y ello
constituye una oportunidad para corregir el proceso. Las soluciones
incluyen acciones
dirigidas a elevar la competencia y desempeño del individuo,
pero estas acciones solo persiguen mejorar el proceso de
atención médica y no destruir al médico,
esto significa crear un ambiente de
cooperación y mejoría continua, en el que se
supervisa al médico (7-8).

Una fuente de errores es la relacionada con las misteriosas
acciones de probabilidad aleatoria (5) Pensemos en un
médico que ve a un paciente por tos sin elementos al
examen físico, pero tiene la corazonada de que se trata de
un cáncer del pulmón. Realiza entonces un grupo de
estudios complementarios y eventualmente prueba su corazonada.
Esta experiencia puede hacer que sobre estimemos el talento del
médico si el juicio inicial fuera resultado de una
adivinanza, más que de una habilidad. La tendencia natural
es a asignar un alto valor a los
triunfos personales con insuficiente crédito
para el papel de la probabilidad aleatoria (6). El juicio es un
complemento, no un sustituto del conocimiento. Un médico
que solo se base en su juicio y no se base en revisión de
literatura ante
situaciones difíciles, podrá realizar un brillante
diagnóstico de ulceras pépticas recurrentes, pero
no se dará nunca cuenta de que esta se puede evitar con el
tratamiento antibiótico adecuado. Más aun, un
médico que no aprecie los límites
del juicio, no aprovechará las ventajas de los avances
tecnológicos.

Se cometen errores en el juicio médico debido a que la
práctica médica demanda mucho
esfuerzo intelectual al hombre. El
razonamiento intelectual intachable, la búsqueda diligente
de los errores y unas condiciones ambientales a toda prueba
requieren de un talento súper humano.

CONCLUSIONES.

La poliposis intestinal es un trastorno
autosómico dominante raro con tendencia a la
transformación maligna.
Los errores médicos durante el proceso
diagnóstico son frecuentes en la práctica y
ello conlleva a la toma de decisiones diagnósticas y
terapéuticas inadecuadas.

RECOMENDACIONES.

La utilización del método
clínico por los estudiantes y médicos en
general debe ser sistemática, para lograr
diagnósticos certeros, evitando así los errores
médicos.

REFERENCIAS
BIBLIOGRÁFICAS.

1. Farreras-Rozman. Medicina Interna.
14ta ed. España: Ed Harcourt; 2000.
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medicine. 16th ed. New York: Ed McGraw-Hill; 2006.
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To err is human: building a safer health system.
Washington, DC: Institute of Medicine, National Academy
Press, 1999.
6. Goldman L. Quantitative aspects of
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