Introducción
La dislexia, o trastorno del aprendizaje de la lectura,
el cual en nuestro medio es muy frecuente, muchas veces sub
diagnosticado por el medico familiar, este problema se estima que
tiene una prevalencia entre el 5-10%, aunque en algunos casos se
ha llegado a estimar hasta el 17,5%. En Mexico no existen
estadísticas confiables sobre la prevalencia de esta
entidad. A pesar de afectar a una parte tan importante de la
población y figurar entre las causas más
preocupantes de fracaso escolar, estas personas tienden a
abandonar su educación, pese a que su coeficiente
intelectual es normal e incluso algunos trabajos de
investigación refieren un nivel intelectual mayor a el
promedio, existen distintos y controvertidos puntos de vista, no
sólo sobre la etiología y los mecanismos cognitivos
implicados, sino incluso sobre la ubicación
categórica. No es insólito que en distintos
ámbitos todavía se contemple la dislexia como una
enfermedad o discapacidad, respecto a la cual se le aplica el
modelo clásico de lesión o disfunción
cerebral.
En los últimos 20 años se ha impuesto el
modelo de déficit fonológico como base cognitiva
que permite entender la dislexia. Dicho modelo, a la luz de las
últimas investigaciones en genética y en
psicología cognitiva, no ofrece una respuesta totalmente
satisfactoria a diversos pormenores relacionados con la
comorbilidad y ciertas características de la dislexia. El
presente trabajo monográfico tiene por objetivo analizar
el motivo por el cual existen disléxicos, cómo se
puede entender la dislexia y, en definitiva, qué es la
dislexia. Para ello se analizan los datos más recientes
aportados desde la genética molecular, la ciencia
cognitiva y la psicología evolucionista. Con base a que el
medico familiar pueda diagnosticar, y en lo posible ofrecer un
tratamiento medico, orientación e información a los
padres sobre las características de esta
patología.
Justificación
El presente trabajo monográfico que trata el tema
de dislexia, ha sido elaborado teniendo en cuanta a mi
preocupación como medico de primer contacto y por padecer
esta patología. Por esta razón es necesario que se
den a conocer al público en general, medico y padres de
familia en particular, los conocimientos referentes a las
dificultades de aprendizaje, para que comprendan a los
niños que presentan este problema o los derivan a las
instituciones encargados de su tratamiento en lugar de hacerlos
objeto de castigo y reprimendas inútiles como generalmente
acontece.
En este trabajo se tocan puntos importantes como definir
y clasificar la dislexia, teniendo en cuenta las causas y
consecuencias y los niños que están extensos a
atravesar por este problema de aprendizaje conforme se avanza
llegamos a la estrategia de tratamiento que se debe aplicar para
contrarrestar dicho problema donde intervienen profesionales
como, psicólogos, médicos docente y algo que
siempre debe darse como lo es el rol de los padres. Ya que esta
entidad existe en comorbilidad hasta en un 39% con el trastorno
de déficit de atención con hiperactividad (TDHA).
Siendo muchas veces solo diagnosticada el TDHA, pero
subdiagnosticada la dislexia. Ya que como veremos en el presente
trabajo tiene relación en cuanto a su
fisiopatología y su carácter genético en
algunos aspectos. Durante mi practica como medico y mi
experiencia en la consulta externa de medicina familiar, se
presta muy poca a tensión a esta entidad.
Desarrollo
La dislexia se contempla de forma muy similar en la
Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-10) y en
el Manual diagnóstico y estadístico de los
trastornos mentales, cuarta edición (DSM-IV-TR). En el
cual se la denomina "trastorno de la lectura", y se incluye en el
capítulo de trastornos del aprendizaje. Existen ligeros
matices diferenciales en los criterios diagnósticos de uno
y otro manual, si bien en ambos casos se contempla como base
diagnóstica la existencia de una discrepancia entre el
nivel lector, por una parte, y la capacidad de inteligencia, la
edad cronológica y la atención pedagógica,
por otra. También se requiere que no exista un
déficit sensorial que pudiera justificar la dificultad
lectora. Si bien ambos manuales prescinden del término
dislexia, el DSM-IV recoge que el trastorno de lectura
también ha recibido la denominación de dislexia.
Sin embargo, a pesar de estos matices, parece haberse impuesto el
uso del término "dislexia". La práctica lectora
influye decisivamente, de forma general, en las habilidades
lingüísticas. La lectura favorece la
adquisición de vocabulario y agiliza el razonamiento
verbal. Por tanto, la capacidad lectora explica una parte de la
varianza del cociente verbal y, en consecuencia, del CI
(coeficiente intelectual) total. Por tanto, los
diagnósticos basados en discrepancia entre nivel lector y
CI verbal o CI total son excesivamente conservadores, pues
excluyen precisamente los casos más graves de dislexia, en
los cuales existe un fuerte impacto sobre los niveles de
inteligencia verbal o general, medidos por los test de
inteligencia.(1)
La dislexia es un diagnóstico clínico que
se puede aplicar a personas de cualquier edad. El clínico
trata de determinar, mediante la historia clínica, la
observación y la valoración psicométrica, la
presencia de dificultades inesperadas de la lectura (es decir,
dificultades de la lectura impropias de la edad, la inteligencia,
el grado de escolarización o el estatus profesional de la
persona) y los problemas lingüísticos asociados al
grado de procesamiento fonológico. No hay un solo
índice patognomónico de la dislexia. Como en
cualquier otro diagnóstico médico, el de dislexia
debe reflejar una juiciosa síntesis de todos los datos
clínicos disponibles. La dislexia se distingue de los
demás trastornos que pueden tener como aspecto destacado
las dificultades de la lectura por la naturaleza singular,
circunscrita de la deficiencia fonológica, que no
interfiere en los demás dominios lingüísticos
o cognitivos. En el niño preescolar, la historia de
retraso del lenguaje o de no atender a los sonidos de las
palabras (problemas para aprender las canciones infantiles o para
jugar a rimar las palabras, confundir palabras que suenan de
manera parecida, pronunciar mal las palabras), problemas para
aprender a reconocer las letras del alfabeto, junto con una
historia familiar positiva, constituyen importantes factores de
riesgo de dislexia. En el niño en edad escolar, los
problemas de presentación se centran con mucha frecuencia
en el rendimiento, a menudo los padres y los maestros no detectan
que la razón es la dificultad en la lectura. El cuadro
típico es el de un niño que puede tener un retraso
en el habla, no aprende las letras en el jardín de
infancia, no ha empezado a aprender a leer en el primer curso y
le es difícil pronunciar palabras de forma eficaz. El
niño se retrasa cada vez más, y los padres y los
maestros se sorprenden de que un niño tan inteligente
pueda tener dificultades para aprender a leer. La dificultad en
la lectura es inesperada teniendo en cuenta la habilidad, la edad
o el curso del niño. Incluso tras adquirir las capacidades
de descodificación, el niño suele ser un lector
lento. Los niños disléxicos brillantes pueden
aprender con dificultad a leer exactamente las palabras, pero no
llegan a leer con fluidez (es decir, no reconocen las palabras de
forma rápida y automática). (2)
La disgrafía y las dificultades de deletreo
suelen estar presentes, y se acompañan de una toma de
notas trabajosa. La autoestima suele estar afectada,
especialmente si el trastorno ha pasado inadvertido durante un
prolongado período. En el adolescente o el adulto joven,
la dislexia suele manifestarse por la lectura lenta o
entrecortada en voz alta, inesperada por el grado de
escolarización o el estatus profesional. En los
adolescentes y jóvenes adultos brillantes, la historia de
dificultades de la lectura de base fonológica, necesidad
de tiempo adicional en los test y una lectura actual lenta y
dificultosa, son las condiciones sine qua non del
diagnóstico de dislexia. A cualquier edad, la historia de
dificultades para dominar los sonidos básicos del lenguaje
hablado, lectura y escritura difícil y lenta, mal
deletreo, necesidad de tiempo adicional en la lectura y en los
test, ofrece una prueba indiscutible de la deficiencia del
proceso fonológico, que a su vez constituye la base, y la
firma, de una discapacidad de la lectura. (3)
Si bien se han propuesto bases conceptuales muy diversas
y contradictorias sobre la dislexia, es insensato, sobre la base
de los conocimientos científicos de las tres o cuatro
últimas décadas, sostener una causalidad
psicológica para la dislexia. Sin duda, la habilidad para
la lectura está depositada en los genes, dada la alta
heredabilidad que se pone en evidencia al comparar la
coincidencia entre gemelos homocigotos y dicigotos. Sin embargo,
difícilmente se puede pensar en "genes alterados", puesto
que la lectura, como se ha dicho, es un invento reciente. En este
caso, los genes se supone que influirán simplemente en la
facilidad o dificultad para aprender una técnica inventada
por el hombre. No obstante, es coherente admitir que distintas
combinaciones genéticas pueden influir favorable o
desfavorablemente en la habilidad lectora. No se ha encontrado el
gen de la dislexia. Los genes relacionados con la dislexia tienen
unas características que comparten una parte importante de
los genes implicados en los trastornos cognitivos del desarrollo.
Los genes cognitivos se caracterizan por ser cuantitativos y
pleiotrópicos. Además, en el campo de los
trastornos del neurodesarrollo, dichos genes se implican de modo
poligénico y con heterogeneidad. El fenómeno del
pleiotropismo es muy común en genes vinculados a rasgos
cognitivos. El pleiotropismo contribuye a explicar la alta tasa
de comorbilidad hallada en los trastornos del neurodesarrollo. La
poligenicidad significa la concurrencia de varios genes en un
mismo trastorno. La heterogeneidad indica que un mismo trastorno
puede estar vinculado a distintas combinaciones genéticas.
Estas características, además de favorecer la
comorbilidad, explican el amplio espectro fenotípico que
suelen mostrar estos trastornos. Por tanto, el modelo
genético y la expresividad de los trastornos del
neurodesarrollo quedan muy lejos del modelo clásico de las
enfermedades genéticas conocidas, en las cuales una
"alteración" genética específica desencadena
directa o indirectamente alteraciones estructurales o funcionales
en el sistema nervioso. (3)
En los últimos 20 años parecía
haberse impuesto la teoría según la cual la
dislexia se podía explicar por un déficit nuclear
consistente en una falta de habilidades fonológicas, a
pesar de que dicho modelo resulta compresible y se sustenta no
sólo en múltiples estudios, sino también en
una coherencia interpretativa. Diversos estudios que apoyan el
déficit fonológico permitieron dar soporte a una
teoría de déficit cognitivo nuclear. Sin embargo,
resulta difícil encajar este modelo de déficit
único con la elevada comorbilidad y con el solapamiento
entre TDAH y dislexia. A mayor abundamiento, los estudios
comparativos entre gemelos monocigotos y dicigotos han mostrado
una heredabilidad bivariacional, lo que significa que alguna de
las influencias genéticas para un rasgo son las mismas
para el otro, lo cual sólo se puede explicar si ambos
rasgos están determinados por un mismo gen. Se han podido
identificar diversos genes que comparten la susceptibilidad para
transmitir dislexia y TDAH en los cromosomas 6, 3, 10, 13, 15, 16
y 17. Con el fin de determinar el fenotipo cognitivo del TDAH y
la dislexia, pero sobre todo, las coincidencias y diferencias
entre uno y otro. En un estudio donde se comparaban cuatro
grupos: TDAH, dislexia, TDAH asociado a dislexia y control. Los
resultados aportaron evidencia a favor del pleiotropismo
genético, atribuible al locus 6p, que se ha demostrado
implicado en la dislexia y el TDAH. Los pacientes con TDAH puro
presentaban déficit en la capacidad de inhibición,
pero no en la conciencia fonológica y memoria de trabajo
verbal; por otra parte, el grupo TDAH y dislexia mostraba, como
era de esperar, déficit en los tres factores valorados.
Pero lo más significativo fue que el grupo con dislexia
también mostraba dificultades, aunque menores que el grupo
TDAH y mixto, en la capacidad de inhibición. De
aquí se podía concluir que padecer dislexia
generaba una predisposición a presentar comorbilidad con
TDAH, porque por lo menos una parte del déficit
responsable del TDAH era aportado por el mismo gen vinculado a la
dislexia. Estos datos, sugestivos de un déficit
múltiple, han adquirido mayor consistencia cuando los
mismos autores repitieron el mismo diseño de cuatro
grupos, TDAH, dislexia, comórbido y control, en otra
muestra. Lo más significativo, en esta ocasión, fue
que los grupos TDAH, dislexia y TDAH con dislexia
compartían déficit de similar magnitud en las
pruebas de velocidad de procesamiento. Se concluyó que la
velocidad de procesamiento es un factor compartido por el TDAH y
la dislexia. Las implicaciones de estos hallazgos son
trascendentales, tanto desde el punto de vista conceptual como
terapéutico. Conceptualmente, abre las puertas a un nuevo
modelo cognitivo para la dislexia, y posiblemente aplicable a
otros trastornos del neurodesarrollo: el modelo del
déficit múltiple, como alternativa al modelo de
déficit nuclear. Este modelo encaja muy bien con el
pleiotropismo genético. El carácter
poligénico explica, por otro lado, la comorbilidad de los
trastornos de neurodesarrollo y el solapamiento entre unos y
otros. El carácter cuantitativo enmarca la
distribución del déficit cognitivos en un continuo
que rompe con la dicotomía normalidad/anormalidad. Por
último, la heterogeneidad genética marca los
diferentes perfiles cognitivos que pueden hallarse dentro de un
mismo trastorno.(4)
Tanto o más interesante es la repercusión
terapéutica que abre este modelo. Una aventurada
predicción que se deriva del modelo de déficit
múltiple es la siguiente: Si dislexia y TDAH comparten
genes y mecanismos cognitivos, se puede inferir que el
tratamiento del TDAH puede incidir de forma positiva sobre los
aspectos nucleares de la dislexia. En referencia al efecto del
metilfenidato sobre la dislexia, que parece ser una prometedora
estrategia que merece una profunda investigación, habida
cuenta de la gran dificultad para encontrar intervenciones que
mejoren la fluencia lectora. El Metifenidato mejoraba la prueba
de denominación rápida de colores en pacientes con
TDAH y dislexia. Estudios previos ya habían puesto en
evidencia la fuerte correlación entre el bajo rendimiento
en la denominación rápida y la dislexia. El test
RAN/RAS, que permite valorar la velocidad de denominación
de objetos, colores, letras, dígitos y estímulos
alternantes. El metilfenidato en niños con TDAH y
trastornos del aprendizaje, hallaron una pobre respuesta cuando
el trastorno del aprendizaje correspondía a las
matemáticas; sin embargo, si el trastorno del aprendizaje
era la lectura, la respuesta era mucho mejor. Esto indicaba una
cierta especificidad de respuesta
para el déficit lector compararon el efecto del
metilfenidato sobre la lectura
en tres grupos: TDAH con dislexia, TDAH sin dislexia y
grupo control sin TDAH. Hallaron que el grupo con dislexia
mejoraba significativamente más en lectura que el grupo
TDAH y control. Bental y Tirosh, al estudiar los efectos del
metilfenidato en 25 niños diagnosticados de TDAH y
dislexia, hallaron una clara mejoría tanto en el RAN/RAS
como en la precisión para la lectura de palabras y
pseudopalabras . Otro aspecto interesante de este estudio es el
hallazgo de que, al margen de la capacidad lectora, la diferencia
cognitiva más significativa, detectada en el grupo con
dislexia respecto al grupo TDAH puro, era la prueba de
denominación rápida. (4)
Estos estudios son altamente sugestivos de que el
metilfenidato mejora aspectos básicos de la dislexia en
niños con TDAH. Una conclusión razonable y
conservadora es que en todo niño con TDAH y dislexia
asociada es importante monitorizar la respuesta en las
habilidades lectoras, puesto que es altamente probable encontrar
una notable mejoría. Ante la duda terapéutica en un
TDAH con sintomatología leve, la comorbilidad con dislexia
puede ser un factor determinante para tomar una decisión
respecto al tratamiento con estimulantes. Terapias
psicológicas y fortalecer los hábitos de lectura
del paciente favorecen a las habilidades para la escritura
así como la comprensión del texto, por lo cual esta
es una parte sumamente importante para el
tratamiento.(5)
El tratamiento de la dislexia exige una perspectiva de
por vida; al principio, se centra en el remedio del problema de
la lectura. A medida que el niño madura y llega a la
enseñanza media, de mayores exigencias, la atención
pasa a incorporar el importante papel de ofrecer una
adaptación. Los programas de intervención eficaces
dotan a los niños de una enseñanza
sistemática en cada uno de los cinco componentes cruciales
de la lectura: a) conocimiento fonémico b) fónico
c) fluidez; d) vocabulario, y
e) estrategias de comprensión. El objetivo es que
los niños desarrollen las habilidades que les permiten
leer y comprender el significado de palabras familiares y no
familiares que pueden encontrar. Hasta ahora, los estudios a gran
escala se han centrado en los niños pequeños, por
lo que los datos disponibles del efecto de estos programas de
entrenamiento en los niños mayores son escasos o nulos.
Los datos acerca de niños pequeños son sumamente
alentadores, lo que indica que el empleo de métodos
basados en la evidencia puede remediar, e incluso prevenir, las
dificultades de la lectura en los niños de
primaria.(5)
Conclusiones
La dislexia es una dificultad
específica, independiente de la inteligencia, un
niño puede ser disléxico tanto si es muy listo como
si no es. La categoría dislexia sólo identifica
falta de habilidad para la lectura. La dislexia no es una
enfermedad, porque no se incluye entre las enfermedades
codificadas en los manuales diagnósticos y porque la
habilidad lectora tiene una distribución continúa
en la población. El límite entre dislexia y no
dislexia es simplemente arbitrario o estadístico, pero no
categórico. La escritura, y consecuentemente la lectura,
es un invento reciente. Por tanto, la dislexia es una
consecuencia de la cultura y la generalización de la
enseñanza.
Los genes vinculados a la dislexia no son
genes con una anomalía específica, sino que forman
parte de las variantes genéticas presentes en la
población general. No existe "el gen" de la dislexia, sino
que las personas disléxicas presentan una
combinación genética que determina la poca
habilidad lectora, del mismo modo que otra combinación
genética puede determinar una dificultad para cantar,
bailar o tocar el violín. La dislexia encaja muy bien en
el modelo de déficit múltiple respaldado
experimentalmente. La dislexia, como otros trastornos del
neurodesarrollo, se suele presentar como un conjunto de
dificultades de competencia en ámbitos distintos. Las
personas con dislexia y sus familias consultan con frecuencia a
sus médicos acerca de los abordajes no convencionales para
remediar las dificultades de la lectura, en general, hay muy
pocos datos fidedignos que apoyen las afirmaciones relacionadas
con estos tratamientos. Finalmente, médicos familiares
deben conocer que aunque no haya un programa mágico que
remedie las dificultades de la lectura, hay una serie de
programas que siguen las pautas ofrecidas anteriormente que han
demostrado ser muy eficaces para enseñara leer a los
niños con dificultades. Con el fin de desarrollas una
lectura cualificada, fluida, a competir en igualdad con sus
compañeros que no tienen una discapacidad de la lectura, y
poder así competer con mal mismas posibilidades de
éxito que sus compañeros, ya que la lectura es una
habilidad indispensable en la vida moderna.
Bibliografía
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Edición TR. 2005. 6: 268.
2.- Jeffrey R. Sally E. Shaywitz.
Tratamiento de la dislexia, su fundamento y la
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3.- Artigas J. Pallarés A. Dislexia:
enfermedad, trastorno o algo distinto. Revista española de
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4.- Gayán J, Willcutt EG, Fisher SE,
Francks C, Cardon LR, Olson RK,Bivariate linkage scan for reading
disability and attention-deficit/hyperactivity disorder localizes
pleiotropic loci. J Child Psychol Psychiatry 2009; 46:
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5.- Willcutt EG, Pennington BF. Comorbidity
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disorder: differences by gender and subtype. J Learn Disabil
2010; 33: 179-91.
Autor:
Victor Aguilar Tepole