Aspectos básicos del Asesoramiento Génético

Desde finales del siglo pasado, debido a una notable
mejoría en la higiene y cuidado de la salud en
países desarrollados y en vías de desarrollo, se ha
evidenciado una sustancial disminución de las enfermedades
infecto-contagiosas y por carencias nutricionales. Esto ha
focalizado la atención en las alteraciones
genéticas, ya que su contribución a la morbilidad y
mortalidad se ha visto incrementada en los últimos
tiempos. (1)

Se sabe que al menos el 5% de los abortos
espontáneos que ocurren en el primer trimestre, se deben a
alguna alteración cromosómica. Entre el 2 – 3
% de todos los neonatos, tienen al menos una alteración
genética importante. Durante la infancia estas
enfermedades son responsables del 50% de las cegueras, 50% de las
sorderas y el 50% de los casos de retraso mental severo,
así como del 30% de las admisiones hospitalarias y del 40
– 50 % de las muertes durante este período. Ya en la
vida adulta, aproximadamente el 10% de los cánceres
más comunes como el de mama, colon y ovario tienen un
fuerte componente genético. (1)

Todo lo anterior ha motivado un notable, excitante y
vertiginoso desarrollo en el campo de la genética humana.
Esto ha revolucionado la comprensión sobre el papel que
juegan los factores genéticos en el proceso
salud-enfermedad. Además constituyen herramientas de alto
valor, en el diseño de nuevas estrategias para el manejo
de dichas entidades. (2)

No obstante, hasta que la ciencia tenga el conocimiento
para tratar algunos de los trastornos genéticos más
serios y algunas veces mortales, la mejor opción es la
prevención. Este debe basarse en un buen asesoramiento
genético y siempre que sea posible, adecuado
diagnóstico prenatal (3).

Surge así el ¨Asesor Genético¨
cuyo objetivo es ayudar al paciente y su familia a traducir los
conocimientos científicos en información
práctica que les permita tomar decisiones. (4)

El estudio de la Genética Humana se había
desarrollado desde inicios del siglo XX, especialmente desde un
punto de vista médico. En 1910 desde la oficina de
Registros Eugenésicos en el estado de Nueva York, Charles
Devenport comenzó a dar consejo genético.
(5)

Surge así el primer modelo de asesoramiento
genético, conocido como Modelo Eugenésico, el cual
abogaba por el logro de mejores cualidades físicas y
mentales en las futuras generaciones. Este movimiento
llevó a cabo horrendos excesos en nombre de la
genética, lo cual constituyó la base para los
nuevos enfoques. (6)

A mediados de los años 40, comienzan a funcionar
las ¨ Clínicas Hereditarias ¨ centradas
fundamentalmente en Estados Unidos e Inglaterra. A medida que la
medicina se enfoca en la prevención, se comienza a dar
información relacionada con los riesgos, sobre basamentos
de observaciones empíricas, para que la familia pudiera
evitar la recurrencia de algunos defectos que ya habían
aparecido. A pesar de que en esta época se
disponían de algunas pruebas diagnósticas y se
conocía la estructura de la molécula de ADN, no era
posible entre otras cosas la identificación prospectiva de
portadores. Por esta razón, aunque la visión de
este ¨Consejo Genético¨ era prevenir los
trastornos genéticos, quedaba limitado solo a ofrecer a la
familia la información, simpatía y el
¨consejo¨ de evitar la descendencia. A esta manera de
asesorar se conoció como modelo médico-preventivo.
(6)

En la década del 60, con los avances alcanzados
en el campo de la genética, como por ejemplo el
diagnóstico de algunos Errores Congénitos del
Metabolismo y la realización de la amniocentesis para el
Diagnóstico Prenatal Citogenético de enfermedades
cromosómicas, aparece el modelo basado en la toma de
decisiones. Aquí la familia tiene nuevas opciones para un
análisis más específico de sus riesgos y la
posibilidad de evitar enfermedades. (6)

En esta etapa el ¨consejo genético¨
evoluciona hacia ¨asesoramiento genético no
directivo¨. El paciente no solo es educado acerca de los
riesgos, sino también ayudado a explorar asuntos
relacionados con el trastorno específico y a tomar
decisiones respecto a su reproducción, según sus
propias necesidades y valores. Este enfoque, aunque vigente en la
actualidad, continua evolucionando dado el desarrollo creciente
de la Genética y sus aplicaciones. (6)

La esfera psicológica del paciente y su familia
forma parte esencial del proceso integral del asesoramiento
genético. Surge así el modelo
psicoterapéutico, con el objetivo de explorar las
experiencias, respuestas emocionales, la dinámica familiar
e interpersonal y los estilos de afrontamiento. (6, 7)

En 1975 un Comité Ad Hoc de la sociedad Americana
de Genética Humana (ASHG) definió el
¨Asesoramiento Genético¨ como un proceso de
comunicación que tiene que ver con los problemas humanos
asociados a la ocurrencia o riesgo de recurrencia de un trastorno
genético en una familia. (1,6 8)

Es decir, es un proceso integral donde el individuo y la
familia son advertidos del curso, las consecuencias y el
pronóstico de alguna enfermedad genética que
estén en riesgo de padecer, de las posibilidades reales de
desarrollarla o transmitirla y de las formas en las cuales
pudiera ser prevenida, así como las opciones que se
brindan para su tratamiento. (9, 10)

El Asesoramiento genético se clasifica
según el momento en que se solicite en:

Asesoramiento genético preconcepcional, prenatal
y postnatal. (9)

Por lo tanto al asesor genético le corresponde la
misión de orientar e informar adecuadamente a la pareja
antes de concebir una gestación, a los padres una vez la
mujer se embaraza y la familia luego de la aparición de un
defecto congénito o enfermedad genética, teniendo
en cuenta las características particulares de cada
núcleo familiar. Además, ha de continuar
resolviendo los diversos problemas que plantea el niño y
su entorno en las distintas edades: lactancia, edad preescolar,
edad escolar, pubertad y adolescencia, con la correspondiente
ayuda del equipo colaborador. (9)

También se brinda asesoramiento genético
para las enfermedades del adulto.

Motivos
más frecuentes por lo que se solicita un asesoramiento
genético

• Edad Materna Avanzada.

• Hijos previos con defectos
  congénitos.

• Historia familiar de enfermedades
  genéticas.

• Exposición a teratógenos.

• Mismo origen étnico o geográfico de la
  pareja.

• Consanguinidad.

• Fallas reproductivas.

• Conocimientos de la presencia de genes
  deletéreos determinísticos o predisponentes en
  la familia.

• Conciencia de que existen riesgos generales y deseo
  de disminuirlos al máximo. (6, 11)

El Asesoramiento Genético persigue un conjunto de
objetivos principales los cuales van dirigidos
a:

• El individuo afectado: Disminuir el dolor y el
  sufrimiento por la enfermedad, ofrecerles tratamientos,
  informarles del riesgo para su descendencia y otros
  familiares, disminuir la ansiedad y la culpa y ayudarlos a
  manejar el problema.

• A los padres: Ayudarlos a tomar decisiones,
  brindarles opciones reproductivas, disminuir la ansiedad y la
  culpa, educarlos y apoyarlos.

• A la sociedad: Prevenir y eliminar las enfermedades
  genéticas, disminuir la carga por ellos, aumentar la
  conciencia de la gente e influir en la selección de
  pareja.

Otros objetivos:

• Aumentar la autonomía, ofrecer nuevos avances
  científicos. (6)

Principios del asesoramiento genético: Se
refiere a todos los elementos que conforman el
proceso.

Componentes
básicos

Diagnóstico: En él se fundamenta el
Asesoramiento Genético. Sin un diagnóstico preciso
es muy difícil y aún imposible el proceso, por lo
tanto es la parte inicial del mismo. Los elementos que se tienen
en cuenta para el establecimiento de un diagnóstico son:
Interrogatorio, la historia natural de la enfermedad, la historia
familiar y otros antecedentes, la confección del
árbol genealógico, exámen físico a
pacientes y familiares, confección de la historia
clínica de genética, indicación de
exámenes complementarios, revisión de la literatura
actualizada y consultas con otros especialistas. (1,
6,9)

No obstante existen factores que dificultan el
establecimiento de un diagnóstico preciso como por ejemplo
la heterogeneidad genética, fenocopias, ilegitimidad y los
casos esporádicos, entre otros. (6)

Estimación del riesgo. Es la
estimación de la probabilidad de que un miembro de una
familia, nacido o no, desarrolle una enfermedad particular o un
desorden previamente diagnosticado. (9)

Se estima en base a la población normal, aunque
factores como una penetrancia reducida y el retraso en la edad de
aparición, da lugar a cálculos mucho más
complejos (9,12)

Se denomina riesgo de ocurrencia a la probabilidad de
que un trastorno genético aparezca en una familia y riesgo
de recurrencia, a la posibilidad que estando presente, recurra en
otro miembro de ella. (12)

El riesgo se clasifica

• 1- Según la fuente de información
  en que se basa el estimado.

• Riesgos mendelianos: El estimado se basa en
  predicciones teóricas y solo pueden ser dados, cuando
  se reconozcan claramente la herencia mendeliana.

• Riesgos empíricos: El estimado se basa en
  datos observados. Es el riesgo disponible para la
  mayoría de los trastornos genéticos no
  mendeliano. Esta información es confiable si se ha
  obtenido por métodos estadísticos seguros y si
  el individuo que se está asesorando proviene de una
  población comparable a aquella donde fueron obtenidos
  los datos. Es el riesgo estimado en la mayoría de los
  trastornos cromosómicos, multifactoriales o con
  heterogeneidad causal.

2- Según la magnitud en cifras.

Altos: mayor o igual al 15%

Moderados: entre el 15 y 5%

Bajos: menor o igual al 5%

3- Existen otros: Riesgos modificados, estimados y
compuestos (6)

Comunicación: Es un proceso bidireccional
donde el médico no solo aporta información, sino
que también debe estar receptivo a los temores y
aspiraciones expresadas o no, de las personas
asesoradas.

Para lograr una buena comunicación es preciso
tener en cuenta al menos los siguientes elementos: suficiente
tiempo, privacidad, habilidad para oír,
características del momento en que el paciente recibe la
información. (8)

Soporte o basamento: Es la base en la que se
sustenta el Asesoramiento Genético, pues es la
disponibilidad de los recursos existentes para el desarrollo del
mismo. Este proceder tiene que incluir una clara
explicación de lo que puede hacerse en materia de
tratamiento, prevención o modificación de los
riesgos o la enfermedad. Ejemplos serían, el
diagnóstico presintomático, las estrategias
terapéuticas aplicables, detección de portadores,
opciones reproductivas, entre otras. Todo esto dependiendo de las
características específicas de cada trastorno y las
individualidades de cada familia. (6, 13)

• Aspectos prácticos: Dentro de estos
  aspectos tenemos:

Contenido: Debe haber una completa discusión del
diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, de los
riesgos para el individuo que consulta, y de las opciones y curso
de acción disponibles. (6)

Tiempo: El primer deber del médico o asesor es
asegurarse de que le dedicó el tiempo suficiente y
necesario a cada uno de sus pacientes. (6)

Momento: El momento ideal para el Asesoramiento
Genético es antes del matrimonio o la concepción.
(6)

Enfoque: Es la forma en que se proyecta el asesor. Puede
ser ¨Directivo¨ (indicar, sugerir, aconsejar e insinuar)
o ¨No Directivo¨ (dar información, ser imparcial y
objetivo, no influir). Este último es el más
aconsejado universalmente. (6)

Local: Cualquiera que sea el lugar se debe tener en
cuenta: ambiente tranquilo, libre de disturbios, facilidades para
examinar adultos, entre otras. (6)

Equipamiento: Debe existir una sala para entrevista, un
set para examinar al paciente, área para ilustraciones y
proyecciones, área para toma de muestras, computadora,
libros y archivo. (6)

Personal: Pueden ser: Genetista clínico, asesor
genético, enfermera entrenada en genética,
trabajador social y otros, los cuales deben ser previamente
entrenados para este trabajo. (6)

Fuentes de información: Deben estar disponibles:
libros, bases de datos, registros genéticos, programas
para la estimación del riesgo, programas para la
confección de árboles genealógicos,
directorios de laboratorios y servicios, acceso de Internet, etc.
(6)

Efectividad del Asesoramiento Genético: Se debe
medir mediante el logro de una comprensión completa por
parte del paciente que lo lleve a tomar la decisión
más racional, teniendo en cuenta sus creencias religiosas,
nivel educacional, percepción del problemas, historia
familiar, entre otras; por lo que la evaluación del
Asesoramiento Genético debe basarse en: grado de
conocimientos adquiridos, racionalidad de la decisión
tomada, habilidad para enfrentar el problema y repercusión
a largo plazo de la decisión tomada. (6)

• Aspectos psicológicos.

Todo paciente que acude a los servicios de
genética, generalmente se enfrenta a un conjunto de nuevos
y complejos estímulos en un corto período de
tiempo. Se sabe que entre la comunicación del
diagnóstico y la toma de decisiones, la pareja o la
familia pasa por una etapa conocida como ¨ reacción de
enfrentamiento ¨, la cual consta de varias fases como por
ejemplo: Shock y Negación, Ansiedad, Ira y Sentimientos de
culpa, Depresión y Homeostasis Psicológica. Estas
fases deben ser reconocidas por el asesor para brindar el apoyo
necesario u ofrecer la ayuda especializada si es preciso. (6,
14)

• Aspectos
  Éticos.

Los aspectos éticos en la
práctica de la Genética Médica es una
temática relativamente reciente y ha estado influenciado
por el vertiginoso desarrollo de la disciplina de la
Bioética y los adelantos en el conocimiento del Genoma
Humano y sus aplicaciones prácticas.( 6)

El término Bioética fue propuesto en 1970
como una disciplina que enlazara la biología con las
humanidades. Otros autores la definen como… ¨ el
estudio sistemático de las dimensiones morales en el campo
de las ciencias de la vida y del cuidado de la
salud.´´ (5, 15)

Como los problemas éticos, se refieren a dilemas
y cuestiones morales, para muchos de ellos no existen respuestas
correctas o incorrectas, generalmente se manejan en forma de un
grupo de principios que resumen el pensamiento filosófico
de personas de la sociedad que son pensadores, están
instruidos y son respetados, de donde surge un código de
trabajo que constituyen la base de las directrices profesionales.
(15)

En este sentido la Organización Mundial de la
Salud (OMS) estableció una propuesta de normativas
diseñadas para asistir a los que toman decisiones en la
protección a las familias con enfermedades
genéticas; para reconocer los importantes avances de la
Genética Médica en la Salud Pública y para
desarrollar políticas que aseguren que estas aplicaciones
sean accesibles a todos y aplicadas con el debido respeto a la
ética y la justicia. (15)

Dichas normativas establecen que la aplicación
del conocimiento genético se debe llevar a cabo respetando
los principios generales de la ética médica; es
decir:

La Autonomía, Beneficencia, No maleficencia,
Justicia y Proporcionalidad: (15, 16)

Los principales dilemas éticos que en la
práctica de la Genética Médica se han
identificados son:

El Acceso a los servicios, Servicios voluntarios Vs.
Servicios obligatorios, Confidencialidad Vs. Deber de informar el
riesgo a otros familiares, Privacidad de la información
genética respecto a terceras personas institucionales,
Diagnóstico Prenatal y Aborto Selectivo, Asesoramiento
Genético directivo Vs. no directivo, Diagnóstico
Presintomático, Realización de estudios
genéticos en menores de edad, Temas de
investigación, Terapia génica experimental en
humanos, entre otras (6, 15, 17)

Los dilemas éticos y bioéticos en la
práctica del Asesoramiento Genético y la
investigación genética con seres humanos,
constituyen actualmente un tema de prioridad en la
práctica de la Genética Médica en Cuba. Las
investigaciones nacionales realizadas en este campo
(Bioética y Genética), con la participación
de profesionales de la Genética Médica, otros
profesionales de la salud y el público en general, han
aportado elementos de gran utilidad para diseñar y adoptar
los principios éticos para el funcionamiento de los
servicios de Genética Médica en el país, que
se corresponden con las características socioculturales de
nuestra población, sin apartarse significativamente de los
principios más universalmente aceptados y recomendados por
la OMS. (18)

Por todo esto se recomienda como normativa
que:

1.-Los servicios de Genética están
disponibles para todos.

2.-El Asesoramiento debe ser no directivo en todo lo
posible.

3.-Los servicios de Genética deben ser
voluntarios.

4.-Se debe mantener confidencialidad de la
información genética, excepto

cuando haya un alto riesgo para otros
familiares.

5.-La privacidad individual debe ser
protegida.

6.-El diagnóstico prenatal debe ser hecho solo
por razones relevantes a la salud del feto.

7.-Las opciones relacionadas con los servicios
genéticos deben ser voluntarias.

8.-Las pruebas genéticas a menores solo deben
realizarse para mejorar su atención de salud.

9.-Los hijos adoptivos deben ser tratados bajo iguales
normas que los hijos biológicos.

10.-Incluir el consentimiento informado.

11.-Los protocolos para terapia génica
experimental en humanos deben recibir aprobación nacional,
por lo que representan para el tratamiento futuro de las
enfermedades genéticas (6, 15, 17)

En resumen, los aspectos éticos y
bioéticos tienen presente: Principios, dilemas y
normativas (11, 19)

Referencias
bibliográficas

1. Mueller RF, Young ID. Asesoramiento Genético.
En: Emery"s Genética Médica. 10ma ed. Ciudad de La
Habana: Ciencias Médicas; 2006.p.7,8, 237-43.

2. Marcheco Teruel B. La Genética en la Salud
Pública: el desafío del acceso de todos a los
beneficios. Rev cubana genet comunit 2007;1(1):5-6.

3. Información general .Asesoría
genética. (En línea). Baltimore: University of
Maryland Medical Center; 2008 (cited 10 January 2010).

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http://www.umm.edu/esp-ency/article/0023053.htm-19k-

4. Harper PS: Practical Genetic Counselling. 5th ed. HPS
editors: Butterwort Heineman, Boston; 1999.

5. Pechaszadeh VB, Puñales Morejón D:
Dimensiones Psicosociales de los problemas genéticos
(curso) División de genética médica Beth
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Disponible en:
www.revistaciencias.com/…/EEFFyEAFukjXqjUyoV.php

6. Lantigua Cruz A. Prevención de las
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En: Introducción a la Genética Médica. La
Habana: Editorial Ciencias Médicas;
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Disponible en:
http://bvscuba.sld.cu/libros-de-autores-cubanos/

7. Thompson MW, Mclnnes RR, Willard HF. Consejo
Genético. En: Genética Médica. 6ta ed.
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8. Doris Pinto-Escalante, José M.
Ceballos-Quintal, Ileana Castillo-Zapata, María T. de J.
López-Avila Fundamentos y actualidades del asesoramiento
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Disponible en:
www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb011236.pdf

9. En:
http://www.vcl.jovenclub.cu/prov/www.genetica/asesoramiento.htm

10. Patricia Grether, Salvador Arrendares. Ética,
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Disponible en:
www.colbio.org.mx/seminario/PGrether_Seminario.pdf

11. Rojas BI. Efectividad del Asesoramiento en la
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12. Rojas BI. Principios básicos del
Asesoramiento Genético. Estimación del riesgo.
Ciudad de La Habana. CNGM. 2008

13. What is Genetic Counselling? [Online].
EE.UU: March of Dimes Foundation; 2009 (cite 8 January
2010).

Available:
http://www.marchofdimes.com/pnhec/4439-15008.asp

14. Rojas BI. Principios básicos del
Asesoramiento Genético. Aspectos psicológicos.
Ciudad de La Habana. CNGM. 2008

15. Rojas Betancourt I. Bioética y
Genética. Rev cubana genet comunit. 2007; 1(1):
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16. Carey J, Bamshad W. Genética y consejo
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187-189.

17. Rojas BI. Aspectos éticos en el AG
.Bioética en la práctica de la genética
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18. Iris A. Rojas Betancourt. Ética y
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Comunit. 2009; Vol. 3 (1)

19. BB Berserker (2001) Goal of genetic counselling,
Clinical Genetics 60(5): 323-330.

Autor:

Vania de la Noval

Médico General. Máster en Asesoramiento
genético.

Enviada por:

Celia Llanusa

Asesora. Genetista Clínico.