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El envejecimiento precoz en niños

Enviado por Juan Mata



  1. Bases Teóricas
  2. Marco metodológico del problema
  3. Causas del Envejecimiento Precoz

CAPT. II

Bases Teóricas

2.1) Antecedentes

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Se han postulado varias teorías que explican el proceso del envejecimiento desde el punto de vista evolutivo La primera de ellas es La teoría de la mortalidad extrínseca que postula que la muerte natural no es producto de la vejez, sino de condiciones extrínsecas del ambiente. En las especies silvestres, el envejecimiento no es un proceso frecuente, dado que la predación, los accidentes naturales, las condiciones ambientales drásticas y las infecciones acaban con los individuos en edades tempranas. Cuando la longevidad de las especies escapa del control de la naturaleza, tal y como ocurre con una población protegida como la humana o los animales domésticos, la muerte se convierte en un proceso intrínseco que se relaciona con la vejez. Si la muerte extrínseca es mayor, la expectativa de vida es menor, la fuerza de la selección natural se atenúa con mayor rapidez, los genes deletéreos se comienzan a acumular en edades más tempranas y hay poca inversión por parte de la naturaleza para el mantenimiento de los pocos sobrevivientes. Todas las adaptaciones que disminuyen la muerte extrínseca, tales como alas, caparazones, conchas, entre otros, favorecen una longevidad más prolongada.

De los argumentos anteriores, nacen otras tres teorías del envejecimiento. La teoría de la acumulación de mutaciones se fundamenta en que son pocos los individuos que superan la etapa de la juventud en las poblaciones silvestres. La naturaleza invierte poco esfuerzo en mantener estos sobrevivientes, de modo que hay una disminución progresiva en la fuerza de la selección conforme aumenta la edad de un individuo. Se acumulan gran cantidad de mutaciones en las líneas somáticas que van a tener efectos deletéreos que se manifiestan en las edades seniles. La teoría de la pleiotropía propone que hay genes que son seleccionados por la naturaleza por sus efectos positivos en la vida joven, pero que van a resultar deletéreos en etapas posteriores de la vida. La teoría del soma desechable se basa en el reparto óptimo de las funciones metabólicas entre el mantenimiento somático y la reproducción. El organismo invierte su energía en un adecuado mantenimiento somático hasta que el individuo se reproduce, por lo que, a partir de este momento, los mecanismos de reparación y metabolismo celular se vuelven limitados, el organismo se considera desechable y comienza el proceso de envejecimiento. Luego de la etapa reproductiva, no hay ventaja selectiva en mantener las células somáticas en perfecto estado. La longevidad dependería, entonces, de la capacidad de mantener la calidad de las células somáticas intacta

En el 2003 fue descubierta la causa por dos grupos de investigadores, uno francés y otro estadounidense, de forma independiente. Se trata de un "error de ortografía genético" en una sola letra entre las tres mil millones de la herencia humana. Luego de mucho buscar, los científicos encontraron en 18 de los 20 niños estudiados la misma mutación en el llamado gen Lamin: donde el idioma de los genes exigía una 'C', encontraron una 'T'. Un error mínimo con un increíble efecto. Este gen permite la elaboración de una proteína ya conocida llamada lámina A. Las láminas intervienen en el mantenimiento de la estructura de la membrana que cubre el núcleo de la célula, en el cual se halla el ADN. Si no existen láminas, la membrana resulta alterada, y las células no se dividen, o lo hacen mal o escasamente. La reparación y renovación de los tejidos sufre una perturbación importante, y eso provoca un envejecimiento anormal. En los pacientes que sufren de Progeria, el núcleo de las células está a menudo deformado.

2.2) Bases Teóricas:

Envejecimiento precoz

Causas e incidencia

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser  causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.

La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca (97% de los pacientes afectados).

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Estos son los principales síntomas característicos de la progeria:

  • Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida

  • Cara alargada y arrugada

  • Mentón retraído

  • Ojos saltones y nariz en forma de pico

  • Calvicie

  • Pérdida de las pestañas y las cejas

  • Estatura baja

  • Cabeza grande para el tamaño de la cara

  • Mandíbula pequeña

  • Piel seca y delgada

  • Pecho estrecho

  • Abdomen abultado

  • Huesos deformes

  • Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez

  • Rango de movimiento limitado

  • Retardo en la formación o ausencia de los dientes 

Diagnóstico

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan las características fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo fontanelas permeables, huesos con fracturas, hipoplasia malar y mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga, coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis progresiva de las falanges distales; y otros signos como osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de pescado, luxación de cadera, falta de unión de fracturas y pérdida de tejidos blandos.

Características histopatológicas: incluyen alteraciones de la piel como áreas de piel normal que alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y presenta zonas de desorganización de fibras colágenas y áreas de hialinización. A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos, pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones de las válvulas aórtica y mitral, así como signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más constante en estos pacientes ha sido el aumento en la excreción de ácido hialurónico en la orina, evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos ni evento dismetabólico alguno.

Complicaciones

Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz, el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes enfermedades:

  • Aterosclerosis

  • Arteriosclerosis

  • Artritis

  • Artrosis

  • Diabetes

  • Embolias

  • Hipercolesterolemia

  • Hipertensión

  • Osteoporosis

Tratamiento

Como se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad; intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes.

Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal.

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

2.3) Definición de Términos

A continuación se definirán algunos términos presentados en el actual capitulo:

  • Aterosclerosis: La ateroesclerosis es un síndrome caracterizado por el depósito e infiltración de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias de mediano y grueso calibre. Es la forma más común de arteriosclerosis.

  • Arteriosclerosis: Es un término general utilizado en medicina humana y veterinaria, que se refiere a un endurecimiento de arterias de mediano y gran calibre.

  • Artritis: Es una enfermedad degenerativa de las articulaciones consistente en la inflamación o desgaste de una articulación. Puede darse tras una lesión cuya cura no terminó como debería, por el acumulamiento excesivo de ejercicio en las articulaciones, u otras causas. 

  • Artrosis: Es una enfermedad producida por el desgaste del cartílago, tejido que hace de amortiguador al proteger los extremos de los huesos y que favorece el movimiento de la articulación. Es la enfermedad reumática más frecuente, especialmente entre personas de edad avanzada.

  • Embolia: Es la impactación de una masa no soluble que es transportada por el sistema vascular de un lugar a otro. Esta masa puede ser de distintas naturalezas: sólida, líquida o gaseosa. Además puede tener distintos orígenes.

  • Hipercolesterolemia: (Literalmente: colesterol elevado de la sangre) es la presencia de niveles elevados del colesterol en la sangre. 

  • Dismetabólico: Se relaciona con una perturbación del metabolismo.

  • Ateromatosis: Depósito de placas de grasa en las arterias

  • Acido hialurónico: Es un polisacárido del tipo de glucosaminoglucanos con enlaces ß, que presenta función estructural, como los sulfatos de condroitina. En seres humanos destaca su concentración en las articulaciones, los cartílagos y la piel.

  • Osteolisis: Disminución de la densidad o capacidad de atenuación de las estructuras óseas, que puede estar ocasionado por una disminución o destrucción de las trabéculas óseas, o ser consecuencia de una escasa mineralización de las mismas.

  • Necrosis avascular u Osteonecrosis: Es una enfermedad resultado de la pérdida temporal o permanente de la entrada de sangre en los huesos. Sin sangre, el tejido óseo muere y causa que el hueso colapse

  • Metáfisis: Es una zona intermedia de los huesos largos que está situada entre la zona central que se llama diáfisis y los extremos o epífisis.

  • Acro-Osteolisis: Destrucción, reabsorción o necrosis de los huesos de las extremidades, característica de algunos síndromes dismórfico

  • Envejecimiento:  El envejecimiento es un proceso deletéreo, progresivo, intrínseco y universal que con el tiempo ocurre en todo ser vivo a consecuencia de la interacción de la genética del individuo y su medio ambiente

  • Precoz: Que se da, se hace o se desarrolla antes del tiempo habitual:

Cap. III

Marco metodológico del problema

3.1) Nivel y Diseño de la Investigación

Nivel De La Investigación:

El presente proyecto se efectuó por la investigación descriptiva:

Un análisis de este problema, y en busca de sus posibles soluciones, requiere la revisión de las relaciones entre las causas del envejecimiento, la nutrición, el papel de los radicales libres y los antioxidantes dietéticos, y el uso de las técnicas de determinación de la "edad biológica", para valorar el grado de involución que sufren las personas y la eficacia que tienen los tratamientos para retrasar dicho proceso y, de esta forma, prevenir ciertas enfermedades degenerativas, como la arteriosclerosis y ciertos tipos de cáncer.

Diseño De La Investigación:

Para poder realizar este trabajo se utiliza la investigación documental, es decir, documentos de internet:

Se trata de una enfermedad genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores. Según los investigadores que hallaron la mutación genética responsable del cuadro, este descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro una terapia y su curación, como así también conocer aún más el proceso de envejecimiento normal. Pero sobre todo, gracias a este importantísimo avance, fue finalmente posible diagnosticar la enfermedad tempranamente y así mejorar la calidad de vida de estos valientes niños.

3.2) TÉCNICAS E INSTRUMENTOS DE RECOLECCIÓN DE DATOS

Para la recolección de datos se puede analizar el problema como tal a través de análisis de documentos, libros y del todo el contenido en concreto

Y los instrumentos que pueden ser útiles para llevar a práctica y presentar el proyecto son los siguientes: fichas y guías de entrevista

3.3) TÉCNICAS DE PROCESAMIENTO Y ANÁLISIS DE DATOS

Para poder descifrar el problema hay que analizar todo el trabajo para después descifrar lo que se quiere con el presente proyecto

Son muy pocos los casos conocidos en el mundo, se estiman que solamente 50, pero eso no quita que la enfermedad exista y que aún no se sabe tratar.  La Progeria se hace evidente generalmente al año de vida con un crecimiento del cuerpo desproporcionado. Estos niños presentan arrugas, pérdida de cabello, piel seca, abdomen abultado, mandíbula pequeña, huesos frágiles, entre otros. También desarrollan enfermedades como arteriosclerosis, artritis y diabetes a muy temprana edad.  En estos casos, el promedio de vida es de 13 años y generalmente la causa de su muerte se debe a trastornos del corazón, como por ejemplo: infarto de miocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere decir hereditaria.  Por el momento no se ha encontrado una cura pero a partir del descubrimiento del gen que provoca la Progeria, se espera que pronto se encuentre una solución a esta enfermedad

Capt.I

Causas del Envejecimiento Precoz

Planteamiento Del Problema

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Generalmente comienza a manifestarse a partir del primer o segundo año de vida, aunque en algunos casos comienza mucho antes. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años.

La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. En los últimos 15 años se han encontrado niños que padecen el síndrome de envejecimiento precoz alrededor de todo el mundo, incluyendo: Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel. Italia, México, Finlandia, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur, Suiza, Turquía, EE.UU, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia

¿Qué reacciones ocurren en el organismo?

Los niños que padecen Progeria están genéticamente predispuestos a enfermedades cardiacas prematuras y progresivas. La muerte ocurre casi exclusivamente por fallos cardíacos, una de las causas de muerte de muchos habitantes de este mundo. Como cualquier persona que sufre de una enfermedad cardíaca, los signos comunes de niños con progeria son: presión arterial alta, infartos, angina(dolor en el pecho debido a pobre flujo sanguíneo al corazón mismo), corazón alargado y fallo del mismo; todas condiciones relacionadas al envejecimiento. Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque investigaciones actuales han determinado la presencia de un gen mutante el cual hace inestable al núcleo de la mayoría de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.

Objetivo

El objetivo principal de este presente trabajo es conocer y dar a conocer la progeria, y poder darle importancia antes de que este problema sea más grande

Para que este objetivo se dé a conocer, se utilizar publicidad o charlas sobre este problema como:

Folletos

Trípticos

Afiches

Justificación

Si se da a conocer este problema a la comunidad en general puede que disminuya el índice de niños que padezcan esta enfermedad, algunos doctores y científicos tienen una cura para controlar esta enfermedad.

República Bolivariana de VenezuelaMinisterio del Poder Popular para la EducaciónU.E. "Divino Niño"La Asunción – Estado Nueva EspartaMonografias.com

 

 

Autor:

Jesús Jiménez

Juan Mata

5to "A"

La Asunción, 05/06/2012


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