El envejecimiento precoz en niños

CAPT. II

Bases
Teóricas

2.1) Antecedentes

La forma más severa de esta enfermedad es la
llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así
en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en
describirla en 1886 y
de Hastings-Gilford quien realizó diferentes
estudios acerca de su desarrollo y características
en 1904.

Se han postulado varias teorías que explican el
proceso del envejecimiento desde el punto de vista evolutivo La
primera de ellas es La teoría de la mortalidad
extrínseca que postula que la muerte natural no es
producto de la vejez, sino de condiciones extrínsecas del
ambiente. En las especies silvestres, el envejecimiento no es un
proceso frecuente, dado que la predación, los accidentes
naturales, las condiciones ambientales drásticas y las
infecciones acaban con los individuos en edades tempranas. Cuando
la longevidad de las especies escapa del control de la
naturaleza, tal y como ocurre con una población protegida
como la humana o los animales domésticos, la muerte se
convierte en un proceso intrínseco que se relaciona con la
vejez. Si la muerte extrínseca es mayor, la expectativa de
vida es menor, la fuerza de la selección natural se
atenúa con mayor rapidez, los genes deletéreos se
comienzan a acumular en edades más tempranas y hay poca
inversión por parte de la naturaleza para el mantenimiento
de los pocos sobrevivientes. Todas las adaptaciones que
disminuyen la muerte extrínseca, tales como alas,
caparazones, conchas, entre otros, favorecen una longevidad
más prolongada.

De los argumentos anteriores, nacen otras tres
teorías del envejecimiento. La teoría de la
acumulación de mutaciones se fundamenta en que son pocos
los individuos que superan la etapa de la juventud en las
poblaciones silvestres. La naturaleza invierte poco esfuerzo en
mantener estos sobrevivientes, de modo que hay una
disminución progresiva en la fuerza de la selección
conforme aumenta la edad de un individuo. Se acumulan gran
cantidad de mutaciones en las líneas somáticas que
van a tener efectos deletéreos que se manifiestan en las
edades seniles. La teoría de la
pleiotropía propone que hay genes que son
seleccionados por la naturaleza por sus efectos positivos en la
vida joven, pero que van a resultar deletéreos en etapas
posteriores de la vida. La teoría del soma
desechable se basa en el reparto óptimo de las
funciones metabólicas entre el mantenimiento
somático y la reproducción. El organismo invierte
su energía en un adecuado mantenimiento somático
hasta que el individuo se reproduce, por lo que, a partir de este
momento, los mecanismos de reparación y metabolismo
celular se vuelven limitados, el organismo se considera
desechable y comienza el proceso de envejecimiento. Luego de la
etapa reproductiva, no hay ventaja selectiva en mantener las
células somáticas en perfecto estado. La longevidad
dependería, entonces, de la capacidad de mantener la
calidad de las células somáticas intacta

En el 2003 fue descubierta la causa por dos grupos de
investigadores, uno francés y otro estadounidense, de
forma independiente. Se trata de un "error de
ortografía genético" en una sola letra entre las
tres mil millones de la herencia humana. Luego de mucho buscar,
los científicos encontraron en 18 de los 20 niños
estudiados la misma mutación en el llamado gen Lamin:
donde el idioma de los genes exigía una 'C',
encontraron una 'T'. Un error mínimo con un
increíble efecto. Este gen permite la elaboración
de una proteína ya conocida llamada lámina
A. Las láminas intervienen en el mantenimiento de
la estructura de la membrana que cubre el núcleo de la
célula, en el cual se halla el ADN. Si no existen
láminas, la membrana resulta alterada, y las
células no se dividen, o lo hacen mal o escasamente.
La reparación y renovación de los tejidos sufre una
perturbación importante, y eso provoca un envejecimiento
anormal. En los pacientes que sufren de Progeria, el
núcleo de las células está a menudo
deformado.

2.2) Bases
Teóricas:

Envejecimiento precoz

Causas e incidencia

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que
aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que
parecen indicar que esta enfermedad podría ser
 causada por un gen mutante autosómico dominante que
haría inestable al núcleo de las células del
organismo acelerando el proceso de muerte celular. Lamin A es el
nombre del gen recientemente identificado como el causante de
algunos tipos de progeria. La función del producto de este
gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado
en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al
encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su
función supresora, fallando en último caso el
proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería
en este caso una enfermedad genética, lo que no significa
que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La
mayoría de los casos se producen por mutaciones
esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen
del individuo afectado, y no transmitidas por sus
progenitores.

La incidencia de la progeria clásica ha sido
estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos. No se ha
evidenciado preferencia por ningún sexo en particular,
pero se han comunicado muchos más pacientes de raza blanca
(97% de los pacientes afectados).

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de
conocimiento público, debido a  que sus
síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la
piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida
de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al
envejecimiento humano normal. La progeria produce un
rápido envejecimiento de los niños, comenzando con
una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de
vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente
pequeños en relación con el tamaño de sus
cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara
alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los
niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana. La
esperanza de vida para estos niños, si bien es muy
variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y
con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son
quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en
algunos dedos. La muerte prematura se produce por
arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de
medro.

Estos son los principales síntomas
característicos de la progeria:

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer
  año de vida

• Cara alargada y arrugada

• Mentón retraído

• Ojos saltones y nariz en forma de pico

• Calvicie

• Pérdida de las pestañas y las
  cejas

• Estatura baja

• Cabeza grande para el tamaño de la
  cara

• Mandíbula pequeña

• Piel seca y delgada

• Pecho estrecho

• Abdomen abultado

• Huesos deformes

• Enfermedades degenerativas, como la artritis,
  propias de la vejez

• Rango de movimiento limitado

• Retardo en la formación o ausencia de los
  dientes 

Diagnóstico

El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente
clínico y se plantea en niños que presentan los
signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo
año de vida y que manifiestan las características
fundamentales de la enfermedad. No existe ninguna prueba que
pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de
progeria, pero este puede apoyarse en algunas pruebas
bioquímicas, histológicas y
radiológicas.

Alteraciones radiológicas: cara y cráneo
fontanelas permeables, huesos con fracturas, hipoplasia malar y
mandibular, dientes apiñados; hipoplasia clavicular en el
tórax, costillas ahusadas; largos identaciones en los
huesos, corticales delgadas, metáfisis anchas, coxa valga,
coxa plana, genu valgum; en las falanges acro-osteolisis
progresiva de las falanges distales; y otros signos como
osteoporosis, escoliosis, cuerpos vertebrales en forma de boca de
pescado, luxación de cadera, falta de unión de
fracturas y pérdida de tejidos blandos.

Características histopatológicas: incluyen
alteraciones de la piel como áreas de piel normal que
alterna con zonas de esclerodermia, la dermis es delgada y
presenta zonas de desorganización de fibras
colágenas y áreas de hialinización. A nivel
del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de
tejido graso, múltiples anomalías en el hueso,
tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética,
necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de
cadera y fracturas sin resolución. A nivel cardiovascular
se encuentran placas ateromatosas, presentes en todos los vasos,
pero más prominentes en las arterias coronarias, la aorta
y las mesentéricas. Otro hallazgo son las calcificaciones
de las válvulas aórtica y mitral, así como
signos de fibrosis, isquemia e infarto del miocardio.

Alteraciones bioquímicas: el hallazgo más
constante en estos pacientes ha sido el aumento en la
excreción de ácido hialurónico en la orina,
evento que no se ha podido relacionar con trastornos endocrinos
ni evento dismetabólico alguno.

Complicaciones

Debido a que la progeria induce envejecimiento precoz,
el organismo de los afectados suele desarrollar las siguientes
enfermedades:

• Aterosclerosis

• Arteriosclerosis

• Artritis

• Artrosis

• Diabetes

• Embolias

• Hipercolesterolemia

• Hipertensión

• Osteoporosis

Tratamiento

Como se desconocen con exactitud las causas que
desencadenan la aceleración de la velocidad de
envejecimiento y muerte celular, no existe en la actualidad un
tratamiento específico capaz de revertir dicha
aceleración. Por lo tanto, tendremos que conformarnos con
tratar individualmente cada síntoma o complicación
que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad;
intentando limitar al máximo posible su influencia en la
vida de los pacientes.

Según los investigadores que hallaron la
mutación genética responsable del cuadro, este
descubrimiento ofrece la clave para hallar en un futuro la
curación, como así también conocer
aún más el proceso de envejecimiento
normal.

Es importante que estos niños desarrollen una
vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus
posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la
inteligencia no se ve afectado.

2.3) Definición de
Términos

A continuación se definirán algunos
términos presentados en el actual capitulo:

• Aterosclerosis:
  La ateroesclerosis es
  un síndrome caracterizado por el
  depósito e infiltración de
  sustancias lipídicas en las paredes de
  las arterias de mediano y grueso calibre. Es la
  forma más común
  de arteriosclerosis.

• Arteriosclerosis: Es un término
  general utilizado en medicina humana
  y veterinaria, que se refiere a un endurecimiento
  de arterias de mediano y gran calibre.

• Artritis: Es una enfermedad degenerativa
  de las articulaciones consistente en la inflamación o
  desgaste de una articulación. Puede darse tras una
  lesión cuya cura no terminó como
  debería, por el acumulamiento excesivo de ejercicio en
  las articulaciones, u otras causas. 

• Artrosis: Es una enfermedad producida por el
  desgaste del cartílago, tejido que hace
  de amortiguador al proteger los extremos de
  los huesos y que favorece el movimiento de
  la articulación. Es la
  enfermedad reumática más frecuente,
  especialmente entre personas de edad
  avanzada.

• Embolia: Es la impactación de una masa
  no soluble que es transportada por el sistema vascular de un
  lugar a otro. Esta masa puede ser de distintas naturalezas:
  sólida, líquida o gaseosa. Además puede
  tener distintos orígenes.

• Hipercolesterolemia: (Literalmente:
  colesterol elevado de la sangre) es la presencia de niveles
  elevados del colesterol en la sangre. 

• Dismetabólico: Se relaciona con una
  perturbación del metabolismo.

• Ateromatosis: Depósito de placas
  de grasa en las arterias

• Acido hialurónico: Es
  un polisacárido del tipo
  de glucosaminoglucanos con enlaces ß, que
  presenta función estructural, como los sulfatos
  de condroitina. En seres humanos destaca su
  concentración en las articulaciones,
  los cartílagos y la piel.

• Osteolisis: Disminución de la densidad
  o capacidad de atenuación de las estructuras
  óseas, que puede estar ocasionado por una
  disminución o destrucción de las
  trabéculas óseas, o ser consecuencia de una
  escasa mineralización de las
  mismas.

• Necrosis
  avascular u Osteonecrosis: Es una
  enfermedad resultado de la pérdida temporal o
  permanente de la entrada de sangre en los huesos. Sin sangre,
  el tejido óseo muere y causa que el hueso
  colapse

• Metáfisis: Es una zona intermedia
  de los huesos largos que está situada entre la zona
  central que se llama diáfisis y los extremos
  o epífisis.

• Acro-Osteolisis:
  Destrucción, reabsorción o necrosis
  de los huesos de las extremidades, característica de
  algunos síndromes dismórfico

• Envejecimiento:  El envejecimiento es un
  proceso deletéreo, progresivo, intrínseco y
  universal que con el tiempo ocurre en todo ser vivo a
  consecuencia de la interacción de la genética
  del individuo y su medio ambiente

• Precoz: Que se da, se hace o se desarrolla
  antes del tiempo habitual:

Cap. III

Marco
metodológico del problema

3.1) Nivel y Diseño de la
Investigación

Nivel De La Investigación:

El presente proyecto se efectuó por la
investigación descriptiva:

Un análisis de este problema, y en busca de sus
posibles soluciones, requiere la revisión de las
relaciones entre las causas del envejecimiento, la
nutrición, el papel de los radicales libres y los
antioxidantes dietéticos, y el uso de las técnicas
de determinación de la "edad biológica", para
valorar el grado de involución que sufren las personas y
la eficacia que tienen los tratamientos para retrasar dicho
proceso y, de esta forma, prevenir ciertas enfermedades
degenerativas, como la arteriosclerosis y ciertos tipos de
cáncer.

Diseño De La
Investigación:

Para poder realizar este trabajo se utiliza la
investigación documental, es decir, documentos de
internet:

Se trata de una enfermedad genética, lo que no
significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad
hereditaria. La mayoría de los casos se producen por
mutaciones esporádicas, es decir que se producen en el gen
del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores.
Según los investigadores que hallaron la mutación
genética responsable del cuadro, este descubrimiento
ofrece la clave para hallar en un futuro una terapia y su
curación, como así también conocer
aún más el proceso de envejecimiento normal. Pero
sobre todo, gracias a este importantísimo avance, fue
finalmente posible diagnosticar la enfermedad tempranamente y
así mejorar la calidad de vida de estos valientes
niños.

3.2) TÉCNICAS E INSTRUMENTOS DE
RECOLECCIÓN DE DATOS

Para la recolección de datos se puede analizar el
problema como tal a través de análisis de
documentos, libros y del todo el contenido en concreto

Y los instrumentos que pueden ser útiles para
llevar a práctica y presentar el proyecto son los
siguientes: fichas y guías de entrevista

3.3) TÉCNICAS DE PROCESAMIENTO Y
ANÁLISIS DE DATOS

Para poder descifrar el problema hay que analizar todo
el trabajo para después descifrar lo que se quiere con el
presente proyecto

Son muy pocos los casos conocidos en el
mundo, se estiman que solamente 50, pero eso no quita que la
enfermedad exista y que aún no se sabe tratar.  La
Progeria se hace evidente generalmente al año de vida con
un crecimiento del cuerpo desproporcionado. Estos niños
presentan arrugas, pérdida de cabello, piel seca, abdomen
abultado, mandíbula pequeña, huesos
frágiles, entre otros. También desarrollan
enfermedades como arteriosclerosis, artritis y diabetes a muy
temprana edad.  En estos casos, el promedio de vida es de 13
años y generalmente la causa de su muerte se debe a
trastornos del corazón, como por ejemplo: infarto de
miocardio. Esta enfermedad es genética, lo cual no quiere
decir hereditaria.  Por el momento no se ha encontrado una
cura pero a partir del descubrimiento del gen que provoca la
Progeria, se espera que pronto se encuentre una solución a
esta enfermedad

Capt.I

Causas del
Envejecimiento Precoz

Planteamiento Del Problema

El nombre del síndrome deriva de la palabra
griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por
Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro,
también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o
progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración
en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos
individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de
envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más
rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven
afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental,
con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es
corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los
14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la
adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades
cardiovasculares.

Generalmente comienza a manifestarse a partir del primer
o segundo año de vida, aunque en algunos casos comienza
mucho antes. La esperanza de vida para estos niños, si
bien es muy variable, nunca supera los 30 años.

La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y
4 niños de cada 8 millones de recién nacidos.
Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. En los
últimos 15 años se han encontrado niños que
padecen el síndrome de envejecimiento precoz alrededor de
todo el mundo, incluyendo: Argelia, Argentina, Australia,
Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia,
Alemania, Israel. Italia, México, Finlandia, Polonia,
Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del Sur,
Suiza, Turquía, EE.UU, Venezuela, Vietnam y
Yugoslavia

¿Qué reacciones ocurren en el
organismo?

Los niños que padecen Progeria están
genéticamente predispuestos a enfermedades cardiacas
prematuras y progresivas. La muerte ocurre casi exclusivamente
por fallos cardíacos, una de las causas de muerte de
muchos habitantes de este mundo. Como cualquier persona que sufre
de una enfermedad cardíaca, los signos comunes de
niños con progeria son: presión arterial alta,
infartos, angina(dolor en el pecho debido a pobre flujo
sanguíneo al corazón mismo), corazón
alargado y fallo del mismo; todas condiciones relacionadas al
envejecimiento. Actualmente se desconocen con exactitud las
causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque
investigaciones actuales han determinado la presencia de un gen
mutante el cual hace inestable al núcleo de la
mayoría de las células del organismo acelerando el
proceso de muerte celular.

Objetivo

El objetivo principal de este presente trabajo es
conocer y dar a conocer la progeria, y poder darle importancia
antes de que este problema sea más grande

Para que este objetivo se dé a conocer, se
utilizar publicidad o charlas sobre este problema
como:

Folletos

Trípticos

Afiches

Justificación

Si se da a conocer este problema a la
comunidad en general puede que disminuya el índice de
niños que padezcan esta enfermedad, algunos doctores y
científicos tienen una cura para controlar esta
enfermedad.

República Bolivariana de
VenezuelaMinisterio del Poder Popular para la
EducaciónU.E. "Divino Niño"La Asunción
– Estado Nueva Esparta

Autor:

Jesús
Jiménez

Juan Mata

5to "A"

La Asunción, 05/06/2012