Tetralogía de Fallot a los 55 años. Informe de un caso

Resumen

Se realizó un estudio clínico
anatomopatológico sobre la base de la metodología
cualitativa para Caracterizar la evolución clínico
patológica de una paciente con tetralogía de Fallot
asistido en el Hospital General Docente de Guantánamo "Dr.
Agostinho neto" durante el 2012. Se informa el caso de una
paciente femenina de 55 años de edad con antecedentes de
cardiopatía congénita y cuadro clínico de
decaimiento, falta de aire, frialdad, sudoración, y
pérdida de la fuerza muscular del lado izquierdo, al
examen físico se constata Fascie abotagada, ligero tinte
ictérico, polipnea (FR 49´), taquicardia (100
L´), soplo mitral con irradiación al cuello,
arritmia, abdomen globuloso doloroso a la palpación en
hipocondrio derecho y edema en miembros inferiores. Los estudios
de imagen revelan rayos x de tórax AP: engrosamiento
hiliar de aspecto vascular con borramiento del ángulo
costofrénico izquierdo, y el Ecocardiograma confirma el
diagnostico de Tetralogía de Fallot. Es admitida para
mejor estudio y tratamiento pero evoluciona desfavorablemente y
fallece. Se identifican y describen los componentes
morfológicos que caracterizan esta cardiopatía
congénita, se confirma el diagnóstico Postmorten,
se establecen las causas de muerte y se realiza revisión
de la literatura concerniente.

Palabras clave Estenosis/ diagnóstico;
Tetralogía/ patología.

Introducción

La tetralogía de Fallot es la cardiopatía
congénita cianótica más frecuente en la
población general, con una incidencia de 0,1/1.000 nacidos
vivos (1). En 1888, Arthur Fallot con base en autopsias de
enfermos portadores de la denominada «maladie blue»
describió cuatro anormalidades morfológicas en el
corazón:

1. Comunicación
interventricular.
2. Estenosis subpulmonar.
3. Origen biventricular de aorta
-cabalgamiento-
4. Hipertrofia ventricular derecha.

Junto con la transposición de grandes arterias,
la tetralogía de Fallot es una de las entidades
cianóticas más frecuentes y su prevalencia se
sitúa alrededor del 11% de los recién nacidos vivos
con cardiopatía congénita. Su etiología es
desconocida y se supone multifactorial, pero sí se conoce
su asociación con la microdelección del cromosoma
22, en especial en aquellos niños con arco aórtico
derecho (17%). También es muy conocida la
combinación con síndrome de Down (8%) (1)
(2).

Desde la perspectiva anatómica clínica, la
malformación tiene en la desviación antero
cefálica del septo in fundibular -componente del tabique
interventricular- la anomalía esencial que produce la
estenosis subpulmonar, de modo que el infundíbulo
ventricular derecho adopta una forma de cilindro largo y
estrecho. A la obstrucción contribuye una
trabeculación gruesa e hipertrófica en la pared
libre ventricular dependiente en parte de la denominada
trabécula septo-marginal (1). Su evolución natural
se ha modificado de forma drástica desde la
aplicación de cirugías paliativas tipo
Blalock-Taussig (fístula sistémico-pulmonar) y
aún más cuando en los años cincuenta se
inició la corrección quirúrgica completa de
la malformación (1).Actualmente los pacientes sin
tratamiento sobreviven hasta la edad adulta alrededor de 20 y 30
años. La supervivencia natural es excepcional más
allá de la tercera década de la vida (5%). La
mayoría de enfermos con Fallot precisan
intervención quirúrgica en el primer año de
vida (80%). La historia modificada por la cirugía
correctora, demuestra que la supervivencia es superior a 85% y
90% a 35 y 40 años (3,4).

Problema científico

¿Qué caracteriza a esta paciente con
diagnostico anatomopatológico de tetralogía de
Fallot?

Hipótesis

Con la caracterización de la evolución
clínico patológica de esta enfermedad se pueden
realizar valoraciones en casos exclusivos (ej. feto valioso)
limitar la interrupción del embarazo, a partir de que su
diagnostico es causa inmediata de este proceder y la consecuente
valoración de la intervención quirúrgica
como una medida de procedimiento futuro.

Objetivo General

Caracterizar la evolución clínico
patológica de una paciente con tetralogía de Fallot
asistido en el Hospital General Docente de Guantánamo "Dr.
Agostinho neto" durante el 2012.

Método

Se tuvieron en cuenta algunos métodos
particulares como:

Triangulación de informantes y sujetos. Se
tuvieron en cuenta como informantes claves los especialistas de
Medicina Interna que atendieron la evolución del caso y
especialistas en anatomía Patológica y como otros
informantes a familiares y la historia clínica y familiar
del paciente.

Triangulación temporal. Se realizó un
corte en el tiempo para la realización del proceso de
investigación desde los antecedentes del mismo.

Método de la Teoría fundamentada. Se
realizó a partir de la experiencia de los especialistas
del departamento de Anatomía Patológica del
Hospital general docente del hospital y especialmente de los
autores del artículo.

Análisis y
Discusión de los Resultados

INFORME DEL CASO.

Historia de la enfermedad actual: Paciente O.C.H. de
55 años de edad, sexo femenino, procedencia urbana, de
ocupación jubilada con antecedentes de
cardiopatía congénita para lo cual no lleva
tratamiento regular, acude al centro por presentar
decaimiento, falta de aire, frialdad, y sudoración,
acompañada de perdida de la fuerza muscular del lado
izquierdo por lo que se decide su ingreso para mejor estudio
y tratamiento.
APP: lo referido
APF: No Refiere
Datos positivos al interrogatorio: falta de aire,
palpitaciones, fiebre y lo referido.
Signos positivos al examen físico: Fascie
abotagada, ligero tinte ictérico, polipnea (49
R´), taquicardia (100 L´), soplo mitral con
irradiación al cuello, abdomen globuloso doloroso a la
palpación en hipocondrio derecho, edema en miembros
inferiores.
Estudios de laboratorio clínico:
Hemoglobina132 g/L, leucocitos 13.0×10/L,
eritrosedimentación 18mL/ h,
Rayos X de tórax AP: Engrosamiento hiliar de
aspecto vascular con borramiento del ángulo
costofrénico izquierdo.
Ecocardiograma: Tetralogía de
Fallot
Evolución clínica del paciente:
Desfavorable, fallecido.
Hallazgos macroscópicos:

1. Cardiomegalia de 500gr por hipertrofia
biventricular.
2. Estenosis subpulmonar con trombosis
mural.
3. Ateroesclerosis severa de aorta y
ramas.
4. Tetralogía de Fallot (CIV, Estenosis
subpulmonar. Aorta cabalgada. Hipertrofia del
ventrículo derecho).
5. Tromboembolismo pulmonar de ramas medianas
de la arteria del lóbulo superior izquierdo con
infarto pulmonar.
6. Bronconeumonía bacteriana submasiva
izquierda.
7. Edema cerebral severo (1200gr)
8. Infarto liquefactivo parietal derecho a
nivel de núcleos grises de la base.
9. Hepatomegalia congestiva
10. Colecistitis crónica
calculosa
11. Congestión
esplénica
12. Congestión
pancreática
13. Nefroangioesclerosis benigna
bilateral
14. Genitales internos normales.

Conclusiones
anatomopatológicas:

CDM: Tromboembolismo pulmonar de ramas medianas de la
arteria del lóbulo superior izquierdo con infarto
pulmonar.

CIM: Trombosis mural a nivel de la estenosis
subpulmonar.

CIM: Cardiomegalia de 500gr por hipertrofia
biventricular (Insuficiência cardíaca
congestiva).

CBM: Cardiopatia Congênita tipo Tetralogia de
Fallot (CIV. Estenosis subpulmonar. Aorta cabalgada. Hipertrofia
ventricular derecha ).

Discusión
del caso

La población de pacientes adultos con
cardiopatías congénitas comprende aquellos casos
que nunca han sido sometidos a cirugía cardiaca, los que
han sido sometidos que no precisan mas intervenciones, y los
sometidos a cirugía incompleta. El caso que se informa se
trata de una paciente femenina de 55 años de edad
portadora de una cardiopatía congénita que se
identifica como Tetralogía de Fallot en un ecocardiograma,
que no había sido sometida a corrección
quirúrgica y en los informes revisados no se reporta
evolución natural de casos con supervivencias de mas de 20
a 30 años, lo que permite referirse a ellos como casos
excepcionales(2,3,4).Sin embargo en los momentos actuales la
población de pacientes adultos sometidos a cirugía
completa e incompleta aumenta rápidamente como
consecuencia de los avances en los métodos
diagnósticos y la atención medico quirúrgica
de lactantes y niños con cardiopatías
congénitas. En la tetralogía de Fallot la
comunicación interventricular amplia, promueve una
igualdad en la presión sistólica de ambos
ventrículos -no existe soplo cardiaco debido a la
comunicación interventricular-, mientras que la magnitud
de la obstrucción pulmonar regula la presentación
clínica. Si inicialmente es leve, predomina el
cortocircuito izquierda a derecha a través del defecto
interventricular («Fallot rosado») con
desaturación aórtica mínima; no se detecta
cianosis y el soplo cardiaco eyectivo pulmonar es el único
signo clínico. Si por el contrario es extrema o
progresiva, el cortocircuito se invierte, el flujo pulmonar
disminuye y la mayoría del volumen de eyección del
ventrículo derecho accede de manera libre a la aorta; la
cianosis se hace evidente y acompaña al soplo cardiaco
descrito. En esta paciente se confirmo en la autopsia
además de una cardiomegalia de 500gr. por hipertrofia
biventricular, la presencia de los cuatro elementos
morfológicos que caracterizan y permiten identificar la
Tetralogía de Fallot: con una estenosis subpulmonar leve y
una comunicación interventricular amplia que marcaron su
impronta en la evolución y en el espectro clínico
que presento, sin cianosis, solo con el soplo cardiaco descrito
(2).

De acuerdo con la anatomía, pueden considerarse
dos tipos de tetralogía de Fallot: con anatomía
favorable o desfavorable. La anatomía favorable incluye
diámetros normales de la unión VD-AP, de los
segmentos sinusal y tubular de arteria pulmonar, y de las ramas
pulmonares (estimación del valor Z < -2 en cada una de
ellas. Confiabilidad del 90%); arterias coronarias con origen y
distribución normal, y ausencia de otras asociaciones. La
anatomía desfavorable incluye los raros casos con
hipoplasia «anular» (unión VD-AP) y de ramas
pulmonares. La anatomía desfavorable incluye
también los casos con coronaria anómala que cruza
el infundíbulo, entre otras (1). Al estudiar con
rigurosidad la arteria pulmonar y sus ramas tanto el segmento
sinusal como tubular se encontraron dilatados, excepto en los
segmentos trombosados que estaban ocluidos, lo que permite
clasificar este tipo de Tetralogía con anatomía
favorable sin ninguna otra malformación asociada, otra
razón que podría haber influido en la
evolución de la paciente.

Lo excepcional del caso estudio es la supervivencia
alcanzada hasta 55 años sin tratamiento regular
consecutivo ni quirúrgico. Esta información
está contrastada por los distintos informes
bibliográficos (3 – 7,). La paciente finalmente fallece en
un cuadro de insuficiencia cardiaca congestiva con arritmia que
origina el desarrollo de un trombo mural y en la estenosis
subpulmonar con fenómeno tromboembolico pulmonar y
paradójico a través de la CIV al
cerebro.

Consideraciones
finales

Se informa un caso infrecuente de un adulto portador de
una cardiopatía congénita de tipo Tetralogía
de Fallot de muy baja supervivencia en los momentos actuales pero
cuya historia esta llamada a modificarse por cuanto poseemos un
sistema de asistencia de salud que aplica y extiende los
métodos diagnósticos avanzados como la
ecocardiografía bidimensional considerada
exploración diagnostica por excelencia para detectarla y
las posibilidades de someter a la corrección
quirúrgica a la mayor parte de recién nacidos
afectos por esta cardiopatía congénita en su primer
año de edad lo que nos induce a investigar, conocerla
mejor y prepararnos para nuevas formas evolutivas de la
enfermedad y no será excepcional su presentación en
adultos.

Referencias
Bibliográficas

1. Anderson R, Winberg P. The clinical
anatomy of tetralogy of Fallot. Cardiol. Young 2005; 15 (suppl
1): 38-47.

2. Artículo de actualización
para formación continuada Tetralogía de Fallot Rev.
Col.
Cardiol. vol.15 no.3 Bogota May/June 2008

3. Kirklin JW, Barratt-Boyes BG. Tetra logy
of Fallot with pulmonary stenos is. In: Kirklin JW, Barratt-Boyes
BG, eds. Cardiac surgery. New York: Churchill Livingstone; 1993.
p.863 – 942. [ Links ]

.4 Correção
intracardíaca da tetralogia de Fallot no primeiro ano de
vida. Resultados a curto e médio prazos Rev Bras Cir
Cardiovasc v.23 n.2 São José do Rio
Preto abr./jun. 2008.

5-Robbins, Cotrans, Kumar. Patologia
estructural y funcional. Editorial Interamericana 2004. 12
(573).

6- Potter. E.L .Pathology of the fetus and
infant .1980.14(258).

.7- Vázquez Villanova .Defectos
congénitos en muertes fetales y neonatales Hospital
Universitario 1996-2005