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La variación biológica




  1. Introducción
  2. Formas y tipos de la variación biológica
  3. Causas o factores de variación biológica
  4. Tipos de mutaciones
  5. Mutaciones o aberraciones cromosómicas
  6. Bibliografía

Introducción

La Variación, desde el punto de vista biológico, puede definirse como:

  • La acción o el efecto de variar.

  • La modificación del fenotipo de un individuo con respecto a sus progenitores.

  • El desvío de un individuo con relación al tipo específico.

Gracias a la variación, los descendientes de un pareja de progenitores difieren no solamente entre si, sino además en relación con sus padres.

La variación biológica es un fenómeno cotidiano en la naturaleza y por ello hay una notable variabilidad entre los individuos de una misma familia, así como entre familias dentro de una misma variedad, especie o raza.

La variación es la base de dos hechos importantes:

La capacidad de los organismos vivos para variar se denomina Variabilidad. Este término se emplea en muchas ocasiones, sin embargo, como sinónimo de variación

Formas y tipos de la variación biológica

La variación que presentan diferentes caracteres dentro de una población o conjunto de individuos puede presentarse de dos formas distintas:

  • La variación continua.

  • La variación discontinua.

a) La variación continua: se manifiesta por pequeñas diferencias fenotípicas, de modalidad generalmente cuantitativa, que afecta a todos los órganos y caracteres de los individuos. Es decir, afecta a todos los miembros de la población, dándole a cada cual su fisonomía particular (con relación a cada carácter cuantitativo), lo que permite distinguir a unos de otros sin grandes dificultades.

Un ejemplo muy sencillo sería la variación del largo de los granos de una planta de fríjol. Dentro del total de granos habrá unos con una longitud mínima, por ejemplo 10 mm, y otros con una máxima de 18 mm y entre ambos tipos, una serie de granos con longitudes intermedias.

Lo mismo ocurriría si midiéramos el ancho de los granos o los pesáramos o si se mide la altura de un grupo de plantas. En todos los casos se tendría una serie de valores más o menos continua para el carácter analizado desde el valor mínimo hasta el máximo, en torno a un valor promedio o medio.

A las variaciones continuas se les da a menudo el nombre de Fluctuaciones y son analizables estadísticamente.

b) La variación discontinua: es toda variación morfológica o funcional que aparece de modo repentino en uno o varios individuos aislados de una misma generación o incluso, de una misma descendencia, manifestándose a veces con considerable amplitud cuantitativa y más frecuentemente aún, con modalidades cualitativas nuevas, que diferencian visiblemente a los individuos que las poseen del resto de la población.

Son variaciones generalmente esporádicas, debidas a una causa única o a un corto número de ellas y no suelen prestarse al análisis estadístico. Un ejemplo de ello sería la aparición de plantas enanas dentro de una variedad de talla normalmente alta (descontando desde luego la posibilidad de una mezcla de semillas).

Causas o factores de variación biológica

Son fundamentalmente los siguientes:

  • La influencia de los factores medioambientales.

  • Las recombinaciones génicas o cromosómicas.

  • Las mutaciones.

  • a) Las influencias medioambientales:

Producen las llamadas Variaciones ecológicas o Modificaciones. Son diferencias mostradas por los individuos como resultado de la acción desigual sobre cada uno de ellos de las condiciones de todo tipo que los rodean. En general son mayormente variaciones cuantitativas, pocas veces cualitativas, y se manifiestan como fluctuaciones o variaciones continuas.

Ejemplo de ellas son las diferencias que hay entre las plantas de una misma variedad sembradas en diferentes partes de un terreno o con distintas profundidades de siembra o a distancias diferentes, etc. y también las diferencias que hay entre las plantas de dicha variedad sembradas en una planicie y las desarrolladas en una zona montañosa.

Factores como la luz, la temperatura, la humedad, el régimen alimenticio, la duración del día y otros pueden provocar importantes modificaciones en la forma, la estructura y el comportamiento de los organismos. A causa de ello, cada individuo muestra un conjunto de caracteres (fenotipo) que es la consecuencia a la vez de la herencia y de las influencias ambientales.

En realidad, un individuo no hereda materialmente los caracteres, sino las potencialidades para desarrollarlos, en dependencia del medio ambiente en que se encuentre.

Es importante notar que la intensidad de la acción del medio ambiente sobre cada individuo es diferente y su sentido es también variable e independiente de dicha intensidad, de manera que cada individuo reacciona de forma distinta a los efectos del medio. Esto tiene gran importancia tanto teórica como prácticamente y será tratado posteriormente cuando se analicen las interacciones entre el genotipo y el medio ambiente.

Se denomina Caracteres adquiridos a aquellos que presentan los individuos como consecuencia de efectos medio ambientales y que los diferencian de sus progenitores y del resto de su generación. No son generalmente de carácter hereditario y por ello desaparecen cuando mueren los individuos que los presentan o cesan los factores o influencias que los motivaron.

Esto se resume diciendo que los factores ambientales actúan y modifican solamente el somatoplasma en condiciones normales y no constituyen cambios hereditarios. Solamente cuando se modifique el patrimonio hereditario (germoplasma) se tendrá la posibilidad de transmitirlo a la descendencia y el nuevo carácter se hará hereditario.

  • b) Las recombinaciones génicas y cromosómicas:

Las recombinaciones de genes y cromosomas maternos y paternos resultantes del crossing over en la meiosis y posteriormente las uniones al azar de gametos genéticamente diferentes pueden ocasionar una variación genetica bastante intensa en las descendencias.

Las variaciones producidas por estas causas pueden ser cambios bruscos perfectamente definidos, de carácter cualitativo muy marcado (Ejemplos: cambios de forma o color de diferentes órganos) o de tipo cuantitativo claramente apreciables (plantas gigantes o enanas, hojas anchas o estrechas, etc.) como ocurría en los casos de las interacciones génicas ya estudiadas.

La mayor parte de las variaciones hereditarias que se presentan en plantas, animales y seres humanos se deben a la reaparición y/o combinación de genes, cuya manifestación no había podido tener lugar anteriormente. Este tipo de variación ha tenido un gran papel en la evolución de las especies, ya que producto del cruzamiento de individuos de razas, variedades y aún, géneros y especies diferentes, se obtuvieron entre los descendientes, homocigotes con nuevas agrupaciones o combinaciones de genes y cromosomas que han perpetuado tipos nuevos.

  • c) Las mutaciones:

Normalmente, la armonía del sistema genético está dada por la constancia en el ordenamiento del material hereditario presente en los cromosomas. Sin embargo, suelen ocurrir cambios o alteraciones de dicho material que afectan la estructura, la disposición y el funcionamiento de sus partes.

Estos cambios se presentan en la naturaleza de manera normal con una frecuencia muy baja y pueden pasar desapercibidos por el hombre en su mayoría.

La Mutación puede definirse de varias formas:

  • Es cada cambio que se produce en el material hereditario.

  • Es un cambio o modificación de la constitución genética de un individuo.

  • Es el proceso de cambio de un estado hereditario a otro.

  • Es el proceso que origina a un gen o a una dotación cromosómica diferente de la del silvestre o tipo silvestre.

Nota: Tipo silvestre es el genotipo o fenotipo que aparece espontáneamente en la naturaleza o que presenta una estirpe estandar de un organismo obtenida en un laboratorio.

La mutación puede presentarse tanto en genes mayores como en poligenes. En el primer caso, pueden provocar alteraciones bruscas, muy visibles dentro de la población. En el segundo caso producen pequeños incrementos o disminuciones de naturaleza cuantitativa en el grado de la expresión del carácter. Las primeras constituyen Macromutaciones y las segundas Micromutaciones.

Las mutaciones constituyen una importante fuente de variación discontinua y los individuos que las presentan se diferencian, generalmente, de manera muy clara de sus semejantes, sin que puedan formarse series fenotípicas continuas de variación gradual, como ocurre con las fluctuaciones.

Las mutaciones pueden ser provocadas artificialmente por el hombre para propiciar en los individuos la aparición de nuevos caracteres y cualidades.

Se denomina Mutante al individuo que manifiesta una mutación.

Tipos de mutaciones

Cuando ocurre una mutación se modifica la constitución genética del mutante, de manera que da lugar a un gen o a una dotación cromosómica diferente a la del tipo silvestre.

En dependencia del nivel básico donde ocurren, se distinguen diferentes tipos de mutaciones:

  • Mutaciones génicas o Puntuales.

  • Mutaciones cromosómicas o Aberraciones.

I) MUTACIONES GÉNICAS:

Consisten en cambios de la estructura de los genes, pasando de una forma alélica a otra. Es decir, el gen pasa de la forma original o silvestre a una nueva. Lo contrario constituye una Reversión. La mutación génica afecta a un único gen, esto es, D ( d: mutación o d ( D: reversión

En las mutaciones génicas se modifica la secuencia normal de bases nitrogenadas de las cadenas de ADN y con ello, se altera la información genética contenida en el gen, lo que trae determinadas consecuencias en el metabolismo que se manifiestan fenotípicamente.

Estas mutaciones pueden ocurrir de manera espontánea o pueden ser inducidas artificialmente.

  • 1. Mutaciones génicas espontáneas.

Generalmente se deben a errores de funcionamiento de las enzimas celulares. Se deben a diferentes causas como:

a. Errores en la replicación del ADN: en ellas se forman pares de nucleótidos "ilegítimos" (ejemplos: A-C, T-G), dando lugar a la sustitución de una base por otra.

Cada una de las cuatro bases del ADN puede presentarse en dos formas moleculares diferentes llamadas tautómeros, que están en equilibrio:

Primera: la forma normal o ceto (ejemplo: A)

Segunda: la forma rara, que puede ser imina o enol (ejemplo: A+)

Los emparejamientos erróneos de las bases se originan por cambios de un tautómero a otro (cambios tautoméricos).

Nota: Cambio tautomérico: isomerización espontánea de una base nitrogenada a otra forma alternativa, con distinta capacidad de establecimiento de puentes de hidrógeno, que puede provocar una mutación.

Estos emparejamientos erróneos dan lugar a distintos tipos de mutaciones génicas:

a.1. Mutaciones por Transición: son aquellas en que se sustituye en la cadena de ADN una Purina por otra (A por G o G por A) o una pirimidina por otra (T por C o C por T). Ocurre durante la replicación del ADN.

a.2. Mutaciones por Transversión: ocurren cuando una pirimidina (T o C) es sustituida por una Purina (A o G) o viceversa. El mecanismo es semejante al de la transición.

Las transversiones son:

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O sea, A es sustituida por C o por T

C es sustituida por A o por G

G es sustituida por C o por T

T es sustituida por A o por G

a.3. Mutaciones de cambio de fase o cambio de encuadre: consisten en la introducción (Inserción) o la eliminación (Deleción) de un segmento o de uno o pocos pares de bases en la secuencia de un gen, lo que cambia la fase de lectura de la información genética.

a.3.1. Inserción:

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a.3.2. Deleción.

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  • b.  Lesiones espontáneas fortuitas: producen daños en el ADN de forma natural. Los mecanismos más comunes que las producen son:

b.1) La Despurinización: consiste en la interrupción del enlace glucosídico entre la base y la desoxirribosa y la pérdida posterior de un residuo de G o de A del ADN.

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b.2. La Desaminación: la pérdida del grupo amina (NH2 ) de la C produce U, el que se emparejará con A durante la replicación, modificando la secuencia normal de nucleótidos.

  • c. Elementos genéticos transponibles: también llamados Transposones o Secuencias de inserción (Intervining sequences) o Unidades IS son segmentos de ADN de hasta 2 000 nucleótidos con características específicas, que pueden trasladarse entre cromosomas y moléculas extracromosómicas de bacterias y organismos superiores.

Su inserción dentro de un gen interrumpe la continuidad estructural de éste y detiene su actividad.

Un número pequeño de unidades IS pueden insertarse en un elevado número de lugares diferentes de un cromosoma bacteriano.

Los elementos IS ayudados por enzimas específicas pueden reunir segmentos de ADN no relacionados y también trasladar genes entre segmentos, así como facilitar el reordenamiento de la información genética a lo largo del cromosoma y la pérdida de fragmentos.

  • 2. Mutaciones génicas inducidas.

Los diferentes agentes o factores (mutágenos) que inducen mutaciones génicas son de naturaleza química, fundamentalmente.

Los mutágenos químicos actúan de una forma específica (especificidad mutacional), la que se manifiesta como una "preferencia" por ciertos tipos de mutaciones (por ejemplo, las transiciones GC(AT) y por ciertos sitios mutacionales en las moléculas de ADN ("puntos calientes").

Estos agentes mutagénicos o mutágenos químicos actúan al menos mediante tres mecanismos diferentes:

  • Por incorporación de Análogos de las bases nitrogenadas

  • Por emparejamientos erróneos específicos de las bases

  • Por daños de bases.

  • a. Incorporación de análogos de bases: los análogos de bases son compuestos químicos muy parecidos a las bases nitrogenadas normales del ADN (A, C, T y T) y que difieren de ellas en un solo radical y pueden incorporarse a la cadena de ADN sin destruir su capacidad de replicación y sustituir a las bases normales.

Tienen propiedades de emparejamiento diferentes a las de las bases que sustituyeron y así causan mutaciones al provocar que durante la replicación, se inserten frente a ellas mucleótidos incorrectos. Ejemplos de ellos son:

5- bromouracilo (5-BU), análogo de la timina

2- aminopurina (2-AP), análogo de la adenina

(ambos provocan transiciones)

6- mercaptopurina

5- fluorouracilo

4-azauracilo

  • b. Emparejamiento erróneo específico: algunos mutágenos no se incorporan al ADN sino que en su lugar alteran una base de aquel, de modo que ésta se empareja erróneamente de forma específica con otra base. Entre ellos se encuentran:

b.1. Los agentes alquilantes: sustancias que incorporan o añaden grupos alquilo (grupo etilo o grupo metilo) a las cuatro bases del ADN en muchas posiciones, provocando emparejamientos erróneos y con ello, la aparición de transiciones. Ejemplos de ellos son:

etilmetanosulfonato (EMS), que añade un grupo etilo a la base nitrosoguanidina (NG), que incorpora un grupo metilo

b.2. Otros mutágenos:

  • la hidroxilamina (HA), que induce específicamente transiciones GC (AT. La HA hidroxila el nitrógeno amino del C-4 de la C, produciendo el N-4-hidroxicitosina, que empareja con la T en lugar de la G.

  • Los iones bisulfito y ácido nitroso (NA), que convierten C en U.

  • Los agentes intercalantes, como la proflavina, el naranja de acridina y los componentes ICR, cuyas moléculas planas imitan pares de bases y se deslizan entre las bases nitrogenadas apiladas en el núcleo de la doble hélice de ADN mediante un proceso de intercalación. En esa posición, el agente puede producir inserciones o deleciones de un único par de nucleótidos.

  • c. Daño de bases: pueden ocurrir modificaciones en la organización estructural de las bases nitrogenadas, debidas al efecto de ciertos mutágenos químicos que ocasionan que aquellas no puedan mantenerse emparejadas durante mucho tiempo con cualquiera otra base, alterándose la información genética en la molécula de ADN.

RESUMEN DE LA CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES.

  • I. Mutaciones génicas espontáneas.

I.1. Por errores en la replicación del ADN.

1. Transición

2. Transversión

  • 3.  Cambio de fase o encuadre de la lectura

  • Inserción

  • Deleción

I.2. Por lesiones espontáneas fortuitas.

1. Despurinización

2. Desaminación

I.3. Por elementos genéticos transponibles.

  • II. Mutaciones génicas inducidas.

II.1. Por incorporación de análogos de bases.

II.2. Por emparejamiento erróneo específico.

II.3. Por el daño de bases.

Mutaciones o aberraciones cromosómicas

Los cromosomas son estructuras con organización definida, pero no son inmutables, ya que pueden romperse por diversos mecanismos y quebrantar su estructura normal. Por otro lado, también puede alterarse el número normal de cromosomas de las células diploides de la especie. Estas alteraciones pueden ocasionar cambios heredables en la célula o el individuo que las presenta.

Tales fenómenos pueden ocurrir de manera espontánea o pueden ser inducidos a través de agentes, ya sean físicos o químicos.

Los cambios que pueden ocurrir en la estructura o el número de los cromosomas se pueden clasificar como sigue:

II.1. Cambios en el número o la disposición de los loci dentro de un cromosoma.

Cuando un cromosoma se fragmenta, una de las partes contiene el centrómero, lo cual le permite continuar actuando como un cromosoma más o menos "normal" en la división celular, mientras que el otro o los otros fragmentos carentes de centrómero (denominados segmentos acéntricos) se pierden durante la división al no poderse orientar correctamente durante la metafase.

Entre los cambios del número de los loci se encuentran dos tipos de mutaciones:

  • a) Deficiencia o Deleción: en esta aberración se pierde una parte más o menos grande del cromosoma y con él se pierde también la información genética que portaba (uno o más genes). Si la deleción ocurre en un cromosoma, se llama heterocigótica. Si tiene lugar en ambos cromosomas de un par, se denomina homocigótica.

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La letalidad o no de estas mutaciones depende de cual o cuales genes se pierdan en el segmento acéntrico. Generalmente, las deleciones homocigóticas son letales. Las no letales pueden dar lugar a efectos fenotípicos anormales.

b) Duplicación: es la adición de 1 ó más genes en el cromosoma o la repetición de un gen en la dotación. Cuando un cromosoma tiene una porción extra, representada dos o más veces, el segmento reduplicado lleva el nombre de duplicación. La porción extra puede tener centrómero o ser un segmento de cromosoma fusionado o inserto en cualquiera de los cromosomas del complemento normal. Si el segmento incluye al centrómero, será incorporado como un cromosoma pequeño (extra) al complemento normal.

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Entre los cambios de la disposición de los loci se encuentran dos tipos de mutaciones:

a) Translocación: consiste en un reordenamiento cromosómico por el cual se intercambian porciones de cromosomas no homólogos, o bien una porción de un cromosoma es transferida a otra parte distinta del mismo o de otro cromosoma.

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Las translocaciones originan generalmente complicaciones para el apareamiento de los cromosomas homólogos en la meiosis, ya que éstos tienen zonas no comunes.

  • b) Inversión: se produce cuando el orden lineal de genes de un segmento cromosómico se invierte. Esto ocurre cuando hay una rotación de 180 grados de un bloque de genes dentro de un cromosoma. Su origen es variado. Algunas veces puede formarse un asa en el cromosoma, rompiéndose en el punto de intersección del cromosoma consigo mismo, reconstruyéndose como una sola unidad como consecuencia de la tendencia de los extremos pegadizos a adherirse.

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II.2. Cambios en el número de los cromosomas.

Entre estas mutaciones se encuentran dos grupos:

II.2.1. Cambios en dotaciones completas (Euploidía).

Los mutantes o Euploides tienen un número de cromosomas igual o múltiplo del número haploide (n) de cromosomas de la especie. En el caso de las aberraciones por euploidía se afecta el genoma completo. Entre ellas se encuentran dos tipos de mutaciones:

  • a) Monoploidía o Haploidía: en los mutantes monoploides o haploides (n), cada clase de cromosoma se encuentra una sola vez, esto es, no tiene homólogo. Los mutantes haploides son generalmente más débiles y de menor tamaño y talla que los diploides. Son típicamente estériles.

  • b) Poliplodía: los mutantes poliploides tienen multiplicado el número haploide de cromosomas (2n, 4n, 8n, etc.). Se deben a la formación de Gametos no reducidos, en los cuales no se reduce el número 2n de cromosomas. Estos gametos 2n al unirse con otro normal n dan lugar a individuos 3n (triploides). Al unirse dos gametos 2n originan un individuo tetraploide (4n), etc.

La polipolidía es común en el reino vegetal. Casi la mitad de todos los géneros de plantas conocidas presentan poliploides (ejemplo: el género Saccharum donde se encuentra la Caña de Azúcar).

II.2.2. Cambios en una dotación cromosómica (Aneuploidía o Heteroploidía).

En ocasiones ocurren alteraciones durante la división celular que traen aparejadas la presencia o ausencia de uno o de dos cromosomas en la dotación normal de los organismos. Los cambios en el número de los cromosomas pueden reflejarse en las variaciones fenotípicas que permiten identificarlos. Entre las aberraciones aneuploides se encuentran:

  • a) Monosomía: los monosómicos son individuos que tienen un cromosoma de menos (2n – 1). Se obtienen cuando un gameto irregular (n – 1) se une a un gameto normal (n) para formar un cigote 2n – 1, que portará en sus células somáticas un cromosoma menos que los demás de su especie.

Por lo general no son muy vigorosos ni muy fértiles. Producen gametos n y n – 1.

  • b) Nulisomía: los nulisómicos carecen de un par de cromosomas homólogos (2n – 2). Pueden originarse por la autofecundación de un organismo monosómico.

c) Trisomía: los trisómicos poseen un cromosoma más de lo normal. Pueden originarse cuando dos cromosomas homólogos pasan juntos a un mismo gameto y con ello éste será n + 1. Al unirse este gameto con otro normal n, darán lugar a un cigote 2n + 1.

d) Tetrasomía: los tetrasómicos poseen un par de cromosomas de más. Proceden de la unión de dos gametos n + 1.

RESUMEN DE LA CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES O ABERRACIONES CROMOSÓMICAS.

I. Cambios dentro de un cromosoma.

I.1. Cambios en el número de loci.

  • Deficiencia o Deleción.

  • Duplicación.

I.2. Cambios en la disposición de los loci.

  • Translocación.

  • Inversión.

  • II. Cambios que afectan el número de los cromosomas.

II.1. Cambios en dotaciones completas (Euploidía).

  • Haploidía.

  • Poliploidía.

II.2. Cambios en una dotación (Aneuploidía o Heteroploidía)..

  • Monosomía.

  • Nulisomía.

  • Trisomía.

  • Tetrasomía.

Bibliografía

  • Material complementario 8. La Variación biológica. C. Rodríguez, 2007.

  • Conferencia complementaria:

  • Enciclopedia Encarta.

 

 

Autor:

MsC: Edelmira Navarro Frómeta

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Universidad Central "Marta Abreu" de Las Villas

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