- Causas
- La
malnutrición y su rol - La
depresión en los niños, el Proteo de la
psiquiatría - Retraso del desarrollo o Insuficiencia en el
crecimiento - El
caso de Víctor - Ahora
veamos el caso de Connie - Bibliografía
En el campo de la psiquiatría
infantil uno de los trastornos más angustiante para ambos,
el especialista, y los padres del niño afectado, es el
retraso del desarrollo normal.
Las razones son variadas. Pero
éstas, a veces, presagian problemas en la niñez
incipiente que serían difíciles de resolver en el
transcurso del crecimiento del niño si son
pospuestas.
Como síntoma, el retraso del
crecimiento del niño, se considera un hallazgo
común en los Estados Unidos. Hallazgo que se caracteriza
por una insuficiencia en el crecimiento y el aumento de peso en
el infante.
Causas
Tradicionalmente se entendería que
los factores a esclarecer serían de orígenes
orgánicos y no-orgánicos. Sin embargo el cuadro
clínico mejor se aprecia cuando se estudia desde un punto
de vista multidimensional. Punto de vista que incluye factores de
riesgo funcionales de vulnerabilidad
biológica/genética en el niño; con factores
provenientes de los padres — especialmente de la madre.
Elementos, que en conjunto, acoplados a problemas interactivos,
como lo son el estrés, la pobreza, y deficiencias o
pérdidas en el entorno social, producen las deficiencias
sostenidas.
Ocho meses de edad…
Todos los factores ya descritos pueden ser
identificados por el psiquiatra de niños vía la
obtención de una historia detallada, examen de los datos
disponibles, la observación de los padres y del
niño en interacciones recíprocas — obtenidas
durante el juego o la alimentación — en conjunto con una
evaluación del desarrollo total.
La
malnutrición y su rol
Porque este trastorno, cuando existe, con
frecuencia involucra malnutrición pronunciada; por
necesidad conlleva a cambios profundos en el infante que a menudo
causan otros déficits adicionales.
Es de interés notar que, a
través del tiempo la nomenclatura psiquiátrica
norteamericana ha subsumido este cuadro clínico bajo dos
categorías:
Trastorno de la ingestión
alimenticia de la infancia y la niñez 307.59
yTrastorno reactivo de la
vinculación de la infancia y la niñez
313.89.
Pero, existen mayores áreas de
importancia que aquí debemos de considerar, ya que, como
hemos apreciado en mis muchas contribuciones, la depresión
puede ocurrir a cualquier edad.
La
depresión en los niños, el Proteo de la
psiquiatría
Algunos niños mantendrán
expresiones serias y tristes. Expresarán poco deseo o
inclinación hacia la interacción social, decremento
en la actividad normal, y trastornos del sueño entre otros
síntomas.
Así actúan los infantes
depresivos.
Las madres de estos niños, a menudo,
sufren ellas mismas, de trastornos emocionales de mayor
significado o viven en un entorno que les impide atender a las
necesidades emocionales de su bebé de modo
adecuado.
Por ello reiteramos que la
evaluación psiquiátrica debe de incluir las
dimensiones médica y la neurológica.
En dos de mis artículos disponibles
en monografías.com, se describen la enfermedad
congénita del síndrome de Turner y en otros
más, los efectos de la disrupción o pérdida
de los apegos en la infancia.
Comencemos aquí describiendo el
Síndrome del Retraso del Desarrollo funcional.
Retraso del
desarrollo o Insuficiencia en el crecimiento
Definición
Es una descripción que se aplica a
los niños cuyo peso o índice de aumento de
tamaño yace significativamente por debajo de los valores
correspondientes a otros niños de su misma edad y
sexo.
Causas
El retraso en el desarrollo de los
bebés y de los niños por lo general se observa
cuando parecen tener un peso y estatura significantemente menor
que el de otros niños de su misma edad. Los adolescentes
pueden tener estatura baja o parecer que son tardos en manifestar
los cambios usuales que ocurren en la pubertad. Sin embargo,
existe una amplia variación en el crecimiento y desarrollo
normales.
En general, la progresión de cambios
en peso y talla puede ser más importante que las mismas
medidas actuales.
De importancia es determinar si el retraso
en el desarrollo es el resultado de problemas de salud o de
factores en el medio ambiente, como maltrato o
rechazo.
Existen múltiples causas
médicas de dilación en el desarrollo:
Anomalías cromosómicas
como el síndrome de Down y el síndrome de
Turner (Véanse mis ponencias al respecto en
monografías.com).Defectos en los principales sistemas
orgánicosProblemas en el sistema endocrino, como
la deficiencia de la hormona tiroidea, la deficiencia de la
hormona del crecimiento u otras insuficiencias
hormonalesDaño cerebral o al sistema
nervioso central que pueden provocar dificultades en la
alimentación de los bebésProblemas con el corazón y los
pulmones que pueden afectar la forma como el oxígeno y
los nutrientes se mueven a través del cuerpo, a veces
consecuencias del nacimiento prematuroAnemias de varios subtipos u otros
trastornos sanguíneosProblemas gastrointestinales que
ocasionan mal absorción o ausencia de enzimas
digestivasGastroenteritis crónica y
reflujo gastroesofágicoLa rumia (descrita en por mí en
El Trastorno de Asperger en monografías.com y
en Psychosomatics).Parálisis cerebral
Infecciones crónicas
Trastornos
metabólicosComplicaciones del embarazo o bajo peso
al nacer
Otros factores que pueden conducir a
retraso en el desarrollo son:
Carencias emocionales como resultado
del abandono, el rechazo y la hostilidad de los
padresProblemas económicos que afectan
la nutrición, las condiciones de vida y las actitudes
de los progenitoresExposición a infecciones,
parásitos o toxinasHábitos alimentarios
deficientes, como comer en abandono o a solas o no consumir
las comidas regulares
Muy a menudo no se puede determinar la
causa del retraso.
Síntomas
Los bebés y niños que
presentan retardo en el desarrollo tienen estatura, peso y
perímetro cefálico que no encajan dentro de las
predicciones de crecimiento estándar. El peso de la
criatura es inferior al tercer percentil (como se esboza en la
tabla de crecimiento patrón) o del 20% por debajo del peso
ideal para su estatura. El crecimiento puede haber disminuido o
haberse detenido después de una progresión
apropiada previamente establecida.
Los siguientes aspectos presentan retraso o
lentitud en el progreso del crecimiento total:
Destrezas físicas como
voltearse, sentarse, ponerse de pie y caminarDestrezas mentales y
socialesCaracterísticas sexuales
secundarias — con retraso en los adolescentes
—
Diagnóstico
Se lleva a cabo un examen físico y
verificación de la estatura, el peso y el contorno
corporal. Luego, se elabora una historia médica detallada
incluyendo información prenatal, neonatal, psicosocial y
familiar. La prueba de evaluación del desarrollo de Denver
(Denver Developmental Screening Test) es de importancia
en este aspecto. Finalmente, se ensambla una curva de crecimiento
esbozando todas las dimensiones de desarrollo desde el
nacimiento.
Se pueden llevar a cabo los siguientes
exámenes de laboratorio adicionales:
Hemograma total
Electrolitos
Análisis de orina
Pruebas de la función
tiroideaAlgunos estudios endocrinos, como
parezcan indicadosElectroforesis de hemoglobina para
determinar la presencia de afecciones como la enfermedad
drepanocíticaRadiografías para determinar la
edad ósea
Pronóstico
Cuando el período de retraso en el
desarrollo ha sido breve y la causa se ha determinado y puede
corregirse, el proceso de crecimiento y desarrollo normal puede
reanudarse; pero si el retraso en el desarrollo es prolongado,
los efectos pueden ser perennes y bien podría no lograrse
un crecimiento y un desarrollo normal.
Complicaciones
Se puede presentar un retraso mental,
emocional o físico durable.
Prevención
La mejor forma de prevenir este tipo de
retraso es detectarlo oportunamente por medio de exámenes
de rutina del bebé sano y de seguimientos
periódicos en los escolares y en los adolescentes.
(Véase el excelente manuscrito: Letters to my Sons:
Failure to Thrive por K. Sandford).
Tratamiento
Como es generalmente el caso con los
trastornos tempranos de la niñez, la madre y el infante se
ven juntos en la terapia.
Las metas terapéuticas son las de
facilitar la interacción entre la madre y el niño,
estimular el desarrollo psicosexual del infante y educar los
padres en todos los aspectos del desarrollo de su
hijo.
La terapia incluye asimismo atención
personal y específica hacia ambos padres, ya que la
depresión puerperal en la madre o el padre pueden
afectar el desarrollo armonioso del niño. (Véase mi
artículo La Depresión Puerperal en
monografías.com y la Depresión Puerperal en el
Hombre).
El tratamiento depende de la causa del
retraso en el crecimiento y en la evolución total. Si el
retraso en el crecimiento se debe a factores nutricionales,
éstos se pueden resolver brindando educación a los
padres para que suministren al niño una dieta
balanceada.
Si el retraso involucra factores
psicosociales, el tratamiento debe incluir el mejoramiento en la
dinámica y las condiciones de vida familiar. Igualmente,
es preciso hacer un análisis de las actitudes y
comportamientos de los padres, ya que los últimos son
factores que pueden contribuir a que se presenten problemas en el
niño. En muchos casos, puede ser necesario hospitalizar al
niño con el fin de concentrarse en la
implementación de un plan de tratamiento médico, de
la conducta y psicosocial comprensivo.
El caso de
Víctor
Nos conocimos en las clínicas del
Saint Louis Children"s Hospital cuando me tocara el
turno de supervisar el cuidado de los pacientes jóvenes
con trastornos del comportamiento.
El director del hospital era el renombrado
Profesor de Neurología Infantil, Philip R.
Dodge.
La orientación del servicio era
organicista, con una inclinación entusiasta al
diagnosticar, una condición nueva: entonces sería,
la de la hiperactividad infantil.
Nuestro primer caso fue el de un
niño de diez años llamado Víctor.
De aspecto inteligente, se comportaba con
curiosidad y mucha desenvoltura. Cuando los estudiantes de
medicina y los residentes lo interpelaban, como se acostumbra,
con preguntas conducentes al diagnóstico, respondía
con prontitud y aplomo.
Era verbal y cortés. Parecía
que el ejercicio intelectual en que estaba envuelto le agradaba
en lo extremo.
Contestaba preguntas tanto como formulara
las propias. Haruo, un estudiante de origen japonés, le
despertó la curiosidad: "¿Por qué tus ojos
son diferentes?" Le preguntó.
Antes de que Haruo respondiera, la
mamá lo detuvo e insistió en que Víctor se
disculpara por sus impertinencias con sus alusiones
raciales.
"¿Ya ven?" (Nos dijo en conjunto)
"es que es híper…"
Interrumpí la sesión para que
nos quedáramos a solas con la joven madre; recién
parida de otro niño, y recién
divorciada.
Con un diagnóstico de
depresión formulado en el caso de esta madre afligida,
visitamos con el recién nacido de seis meses, quien
sería diagnosticado retraso del desarrollo y de la
vinculación afectiva.
Para una mujer en plena depresión,
la exuberancia de un niño normal era demanda
infinita.
El tratamiento de la madre resolvió
la "hiperactividad" de Víctor.
Ahora veamos el
caso de Connie
Connie hija fue inesperada y accidental
para sus padres.
Los últimos habían agotado
todos los tratamientos posibles para la infertilidad. El feliz
embarazo con Connie ocurrió cuando la madre cumpliera 42
años.
La gestación fue normal en todos los
respectos.
Aumento de peso materno, durante el
embarazo fue normal. La madre expectante mantuvo actividad
física adecuada y su cuidado prenatal fue
excelente.
El nacimiento del bebé fue por las
vías naturales. Su Apgar Score fue de 9 — todos
se regocijaban.
Los problemas se manifestaran cuando Connie
pareciera poco coordinada a los siete meses y se pasaba las horas
en inmovilidad apática.
Al año medio a menudo se caía
y parecía que no aprendería lograr, en el
área del comportamiento motor, lo que otros niños
podrían, sin mayor esfuerzo, ejecutar.
Basados en la historia y el examen
clínico el diagnóstico de la ataxia telangiectasia
se hizo.
La ataxia-telangiectasia o Síndrome
de Louis Bar
Definición
Es una enfermedad poco común de la
infancia que afecta el cerebro y otras partes del
cuerpo.
Ataxia se refiere a movimientos
descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el
agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares)
inmediatamente por debajo de la superficie de la piel. Las
telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas
semejantes a una araña.
Causas
La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo
cual significa que se trasmite genéticamente, siendo un
rasgo autosómico recesivo.
La enfermedad resulta de defectos en el gen
mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM, por sus siglas en
inglés). Los defectos en este gen pueden llevar a que se
presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo,
incluyendo la parte del cerebro que coordina los
movimientos.
Esta enfermedad se presenta por igual en
ambos sexos, afectando aproximadamente a 1 de cada 40.000 a
100.000 personas en todo el mundo.
Síntomas
Disminución en la
coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la
infancia:
marcha inestable
marcha espasmódica
marcha atáxica (ataxia
cerebelar)
Disminución del desarrollo
mental que se demora o se detiene después de los 10 a
12 años de edadDilación para empezar a
caminarVasos sanguíneos dilatados en la
piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y
la rodillaVasos sanguíneos dilatados en la
esclerótica de los ojosDecoloración de la piel (manchas
café con leche en la piel —
cafe-au-lait)Decoloración de áreas de
piel expuestas a la luz solarEncanecimiento prematuro
Movimientos espasmódicos o
anormales de los ojos (nistagmos) en fases avanzadas de la
enfermedadConvulsiones
Infecciones respiratorias severas que
se repiten con frecuencia
Diagnóstico
El médico llevará a cabo un
examen físico en el que se pueden encontrar signos de los
siguientes órganos/sistemas:
Amígdalas, ganglios
linfáticos y bazo por debajo del tamaño
normalDisminución o ausencia de los
reflejos tendinosos profundosRetraso o ausencia del desarrollo
físico y sexualRetraso en el desarrollo
mentalCara con apariencia de máscara
fijaCambios múltiples en el color y
textura de la piel
Los posibles exámenes son, entre
otros:
Niveles de inmunoglobulina
sérica (IgE, IgA)Prueba de detección de
células B y TAlfafetoproteína
Antígeno
carcinoembrionarioPruebas genéticas para buscar
mutaciones en el gen ATMRadiografías para examinar el
tamaño del timoExamen de tolerancia a la
glucosa
Tratamiento
No existe un tratamiento específico
para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se
efectúa está dirigido a la mejora de
síntomas específicos.
Pronóstico
La muerte prematura es común, pero
la expectativa de vida es variable.
Complicaciones
Cáncer de tipo
linfomatosoDiabetes
Cifosis y escoliosis de la columna
vertebralTrastorno progresivo del movimiento que
conlleva al uso de una silla de ruedasInfecciones pulmonares severas y
recurrentes
Prevención
Las parejas que tengan antecedentes
familiares de esta afección y que estén pensando en
tener hijos deben solicitar asesoría genética.
(Véanse mis artículos al respecto).
Los padres de un niño con este
trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de
cáncer, por lo tanto, deben buscar igualmente
asesoría genética y someterse a pruebas de
detección de cáncer más exhaustivas,
especialmente del seno para la mujer.
Bibliografía
? Andrews BF, Kopack FM, Bruton OC: A
syndrome of ataxia, oculocutaneous telangiectasia, and
sinopulmonary infections. U S Armed Forces Med J 1960 May; 11:
587
? Athma P, Rappaport R, Swift M: Molecular
genotyping shows that ataxia-telangiectasia heterozygotes are
predisposed to breast cancer. Cancer Genet Cytogenet 1996 Dec;
92(2): 130-4
? Becker-Catania SG, Chen G, Hwang MJ, et
al: Ataxia-telangiectasia: phenotype/genotype studies of ATM
protein expression, mutations, and radiosensitivity. Mol Genet
Metab 2000 Jun; 70(2): 122-31
? Biemond A: Paleocerebellar atrophy with
extrapyramidal manifestations in association with bronchiectasis
and telangiectasis of the conjunctiva bulbi as a familial
syndrome.
? Enoch T, Norbury C: Cellular responses to
DNA damage: cell-cycle checkpoints, apoptosis and the roles of
p53 and ATM. Trends Biochem Sci 1995 Oct; 20(10):
426-30?
? Gatti RA, Berkel I, Boder E, et al:
Localization of an ataxia-telangiectasia gene to chromosome
11q22-23. Nature 1988 Dec 8; 336(6199): 577-80
? Lange E, Borresen AL, Chen X, et al:
Localization of an ataxia-telangiectasia gene to an approximately
500- kb interval on chromosome 11q23.1: linkage analysis of 176
families by an international consortium. Am J Hum Genet 1995 Jul;
57(1): 112-9
Larocca, FEF: La Fenilcetonuria —
Glioma del Nervio Óptico
monografias.com
Autor:
Dr. Félix E. F.
Larocca