El SIDA — el Síndrome de Down, la Asesoría Genética

Donde Presentamos Información Acerca del SIDA —
Donde se Entiende la Obesidad como Trastorno de las Emociones,
Donde se discute el Síndrome de Down, de la
Asesoría Genética, Asuntos del Sobrepeso y de Otras
Cosas de Interés…

SIDA: Síndrome de
Inmunodeficiencia Adquirida

En el mundo existe una epidemia generalizada de esta
condición, que antes muchos creyeran que afectaba, como
castigo de Dios, exclusivamente al homosexual. Mientras que otros
más sofisticados y con mayor perspicacia,
entenderían que el SIDA, condición conectada a la
actividad sexual, era una manera eficiente para la Naturaleza
refrenar los efectos de una expansión demográfica
desbocada.

He aquí la ecuación: Más sexo con
más parejas = más chances de reproducción =
mayor crecimiento de la población. Más actividad
sexual con más parejas = más chances de
infección por transmisión sexual = menos personas
para reproducirse.

Entremos a la clase de hoy preparados a educarnos acerca
de las consecuencias de esta epidemia trágica, y
descuidada por nuestros gobiernos, quienes la ignoran con
criminal indiferencia.

Definición:

El SIDA es la etapa final y más
grave de la enfermedad del
VIH, la cual produce daño severo al sistema
inmune.

Los Centros para el Control de Enfermedades
(CDC) han definido al SIDA (Síndrome de
Inmunodeficiencia Adquirida) como una condición que
comienza cuando una persona con infección por VIH tiene un
conteo de células inmunes CD4 (también denominadas
"células t") por debajo de 200.

También se define por numerosas
infecciones oportunistas y cánceres que se manifiestan en
presencia de la infección por VIH.

El SIDA es la quinta causa de muerte en las
personas entre 25 y 44 años en los Estados Unidos.
Alrededor de 47 millones de personas en todo el mundo se han
infectado con el VIH desde que la epidemia presente
comenzó.

El Virus de la Inmunodeficiencia Humana
(VIH) causa el SIDA. Este virus ataca el sistema inmune y deja al
organismo vulnerable a una gran variedad de enfermedades y
cánceres potencialmente mortales.

Las bacterias, levaduras y virus comunes,
que generalmente no provocan enfermedades serias en personas con
un sistema inmunológico sano, pueden provocar enfermedades
fatales en las personas con SIDA.

Se ha encontrado el VIH en saliva,
lágrimas, tejido del sistema nervioso, sangre, semen y sus
fluidos, flujo vaginal y leche materna. Sin embargo, sólo
se ha comprobado el contagio a otras personas a través de
sangre, semen, secreciones vaginales y la leche
materna.

La transmisión del virus
ocurre:

• Durante el contacto sexual, ya sea
  oral, vaginal o anal.

• Por vía sanguínea,
  mediante transfusiones o cuando los drogadictos comparten una
  misma aguja.

• De la madre al niño. Una mujer
  embarazada puede transmitir de manera pasiva el virus a su
  feto o una madre lactante puede transmitirlo a su
  bebé.

Hay otros métodos de
transmisión menos comunes como una lesión
accidental con una aguja, inseminación artificial por
semen donado y a través de un órgano
donado.

La infección por VIH no se propaga
por contacto casual, como un abrazo o un apretón de manos,
por tocar platos, perillas de las puertas o asientos de
sanitarios que han sido tocados con anterioridad por una persona
infectada con el virus, ni durante la participación en
deportes ni por las picadas de mosquitos.

No se transmite generalmente, a personas
que donan sangre u órganos en los Estados Unidos ya que
los hospitales toman medidas drásticas para evitar estas
contingencias.

Sin embargo, el VIH se puede transmitir a
la persona que recibe sangre u órganos de un donante
infectado. Es por esto que los bancos de sangre y los programas
de donación de órganos hacen exámenes
minuciosos a los donantes, la sangre y los tejidos.

El grupo con mayor riesgo para adquirir el
SIDA, son los hombres homosexuales o bisexuales que tienen
relaciones íntimas sin protección, los consumidores
de drogas intravenosas
que comparten las agujas, los compañeros sexuales de
personas que participan en actividades de alto riesgo,
niños nacidos de madres con VIH y personas que recibieron
transfusiones sanguíneas entre 1977 y 1985, prior al
establecimiento de métodos estándar para detectar
el virus en la sangre.

El SIDA comienza como una infección
de VIH. Es posible que las personas infectadas no presenten
síntomas durante 10 o más años, aunque
sí pueden transmitir la infección a otros durante
este período asintomático. Entre tanto, su sistema
inmune se va debilitando gradualmente hasta cuando desarrollan el
SIDA.

La infección
aguda de VIH progresa con el tiempo a una infección
asintomática de VIH y luego a infección
sintomática temprana con VIH. Posteriormente progresa a
SIDA (infección por VIH muy avanzada con conteo de
células T por debajo de 200).

La mayoría de los individuos
infectados con el VIH, con el tiempo, progresarán a las
manifestaciones clínicas típicas del SIDA. Sin
embargo, hay un pequeño grupo de pacientes en los que el
SIDA evoluciona muy lentamente o simplemente no evoluciona; estos
son los llamados casos latentes; muchos de entre ellos, parecen
poseer una protección genética que evita que el
virus se adhiera a ciertos receptores inmunes.

La faz del SIDA…

Síntomas:

Los síntomas del SIDA son
principalmente el resultado de las infecciones que no se
desarrollan normalmente en personas con un sistema
inmunológico sano. Estas son llamadas "infecciones
oportunistas".

Los pacientes con SIDA tienen su sistema
inmunológico destruido por el VIH y son muy susceptibles a
dichas infecciones oportunistas. Los síntomas comunes
son:

• fiebre

• sudoración nocturna

• glándulas inflamadas

• escalofríos

• debilidad

• pérdida de peso.

Manifestaciones
físicas

La siguiente es una lista de infecciones y
cánceres relacionados con el SIDA que las personas con
esta enfermedad adquieren a medida que su recuento de CD4
disminuye. Anteriormente se definía que la persona
tenía SIDA al tener una infección por VIH y
adquirir una de estas enfermedades adicionales, pero en la
actualidad simplemente se define como tener un conteo CD4 por
debajo de 200. Muchas otras enfermedades adicionales a las que
aparecen en la lista a continuación pueden desarrollarse
también, con sus respectivos síntomas.

Recuento de CD4 inferior a
350/ml:

• Virus del herpes simple: causa
  úlceras en la boca o en los genitales y se presenta
  con más frecuencia y severidad que en ocasiones
  anteriores Tuberculosis: infección con la bacteria de
  la tuberculosis que afecta predominantemente los
  pulmones

• Muguet oral o vaginal: candidiasis en
  la boca o en los genitales

• Herpes zoster: úlceras sobre una
  determinada parte de la piel causadas por este
  virus

• Linfoma de tipo no Hodgkin,
  cáncer de los ganglios linfáticos

Recuento de CD4 inferior a
200/ml:

• Neumonía por Pneumocystis
  carinii: neumonía PCP

• Esofagitis por Candida:
  infección dolorosa del esófago causada por
  hongos

Recuento de CD4 inferior a
100/ml:

• Meningitis por Criptococcus:
  infección del cerebro por este hongo

• Demencia por SIDA: deterioro y
  disminución de las funciones mentales causadas por el
  VIH en sí

• Encefalitis por toxoplasmosis:
  infección del cerebro causada por este parásito
  que se encuentra frecuentemente en las heces de
  gato

• Leucoenfalopatía multifocal
  progresiva: una enfermedad viral del cerebro causada por un
  virus (llamado el virus JC), que causa un declive
  rápido de las funciones cognitivas y
  motoras

• Síndrome de desgaste:
  pérdida de peso extrema y anorexia causadas por el
  VIH

• Recuento de CD4 inferior a
  50/ml:

• Micobacterium avium: una
  infección de la sangre causada por una bacteria
  relacionada con la tuberculosis

• Infección por citomegalovirus:
  una infección viral que puede afectar casi cualquier
  órgano o sistema, especialmente los ojos

Además del recuento de linfocitos
CD4, son de utilidad otras pruebas para el manejo de la
enfermedad por VIH como radiografías de tórax,
frotis de Papanicolaou entre otros. Los hombres homosexuales que
se involucran en sexo anal receptor pueden desear considerar un
frotis de Papanicolaou anal para detectar los cánceres
potenciales.

Tratamiento:

Hasta el momento, no existe cura para el
SIDA. Sin embargo, se encuentran disponibles varios tratamientos
que pueden retardar el progreso de la enfermedad por muchos
años y mejorar la calidad de vida de aquellas que han
desarrollado síntomas.

La terapia antiviral suprime la
replicación del virus VIH en el organismo. Una
combinación de varios agentes antirretrovirales, conocida
como Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa (HAART), ha sido
muy efectiva en reducir el número de partículas de
VIH en el torrente sanguíneo (medidas con un examen
llamado la carga viral), lo que puede ayudar al sistema inmune a
recuperarse durante un tiempo y a mejorar los recuentos de
células T.

A pesar de que ésta no es una cura
para el VIH y las personas en Terapia Anti-Retroviral Altamente
Activa con niveles reducidos de VIH aún pueden transmitir
el virus a los demás a través del sexo o del uso
compartido de agujas, el tratamiento es muy
promisorio.

Existe evidencia de que, si se controlan
los niveles de VIH circulante y se mantiene el recuento de CD4
alto (>200), puede prolongarse y mejorarse significativamente
la vida y la calidad de vida. Sin embargo, el VIH tiende a
desarrollar resistencia en los pacientes que no toman sus
medicamentos cada día. También ciertas cepas de VIH
mutan fácilmente y pueden hacerse refractarios a la
Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa muy
rápidamente.

En la actualidad están disponibles
pruebas de laboratorio para determinar si el virus es renuente a
un medicamento en particular, las cuales pueden ser útiles
para determinar la mejor combinación de medicamentos y
ajustarla si comienza a fallar.

Cuando el VIH se vuelve resistente a la
Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa, se requiere terapia
agresiva para tratar de suprimir la cepa particular de VIH. Se
prueban diferentes combinaciones de medicamentos para intentar
reducir la carga viral. Desdichadamente este enfoque no siempre
tiene éxito y el paciente por lo general
desarrollará SIDA y sus complicaciones.

El tratamiento con Terapia Anti-Retroviral
Altamente Activa no está exento de riesgos, ya que es una
combinación de diferentes medicamentos y cada uno tiene
sus propios efectos colaterales. Algunos de estos efectos comunes
son: náuseas, dolor de cabeza, debilidad, malestar general
y acumulación de grasa en la espalda y en el abdomen
("giba de búfalo", lipodistrofia). Cuando se utilizan
estos medicamentos a largo plazo se puede aumentar el riesgo de
ataque cardíaco porque se interfiere con el metabolismo
lípido.

Todo médico que prescriba una
Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa debe seguir
cuidadosamente al paciente en busca de los posibles efectos
asociados con la combinación de medicamentos administrada.
Además, deben hacerse exámenes de sangre rutinarios
para medir los recuentos de CD4 y la carga viral (un examen que
mide cuanto virus se encuentra en la sangre). El objetivo es
alcanzar un recuento de CD4 tan cercano a lo normal como sea
posible y bajar los niveles de carga viral de VIH a niveles no
detectables.

Otros agentes antivirales están en
la etapa de investigación y muchos nuevos medicamentos
están en desarrollo. Factores de crecimiento que estimulan
el crecimiento celular, como el Epogen (eritropoyetina) y el
G-CSF, se utilizan, en ocasiones, para el tratamiento de la
anemia y de
los bajos conteos de glóbulos blancos asociados con el
SIDA.

También se utilizan medicamentos
para prevenir las infecciones oportunistas (como la neumonía
por Pneumocystis carinii) y pueden mantener a los
pacientes con SIDA más sanos durante períodos de
tiempo más largos. Estas infecciones oportunistas se
tratan a medida que aparecen.

Pronóstico:

Actualmente no existe una cura para el
SIDA, el cual ha probado ser una enfermedad fatal a nivel
mundial. Sin embargo, la mayoría de los pacientes
sobrevive muchos años después del
diagnóstico. La tara de supervivencia ha aumentado
dramáticamente el tiempo entre el diagnóstico y la
muerte, y las investigaciones continúan, tanto en lo
relacionado con drogas para el tratamiento como en el desarrollo
de una vacuna.

Complicaciones:

Cuando un paciente se infecta con VIH, el
virus comienza a destruir lentamente su sistema inmune, pero la
velocidad de este proceso varía de una persona a otra. El
tratamiento con Terapia Anti-Retroviral Altamente Activa puede
ayudar a retardar y aún detener el deterioro de dicho
sistema inmunológico.

Sin embargo, una vez que el sistema
inmunológico está seriamente menoscabado ya se dice
que el paciente ha desarrollado el SIDA, y en ese momento es
susceptible a infecciones y cánceres que la mayoría
de adultos sanos no adquirirían.

Prevención:

La prevención del SIDA requiere
previsión y autodisciplina. Los requisitos a menudo
parecen ser restricciones personales, pero son efectivos y pueden
salvar vidas.

1. No tener relaciones sexuales
con:

• Personas que se sabe o se sospecha
  estén infectadas con SIDA

• Parejas múltiples

• Personas que tengan múltiples
  parejas

• Personas que consuman drogas por
  vía intravenosa

2. No consumir drogas intravenosas,
pero si ha de hacerse, no compartir agujas ni jeringas. En la
actualidad muchas comunidades tienen programas de intercambio de
jeringas en los cuales las jeringas usadas se pueden desechar y
se pueden obtener jeringas nuevas estériles gratis. Estos
programas también pueden ofrecer recursos para el
tratamiento de la adicción.

Jeringas compartidas…

3. Evitar la
exposición a la sangre de lesiones o hemorragias nasales
cuando se desconozca la condición VIH del individuo con la
hemorragia. Puede ser útil usar ropas de
protección, máscaras y gafas de seguridad cuando se
ayude a personas lesionadas.

4. Cualquier persona que tenga resultados
positivos en el examen para VIH puede transmitir la enfermedad a
otros y no deben donar sangre, plasma, órganos corporales
ni semen. Desde el punto de vista legal, ético y moral,
estas personas deberían informar a sus posibles parejas
sexuales de su estado VIH positivo y no intercambiar
líquidos corporales durante la actividad sexual, usando
siempre medidas preventivas (como los condones de látex)
que aseguren la mayor protección para la
pareja.

5. Las mujeres positivas al VIH deben
recibir asesoramiento antes de quedar embarazadas
sobre los riesgos para el bebé y los avances
médicos que pueden ayudarles a evitar que el feto se
infecte con el virus. El uso de ciertos medicamentos puede
reducir dramáticamente las posibilidades de que el
bebé se infecte durante el embarazo.

6. Las mujeres que son VIH positivas no
deben amamantar a sus bebés.

7. Las prácticas de "sexo seguro"
como los condones de
látex son altamente efectivas para prevenir la
transmisión del VIH, sin embargo, permanece el riesgo de
adquirir la infección aún con el uso de condones.
La abstinencia es el único método seguro de
prevenir la transmisión sexual del VIH.

8. Otra información acerca de la
reducción de riesgo sexual: El comportamiento sexual de
mayor riesgo es el contacto receptivo anal sin protección,
el comportamiento sexual menos riesgoso es recibir sexo oral. La
realización de sexo oral a un hombre se asocia con
algún riesgo de transmisión del VIH, pero es menos
riesgoso que la relación vaginal sin protección. La
transmisión del virus de mujer a hombre es mucho menos
probable que la transmisión hombre a mujer. La
realización de sexo oral a una mujer que no tiene su
período presenta un riesgo de transmisión
bajo.

9. Los pacientes VIH positivos que
están tomando medicamentos anti-retrovirales tienen
menores posibilidades de transmitir el virus. Por ejemplo, una
mujer embarazada que está en tratamiento al momento del
parto tiene sólo un 5% de posibilidad de transmitir el VIH
a su bebé, comparado con el 20% si no se están
utilizando medicamentos.

10. La provisión de sangre de los
Estados Unidos está entre las más seguras del
mundo. Casi todas las personas infectadas con VIH a través
de transfusiones de sangre recibieron esas transfusiones antes de
1985, el año en el que comenzó la
investigación de VIH para toda la sangre donada. En la
actualidad el riesgo de infección con VIH en los Estados
Unidos a través la recepción de una
transfusión sanguínea o de productos de la sangre
es extremadamente baja y se ha vuelto progresivamente menor,
aún en áreas geográficas con alta incidencia
de VIH.

11. Si una persona cree que ha estado
expuesta al VIH debe buscar atención médica de modo
inmediato. Existe alguna evidencia de que un curso rápido
de medicamentos antivirales puede reducir las posibilidades de
que la persona sea infectada. Esto se denomina profilaxis pos
exposición (PEP) y se ha utilizado para tratar los
trabajadores de salud lesionados con agujas durante años.
Hay poca información acerca de la efectividad de la PEP
para personas expuestas a través de actividad sexual o
consumo de drogas intravenosas, sin embargo, si una persona cree
que ha estado expuesta, debe discutir la posibilidad con un
especialista reconocido tan pronto como sea posible. A todas las
víctimas de violación se les debe ofrecer PEP y se
deben considerar sus riesgos y beneficios potenciales en el caso
particular.

Fotos de interés acerca del
SIDA:

En esta parte de la lección de hoy retornamos al
mundo proteico de la obesidad. Enfermedad, que como el SIDA ha
adquirido proporciones epidémicas y que, como el SIDA
está diezmando poblaciones enteras con sus efectos y
complicaciones inmediatas y tardías.

Presentaremos un historial clínico para que nos
sirva de apuntalamiento a nuestras tareas
pedagógicas.

La obesidad como trastorno de las
emociones

El otro día un señor, cuyos logros en la
vida de los espectáculos y de las candilejas dominicanas,
lo calificaría como dechado de felicidad y de equilibrio
emocional; me decía: "…a mí lo que me sucede…
es que yo no puedo perder este peso (más de 50 libras)…
porque yo vivo bajo muchas presiones… tú
no…".

En este mundo tan complicado, los glucocorticoides,
elementos que se activan en nuestros organismos cuando el
estrés nos visita, sólo están ausentes en
sus efectos en aquéllas personas que están muertas.
Tengo el presentimiento, de que muerto aún no lo estoy.
Esa fue mi respuesta a ése, mi triste amigo… exitoso…
acaudalado… gordo… e infeliz…

El caso de William

En la playa de La Palapa, a dónde nuestros pasos
nos conducen varias veces a la semana, debido a la ingenuidad
perceptiva de los trabajadores dominicanos humildes, ya nos
reconocen a mi esposa y a mí como un team de profesionales
médicos, que se les muestra accesible a ellos, por la
manera por la cual respondemos a sus necesidades. De esta manera,
hemos desarrollado un ejercicio peripatético de la
medicina inconvencional y amistosa; ya que se limita a charlar
sin recibir remuneración alguna. Ello significa que,
acompañado del paciente, caminando despacio, a veces
deteniéndose para palpar un pulso, o para evaluar los
resultados de algunas pruebas de laboratorio; o simplemente para
escuchar los pormenores de una historia clínica, que es lo
suficiente para orientar a nuestros amigos: los toalleros y los
limpiadores de la playa.

Obesidad y salud…

William pesaba 390 libras, las cuales escondía de
modo magnífico y discreto tras la torre montañosa
de sus 77 pulgadas de estatura. A pesar de su corpulencia,
William se sentía feliz y era apacible… como los
elefantes… porque como esos paquidermos, William, carece de
predadores naturales. Habitualmente, él solía
escoltarnos a nuestra destinación litoral con una sonrisa,
despidiéndose de nosotros con un cálido
apretón fuerte de manos y con un gesto respetuoso de
tocarse la cachucha.

Un día, cuando retornáramos a la playa,
luego de una ausencia de varias semanas por motivo de viaje;
sentimos una agitación que ocurriera cuando antes de que
llegáramos al lugar. William estaba cabizbajo, sentado en
su banquillo habitual, electrizándose con visible
entusiasmo cuando oyera las palabras pronunciadas por sus
compañeros: "¡Ya llegaron… ya llegaron!…".
William estrechó nuestras manos con efusión, se
removió la gorra, y produjo para nosotros los resultados
de una historia clínica obscurecida por la falta de datos
para elucidar la razón por la cual él había
perdido 60 libras, no podía respirar, no dormía
bien, y se sentía totalmente — miserablemente,
infeliz.

Nosotros, inmediatamente hicimos los arreglos para que
William consultara con un colega prestigioso, un internista, en
Santo Domingo. Pero, luego de varias visitas a la Capital,
nuestro amigo permanecía silencioso, taciturno,
pálido, desanimado y frustrado. Se lamentaba: "Yo no me
puedo curar si no me dan medicina". A lo que nosotros
respondíamos, tratando de darle soporte, que es mejor
medicina la de no dar medicinas para un mal desconocido; que
darle a una persona una caterva de pastillas para tratar de
lograr una mejoría sintomática y nada
más.

Entra Osvaldo

Una tarde llegamos a la playa cuando los últimos
rayos del sol se extinguían bajo la línea platinada
del horizonte. Ese día a William no le tocaba trabajar.
Osvaldo caminó con nosotros y añadió a la
historia clínica de su amigo el hecho
importantísimo de que William había estado muy
triste desde la partida de su esposa. Circunstancia ésta
que coincidiría exactamente con la fecha cuando la
aflicción empezara. La esposa, por mutuo acuerdo, se
había ido a Puerto Rico, a pacer en prados de más
verdor, para beneficiarlos a ellos, su joven familia y su
progenie.

Ahora el problema estaba finalmente en nuestras manos.
No, éste no era un asunto de la psiquiatría ni de
las disorexias. Este era el problema de una persona acongojada
por una "pérdida" de gran significado en su vida,
necesitando ser restaurada en su vida emocional. Nos tomó,
simplemente, muchas caminatas largas con el amigo de la semblanza
triste y del apodo anglosajón, para que sus
síntomas cesaran.

Corolario

Aquéllos quienes pretendan "tratar" los
trastornos del peso, los del comer y los de las emociones
humanas; tienen el solemne y grave deber, ética y
humanamente, de considerar a la persona en su totalidad, y no
como se acostumbra en el comercio, a veces indiferente, de las
industrias dietéticas.

La obesidad es otra de las condiciones que
pertenece de un modo prominente en esta categoría de
condiciones. Resumiéndola de un modo sucinto y breve: Dada
la campaña intensa con la que el gobierno norteamericano
la ha atacado en los últimos veinte años,
debería de estar siendo erradicada; pero sin embargo, la
incidencia de la obesidad sigue aumentando en proporciones
alarmantes en ese y en otras naciones las cuales llamamos
"países desarrollados."

Recuerden, por si lo olvidaron…
William había perdido (no ganado) de peso…
Los que nunca ganaría de nuevo — así lo sabemos
porque William nos envía e-mail desde la isla de
Borinquen, donde ahora reside con su esposa y sus
hijos.

Fin de la lección

El Buzón Universitario

El Síndrome de
Down o Trisomía 21

Descripción

En la mayoría de los casos, el
síndrome de Down es causado por un cromosoma 21 adicional
y es la causa más común de malformaciones de
nacimiento en el hombre, con una incidencia de 1 caso por cada
660 nacimientos.

Los niños con este síndrome
tienen una apariencia característica ampliamente
reconocida, con una cabeza que puede ser más
pequeña de lo normal (microcefalia) y deformada. Los
rasgos faciales prominentes son una nariz achatada, una lengua
que está fuera constantemente y ojos inclinados hacia
arriba, como el oriental típico — de eso se deriva la
denominación vieja de "mongolismo". La esquina interna del
ojo puede tener un pliegue redondeado de piel, pliegue
epicántico en lugar de terminar en punta. Las manos son
cortas y anchas con dedos cortos, que suelen tener un
único pliegue palmar. El retardo en el crecimiento y
desarrollo normales es típico y la mayoría de los
niños afectados nunca alcanza una altura adulta
promedio.

Manos típicas…

Los defectos cardíacos
congénitos en estos niños son frecuentes,
produciendo por lo general una mortalidad temprana. Las
anomalías gastrointestinales, como la atresia
esofágica (obstrucción del esófago) y la
atresia
duodenal (obstrucción del duodeno),
también son relativamente comunes. La obstrucción
del tracto gastrointestinal puede requerir cirugía poco
después del nacimiento. Los niños con
síndrome de Down también tienen una incidencia
elevada hacia la leucemia
linfocítica aguda.

Síntomas:

• Disminución
  del tono muscular al nacer

• Suturas craneales separadas

• Cráneo asimétrico o
  deforme

• cabeza redonda con un área plana
  en la región occipital

• cráneo pequeño
  (microcefalia)

• Ojos inclinados hacia arriba, distintos
  a los de cualquier grupo étnico

• Boca pequeña con lengua
  protruida y seca

• Manos cortas y anchas

• Pliegue único en la palma de la
  mano

• Retardo
  global en el crecimiento y el desarrollo

• Retraso en las facultades mentales y
  sociales

• Lesión en el iris
  ocular, una anomalía conocida como las manchas de
  Brushfield

Pliegue epicántico

Exámenes
diagnósticos:

La auscultación
del tórax puede revelar un soplo cardíaco. Mediante
un examen
físico se aprecian las anomalías
características como un perfil facial plano, orejas
pequeñas, músculos abdominales separados,
articulaciones hiperflexibles, marcha inestable, piel de
más en la parte posterior del cuello al nacer y una
curvatura anormal del dedo meñique.

Los vómitos
tempranos y profusos pueden indicar una obstrucción del
esófago o del duodeno, y
rara vez de segmentos más bajos del tracto
gastrointestinal. Algunas veces, esto se descubre por la
imposibilidad de pasar una sonda por la nariz hasta el
estómago o el duodeno al momento del nacimiento, al igual
que con radiografías especiales.

Los exámenes son:

• Examen físico: sospecha y
  confirmación del diagnóstico

• Estudios
  cromosómicos: revelan tres copias del cromosoma 21
  en el 94% de los casos

• Radiografía
  de tórax: determina la existencia de anomalías
  cardíacas

• Ecocardiograma

• ECG

• Radiografías gastrointestinales,
  cuando la indicación existe

Tratamiento:

No existen métodos de tratamiento
específicos para el síndrome de Down. En la
mayoría de las comunidades se ofrece educación y
capacitación especial para los niños con
discapacidades mentales. Ciertos defectos cardíacos pueden
requerir corrección quirúrgica. La posibilidad de
sufrir de problemas
visuales, pérdida
auditiva y aumento de la susceptibilidad a las infecciones
exigen el seguimiento del paciente a intervalos
propios.

Los grupos de apoyo ofrecen soporte y
asistencia.

Pronóstico:

La expectativa normal de vida de una
persona con síndrome de Down puede acortarse debido a una
enfermedad
cardíaca congénita y por la aparición
de una leucemia
aguda. El retardo mental es variable, aunque por lo general
es de severidad moderada. Algunos adultos logran vivir una vida
adecuada e independiente.

Complicaciones:

• Problemas de
  la visión

• Pérdida
  auditiva

• Anomalías
  cardíacas

• La leucemia
  aguda

• Infecciones
  de oído frecuentes

• Obstrucción
  gastrointestinal

• Atresia
  esofágica o atresia
  duodenal

• La tercera parte de los pacientes
  experimenta bloqueo de las vías respiratorias durante
  el sueño

• Hay un aumento en la incidencia de
  demencia a medida que van creciendo

• Inestabilidad de los huesos de la
  espalda en la parte superior del cuello que puede provocar
  lesiones compresivas de la médula espinal.

• Hay un riesgo claro de que otras
  personas supongan que un niño presenta un retardo
  mayor del real

Prevención:

Se recomienda asesoría
genética en todas las familias que presenten este
síndrome. El síndrome de Down puede detectarse en
el feto a los pocos meses del embarazo
mediante un examen de los cromosomas realizado por medio de una
amniocentesis.
Los padres de un niño con síndrome de Down corren
un mayor riesgo de tener otro niño con síndrome de
Down, por lo que se les debe informar sobre la amniocentesis. Las
mujeres que quedan embarazadas
después de los 40 años también corren un
mayor riesgo de tener un niño con síndrome de
Down.

Temas actualizados

Asuntos de salud en
breve…

Asesoría genética y
diagnóstica prenatal – Información
general

INFORMACIÓN:

Por muchos miles de años, el ser
humano ha observado ciertas anomalías del nacimiento que
aparecen con mayor frecuencia en determinadas familias. El
significado de estas observaciones se hizo posible con el
advenimiento de la genética
moderna y del reconocimiento de cómo se trasmite la
información hereditaria.

La medicina actual ha reconocido
cómo se heredan las enfermedades genéticas en base
a la comprensión de la naturaleza del ADN, de los genes y de los
cromosomas.
Actualmente, los científicos han logrado 'trazar un mapa'
de los cromosomas humanos que determina la ubicación y la
función de los millones de genes en cada uno de ellos,
lo que ayudará al tratamiento de enfermedades
hereditarias.

Sin embargo, hasta que la ciencia tenga la
capacidad para ofrecer tratamiento a algunas de las enfermedades
familiares más desastrosas y funestas, el mejor recurso
que queda es el de la prevención. La prevención de
las enfermedades de transmisión genética se puede
realizar de varias maneras: evitar el embarazo, la
inseminación artificial, el diagnóstico prenatal y
la terminación de embarazos afectados.

El diagnóstico prenatal abarca:
examen de las células fetales, líquido
amniótico o membranas amnióticas para detectar
anomalías en el feto.

La asesoría genética y el
diagnóstico prenatal suministran a los padres conocimiento
para que gocen de la libertad de poder tomar decisiones
inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y
sus consecuencias. Algunos padres basados en la asesoría
genética, y frente a una posible enfermedad hereditaria
letal, han renunciado al embarazo, optando por la adopción
de hijos, mientras que otros han elegido la inseminación
artificial por un donador anónimo que no sea portador de
ninguna enfermedad específica.

Muchas enfermedades que se transmiten como
defecto de un gen en
particular se pueden diagnosticar ahora desde el inicio del
embarazo. Debido a esto, algunos padres deciden por el embarazo y
luego, en las etapas tempranas, hacen que se determine el estado
del feto. Se continúa con el embarazo si el feto
está libre de enfermedades. Los padres que deciden
continuar el embarazo con un feto defectuoso pueden prepararse
mejor psicológicamente para cuidar al bebé
informándose acerca del riesgo de la enfermedad posible
con anticipación.

Asuntos de mucho peso

Gorda y saludable… así
pensaba Mariela…

El único factor conocido que se
asocia con la longevidad es la dieta restrictiva en
calorías. La razón que se ha sugerido para este
fenómeno es que la restricción calórica
retarda el proceso, de daño por oxidación, causado
por el proceso normal del envejecimiento humano — la ruta final
camino hacia la apoptosis.

Es obvio, que la Naturaleza recompensa a
quienes no comen más de lo que les corresponde. Porque
comer mucho se resume en el aforismo de nuestros médicos
de otrora: "Libras de más, años de
menos…"

Conozcamos a Mariela. Joven de 17
años de edad, víctima de muchas dietas sin
resultados y pronunciada "saludable" y feliz. Saludable por el
médico familial y feliz por ella misma.

"Ya puedo tirar a la basura los libros de
dieta, comer como se me antoje, no preocuparme por el ejercicio y
vivir feliz el resto de mi vida".

185 libras… tamaño
14…quizás regordeta…

Mirarse en el espejo solía ser una
experiencia frustrante para Mariela. La joven había sido
rechoncha, toda su vida sin poder cambiar su imagen
negativa.

No comía fast foods, iba al gimnasio
regularmente, hacía lo que su dietista le decía,
sin que su peso bajara.

Decidió pararlo todo, ver a su
médico para confirmar que no estaba enferma y abandonarse
al destino sin mirar atrás.

En una entrevista, que ella misma ofreciera
al periódico de su colegio privado, Mariela recalcó
la importancia de quererse a uno mismo, como quiera que uno luzca
y sin pensar en ser como son todos los demás.

"En lugar de inquietarme por lo que peso, o
no peso, voy a dedicarme a leer más, a tomar clases de
cocina, que es lo que realmente me gusta y a ir a más
conciertos con mis amigas — si es que los muchachos varones
prefieren las que son delgadas".

El médico de Mariela se cuenta entre
un número creciente de médicos (ambos,
física y filosóficamente) que proponen que la salud
es más importante que el peso, lo que comemos y la
actividad física. Este médico, fumador de un par de
paquetes de cigarrillos al día, obeso y sedentario
aconseja a esta joven, que es mejor ser gorda y feliz que flaca y
"sin personalidad".

El problema para Mariela es que su
médico no tiene la razón lo que trata de justificar
con explicaciones falsas.

En algo, estamos de acuerdo. Perder de
peso no es simple, como no lo es dejar de fumar o levantarse
temprano para salir a caminar. No lo es…