Para nuestros lectores, siempre deseosos de
explorar nuevos horizontes; y de, asimismo, encontrar respuestas
a sus preguntas acerca de los varios trastornos de la
niñez y sus vicisitudes. Hemos inaugurado una nueva
sección que hemos denominado "Temas de la Niñez",
en la que ya hemos publicado tres lecciones.
Por ser una tarea adicional, producto de
mis entusiasmos didácticos, la publicación de
artículos nuevos, alternará con mis otras
responsabilidades. Así que falta de noticias, no
significa, falta de nuevo material o falta de
interés.
¡Salud!
El síndrome de Angelman es una
enfermedad infrecuente, de origen genético que ocasiona
distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el
aprendizaje. Si bien aún no se conoce su causa o existe
una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos
atenuar algunos de sus síntomas.
Muñecos felices (happy
puppets) fue el apodo que el médico inglés
Harry Angelman adoptó en 1965 al describir a tres
pacientes que compartían dos características: un
andar rígido y una risa excesiva. Sucede que, de la
variedad de sentimientos que experimentan quienes padecen el
síndrome que luego tomaría el apellido de Angelman,
la risa es el más frecuente.
La mayoría de las reacciones de
estos pacientes ante diferentes estímulos se ve
acompañada de una risa parecida a una mueca facial; las
conductas y los gestos de alegría son comunes, incluso
algunos niños pueden presentar estallidos de
risa.
Observación interesante que hice
cuando conociera a Jeff Bezos (de amazon.com fama) es que este
señor puede padecer una forma atenuada de este
síndrome.
Si bien actualmente no existe una cura para
el síndrome de Angelman, muchos de sus síntomas
-como la epilepsia o la hiperactividad- pueden ser tratados con
medicación o terapias psicoeducacionales, por
ejemplo.
Síntomas
característicos
Según un informe destinado a los
familiares de estos pacientes y redactado por la Fundación
Nacional del Síndrome de Angelman de los Estados Unidos,
esta enfermedad se manifiesta principalmente a través de
los siguientes síntomas:
Convulsiones
Son reportadas en más del 90 por
ciento de los casos (ésta puede ser una
sobreestimación ya que generalmente se informan los casos
más severos). Un porcentaje de los niños con
síndrome de Angelman presentan formas bastante
particulares de epilepsia. Estas epilepsias se caracterizan por
convulsiones sutiles, pero suficientes como para lograr la
desconexión del niño con su medio.
Ausencia del lenguaje
Si bien algunos de estos niños
parecen tener bastante comprensión como para desarrollar
el lenguaje, incluso en los de menor retardo, éste no
llega a desarrollarse. Una sola palabra como "mamá" puede
tardar alrededor de 10 a 18 meses en pronunciarse, para luego ser
usada en forma infrecuente, indiscriminada y carente de
significado simbólico. A los 3 años los
niños con mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a
aprender cierto lenguaje no verbal: algunos apuntan a partes del
cuerpo e indican algunas de sus necesidades a través de
gestos simples.
Problemas motores
Durante los primeros años de vida
han sido reportados movimientos hiperquinéticos del tronco
y de las extremidades, y movimientos nerviosos o temblores que
pueden estar presentes en los primeros 6 meses. Los movimientos
voluntarios son a veces irregulares, variando de sacudidas
ligeras a movimientos toscos no coordinados que se producen
caminando, comiendo y alcanzando objetos. Los niños
más severamente afectados pueden estar muy rígidos
y sumamente inseguros, y accidentarse al caminar.
Retraso mental
Si bien el retraso mental es bastante
común, a diferencia de otros cuadros de retardo mental
severo, los jóvenes adultos con síndrome de
Angelman suelen adaptarse socialmente y responden a la
mayoría de las señales personales e interacciones.
Manifiestan un interés por las personas, pueden establecer
amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos,
enriqueciendo su relación con familiares y amigos. Pueden
participar en actividades de grupo, quehaceres hogareños y
responsabilidades cotidianas.
Hiperactividad
Es bastante frecuente, y se describe como
hipermotricidad con un bajo tiempo de atención. Tanto los
niños como los mayores pueden tener una actividad
aparentemente incesante, guardando constantemente las manos o los
juguetes en la boca, moviéndose de un sitio a otro, aleteo
o golpeteo con las manos, etc. Conductas como agarrar, pellizcar
o morder a otros niños pueden acentuarse por la actividad
hipermotórica.
Cuadro de Giovanni Francesco Caroto que
inspiró a Angelman en sus investigaciones
Diagnóstico
genético
Los genes que causan el síndrome de
Angelman todavía no han sido identificados, aunque
sí se sabe que (según distintos autores) entre un
50 y un 75 por ciento de los casos la alteración
genética se encuentra en la región 15q11-q13 del
genoma humano, y entre un 1 y un 10 por ciento en el cromosoma
15.
Se describió una serie de genes
candidatos a ser los causantes del síndrome de Angelman:
el gen GABARB# (gen de la subunidad beta 3 del receptor GAB), el
gen MN7, el gen P y finalmente como más plausible el gen
SNRPN (small nuclear ribonucleoprotein N).
Aunque existen estudios cromosómicos
que son utilizados para confirmar el diagnóstico
clínico, esta técnica no presenta un 100 por ciento
de efectividad.
La dificultad para diagnosticar trastornos
neurológicos como el síndrome de Angelman ha
colaborado con el surgimiento del concepto de fenotipo
conductual. Por fenotipo conductual se entiende un patrón
característico de anormalidades motoras, cognitivas,
lingüísticas y sociales que se asocian
consistentemente con un trastorno biológico.
Las dificultades para investigar variantes
psicopatológicas en individuos con retardo mental han
llevado a valorizar la observación de su conducta
además de profundizar las metodologías
diagnósticas psiquiátricas. Surgió
así el reconocimiento de una serie de fenotipos
conductuales que resulta muy útil, tanto para el
diagnóstico neurológico como para el seguimiento de
estos pacientes.
De los distintos síntomas
mencionados, los que permiten construir el fenotipo conductual
del síndrome de Angelman son: disposición feliz,
risa ante la menor provocación, aleteo o golpeteo de manos
y muy escaso lenguaje expresivo.
Bibliografía
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Autor:
Dr. Félix E. F.
Larocca