Aciduria arginosuccinica

1118 palabras 5 páginas
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
BIOQUÍMICA
TRABAJO FINAL
ACIDURIA ARGINOSUCCINICA

INTREGRANTES:

-Paulina Dueñas Pelayo.
-Jesse Arturo Ruvalcaba Tornel.
-Diana Gómez Rentaría.
-Sara Alcalá Ayala.
-Ana Karina

ACIDURIA ARGINOSUCCINICA.
DEFINICIÓN:

La aciduría Arginosuccínica es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicos que convierten el nitrógeno (en forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina. El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por medio de la comida que es ingerida. La falla en la degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da como resultado una acumulación anormal de amoniaco en la sangre. La aciduria
…ver más…
A veces, los síntomas de la deficiencia de arginasa comienzan más tarde durante la niñez. Los efectos comunes en bebés de mayor edad y en niños incluyen:

* Poco crecimiento;

* Espasticidad;

* Tamaño pequeño de la cabeza;

* Hiperactividad;

* Problemas de conducta;

* Dificultades de aprendizaje;

* Rechazo de la carne y otros alimentos con muchas proteínas;

* Vómitos ocasionales y demasiado sueño.

CARACTERÍSTICAS BIOQUÍMICAS:

Como ya lo mencione anteriormente la aciduria arginosuccinica es una enfermedad hereditaria del ciclo de la urea. Es causada por la deficiencia de la enzima arginino-succinato- liasa quien es la encargada de convertir el arginosuccinato en arginina. Ante su deficiencia, se empieza la acumulación de amonio en la sangre y la falta de arginina para completar el ciclo de la urea y expulsar los desechos en la orina.

DIAGNOSTICO:

Las enfermedades metabólicas, no son muy frecuentes en nuestro medio, pero cuando se presentan, si pasan desapercibidas o no son diagnosticadas oportunamente, siempre son fatales, ocasionando la muerte en un tiempo variable, durante el cual el deterioro generalizado, principalmente neurológico y nutricional, junto con las complicaciones

Documentos relacionados

  • De salud
    7468 palabras | 30 páginas
  • Informe laboratorio aminas
    2401 palabras | 10 páginas
  • Potasio
    11009 palabras | 44 páginas
  • Enfermedades relacionadas a la Biología Celular y Molecular
    1232 palabras | 5 páginas
  • Casos Clinico De Bioquimica
    9106 palabras | 37 páginas
  • Liquidosy electrolitos
    3452 palabras | 14 páginas
  • Bioquimica y medicina
    10237 palabras | 41 páginas