Anatomia y fisiologia sindrome de down

4800 palabras 20 páginas
ANATOMIA Y FISIOLOGIA

Toda enfermedad genética conlleva defectos en el ámbito celular. De ahí las necesidades de entender la biología celular básica para comprender la enfermedad genética.los errores genéticos pueden producirse en la replicación del material genético o en la traducción de los genes a proteínas. Estos errores pueden dar lugar a enfermedades monogenicas. Asimismo, los errores durante la división celular pueden originar trastornos que afectan al cromosoma completo. Los estudios microscópicos de las células llevaron a los científicos a sospechar que el núcleo celular contenía el importante mecanismo de la herencia. Descubrieron que la cromatina, la sustancia que proporciona al núcleo su apariencia granular, se observa en
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Aproximadamente 140-150 bases de DNA se enrollan alrededor de cada núcleo de histonas y, entonces, 20-60 bases forman un espaciador antes del siguiente complejo nucleosomico. A su vez, los nucleosomas forman un solenoide helicoidal. Cada vuelta del solenoide incluye aproximadamente seis nucleosomas. Los propios solenoides se organizan en lazos o bucles de cromatina que están unidos a un esqueleto proteico. Cada uno de estos bucles contienen alrededor de 100.000 pares de bases de DNA. El resultado final de este enrollamiento y de la formación de bucles es que el DNA, cuando está en su máximo estado de condensación, solo tiene la diezmilésima parte de la longitud que tendría si estuviera totalmente estirado. Fig.

Enrollamiento del DNA fig.

Replicación del DNA
A medida que las células se dividen para formar copias de sí mismas, se deben ir produciendo e incorporando copias idénticas de su DNA a las nuevas células. Esto es esencial para que el DNA constituya el material genético fundamental. La replicación del DNA, consiste básicamente en la ruptura de los débiles puentes de hidrogeno que existen entre las bases, dejando una cadena simple de DNA con cada una de las bases desapareada. El emparejamiento adecuado de la adenina con la timina y de la guanina con la citosina, conocido como apareamiento de bases complementarias, es la clave para una correcta replicación. El principio del apareamiento de bases complementarias

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