Anomalias cromosomicas

3432 palabras 14 páginas
Universidad Veracruzana

Facultad de Medicina

Embriología

Alteraciones Cromosómicas

Índice

Introducción…………………………………..1

Anomalías estructurales………………..2

Anomalías numéricas…………………….3

Síndrome de Down…………………………4

Síndrome de Klinefelter………………...6

Síndrome de Turner……………………….7

Síndrome E (Edward)……………………..9

Síndrome D (Patau)………………………10

Síndrome C (Trisomía 8)……………….10

Aneuploidía y edad materna…………12

Conclusiones…………………………………13

Referencias bibliográficas……………..13

Introducción.

Las mutaciones genéticas son una fuente de cambio genómico. Sin embargo, el genoma puede sufrir también remodelaciones de más envergadura, por alteraciones de la estructura cromosómica o por cambios en el número de
…ver más…
Se ha comprobado que muchos otros síndromes relativamente raros son el resultado de la pérdida parcial de un cromosoma.

Anomalías numéricas.

Las células somáticas tienen dos copias de cada uno de los 22 autosomas y un cromosoma X y un cromosoma Y o dos cromosomas X; se dice que son diploides (que en griego significa doble). Cualquier alteración de esta relación numérica (aneuploidía) conlleva el riesgo de producir enfermedades graves. La base para la producción de una enfermedad en estos casos no siempre es conocida.

De acuerdo con la observación clínica, es evidente que son indispensables para la regulación del desarrollo, tanto el número de copias de determinado gen como su relación con el número de genes en el mismo y en diferentes cromosomas.

Se considera que existe una incidencia de abortos espontáneos en alrededor de 15% de todos los embarazos; además, 5 a 6% de todas las pérdidas del cigoto se debe a anomalías cromosómicas. Casi todos los abortos espontáneos se explican por aberraciones cromosómicas que se presentan en forma temprana casi siempre en los primeros cuatro meses del embarazo.

Sólo un número limitado de fetos con estas irregularidades sobrevive hasta el nacimiento. Las aneuploidías con tres copias (trisomía) de los cromosomas 13 o 18 son relativamente comunes al principio del embarazo, pero muy raras en recién nacidos vivos. Cuando se presentan se relacionan con

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