APLICACION CLINICA 1: Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa Bioquímica. Thomas. M. Devlin. Editorial Reverté. 3º Edición. 2000. La producción de ATP en los eritrocitos maduros depende absolutamente de la actividad glucolítica. El ATP es necesario para las bombas iónicas, en especial la Na+, K+ - ATPasa, que mantienen la forma de disco bicóncavo de los eritrocitos, una característica que les ayuda a deslizarse a través de los capilares cuando llevan el oxigeno a los tejidos. Sin ATP, las células se hinchan y se rompen. El déficit de piruvato quinasa es raro, pero es con mucho el déficit genético más común de la vía glucolítica causante de anemia hemolítica. La mayor parte de los pacientes con déficit de piruvato quinasa …ver más…

Este riesgo se incrementa más aún en el prematuro y en el de bajo y alto peso al nacer. Cuestionario de la aplicación clínica:

1.- ¿Cuál es la ventaja de almacenar los glúcidos en forma de glucógeno? 2.- Investigue para esta situación qué diferencias posee el neonato con respecto al adulto en cuanto a reservas de glucógeno y control de la glucemia a través del metabolismo de glúcidos.

Aplicación Clínica 4: Fenilcetonuria
Bioquímica. Thomas. M. Devlin. Editorial Reverté. 3º Edición. 2000.
La fenilcetonuria (PKU) es la principal enfermedad provocada por la deficiencia de un enzima del metabolismo de los aminoácidos. Su nombre proviene de la excreción en la orina del ácido fenilpirúvico, una fenilcetona. Este y otros metabolitos se encuentran solo a nivel de trazas en la orina de una persona sana. La PKU clásica es una deficiencia autosómica recesiva de la fenilalanina hidroxilasa. Se han descrito más de 170 mutaciones en el gen. En algunos casos, se producen síntomas neurológicos graves y valores de coeficiente intelectual muy bajos, lo cual se atribuye generalmente a los efectos tóxicos de la fenilalanina, probablemente debido a la reducción del transporte y metabolismo de los otros aminoácidos aromáticos en el cerebro. Otra característica es la coloración clara de la piel y ojos, debido a la falta de pigmentación causada por una deficiencia de tirosina. El