Cromosomopatías

Cromosomopatías
• Definición: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. ( Número, estructura interna, o disposición de sus partes).
• Se expresan por alteraciones variadas en el fenotipo, y de gran gravedad, ya que cada una de ellas involucra bloques con miles de genes.
Cuanto mayor es la masa de cromatina involucrada mas grave, son los efectos en el fenotipo.
• La mayoría de las alteraciones numéricas de los cromosomas son letales y terminan en abortos.

Cromosomopatías
• Incidencia: aproximadamente un 50% de los embarazos se aborta antes de que la madre sepa que esta embarazada.
De los embarazos reconocidos entre un 10 a un 15% se abortan, de esos el 50% se debe a alteraciones cromosómicas. De los …ver más…

El grado es variable, generalmente de leve a moderado. • Fascies características:

Cromosomopatías- síndrome de Down
• Hipotonía muscular marcada.
• Dermatoglifos característicos, pliegue simiano.

• Braquidactilia.
• Trastornos visuales: Más del 60% (miopía, hipermetropía y astigmatismo). Mas riesgo de cataratas y glaucoma congénito.
• Pérdida de la audición: 75%

Cromosomopatías- síndrome de Down
• Cardiopatías: 50% (canal AV- tetralogía de Fallot).
 Malformaciones intestinales: presentes en hasta un 20% por ciento de los pacientes . La malformación mas frecuente es la atresia intestinal.
Trastornos tiroideos
Enfermedad celiaca
Trastornos onco-hematológicos
Alzheimer
Envejecimiento prematuro: tienen una expectativa de vida de 50 años aproximadamente.

Cromosomopatías- síndrome de Down
• Diagnóstico:
• El diagnostico de síndrome de Down es clínico.
• Siempre se debe realizar cariotipo, para determinar la forma genética y de esta manera realizar el consejo genético.
• Translucencia nucal.

Cromosomopatías- síndrome de Down

Cromosomopatías- síndrome de Edwards
• Trisomía del cromosoma 18.
• Incidencia: 1/6000-8000, afecta mas a niñas (4:1).
• Relación entre la edad materna y el riesgo de esta trisomía en la descendencia.
• Las malformaciones suelen ser múltiples y graves, la mayoría fallece en la primeras semanas o meses.
• Diagnóstico:

Cromosomopatías- síndrome de Edwards
• Clínica

Cromosomopatías- síndrome de Patau
• Trisomia del cromosoma 13