Embriologia

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VI. CUESTIONARIO DE LA PRÁCTICA 1. ¿Qué característica permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros?
En general existen muchas características; a continuación menciono las principales: * Longitud de los cromosomas: La longitud de los cromosomas nos permite agruparlos en 7 grupos los cuales son: A, B, C, D, E, F y G. * Posición de los centrómeros: La posición de los centrómeros nos permite clasificarlos como cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. * Posesión o carencia de satélites: Estos son inherentes a los cromosomas acrocéntricos presentes en el cariotipo humanos, excepto el cromosoma Y que si carece de estos. * Bandeo de brazos: Las diferentes técnicas de bandeo existentes hasta el
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Cuando las reordenaciones cromosómicas no son equilibradas y el complemento cromosómico contiene cantidades incorrectas de material genético, los efectos clínicos generalmente son muy severos. * Translocaciones: Es el paso de material genético de un cromosoma a otro. * Delecciones: Es la pérdida de un segmento cromosómico, cuyo resultado es una monosomía para ese segmento de cromosoma. * Inserciones. Ocurre cuando un segmento de un cromosoma se inserta en otro cromosoma. * Inversiones. Se debe a la rotura de un mismo Cromosoma en el que el segmento se reordena al revés, es decir en posición invertida.

4. ¿Se manifiestan siempre las alteraciones cromosómicas en el fenotipo del individuo que las transmite? Explica tu respuesta.
No, porque los seres humanos poseemos dos tipos de alelos: alelos dominantes y alelos recesivos. Estos últimos pueden estar presentes en el genotipo de la persona afectada por una alteración cromosómica, pero no se manifiesta en el fenotipo del individuo, por ser de naturaleza recesiva. 5. ¿Cuál de ellos son alteraciones cromosómicas numéricas y cuales estructurales?
Alteraciones numéricas: * Síndrome de Klinelfelter (cuadro 7) * Síndrome de Turner (cuadro 4) * Síndrome de Patau (cuadro 5) * Síndrome de Edward ( cuadro 8) * Síndrome de Down (cuadro 3) Alteraciones estructurales * Monosomía 4q

6. ¿Cuál o cuáles de ellos es muy posible que correspondan a individuos

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