Enfermedades dominantes y recesivas

1731 palabras 7 páginas
Enfermedades Dominantes y Recesivas 1- Hemofilia: Qué es?
Es una enfermedad genética recesiva relacionada con el cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. Hay tres
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Prevalencia:
Esta enfermedad tiene como rasgo principal la herencia genética autosomica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados por ambos progenitores, la enfermedad se manifiesta en los descendientes.

4- Huntington: Que es?
Es un trastorno genético neuropsiquiatrico y hereditario. Sus síntomas pueden aparecer a la mitad de la vida de quien lo padece, aunque también antes,. Los pacientes muestran degeneración neuronal constante, progresiva y sin interrupción alguna hasta el final de la enfermedad, la cual generalmente termina con la muerte del paciente, suicidio o demencia. Es una enfermedad completamente hereditaria.
Diagnostico:
Se realiza mediante un diagnostico molecular y pruebas neuropsiquiatricas. 5- Enfermedad de Taysachs: Que es?
Es una enfermedad rara que afecta el sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosomica y recesiva. Generalmente lo recién nacidos no parecen tener síntomas, pero al pasar del tiempo estos aparecen, perdiendo gradualmente sus capacidades físicas y mentales. Se trata de una enfermedad de almacenamiento lisosomico, quien la padece es incapaz de producir una enzima lisosomica llamada hexosaminidasa –A, que participa en la degradación de los gangliosidos, los cuales se acumulan y van degenerando el sistema nervioso

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