Enfermedades relacionadas a la Biología Celular y Molecular

1232 palabras 5 páginas
Enfermedades
Replicación del DNA
1. Síndrome de Bloom: mutaciones del gen que hace las DNA helicasas
2. Síndrome progeroide (de Wener) : fallo en las DNA helicasas
3. Síndrome de Hutchinson-Gilford, Progeria: falla en la laminina A (también puede ser C)
4. Lupus eritematoso: no reconoce las proteínas Sm, son un antígeno.
5. Cáncer de Colon Hereditario de tipo no polipoide (HNPCC): mutación de los genes que codifican las proteínas que participan en el sistema de reparación de los apareamientos erróneos.
6. Xerodermia pigmentoso: fallo en los mecanismos de reparación del DNA, que implica dimeros de timina

Confines de la Vida y Bacteria
7. Hepatitis D: virusoide que utiliza como virus auxilar (helper) al hepatitis B
8.
…ver más…
Situs inverso: órganos al inverso , disfunción de la cilia , defectuosos los cilios nodales
42. Síndrome de (triada) Kartagener: cilios inmóviles, 50% de probabilidad de órganos completamente intercambiados
43. Heterotaxia: Solo algunos órganos intercambiados
44. Enfermedad de Griscelli: albinismo parcial y déficit neurológicos por falla en la miosina v

Enfermedades Peroxisomales (la mayoría asociadas a la ausencia de una proteína, defectos en genes en el núcleo) Becker pag. 92-93
Biogénesis de peroxisoma
45. Sindrome cerebrohepatorenal de Zellweger : biogénesis del peroxisoma, falta de oxidasa (enfermedad peroxisomal) baja de la producción de peroxisomas.
46. Adrenoleucodistrofia neonatal (NALD): enfermedad neurodegenerativa. Los genes responsables de la enfermedad pertenecen a la familia de genes PEX (genes implicados en la formación de peroxisomas y proteínas de transporte) y específicamente PEX5 PEX1. Es variante de Zellweger.
47. Enfermedad Infantil de Refsum: Los genes responsables son la familia del gen PEX: PEX1, PEX2 PEX26 que contribuyen a la formación y mantenimiento de los peroxisomas.
Deficiencia de enzima
48. Piedras en los riñones: acumulación de oxalacetato (enfermedad peroxisomal) por deficiencia en la enzima glyoxylate aminotransferase (AGT).
49. Hiperoxaluria tipo I: déficit de una enzima peroxisomal hepática; la alaninoglioxilatoaminotransferasa (AGT) en la

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