Entrevista sobre albinismo

926 palabras 4 páginas
Entrevista médica sobre Albinismo

1. ¿Cuáles son los factores que avanzan o retroceden los síntomas de la enfermedad?
Rta: “En sí, no hay factores que avancen o retrocedan la enfermedad. Pero como tratamiento para aliviarla se utilizan los factores profilácticos tales como usar lentes oscuros, lentes de contacto, cremas protectoras y evitar realizar trabajos estando bajo el sol. Por más que no haya tratamiento específico, hay que tratar de buscar la mejor calidad de vida de una persona y que pueda desarrollarse como un individuo íntegro que tenga la funcionalidad normal.” 2. ¿Existe un método para detectar la enfermedad durante el embarazo?
Rta: “Hay métodos, pero esto no sería lo mas importante en cuanto al estudio prenatal.
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En realidad cuál es la causa de la mutación nadie la sabe. Se habla de un genoma, de un ambientoma, se habla de un cosmos, es decir aparentemente todo lo que nos rodea si produce alteraciones génicas que vamos a manifestar ahora o más adelante en nuestros hijos.”

6. Una persona que no heredo la enfermedad, ¿Puede tener deficiencia en la producción de melanina hasta llegar al punto de asemejarse al albinismo?
Rta: “Un chico con una fenilcetonuria o tirosinemia puede tener problemas de melanina, en realidad uno tiene que buscar la vía metabólica, porque una cosa se esta transformando en otra. Todo chico con alguna de estas enfermedades puede ser que no sea un albino, tiene un síndrome albinoide porque no se alcanzo a formar la cantidad de melanina. Hay patologías que pueden tener alteración en la fábrica de melanina y sólo se la llamó síndrome melanoide.” 7. ¿La gravedad de esta enfermedad depende del nivel de actividad de la enzima tirosinasa en los progenitores?
Rta: “Para que uno tenga síntomas necesitas teóricamente menos de un 10% de enzima funcionante, si el paciente tiene más del 10% de enzima funcionante es un portador asintomático. El nivel de enzima que uno tiene, no tiene nada que ver con la gravedad de la enfermedad, eso depende de la mutación. Pero es cierto que hay personas que tienen más actividad residual funcional de la enzima, y van a tener menos síntomas que el que tiene menor actividad residual funcional. Nunca el déficit

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