Factore que modifican los patrones de la herencia

2781 palabras 12 páginas
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Universidad Autónoma de Santo Domingo
(UASD)

❖ Nombre: Solanyi Piña de los Santos

❖ Matricula: 100155994

❖ Sección: 52

❖ Profesor: Gerinerdo Maceo Soto

❖ Materia: Lab. Intr. A la metodología de la Inv.

Introducción

La herencia mendeliana se refiere a la transmisión de un único gen mediante un patrón dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Los descubrimientos realizados sobre la estructura del ADN, el código genético, el genoma y la observación de que algunos caracteres y enfermedades hereditarias no siguen el patrón clásico de herencia mendeliana ha conducido a los investigadores a definir otros posibles patrones de transmisión de caracteres hereditario.

Entre los patrones clásicos
…ver más…
El mecanismo responsable se denomina mosaicismo de la línea germinal (mosaicismo describe la presencia de más de una línea celular genéticamente distinta en el organismo). Durante el desarrollo embrionario de uno de los progenitores se produjo una mutación que afecto todas a una parte de las células germinales, pero a pocas o ninguna células somáticas del embrión.de este modo, el progenitor porta la mutación en sus células germinales, pero no se expresa la enfermedad. Como consecuencia, puede trasmitir la mutación a varios descendientes. Este fenómeno, aunque relativamente raro, puede ejercer efectos significativos sobre el riego de recurrencia cuando se produce.

Entre las enfermedades que se observan en el mosaicismo de la línea germinal se observa la osteogeneis Imperfecta I y II, la acondroplastia, la neurofribromatosis tipo I, la Distrofia Muscular de Duchene y la hemofilia A.

Retraso en la edad de aparición

Aunque algunas enfermedades se expresan en el nacimiento o poco después del mismo, otras muchas no se hacen visibles hasta la entrada en la edad adulta. Ello se conoce como retraso en la edad de aparición. Uno de los ejemplos mejor conocidos es la enfermedad de Huntington, un trastorno neurológico cuyas características principales son demencia progresiva y los movimientos cada vez mas incontrolables de las extremidades. Los síntomas de esta enfermedad no suelen

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