Fichas Medicas (Síndromes: Down, Turner, Philadelphia, Etc..)

1911 palabras 8 páginas
Síndrome de Down

* Tipo de anormalidad en los cromosomas:
Producido por una trisomía en el par 21 en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. * Diagnóstico:
Es determinar la presencia o ausencia de hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas. * Manifestaciones físicas del síndrome:
Baja estatura, lengua de mayor tamaño que el normal, alteraciones en las articulaciones de los tobillos, adquisición frecuente de infecciones respiratorias, manos con dedos cortos y gruesos, presencia en la palma de la mano de línea simiana, entre otras alteraciones. * Tratamiento:
El tratamiento depende
…ver más…
* Pie zambo. * Luxación congénita de caderas.

* Tratamiento:
No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejora de su calidad de vida. * Esperanza de vida:
50 años(10% primer mes de vida, 90% primer año de vida) * Frecuencia en la que se presenta en la población:
Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas * Ilustración:

* Referencia bibliográfica: * http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_del_gato#Otras_denominaciones * https://docs.google.com/viewer?a=v&q=cache:FmsMu9ElAOMJ:www.ehu.es/~ggppegaj/antropogenetica/17-1-Mutacion%2520copia.ppt+esperanza+de+vida+con+Aneuploidia&hl=es-419&gl=mx&pid=bl&srcid=ADGEESiKtfVTaPvX9HzV6lVkBlsGa7eFI5oNaIjlyP2jXds0Zw4jKLwCnOjevSxud5F8DtNCj3IAQQDCmVCNRdrtmcM7BY8m_QtgYgr34LP4gCUrptumrESx57_cfT7L3NujGmwpN8-u&sig=AHIEtbRr2MlMeC8VIEwVk7yWjgRqJtR7hg * http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php * http://www.slideboom.com/presentations/77066/S%C3%8DNDROME-DE-CRI-DU-CHAT

Síndrome de Turner, 44X0

* Tipo de anormalidad en los cromosomas:
Solo presenta 45 cromosomas, falta un cromosoma sexual X. * Diagnostico:
Se suele realizar en los recién nacidos, especialmente si presentan el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el

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