Galactosemia

4482 palabras 18 páginas
Análisis de Artículos Científicos, Funciones y Disfunciones Metabólicas Este trabajo se presentó para la exposición en clase de disfunciones metabólicas, con el fin de entender la ruta metabólica por medio del cual se oxida la galactosa y en la cual al haber presentes fallas, se presenta el fenotipo de galactosemia. Se basó principalmente en el artículo a continuación:
Annu. Rev. Nutr. 2003. 23:59-80
INSIGHTS INTO THE PATHOGENESIS OF GALACTOSEMIA
Nancy D. Leslie
Division of Human Genetics, Cincinnati Children's Hospital Research Foundation

Introducción a la Patogénesis de la Galactosemia
Historia de la Galactosemia Se descubrió primeramente en 1908. Von Ruess, publicó "Sugar Excretion in Infancy," se reportó en infantes
…ver más…
La exposición a los productos lácteos y la acumulación de los productos de la galactosa (metabolitos) pueden ocasionar daño hepático, retardo mental, formación de cataratas e insuficiencia renal. Después de tomar leche durante algunos días, un neonato con galactosemia desarrollará intolerancia a la alimentación, ictericia, vómitos, letargia, irritabilidad y convulsiones. Asimismo, se presentará agrandamiento del hígado y el azúcar puede estar bajo. Los humanos con galactosemia se autointoxican con galactosa y sus metabolitos debido a niveles elevados de galactosa-1-fosfato en eritrocitos, la cual se ha detectado en infantes que nunca han recibido galactosa en la dieta, la producción endógena de galactosa libre circulante en deficiencia de GALT tiene un rango de 0.53 a 1.05 mg/kg/h. La UDP – galactosa puede sintetizarse de la glucosa por la UDP – glucosa pirofosforilasa y la UDP – galactosa – 4 – epimerasa, la galactosa se puede obtener por la reacción reversible de la fosforilasa, los residuos de galactosa pueden transferirse apropiadamente a complejos moleculares que se liberan por hidrólisis con lisosomas. Sin embargo en ratones con deficiencia GALT hay una mayor tolerancia a los metabolitos presentes, aún con una dieta baja en galactosa, que se encuentran en la sangre algunos de sus

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