BREVE HISTORIA DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
En febrero de 2001, el PGH publicó sus resultados: el 90% de la secuencia de 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. (El consorcio del PGH publicó sus resultados el 15 de Febrero de 2001 en un artículo en la revista Nature). El proyecto tuvo sus orígenes ideológicos a mediados de los años ochenta del siglo pasado, pero sus raíces intelectuales vienen de antes. Alfred Sturtevant elaboró el primer mapa genético de Drosophila en 1911. Pero en 1953 tuvo lugar el descubrimiento más importante que marcó el primer paso en el análisis molecular del genoma humano, y en mucha de la investigación en biología molecular del siglo pasado. Fue el descubrimiento de la estructura de la doble hélice de …ver más…

El advenimiento y empleo de nuevas técnicas de investigación, provocó un progreso rápido en el proyecto, lo que dio lugar a que se pusiera al día el plan de 1990, con un nuevo plan de cinco años anunciado en 1993 en la revista Science. De hecho, una gran parte del trabajo temprano del PGH fue dedicado al desarrollo de nuevas tecnologías mejoradas para acelerar la secuenciacion del genoma. En 2001 el director del NCHGR escribió en un artículo de la revista Genome Research: "construir un mapa físico y genético detallado desarrollando primero mejores, más baratas y rápidas tecnologías para manejar DNA, y secuenciar otros genomas más pequeños de los organismos modelo son los primeros pasos en el camino hacia la secuenciación a gran escala del genoma humano".

En 1997 el NCHGR se convierte en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma (NHGRI), anunciando en 1998 un tercer plan de cinco años, de nuevo en la revista Science. En junio de 2000 anunciaron que la mayor parte del genoma humano había sido secuenciado, seguido por la publicación del 90% de la secuencia de 3.000 millones de pares de bases en la revista Nature, en febrero de 2001. Esto sólo fue el final del principio.

Entre las sorpresas que acompañaban la publicación de esta secuencia se incluía: la relativa baja cantidad de genes humanos, unos escasos 30.000; la compleja arquitectura