Osteogenesis imperfecta

1622 palabras 7 páginas
Contenido

Introducción 2
Viabilidad 4
Justificación 4
Objetivo General 4
Marco Teórico 5
Referencias 8

OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI)
*Universidad Autónoma de Coahuila, Facultad de Metalurgia

Introducción

L a osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias, en las que existe un trastorno en la formación del colágeno tipo I, por mutaciones en los genes que codifican dicho colágeno. Conocida también como la enfermedad de los “huesos de cristal, es un trastorno genético y hereditario que se caracteriza porque los huesos de las personas que lo padecen se rompen con facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente.
“La estructura del hueso, es semejante al
…ver más…
• Para conocer los tipos de niveles que tiene esta enfermedad y como afecta a los recién nacidos que la padecen.
• La calidad de vida que llegan a vivir las personas que con todo y el padecimiento logran tener (testimonios reales)
• Como prevenirlo, como diagnosticarlo y como tratarlo ya que es fundamental durante todo el proceso.
Objetivo General
Dar a Conocer las formas en que afecta esta enfermedad en recién nacidos de México, sus causas (para una posible prevención) así como también su tratamiento, para brindarles la mejor calidad de vida.

Marco Teórico
Histopatológicamente, la presentación de la enfermedad puede variar dependiendo de la severidad y el tipo de osteogénesis imperfecta, no obstante de manera general se aprecia una marcada disminución del grosor cortical y atenuación trabecular, asimismo podemos encontrar cristales de apatita más pequeños. Un sistema microvascular defectuoso y disminución en el diámetro de las fibras de colágeno.

Al existir la sospecha clínica es necesario obtener ciertas imágenes y exámenes complementarios para así documentar el diagnóstico, entre ellos se sugiere tomar radiografías de cráneo, pecho, huesos largos, pelvis, también es posible analizar la síntesis de colágeno en la biopsia de piel, entre otros.

Generalmente los exámenes de laboratorio tienden a oscilar

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