Proyecto Sobre La Osteogenesis Imperfecta

10453 palabras 42 páginas
Introducción

El tejido óseo es un tejido conectivo especializado, que se caracteriza por su gran dureza y consistencia y a pesar de su resistencia, posee cierta elasticidad. De esta manera, provee al esqueleto la fortaleza de funcionar como sitio de inserción para la musculatura, permitiendo así de forma coordinada la locomoción.

Existen dos mecanismos de osteogénesis, los cuales ocurren en sitios diferentes y por distintos mecanismos de inducción embrionaria. La osificación intramembranosa es característica de los huesos planos y se realiza directamente en el mesénquima vascularizado que rodea al encéfalo y la cara en desarrollo, mientras que la osificación endocondral, característica de los huesos largos, se realiza en las
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El colágeno es el material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la producción de colágeno. En la OI tipo I se produce poco colágeno, pero de calidad normal. En el aspecto clínico, se pueden encontrar pacientes con muy pocas fracturas y talla conservada y otros con marcada reducción de la talla, deformidades secundarias y un número considerable de fracturas. El comportamiento clínico se corresponde ante todo con la mutación genética que haya producido la enfermedad y en segundo lugar, con particularidades propias de cada individuo, que hace que en una misma familia, heredándose la misma mutación, puedan encontrarse personas con diferente grado de afectación.

El predominio de OI es aproximadamente 16 casos por millón de habitantes. La incidencia del tipo más benigno de la forma I, se estima de 3 a 5 por 100.000, la del tipo deformante severo del tipo III, es de 1 a 2 por 100.000 nacimientos; el del tipo perinatal mortal de la forma II (congénita), es de 1 por 40.000 a 60.000

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