Resumen De Genetica

9992 palabras 40 páginas
Simbología del Árbol Genealógico.

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Thompson & Thompson 5ª edición pag. 54. Genética médica G.Sack Jr pag. 32

Simbología del Árbol Genealógico.

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CLASIFICACIÓN DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS.

Prácticamente cualquier enfermedad es el resultado de la acción combinada de genes y ambiente, recordar que el ser humano como individuo es producto de los genes, de la diversidad genética y de las influencias ambientales, combinación de factores que definen la personalidad, capacidades e incapacidades del mismo.

Entre los trastornos producidos completa o parcialmente por factores genéticos se reconocen tres tipos:

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Los defectos Monogénicos: Afectan al 2% de la población y son responsables de una importante
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La membrana nuclear en su superficie externa se continúa con el Retículo Endoplásmatico Rugoso y posee ribosomas, mientras que en su superficie interna se relaciona con la cromatina, material del que están constituidos los cromosomas.
A intervalos regulares, las superficies externa e interna de la membrana nuclear se fusionan y forman los poros los que permiten el intercambio de información entre le núcleo y el citoplasma. A través de ellos viajan al citoplasma las distintas clases de ARN mensajero (mARN), de transferencia o soluble (tARN) y ribo(rARN),ribosomal para participar en la síntesis de proteínas.

Parte de la cromatina está condensada y apretadamente enrollada constituyendo los denominados cromocentros, y se denomina heterocromatina; el resto es la eucromatina, que consiste de fibras desenrolladas, es electrónicamente pálida y metabólicamente activa.

La cromatina consiste de fibras de ADN unidas a la proteínas (del tipo de histonas), siendo su subunidad fundamental el nucleosoma. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material, y el cual tiene que reproducirse de tal manera que la información y también dirige la síntesis de

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