Síndrome de rett

5025 palabras 21 páginas
Federico Villarreal

FACULTAD DE EDUCACION

ESCUELA PROFESIONAL EDUACION PRIMARIA

ESPECIALIDAD EDUCACION ESPECIAL

TRABAJO MONOGRAFÍCO

TEMA: SÍNDROME DE RETT

PROFESOR: OSCAR ULISES NICHO ROSADO

INTEGRANTES: GRANADOS QUISPE PATRICIA IRENE GONZALES FERNÁNDEZ ELIZABETH MEDRANO LÉVANO MARÍA
QUINTO MENDOZA DIANA CAROLINA TRONCOS ROMERO ESTEFANY PAMELA

Ciclo: I SECCION: B5 – 3B TURNO: MAÑANA

LIMA, 2010

INDICE

Dedicatoria
Introducción
Capitulo 1
Capitulo 2
Conclusiones
Bibliografía
Anexos/apéndices

Dedicatoria

Este trabajo se lo dedicamos a nuestros padres los cuales nos ayudan y orientan en todo lo que pueden y lo cual nos ayuda mucho.

Introducción

El síndrome de
…ver más…
La apraxia interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.

Causas
En octubre de 1999, la Dra. R. Amir y cols. Identificaron el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de los pacientes: aproximadamente el 80% de las afectadas del S. de Rett clásico tienen mutaciones en la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X. En los pacientes en que no hay esta mutación, se puede deber a: * Presentar mutaciones en regiones del gen no analizadas. * Que exista otro gen implicado también en la enfermedad.
El gen MECP2 codifica una proteína, la MECP2, que tiene la función de silenciar otros genes.
Prácticamente, todas las mutaciones son nuevas, se han producido alteraciones espontáneas en un gameto de los progenitores (óvulo o espermatozoide), pero no son portadores de la enfermedad. El riesgo de tener otra hija con síndrome de Rett es muy bajo (1%), aunque es importante realizar un examen genético de los padres para valorar el riesgo de recurrencia. En algún caso se ha visto que la madre sana era en realidad portadora, y no se conoce con seguridad por qué no manifestaba ningún síntoma.
También se puede dar la enfermedad en niños, pero en este caso las mutaciones son letales y, si llegan a nacer, no sobreviven a los primeros meses de vida. Existe una teoría

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