Sindromes geneticos

4064 palabras 17 páginas
Síndromes Genéticos
Genética Humana

Valdez Rosas Karla Leticia

UNIVERSIDAD AUTONOMA DE SINALOA
ESCUELA SUPERIOR DE ENFERMERIA MAZATLAN
LICENCIATURA EN ENFERMERIA Y OBSTETRICIA

SÍNDROMES GENÉTICOS

MATERIA:
GENÉTICA HUMANA

PROFESOR:
DRA. MA. DE LA LUZ SANTOS

GRADO Y GRUPO:
4 – 1

ALUMNA:
VALDEZ ROSAS KARLA LETICIA

MAZATLAN, SINALOA 07 DE ABRIL DEL 2011

ÍNDICE INTRODUCCIÓN 4 SÍNDROME GENÉTICO 4

1. SÍNDROME DE MARFAN 5 2. SÍNDROME DE WERNER Ó TRISOMIA 8 6 3. SÍNDROME DE TURNER 7 4. SÍNDROME DE EDWARDS 8 5. SÍNDROME DE KLINEFELTER 9 6. SÍNDROME DE PRADER-WILLI 10 7. SÍNDROME DE SECKEL 11 8. SÍNDROME DE AARSKOG 13 9. SÍNDROME DE MÖBIUS 14 10. SÍNDROME DE SOTOS 15 CONCLUSIÓN
…ver más…
Articulaciones flexibles; miopía (mala visión en lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).
Métodos diagnósticos * * Ecocardigrama * Examen del ojo * Prueba para la mutación de la fibrilina-1

Manejo y tratamiento
Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible. Esté atento para vigilar la escoliosis, especialmente durante la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Abstenerse de participar en actividades atléticas competitivas y deportes de contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.
Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.
2. SÍNDROME DE WERNER Ó TRISOMIA 8
El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara del desarrollo, que consiste en el envejecimiento

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