Trastornos secundarios a defectos de la función lisosomica y la enfermedad de la gota

2298 palabras 10 páginas
TRASTORNOS SECUNDARIOS A DEFECTOS DE LA FUNCIÓN LISOSÓMICA; LA GOTA
1. Introducción
2. Que es el lisosoma?
Son organelas esféricas u ovalados que se localizan en el citosol Vesícula membranosa que contiene enzimas hidrolíticas que permiten la digestión intracelular de macromoléculas.
Se encuentran en todas las células animales. Tiene una estructura muy sencilla, con la cara interior está muy glucosada para impedir el ataque de sus propias enzimas.
Las enzimas lisosomales son capaces de digerir bacterias y otras sustancias que entran en la célula por fagocitosis, u otros procesos de endocitosis.
Los lisosomas utilizan sus enzimas para reciclar los diferentes orgánulos de la célula, englobándolos, digiriéndolos y liberando sus residuos en
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Explicación de la imagen: o Heterofagia: digestión de materiales de origen externo. o Autofagia: digestión de materiales de origen interno. o Endocitosis: es un proceso por el cual la célula introduce moléculas grandes o partículas, y lo hace englobándolas en una invaginación de la membrana citoplasmática, formando una vesícula que termina por desprenderse de la membrana para incorporarse al citoplasma. o Fagocitosis: cuando la endocitosis da lugar a la captura de partículas. o Pinocitosis: cuando son solamente porciones de líquido las capturadas.
6. Trastornos secundarios a defectos de la función lisosómica:
Las enfermedades por almacenamiento lisosomal son desordenes poco frecuentes, genéticos y progresivos, tienen su origen en el lisosoma y se producen por la incapacidad de degradar las macromoléculas por un defecto funcional especifico. Esta disfunción se provoca la acumulación de macromoléculas en el lisosoma y es la causa de la enfermedad.
También son causadas por disfunción de alguna enzima o por la liberación incontrolada de dichas enzimas en el citosol. Tienen un patrón de herencia autosómico recesivo, excepto para la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Hunter en las que el patrón de herencia esta ligado al cromosoma X.
7. Caracterizacion: La primera descripción de una enfermedad de depósito lisosomal fue en 1881 por Tay Sachs; sin embargo, solo en 1955

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