La Aciduria Propiónica

Es un mal que rara vez se presenta pero cuando este se presenta
debe tener mucho cuidado con la dieta que presentara el pacientes pues algunas
cosas podrían presentar un peligro, para él se observara con qué
frecuencia se presenta así como la descripción de cómo
identificarla o que síntomas, presentara la definición primero
que todo las causas y que significa esta enfermedad para el pacientes.se compara
con casos que ya se presentaron con anterioridad hablaremos un poco de la fase
donde sufren un descompensación metabólica algo muy curioso que
esta enfermedad tendrá un patrón singular con respecto al paciente

Descripción clínica

La acidemia propiónica (AP) es una aciduria orgánica
causada por deficiencias en la actividad de la propionil CoA-carboxilasa, y
se caracteriza por episodios potencialmente mortales de descompensación
metabólica y disfunción neurológica que se pueden complicar
por miocardiopatíaDescripción clínica

La acidemia propiónica se puede presentar en una de las formas siguientes: inicio neonatal grave, inicio tardío intermitente o forma crónica progresiva. En la forma de aparición neonatal grave, los niños afectados presentan síntomas de intoxicación metabólica (mala alimentación, vómitos, sensorio alterado), y pancitopenia en un periodo que va de las pocas horas a las semanas después del nacimiento. la enfermedad se presenta después de un año o más de vida con episodios de descompensación metabólica provocada por periodos de respuesta catabólica a situaciones de estrés como fiebre, vómitos y traumatismos.

Causas

La Acidemia Propiónica es una enfermedad que se hereda de los dos padres. Aunque ninguno de los padres muestra síntomas, ambos son portadores de un gen que no funciona y que es el responsable de producir la enfermedad. Se necesitan dos genes que no funcionan (uno del padre y uno de la madre) para que se produzca la enfermedad. Para poder utilizar las proteínas de los alimentos que comemos, el cuerpo las descompone en partes más pequeñas llamadas aminoácidos. Luego, unas enzimas especiales modifican los aminoácidos para que el cuerpo los use.

Otros padecimientos

Los pacientes también pueden presentar crisis neurológicas agudas caracterizadas por distonía, rigidez, coreoatetosis y. En la forma crónica progresiva, la enfermedad se presenta como retraso del crecimiento, vómitos crónicos, retraso psicomotor, hipotonía, convulsiones y trastornos del movimiento. Otras complicaciones conocidas son discapacidad intelectual, neuropatía óptica, miocardiopatía, pancreatitis, dermatitis y disfunción inmunitaria.

Métodos diagnósticos

Las pruebas de cribado ampliadas para recién nacidos identifican la AP al detectar un nivel elevado de propionilcarnitina. Se presentan casos sintomáticos durante la descompensación metabólica con acidosis, cetosis, aumento de la concentración aniónica, hiperlactatemia, hiperglicinemia, hiperamonemia, hipoglucemia y citopenias.

El análisis de orina por cromatografía de gases-espectrometría de masas revela un patrón característico con 3-hidroxipropionato, metilcitrato, propionilglicina y propionilcarnitina que persiste entre crisis. La confirmación del diagnóstico se basa en la detección de deficiencias en la actividad enzimática o mutaciones en los genes PCCA o PCCBAdemás, debido a la hipotonía, estos pacientes pueden mostrar respuestas prolongadas a los bloqueantes neuromusculares no despolarizantes, por lo que se recomienda ajustar la dosis de estos fármacos para evitar un tiempo de recuperación prolongado6 .

Así mismo, se debería evitar el uso de propofol debido a que contiene en su composición ácidos grasos poliinsaturados que pueden ser metabolizados a ácido propiónico3 .

Por las mismas razones los fármacos derivados del ácido propiónico como el ibuprofeno, naproxeno, ketoprofeno, fenoprofeno, flurbiprofeno y oxazoprin no se deberían administrar durante el periodo perioperatorio en los pacientes con acidemia propiónica7 .

Casos reportados

Las alteraciones bioquímicas comprobables incluyen
acidosis metabólica con cetosis, lactoacidosis, incremento del anión
gap, hiperamonemia, hipoglucemia ocasional. La acidemia propiónica aunque
rara es uno de los errores del metabolismo más frecuentes, un caso por
cada 100,000 nacidos vivos

Tratamiento posible

El tratamiento se basa en evitar la intoxicación por
los productos tóxicos acumulados. Esto se logrará, en primer lugar,
restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen los
aminoácidos precursores del defecto No obstante, los aminoácidos
son indispensables para la formación de proteínas que permitirán
crecer al niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que
no contiene los aminoácidos precursores del ácido propiónico.
Además, se eliminarán los productos tóxicos mediante la carnitina,
que los convierte en no tóxicos y los elimina por la orina.

Dieta recomendada

Dieta baja en proteínas: Plan de alimentación
bajo en aminoácidos y con cantidades limitadas de proteína. La
mayoría de los alimentos en la dieta estará compuesta por carbohidratos (pan,
cereales, pastas, frutas, vegetales, etc.).

El dietista puede crear un plan de alimentación que contenga la cantidad adecuada de proteínas, nutrientes y energía, que puede ser mantenido por toda la vida.

Fórmula médica y alimentos: La fórmula médica especial contiene la cantidad correcta de proteínas y nutrientes que se necesitan para el crecimiento y desarrollo normal. También existen alimentos especiales  como harinas especiales bajas en proteínas, pastas y arroz que se hacen especialmente para las personas con trastornos de los ácidos orgánicos.

Formas posibles de diagnóstico

El desarrollo de la espectrometría de masas en tándem
utilizando gotas de sangre en papel de filtro ha constituido un avance tecnológico
muy importante en la tamización de los trastornos del metabolismo de
los ácidos grasos, los ácidos orgánicos y los aminoácidos.
Un estudio de Naylor y Chace en algo más de 700.000 muestras identificó
32 casos de acidurias orgánicas, incluida la acidemia propiónica,
de un total de 163 errores diagnosticados)el diagnóstico definitivo se
hace determinando la actividad de la propionil-CoA carboxilasa en fibroblastos
o leucocitos o por la determinación de la mutación genética
el diagnóstico prenatal puede realizarse midiendo la actividad enzimática
en los cultivos de las células de la biopsia de vellosidades coriónicas
o de amniocitos o por la medición de metabolitos, como el metilcitrato,
en el líquido amniótico o por hallazgo de la mutación

Conclusiónaciduria propiónica

Estos pacientes deben tener muchos cuidados, pues esta enfermedad
no está totalmente estudiada por lo que es importante conocer lo que
implica la enfermedad así como una dieta, especializada que llevara algunos
modos de diagnosticar son tentativos al igual que su tratamiento y su importante
detección, en los recién nacidos, para evitar episodios que llevara
a la persona a la muerte.Además de ser hereditaria algo en común
que los padres no presentara síntomas, visibles solo hasta hacer un examen
más detallado ambos poseen el gen los casos de recién nacidos
según varios estudios, parecen estar incrementando ante sospechas de
este mal es recordable, es hacer un cultivo en una biopsia la dieta podría
ayudar a evitar complicaciones, lo que se recomienda mucho una dieta alta en
carbohidrato, con cierta excepciones evitando el pan y chocolates con leche
por citar pequeños ejemplos de esta enfermedad.

Bibliografía

mediagrapich 2006 México pedriatica vol. 73 file:///C:/Users/Admin/Downloads/60462927-acidemia-propionica.pdf

consulta 04/11/17. Autor anónimo http://www.pafoundation.com/es/documents/brochure-sp_000.pdfconsulta 03/11/17http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=35http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2006/sp065e.pdfhttps://www.guiametabolica.org/consejo/nino-aciduria-propionica-escuela-profesores-cuidadores

Autor:

Sandra Sarahi Cruz Trejo