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La citrulinemia




  1. Introducción
  2. ¿Cómo se hereda la citrulinemia?
  3. Síntomas
  4. Epidemiología
  5. Datos clínicos
  6. Diagnóstico
  7. Tratamiento
  8. Conclusión
  9. Bibliografía

Introducción

El presente trabajo tiene como objetivo explicar una de las enfermedades de los aminoácidos, la citrulinemia, enfermedad poco usual que es originada debido a la deficiencia de la enzima argininosuccinato sintetasa.

Debido a que no desempeña su función correctamente, las personas con este tipo de patología no pueden realizar correctamente el ciclo de la urea, acumulando exceso de amoniaco el cual al no ser eliminado mediante la orina, se va al torrente sanguíneo provocando problemas cerebrales o la muerte. Afecta tanto niños y niñas y raramente se manifiesta en la adultez, cabe destacar que es una enfermedad hereditaria que se explica más adelante.

¿Qué es?

Trastorno metabólico debido a la deficiencia de la enzima argininosuccinato sintetasa, la cual es necesaria para la incorporación del amoníaco en el ciclo de la urea.

Las personas con esta patología no pueden eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina la cual se forma cuando las proteínas y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los utilice.

Existen dos tipos de citrulinemia:

Tipo I: se diagnosticada durante los primeros días de vida, y es diagnosticada en 1 de cada 57,000 nacimientos.

Tipo II: se ha diagnosticado principalmente en Japón, este de Asia, y medio oriente. Este tipo es menos frecuente y es diagnosticada aproximadamente en 1 de cada 100,000 a 230,000 individuos de estas regiones.

¿Por qué se produce?

El trabajo de la enzima argininosuccinato sintetasa es ayudar a descomponer ciertos aminoácidos y a eliminar el amoníaco del cuerpo.

Parte del ciclo de la urea es el de transformar el amoníaco en urea. La urea es eliminada mediante la orina, pero sí el amoníaco no se transforma en urea, se acumulan niveles altos en la sangre.

Sí los niveles de amoníaco permanecen altos por mucho tiempo, pueden ocurrir graves daños al cerebro.

Si no se realiza un tratamiento, el exceso de amoníaco en la sangre puede causar la muerte.

Tipo I: es producida por el gen ASS, este gen se encarga de sintetizar la enzima. Debido a la reducida actividad de esta se comienza a acumular en el torrente sanguíneo amoniaco y otros productos del ciclo de la urea.

Tipo II: es producida por el gen SLC25A13, se encarga de la síntesis de la citrina, proteína encargada del transporte moléculas a través de la membrana mitocondrial. El deficiente funcionamiento de la citrina inhibe el ciclo de la urea.

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Argininosuccinato sintetasa

Es una enzima del ciclo de la urea que cataliza la formación del ácido argininosuccínico a partir de citrulina y ácido aspártico, en presencia de ATP. Es responsable del tercer paso del ciclo de la urea y una de las reacciones del ciclo citrulina-NO. se expresa principalmente en las células hepáticas y renales.

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¿Cómo se hereda la citrulinemia?

Como seres humanos todos poseemos genes, pero especialmente tenemos un par que producen la enzima ASS. En los niños con citrulinemia, ninguno de estos funciona bien. Ellos heredan de cada padre un gen alterado causante de la enfermedad. Afecta a los niños y a las niñas por igual.

La situación es completamente con los padres, ya que casi nunca padecen de la enfermedad, son portadores de ella. Cada padre tiene un gen alterado que provoca la citrulinemia. Los portadores no tienen la enfermedad, porque el otro gen del par funciona bien.

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Estadísticamente, cuando ambos padres son portadores, en cada embarazo existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga citrulinemia. Existe un 50% de probabilidades de que el niño sea portador, como lo son sus padres. Y, por último, un 25% de probabilidades de que los dos genes desempeñen correctamente sus funciones.

Síntomas

Los síntomas y la edad a la que comienzan varían según cada persona.

En bebés:

Aparentemente son saludables al nacer, pero rápidamente desarrollan los síntomas. Dentro de los primeros días de vida se presentan altos niveles de amoníaco.

-Falta de apetito

-Demasiado sueño o falta de energía

-Irritabilidad

-Vómitos

Sí no se tratan, los niveles altos de amoníaco causan:

-Debilidad muscular

-Disminución o aumento del tono muscular

-Problemas respiratorios

-Problemas para mantener el calor del cuerpo

-Convulsiones

Durante la niñez:

-Poco crecimiento

-Cabello seco y quebradizo

-Hiperactividad; problemas de conducta

-Problemas de aprendizaje

-Rechazo a alimentos con muchas proteínas

-Cefalea

-Vómito

-Exceso de sueño

-Poca coordinación o problemas de equilibrio

Durante y después del embarazo:

-Vómito

-Convulsiones

-Confusión y alucinaciones

-Cambios en el comportamiento;episodios maníacos y la psicosis

Epidemiología

Esta patología puede surgir en todos los grupos étnicos del mundo. La prevalencia exacta de esta enfermedad es de la siguiente manera:

Citrulinemia Tipo I: es diagnosticada en 1 de cada 57,000 nacimientos.

Citrulinemia Tipo II: prevalece principalmente en Japón, este de Asia, y medio oriente. Ha sido diagnosticada aproximadamente en 1 de cada 100,000 a 230,000 individuos de estas regiones.

Datos clínicos

Descubierta por vez primera durante un programa de examenes selectivos de anomalías de los aminoácidos en la orina de niños con retraso mental. Algunos de los pacientes no presentan ningún signo clínico, otros fallecen durante el periodo neonatal, esta notable variabilidad se debe a la expresión de genes distintos.

En forma leve, los niños con esta deficiencia presentan: vómitos frecuentes, poca ganancia de peso, retraso en el desarrollo y cabello seco o frágil, pudiendo presentarse en forma de episodios, permaneciendo prácticamente asintomáticos entre los mismos. El retraso mental ligero a moderado es una secuela frecuente, incluso en los enfermos bien tratados.

El diagnóstico de sospecha en edad adulta es por los siguientes datos de laboratorio: cifras elevadas de amonio y citrulina en plasma, niveles elevados de ácido orótico en la orina, y se confirma con la medición de la actividad enzimática que existe en los fibroblastos cultivados.

Diagnóstico

El diagnóstico en niños y niñas prenatales se basa en analizar la enzima en células amnióticas cultivadas. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 9.

El estudio genético puede llevarse a cabo utilizando una muestra de sangre. Estas pruebas, también llamadas análisis de ADN, buscan cambios en el par de genes que causan la enfermedad.

Para portadores se pueden realizar análisis de sangre, orina o muestras de piel para confirmar la citrulinemia.

Tratamiento

El médico y/o especialista con el que acuda le indicará el tratamiento y cantidades que necesita.

Los alimentos que deben evitarse o limitarse de manera estricta incluyen:

-Leche, queso y otros productos lácteos

-Carne roja

-Pollo

-Pescado

-Huevos

-Frijoles secos y legumbres

-Frutos secos y mantequilla de maní

Consumir alimentos con muchas proteínas pueden incrementar al amoniaco en sangre.

Cabe destacar que es importante no eliminar todas las proteínas de la dieta.

Fórmulas y alimentos médicos:

También existen alimentos médicos, como harinas, pastas y arroz especiales bajos en proteínas, hechos especialmente para las personas que tienen enfermedades relacionadas con los aminoácidos, de igual manera, una leche de fórmula especial con la cantidad de aminoácidos y nutrientes necesarios.

Conclusión

La citrulinemia es una patología que, si es detectada a tiempo, se puede controlar y llevar una vida normal. Cabe destacar que, sí no se realizan los estudios necesarios a tiempo puede provocar la muerte. Es importante que los padres (portadores) estén alerta en el desarrollo y crecimiento de sus hijos ya que si se detectan a tiempo los síntomas se puede acudir un especialista para que este le indique correctamente que es lo que se debe de hacer y el tratamiento que debe llevar.

Se tiene que tomar en cuenta que es una patología hereditaria, que muy probablemente más de alguno de los familiares o hijos la portará. Se deberán realizar los estudios necesario para determinar si más de alguno la padece y llevar acabo su tratamiento.

Bibliografía

https://www.newbornscreening.info/spanish/parent/Amino_acid/ASAS.pdf

https://es.wikibooks.org/wiki/Enfermedades_metab%C3%B3licas_producidas_por_enzimas_defectuosas/Citrulinemia

http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/2106-citrulinemias-tipos-i-y-ii-citrullinemia-genes-i-ass1-i-y-i-slc25a13

https://decs.es/compuestos-quimicos-y-drogas/argininosuccinato-sintasa/

http://www.biopsicologia.net/es/nivel-4-patolog%C3%ADas/3.2.5.-argininemia

Grado y grupo: 4BM

Asignatura: Bioquímica ll

Lic. Químico Farmacéutico Biólogo

 

 

 

Autor:

Rondero Nuño.

Erendira María.


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