Monografías Plus      Agregar a favoritos      Ayuda      Português      Ingles     

Galactosemia




  1. Introducción
  2. Galactosemia
  3. Cuadro clínico
  4. Causas
  5. Pruebas diagnósticas
  6. Tratamiento
  7. Genética
  8. Epidemiologia
  9. Bioquímica
  10. Conclusiones
  11. Bibliografía

Introducción

La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo en cual el cuerpo no puede utilizar (metabolizar) el azúcar simple galactosa, este trastorno afecta en el gen GALT ha sido mapeado en la región 9p13. La mutación Q188R cuenta para el 70% de las mutaciones deletéreas y conduce a una completa ausencia de actividad enzimática y al cuadro clásico de galactosemia.

Las manifestaciones clínicas incluyen: intolerancia a la alimentación, falla en el crecimiento, ictericia, daño hepático hasta cirrosis, tubulopatía renal, retardo mental y cataratas.

En el laboratorio se puede encontrar: proteinuria, hiperbilirrubinemia con aumento de la indirecta inicialmente y luego de la directa, disminución de hemoglobina y hematocrito, aumento de aminotransferasas, prolongación de tiempos de coagulación, disminución de fibrinógeno, hipoglicemia, acidosis metabólica hiperclorémica, hipofosfatemia, sustancias reductoras en orina, aminociduria generalizada .

El tratamiento consiste en eliminar la galactosa de la dieta, cuya principal fuente es la leche y sus derivados; en el neonato con síntomas, debe suspenderse la leche materna y suministrarse leche de soya incluso antes de confirmar el diagnóstico.

Galactosemia

La galactosemia es un desorden genético raro en lo cual afecta a la transformación de la galactosa en glucosa, que es un producto de descomposición de la lactosa. Con la consecuencia de acumulación de galactosa y otros metabolitos como galactitol, galactonato o galactosa 1-fosfato. De acuerdo con la deficiencia enzimática, la enfermedad se clasifica en tipo I, II O III, si hay deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa de la galactocinasa o de la UDP-galactosa 4-epimerasa respectivamente.

Cuadro clínico

La sintomatología clínica inicia en el paciente posterior a la ingesta de leche humana o fórmulas que contienen galactosa siendo manifestaciones de una intoxicación aguda con signos inespecíficos como crisis convulsivas, rechazo al alimento, vómitos, diarrea, ictericia, hipotonía, encefalopatía en diferentes grados (irritabilidad, letargia y coma), acidosis metabólica. Hay sintomatología específica en órganos: el hígado presenta hepatomegalia, hiperbilirubilemia, transaminasemia, insuficiencia hepática con coagulopatía, anemia; en ojos cataratas; en riñón la disfunción tubular renal, albuminuria, aminoaciduria generalizada; septicemia por E. coli y muerte. En etapas tardías hay falla para crecer, dispraxia verbal y disfunción ovárica con hipogonadismo hipergonadotrópico (DelgadoDelgado-González E, 2015) (Berry, 2011).

Causas

El Galactosemia es causado por una mutación en el gen ese los códigos para la enzima de GALT. La condición se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que un niño desarrolla solamente la condición si ella hereda dos copias anormales del gen de GALT, uno de cada uno de sus padres.

Cada niño nacido a los padres del portador tiene una ocasión del 50% de heredar un gen defectuoso y también de ser un portador; una ocasión del 25% de heredar ambas copias defectuosas y de desarrollar la condición ellos mismos, y una ocasión del 25% de no heredar un gen defectuoso, significando ni desarrollan la condición o se convierten en un portador.

Las pruebas Prenatales se pueden realizar para controlar para saber si hay galactosemia tan a principios de como la décimo quinta a décimosexto semana del embarazo. Sin Embargo, la condición es generalmente primera detectada a través de una prueba del pinchazo del talón que se realice 72 horas después del nacimiento como parte de la investigación recién nacida.

La condición es manejada introduciendo a niños en una dieta que esté libre de la lactosa y de la galactosa. Esto ayuda a prevenir complicaciones tales como daño del hígado y del riñón, aunque algunos individuos todavía continúen desarrollar complicaciones a largo plazo.

Pruebas diagnósticas

  • Aminoácidos presentes en la orina y/o en el plasma sanguíneo (aminoaciduria)

  • Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)

  • Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)

  • Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)

Las pruebas de detección en recién nacidos en muchos estados evalúan esta afección.

Los exámenes incluyen:

  • Hemocultivo para infección bacteriana (sepsis por E.coli)

  • Actividad enzimática en los eritrocitos

  • Cetonas en la orina

  • Diagnóstico prenatal por la medición directa de la enzima galactosa-1-fosfatouridil transferasa

  • Presencia de "sustancias reductoras" en la orina del bebé con niveles normales o bajos de azúcar en la sangre mientras el bebé esté siendo amamantado con leche materna o con fórmula que contenga lactosa

Tratamiento

Las personas que padezcan esta afección deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser un consumidor informado.

Los bebés pueden ser alimentados con:

  • Leches maternizadas (fórmulas) a base de soya (soja)

  • Fórmula a base de carne o Nutramigen (una fórmula a base de hidrolizado de proteína)

  • Otras leches maternizadas libres de lactosa

  • Se recomiendan ciertos suplementos de calcio.

Genética

Su mecanismo de herencia es autosómico recesivo. El gen que codifica para la galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT o GAL-PUT), cuya deficiencia ocasiona la galactosemia tipo I, se encuentra mapeado en el locus 9p13.3, presenta una gran heterogeneidad alélica y se han se han reportado 242 mutaciones hasta el momento, de las cuales la mas frecuente es la pQ188R en la que se cambia la glutamina en la posición 188 por arginina.

El gen de la galactocinasa (GALK), cuya deficiencia ocasiona la galactosemia tipo II, se encuentra mapeado en el locus 17q25.1 y existen reportadas 33 mutaciones. El gen de la UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE), cuya deficiencia ocasiona la galactosemia tipo III, se encuentra mapeado en el locus 1p36.1. Se han reportado 21 mutaciones, que tienen dos fenotipos: una forma benigna y otra similar a la tipo I.

Monografias.com

Epidemiologia

La frecuencia de la enfermedad es de 1:14,000 a 1:80,000a nivel mundial. La población reportada con la frecuencia más alta es Sudáfrica (1:14,000). En Buenos Aires Argentina, se estima una frecuencia de 1:36,000. (Jumbo P, 2012). Irlanda 1:16,476, (Coss KP, 2013), Grecia 1:22,182 (Schulpis K, 1997). En contraste, en Alemania 1:77,442 (Nennstiel-Ratzel U, 2012), Dinamarca 1:84,045 (Lund A, 2012) y Suecia 1:109,633 (Ohlsson A, 2012). En Estados Unidos es de 1:67,279 (NNSGRCSN, 2006). En México, el IMSS reporta una frecuencia de 1:59,158 (Delgado-González E, 2013).

Bioquímica

La galactosemia es ejemplo clásico de un error congénito del metabolismo. Los desórdenes bioquímicos causantes de la galactosemia se describen a continuación.

El disacárido lactosa, (azúcar de la leche) fuente principal de galactosa en el organismo, se hidroliza por la lactasa en los microvellos del intestino y se transforma en glucosa y galactosa. Posteriormente hay varios pasos metabólicos para entrar en la glucogénesis.

La deficiencia de cualquiera de las tres enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa, la uridil transferasa, la galactocinasa o la epimerasa conducen a una acumulación de galactosa y por tanto se conocen tres tipos de galactosemia, asociadas con la deficiencia de una de estas tres enzimas. La galactosa acumulada en exceso toma una ruta secundaria con formación del azúcar galactitol, el cual no es metabolizado y al acumularse en el ojo es causante de las cataratas que se observan en los pacientes sin tratar.

Conclusiones

La galactosemia constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo de la galactosa que inducen una serie de manifestaciones clínicas variables, incluyendo una forma muy grave de la enfermedad (galactosemia clásica), una forma leve menos frecuente que la anterior (déficit de galactoquinasa) que provoca únicamente cataratas, y una forma todavía más rara (déficit de galactosa epimerasa) de gravedad variable que, en su forma grave, se asemeja a la galactosemia clásica.

Bibliografía

https://books.google.com.mx/books?id=RSl1QMxGgA8C&pg=PA621&dq=galactosemia&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwi1-IyBiJfXAhUFRyYKHfrKDIsQ6AEINTAC#v=onepage&q&f=false

https://books.google.com.mx/books?id=Dp0xDwAAQBAJ&pg=PT34&dq=error+innato+del+metabolismo&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwia-tSzo5fXAhVB7CYKHVwpABgQ6AEINjAD#v=onepage&q=galactosemia&f=false

https://books.google.com.mx/books?id=Dp0xDwAAQBAJ&pg=PT34&dq=error+innato+del+metabolismo&hl=es&sa=X#v=onepage&q=error%20innato%20del%20metabolismo&f=false

https://www.news-medical.net/health/Galactosemia-Causes-(Spanish).aspx

 

 

 

Autor:

Andrea Alexandra Enrigues Rizo

 


Comentarios


Trabajos relacionados

  • Métodos de esterilización

    Comprende todos los procedimientos físicos, mecánicos y preferentemente químicos, que se emplean para destruir gérmenes ...

  • Calculo de plantilla de medicina interna

    Datos, criterios y variables. Cálculos y resultados. Resumen, conclusiones y recomendaciones. La dotación en recursos ...

  • Colas animales

    Colágeno. Gelatina. Propiedades del colágeno. Uso cosmético del colágeno. Uso médico del colágeno. Aspectos básicos sobr...

Ver mas trabajos de Salud

 
 

Nota al lector: es posible que esta página no contenga todos los componentes del trabajo original (pies de página, avanzadas formulas matemáticas, esquemas o tablas complejas, etc.). Recuerde que para ver el trabajo en su versión original completa, puede descargarlo desde el menú superior.


Todos los documentos disponibles en este sitio expresan los puntos de vista de sus respectivos autores y no de Monografias.com. El objetivo de Monografias.com es poner el conocimiento a disposición de toda su comunidad. Queda bajo la responsabilidad de cada lector el eventual uso que se le de a esta información. Asimismo, es obligatoria la cita del autor del contenido y de Monografias.com como fuentes de información.